మీ రిపోర్ట్ చదవడం
మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్లోని వేరియంట్ నోటేషన్: c., p. లైన్లను అర్థం చేసుకోవడం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లోని c., p. లైన్లు ల్యాబ్ కనుగొన్న ఖచ్చితమైన మార్పుకు ఒక కచ్చితమైన చిరునామా మాత్రమే. ఆ మార్పు ఎంత తీవ్రమైనదో చెప్పే తీర్పు కాదు. ఈ వేరియంట్ నోటేషన్లో ఒక్కో లైన్ ఏమి వివరిస్తుందో, ఒకే మార్పును రెండుసార్లు ఎందుకు రాస్తారో, చిన్నగా కనిపించే మార్పు పొడవాటి దాని కంటే ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం కావచ్చో ఈ పేజీ సులువైన మాటల్లో వివరిస్తుంది.
రిపోర్ట్ను విప్పి చూస్తే
జన్యువు పేరు తర్వాత ఉండే ఆ అక్షరాలకు అసలు అర్థం ఏమిటి?
అవి ల్యాబ్ కనుగొన్న ఖచ్చితమైన "స్పెల్లింగ్" మార్పుకు ఒక కచ్చితమైన చిరునామా లాంటివి. సాధారణంగా "c." తో మొదలయ్యే ఒక లైన్, జన్యువు సొంత సూచనల్లో (instructions) వచ్చిన మార్పును వివరిస్తుంది. సాధారణంగా "p." తో మొదలయ్యే రెండో లైన్, ఆ మార్పు ఆ జన్యువు తయారుచేసే ప్రోటీన్పై ఏమి చేస్తుందో చెబుతుంది. ఈ రెండూ కలిసి, ల్యాబ్ ఏమి కనుగొన్నదో ఒక నిపుణుడికి ఎలాంటి ఊహాగానం అవసరం లేకుండా సరిగ్గా చెబుతాయి.
ఒకే మార్పును రెండుసార్లు ఎందుకు రాస్తారు?
జన్యువు అనేది నాలుగు అక్షరాల కోడ్లో రాసిన సూచనల సమూహం. ఆ కోడ్ను చదివి కణం నిజంగా తయారుచేసేది ప్రోటీన్. ప్రోటీన్కు మాత్రం వేరే "అక్షరమాల" ఉంటుంది — అవి ప్రోటీన్ను నిర్మించే చిన్న చిన్న ఇటుకలు (building blocks). "c." లైన్ మార్పు ఎక్కడ జరిగిందో, అంటే సూచనల్లోనే, వివరిస్తుంది. "p." లైన్ ఆ మార్పును, తయారైన ప్రోటీన్కు అది ఏమి చేస్తుందో అనే భాషలోకి అనువదిస్తుంది. కొన్ని రిపోర్ట్లలో రెండు లైన్లూ ఉంటాయి, కొన్నింటిలో ఒక్కటే ఉంటుంది. దీన్ని ఒక చిరునామా, దాని వెనకే ఒక అనువాదం అనుకోండి. మొదటిది మ్యాప్లో సరిగ్గా ఎక్కడ చూడాలో నిపుణుడికి చెబుతుంది. రెండోది, అక్కడికి చేరుకున్నాక అసలు ఏమి మారిందో చెబుతుంది.
చూడటానికి భయంగా ఉంటుంది, కానీ చాలాసార్లు అలా భయపడాల్సిన విషయం కాదు
ఇలాంటి అక్షరాల వరుసను యంత్రాలు, నిపుణులు ఖచ్చితంగా చదవడానికి తయారుచేశారు. ఒక కుటుంబం ఒక్క చూపులో చదివి అర్థం చేసుకోవడానికి కాదు. ఆ వరుస ఎంత పొడవుగా ఉంది అనే దానికి, ఆ ఫలితం ఎంత తీవ్రమైనది అనే దానికి ఎలాంటి సంబంధం లేదు. చిన్నగా, సులువుగా కనిపించే ఒక మార్పు, పొడవాటి మార్పు కంటే చాలా ఎక్కువ ప్రాముఖ్యం కలిగి ఉండవచ్చు. కాబట్టి పొడవును చూసి కంగారు పడకండి, అలాగే చిన్నగా ఉందని నిశ్చింతగానూ ఉండకండి.
ఈ నోటేషన్ (notation) సరిగ్గా ఏమి మారిందో చెబుతుంది. ఆ మార్పు మీకు ఏమిటి అనేది మాత్రం అది ఒక్కటే చెప్పదు.రెండు రాతలు, ఒకే మార్పు
c. నోటేషన్, p. నోటేషన్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
రిపోర్ట్లలో తరచుగా ఈ రెండు లైన్లూ ఒకదాని తర్వాత ఒకటి ముద్రించి ఉంటాయి. ఒక్కో లైన్ కొంచెం వేరే ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది.
c. నోటేషన్
జన్యువు సొంత కోడింగ్ సూచనల స్థాయిలో మార్పును వివరిస్తుంది. ఆ కోడ్ భాగం మొదలైన చోటు నుంచి లెక్కపెట్టి, మార్పు ఉన్న స్థానాన్ని (position) చెబుతుంది. స్థానం అంకె తర్వాత వచ్చే అక్షరం సాధారణంగా, ఆ మార్పులో ఉన్న ఇటుకకు పెట్టిన ఒకే అక్షరం కోడ్.
p. నోటేషన్
ఆ మార్పు తయారైన ప్రోటీన్కు ఏమి చేస్తుందో వివరిస్తుంది. మారిన ఇటుకలకు మూడు అక్షరాల సంక్షిప్త పేర్లు వాడుతుంది. స్పెల్లింగ్ ఎక్కడ మారిందో మాత్రమే కాకుండా, దాని వల్ల ఆచరణలో వచ్చే ఫలితం ఏమిటో ఇది చెబుతుంది.
రెండు లైన్లలోని అంకెలు ఎందుకు ఒకేలా ఉండవు?
రెండింటి లెక్కింపు పద్ధతులు వేరు. కాబట్టి "c." లైన్లో చెప్పిన స్థానం అంకె, "p." లైన్లో చెప్పిన స్థానం అంకె సరిపోలవు. అయినా రెండూ ఒకేసారి సరైనవే కావచ్చు. అంకెలు వేరుగా ఉన్నాయని ఏదో తప్పు జరిగిందని అనుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
ఒక్క లైనే కనిపిస్తే ఏమిటి?
కొన్ని మార్పులు ప్రోటీన్గా మారే కోడ్ భాగానికి బయట ఉంటాయి. అప్పుడు "p." లైన్ వివరించడానికి ఏమీ ఉండదు. కేవలం "c." లైన్ ఒక్కటే ఉండటం అంటే అది తక్కువ స్థాయి ఫలితం అనో, అసంపూర్ణ ఫలితం అనో అర్థం కాదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅడుగడుగునా చదివితే
ఈ లైన్లలో ఒకదాన్ని నిజంగా ఎలా చదవాలి?
జన్యువు పేరుతో మొదలుపెట్టండి
సాధారణంగా ఇది నోటేషన్కు ముందే, పెద్ద అక్షరాల్లో, వాలుగా (italics) రాసి ఉంటుంది. అసలు ఏ జన్యువు సూచనల గురించి మాట్లాడుతున్నారో ఇదే మీకు చెబుతుంది.
పక్కనే ఉన్న ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ చూడండి
ఆ జన్యువుకు ల్యాబ్ తన "మ్యాప్"గా వాడిన రిఫరెన్స్ కోడ్ ఇది. అదే మార్పును వేరే మ్యాప్తో లెక్కపెడితే వేరే అంకె రావచ్చు. అందుకే ఈ చిన్న వివరం కనిపించే దానికంటే చాలా ఎక్కువ ముఖ్యం.
c. లైన్ను "ఎక్కడ, దేనిగా" అని చదవండి
కోడ్లో ఒక స్థానాన్ని, ఆ చోట అక్షరం దేనిగా మారిందో — లేదా ఏ అక్షరం కలిసిందో, తొలగిపోయిందో — అది చెబుతుంది. దాన్ని మీరే అనువదించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
p. లైన్ను "ప్రోటీన్కు ఏమి చేస్తుంది" అని చదవండి
సాధారణంగా మీ డాక్టర్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సులువైన మాటల్లో వివరించే భాగం ఇదే. స్పెల్లింగ్లో వచ్చిన ముడి మార్పును కాకుండా, దాని వల్ల ఆచరణలో కలిగే ప్రభావాన్ని వారు మీకు చెబుతారు.
నోటేషన్ లైన్లోని పదాలు
నోటేషన్తో పాటు కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కోడింగ్ సీక్వెన్స్ (coding sequence)
- జన్యువు సూచనల్లో నిజంగా ప్రోటీన్గా మారే భాగం. నోటేషన్లోని "c." దీన్నే సూచిస్తుంది.
- ట్రాన్స్క్రిప్ట్ (transcript)
- ఒక జన్యువుకు నంబర్ ఇచ్చిన ఒక నిర్దిష్ట రిఫరెన్స్ వెర్షన్. మార్పు స్థానాన్ని లెక్కపెట్టడానికి దీన్నే మ్యాప్గా వాడతారు. అందుకే నోటేషన్ పక్కనే ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ కూడా ముద్రిస్తారు.
- ఎక్సాన్ (exon)
- జన్యువు సూచనల్లో పనిచేసే అనేక భాగాల్లో ఒకటి. చదవడానికి ముందు ఈ భాగాలన్నిటినీ కలిపి అతికిస్తారు. మార్పు ఏ ఎక్సాన్లో ఉందో రిపోర్ట్లో పేర్కొనవచ్చు.
- మిస్సెన్స్ మార్పు (missense change)
- ప్రోటీన్లోని ఒక ఇటుకను మరో ఇటుకగా మార్చే ఒక్క మార్పిడి. ఇది ప్రోటీన్ పనితీరును ప్రభావితం చేయవచ్చు, చేయకపోవచ్చు.
- నాన్సెన్స్ మార్పు (nonsense change)
- ముందుగానే ఒక "ఆపు" సంకేతాన్ని (stop signal) సృష్టించే మార్పు. దీనివల్ల ప్రోటీన్ మధ్యలోనే తెగిపోయి పొట్టిగా తయారవుతుంది. ఇలాంటి మార్పులు ఎక్కువసార్లు ప్రోటీన్ పనిని దెబ్బతీస్తాయి, కానీ ఎప్పుడూ అలా కాదు.
- ఫ్రేమ్షిఫ్ట్ (frameshift)
- అక్షరాలను కలపడం లేదా తీసేయడం వల్ల, ఆ చోటు తర్వాత ఉన్నదంతా చదివే తీరే జరిగిపోయే మార్పు. సాధారణంగా ప్రోటీన్ మిగతా భాగమంతా గందరగోళంగా తయారవుతుంది.
- రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్ (reference sequence)
- మీ నోటేషన్ను పోల్చి చూసే, ఒక జన్యువు ప్రామాణిక వెర్షన్. ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ వచ్చేది దీని నుంచే. ఒక రిపోర్ట్ను మరో రిపోర్ట్తో పోల్చేటప్పుడు దీన్ని సరిగ్గా పేర్కొనడం అందుకే ముఖ్యం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఒకే మార్పును వేర్వేరు రిఫరెన్స్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్లతో లెక్కపెట్టవచ్చు. అందుకే ఒకే వ్యక్తికి, రెండు వేర్వేరు ల్యాబ్ల నుంచి వచ్చిన రెండు రిపోర్ట్లలో, సరిగ్గా అదే జన్యు మార్పు చూడటానికి వేర్వేరుగా కనిపించే రెండు నోటేషన్లతో ఉండవచ్చు. రిపోర్ట్లను పోల్చే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కేవలం నోటేషన్ మాత్రమే కాకుండా ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ను కూడా అడగడానికి ఇది ఒక కారణం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న ప్రత్యేక నోటేషన్కు మీ ఆరోగ్యం విషయంలో గానీ, మీ కుటుంబ రిస్క్ విషయంలో గానీ అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కోడ్ను సరిగ్గా చదవడం వేరు, దాని అర్థాన్ని వివరించడం (interpret చేయడం) వేరు. అక్షరాలను గుర్తుపట్టి పలకడం వచ్చేశాక, ఈ రెండింటినీ ఒకటే అనుకోవడం చాలా సులువు.
రిపోర్ట్లోని క్లాసిఫికేషన్కు ఇది బదులు కాదు
నోటేషన్ ఏమి మారిందో మాత్రమే చెబుతుంది. ఆ మార్పు హానికరమా కాదా అనేది అది చెప్పదు. ఆ నిర్ణయం రిపోర్ట్లో వేరే లైన్లో ఉంటుంది. ఆధారాలను తూకం వేసి ఒక ల్యాబ్ సైంటిస్ట్ దాన్ని నిర్ణయిస్తారు. నిర్ణయాలు తీసుకునేటప్పుడు నిజంగా ముఖ్యమైన లైన్ అదే. దాదాపు ఒకేలా కనిపించే రెండు నోటేషన్లకు పూర్తిగా వేర్వేరు క్లాసిఫికేషన్లు ఉండవచ్చు. కోడ్ చదవడం, దాన్ని వివరించడం ఒకే నైపుణ్యం కాదు అనడానికి సరిగ్గా ఇదే కారణం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీరు ఇంకా జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, మీ పేరు మీద ఏ రిపోర్ట్ లేదు కాబట్టి చదవడానికి నోటేషన్ కూడా ఉండదు. ఈ పేజీ, ఇప్పటికే ఫలితం చేతిలో పట్టుకుని, పేజీ మీద ఉన్న ఆ అక్షరాల వరుసను అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నవారి కోసం రాసింది.
మీ రిపోర్ట్లోని నోటేషన్ ఇక్కడ చెప్పిన దేనికీ సరిపోలకపోతే, మీరే ఒంటరిగా దాన్ని విప్పడానికి ప్రయత్నించకండి. ఆ పూర్తి పేజీని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
వేరియంట్ నోటేషన్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా రిపోర్ట్లో c. లైన్ మాత్రమే ఉంది, p. లైన్ లేదు. ఎందుకు?
కొన్ని మార్పులు జన్యువులో ప్రోటీన్గా మారే భాగానికి బయట ఉంటాయి. అలాంటప్పుడు p. లైన్ వివరించడానికి ఏమీ ఉండదు. ఫలితం అసంపూర్ణంగా ఉందనో, టెస్ట్లో ఏదో తప్పు జరిగిందనో దీనికి అర్థం కాదు.
నా p. లైన్ చివర ప్రశ్నార్థకం (?) ఉంది. దానికి అర్థం ఏమిటి?
సాధారణంగా, DNA మార్పు ఒక్కదాన్ని చూసి ప్రోటీన్పై దాని ఖచ్చితమైన ప్రభావాన్ని నమ్మకంగా ముందే చెప్పలేకపోయారని దీని అర్థం. ఇది ల్యాబ్లు పాటించే ఒక రాత పద్ధతి. టెస్ట్ విఫలమైందనే సంకేతం కాదు. మీ విషయంలో దానికి అర్థం ఏమిటో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
నోటేషన్ చూసి మాత్రమే ఒక వేరియంట్ ఎంత తీవ్రమైనదో చెప్పగలనా?
చెప్పలేరు. నోటేషన్ మార్పును మాత్రమే వివరిస్తుంది. అది హానికరమా కాదా అనేది రిపోర్ట్లో వేరే క్లాసిఫికేషన్గా ఉంటుంది. నోటేషన్లో కనిపించని ఆధారాలను తూకం వేసి ఆ క్లాసిఫికేషన్కు వస్తారు.
రెండు ల్యాబ్లు నా ఒకే ఫలితాన్ని వేర్వేరుగా ఎందుకు రాశాయి?
సాధారణంగా, మార్పు స్థానాన్ని లెక్కపెట్టడానికి అవి వేర్వేరు రిఫరెన్స్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్లు వాడటం వల్ల ఇలా జరుగుతుంది. ఫలితం విషయంలోనే ల్యాబ్లు విభేదిస్తున్నాయని అనుకునే ముందు, రెండు రిపోర్ట్లలో ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ ఒకటేనా అని చూడండి.
పొడవాటి నోటేషన్ చిన్నదాని కంటే ఎక్కువ తీవ్రమైనదా?
కాదు. పొడవు ఆ మార్పును రాసే తీరును మాత్రమే చూపిస్తుంది, దాని ప్రభావాన్ని కాదు. చిన్న మార్పిడి కూడా పొడవాటి దాని కంటే ఎక్కువ ప్రాముఖ్యం కలిగి ఉండవచ్చు. ఏది ముఖ్యమో చెప్పేది క్లాసిఫికేషన్ లైన్.
నా నోటేషన్ను యథాతథంగా ఇంటర్నెట్లో వెతకవచ్చా?
వెతకవచ్చు. కానీ మీ పూర్తి రిపోర్ట్, మీ కుటుంబ చరిత్ర పక్కన లేకుండా వచ్చే సెర్చ్ ఫలితాన్ని తప్పుగా అర్థం చేసుకోవడం చాలా సులువు. మీరు కనుగొన్న దాని మీద ఒంటరిగా ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకుండా, దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.
నోటేషన్ను తర్వాత ఎప్పుడైనా సరిచేస్తారా?
ఒకసారి సరిగ్గా రాశాక, మార్పు వివరణ చాలా అరుదుగా మారుతుంది. కాలక్రమేణా మారగలిగేది, ఆ మార్పును ఎలా వర్గీకరిస్తారు (classification) అనేది. అది నోటేషన్ నుంచి వేరుగా ఉండే మరో లైన్.
నా నోటేషన్ను నాకు ఎవరు సరిగ్గా వివరించగలరు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ దాన్ని లైన్ లైన్గా మీతో చదివి, ప్రత్యేకంగా మీ విషయంలో దానికి అర్థం ఏమిటో కలిపి చెప్పగలరు. ఎవరిని అడగాలో తెలియకపోతే హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — GeneReviews Overview
- MedlinePlus Genetics — What is a gene variant and how do variants occur?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ClinVar (NCBI) — ClinVar: public archive of variant classifications
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్ను మీరే చదవడం కష్టంగా ఉందా?
నోటేషన్ లైన్ ఫోటోను మాకు పంపండి. మిగతా పేజీని మీతో కలిసి చదివి వివరించగలిగేది ఎవరో తెలుసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.