మీ రిపోర్ట్ చదవడం
బినైన్, లైక్లీ బినైన్ అంటే ఏమిటి: రిపోర్ట్లో ప్రశాంతమైన రెండు వర్గీకరణలు
బినైన్, లైక్లీ బినైన్ అంటే — మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో కనిపించిన ఈ ప్రత్యేకమైన జన్యు మార్పు ఒక మామూలు, హాని లేని వైవిధ్యమే అని, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడానికి కారణం కాదని ల్యాబ్ నమ్మకంగా చెబుతోంది. ఈ రెండింటిలో దేనికీ వైద్యపరంగా ఏ చర్యా అవసరం ఉండదు. ఆ ఒక్క ఫలితం విషయంలో ఏ ప్రశ్న ముగుస్తుందో, మిగతా రిపోర్ట్ గురించి గానీ మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి గానీ అది ఏమి చెప్పదో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- రిపోర్ట్లో 'బినైన్', 'లైక్లీ బినైన్' అంటే అర్థం ఏమిటి?
- ఈ రెండు ప్రశాంతమైన వర్గీకరణలు ఒక్కొక్కటి ఏమి చెబుతాయి?
- ల్యాబ్ ఒక మార్పును బినైన్ లేదా లైక్లీ బినైన్ అని ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
- ఈ రెండు వర్గీకరణలతో పాటు కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బినైన్ / లైక్లీ బినైన్కు, VUS కు తేడా ఏమిటి?
- బినైన్ ఫలితం మీకు ఏమి చెప్పదు?
- బినైన్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — నిజం ఏమిటి?
- బినైన్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
రిపోర్ట్లో 'బినైన్', 'లైక్లీ బినైన్' అంటే అర్థం ఏమిటి?
బినైన్ (హాని లేని మార్పు), లైక్లీ బినైన్ (హాని లేనిదే అయ్యుండే మార్పు) — ఈ రెండూ జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో ప్రశాంతమైన వైపు ఉండే వర్గీకరణలు (classifications). రెండింటి అర్థం ఒక్కటే: జన్యువులో కనిపించిన ఈ ప్రత్యేకమైన "స్పెల్లింగ్" తేడా మనుషుల మధ్య సహజంగా ఉండే మామూలు వైవిధ్యం మాత్రమే అని, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడానికి ఇది కారణం కాదని ల్యాబ్ నమ్మకంగా చెబుతోంది. ప్రతి ఒక్కరి జన్యు సంకేతం (genetic code) లోనూ ఇలాంటి తేడాలు బోలెడు ఉంటాయి. వాటిలో దాదాపు అన్నీ హాని లేనివే.
ఒకే నిర్ణయాన్ని చెప్పే రెండు పదాలు
బినైన్ అంటే దానికి ఉన్న ఆధారాలు చాలా బలంగా ఉన్నాయి అని. లైక్లీ బినైన్ అంటే ఆధారాలు అదే దిశలో చూపిస్తున్నాయి, కానీ అన్నిటికంటే ఎక్కువ నమ్మకం అనే హద్దును ఇంకా పూర్తిగా చేరుకోలేదు అని. సాధారణంగా ఆ మార్పు మీద అధ్యయనాలు తక్కువగా జరిగి ఉండడమే దీనికి కారణం. ఈ రెండింటిలో దేనికీ వైద్యపరంగా ఏ చర్యా అవసరం ఉండదు. ఆచరణలో డాక్టర్లు రెండింటినీ ఒకేలా చూస్తారు — ఆ ప్రత్యేకమైన మార్పు గురించిన ప్రశ్నకు ముగింపు పలికే ఫలితాలుగా.
అయినా దీన్ని రిపోర్ట్లో ఎందుకు రాశారు?
బినైన్ ఫలితం అంటే ల్యాబ్ ఏమీ చెప్పలేదని కాదు. ల్యాబ్ ఈ మార్పును పట్టించుకోకుండా వదిలేయలేదు. దాన్ని జాగ్రత్తగా పరిశీలించి, నమ్మకమైన, ధైర్యం ఇచ్చే నిర్ణయానికి వచ్చింది అని అది చెబుతుంది. దానికదే ఒక విలువ ఉంది — ముఖ్యంగా పేరు చూడగానే భయం కలిగించే మార్పు విషయంలో. వార్తల్లో విన్న జన్యువు పేరో, ఒక బంధువుకు క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు విన్న జన్యువు పేరో 'బినైన్' అనే పదం పక్కనే కనిపిస్తే, మొదట అది ఒకదానికొకటి విరుద్ధంగా అనిపించవచ్చు. కానీ ఒకే జన్యువులో వేలాది రకాల స్పెల్లింగ్ మార్పులు రావచ్చని, వాటిలో ఎక్కువభాగం పూర్తిగా మామూలువేనని గుర్తుచేసుకుంటే ఆ గందరగోళం తొలగిపోతుంది.
బినైన్, లైక్లీ బినైన్ ఒక ప్రత్యేకమైన మార్పు గురించిన ప్రశ్నకు మాత్రమే ముగింపు పలుకుతాయి. మీ మొత్తం క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించిన ప్రశ్నకు అవి ముగింపు పలకవు.రెండు వర్గాలను చదవడం
ఈ రెండు ప్రశాంతమైన వర్గీకరణలు ఒక్కొక్కటి ఏమి చెబుతాయి?
బినైన్ (benign)
ఈ మార్పు మనుషుల్లో ఉండే మామూలు వైవిధ్యమే అని బలమైన, స్థిరమైన ఆధారాలు ఉన్నాయి. కుటుంబంలో ఎవరికీ క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని వ్యక్తుల్లో కూడా ఈ మార్పు తరచుగా కనిపిస్తుంది.
లైక్లీ బినైన్ (likely benign)
ఆధారాలు గట్టిగా "హాని లేదు" అనే వైపే మొగ్గుతున్నాయి, కానీ అన్నిటికంటే ఎక్కువ నమ్మకం అనే హద్దును ఇంకా చేరుకోలేదు. లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఎలాగైతే పాథోజెనిక్కు కొంచెం కింద ఉంటుందో, ఇదీ అలాగే బినైన్కు కొంచెం కింద ఉంటుంది.
అసలు దీన్ని ఎందుకు రిపోర్ట్ చేస్తారు?
కనిపించిన ప్రతి నిజమైన తేడాను — ధైర్యం ఇచ్చేవాటితో సహా — రిపోర్ట్లో రాయడం వల్ల రిపోర్ట్ సంపూర్ణంగా ఉంటుంది. ల్యాబ్ సరిగ్గా ఏమేమి చెక్ చేసిందో మీకు స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.
ఇది దేన్ని తోసిపుచ్చదు?
ఇది ఈ ఒక్క జన్యు మార్పు గురించిన ప్రశ్నకు మాత్రమే ముగింపు పలుకుతుంది. అదే ప్యానెల్లోని ఇతర జన్యువులు, మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) — వాటి ప్రాముఖ్యత వాటికి అలాగే ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిపోర్ట్ వెనుక
ల్యాబ్ ఒక మార్పును బినైన్ లేదా లైక్లీ బినైన్ అని ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
హాని చేసేదైతే ఇంత తరచుగా కనిపించదు
క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని వ్యక్తుల్లో క్రమం తప్పకుండా కనిపించే మార్పు, అది కేవలం ఒక మామూలు వైవిధ్యమే అనడానికి బలమైన ఆధారం.
ప్రోటీన్ను పెద్దగా మార్చదు
కొన్ని స్పెల్లింగ్ తేడాలు జన్యువు ఇచ్చే సూచనను (instruction) మార్చవు — కనీసం కణం ప్రవర్తించే తీరును ప్రభావితం చేసే విధంగా అయితే మార్చవు.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్తో పాటు కనిపించదు
కుటుంబ సమాచారం అందుబాటులో ఉన్నప్పుడు, ఈ మార్పు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల్లో ఎంత తరచుగా కనిపిస్తుందో, క్యాన్సర్ రాని బంధువుల్లో కూడా అంతే తరచుగా కనిపిస్తుంది.
ల్యాబ్ పరీక్షల్లో జన్యువు పనితీరుపై ప్రభావం లేదని తేలుతుంది
నేరుగా చేసిన అధ్యయనం అందుబాటులో ఉన్నప్పుడు, ఈ మార్పు ఉన్నా కూడా జన్యువు మామూలుగానే పనిచేస్తూ ఉందని ఆ అధ్యయనం చూపిస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ రెండు వర్గీకరణలతో పాటు కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బినైన్ వేరియంట్ (benign variant)
- మనుషుల మధ్య ఉండే మామూలు, హాని లేని వైవిధ్యమే అని నమ్మకంగా రుజువైన ఒక స్పెల్లింగ్ తేడా.
- పాలిమార్ఫిజం (polymorphism)
- చాలామందిలో కనిపించే, హాని లేని జన్యు తేడాకు వాడే పాత పదం. ఈ కాలపు రిపోర్ట్లలో దీని బదులు ఎక్కువగా "బినైన్ వేరియంట్" అని రాస్తున్నారు.
- జనాభాలో కనిపించే తరచుదనం (population frequency)
- క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని వ్యక్తుల పెద్ద పెద్ద రిఫరెన్స్ గ్రూపుల్లో ఒక మార్పు ఎంత తరచుగా కనిపిస్తుందో చెప్పే కొలత. ఈ వర్గానికి చేర్చడంలో ఇది ఒక కీలకమైన ఆధారం.
- అల్లీల్ (allele)
- ఒక వ్యక్తిలో ఉండే ఒక జన్యువు రెండు కాపీలలో ఒకటి. ఒక కాపీ తల్లి నుంచి, మరొకటి తండ్రి నుంచి వస్తుంది.
- ఈ వేరియంట్కు నెగటివ్ (negative for this variant)
- కొన్నిసార్లు బినైన్ ఫలితాన్ని ఇలా రాస్తారు. రిస్క్ పెరిగిందని చెప్పే పాజిటివ్ ఫలితంగా దీన్ని లెక్కించరు అని దీని అర్థం.
- ప్యానెల్ (panel)
- ఒకే టెస్ట్లో కలిపి చెక్ చేసే జన్యువుల పూర్తి సమూహం. ఒక జన్యువుకు వచ్చిన బినైన్ ఫలితం అదే ప్యానెల్లోని మిగతా జన్యువుల గురించి ఏమీ చెప్పదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బినైన్ / లైక్లీ బినైన్కు, VUS కు తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
బినైన్ ఫలితం మీకు ఏమి చెప్పదు?
మీ మొత్తం క్యాన్సర్ రిస్క్ సగటు స్థాయిలో ఉందని గానీ, ఇక ఎవరితోనూ మాట్లాడాల్సిన అవసరం లేదని గానీ అది చెప్పదు. బినైన్ ఫలితం ఒక జన్యు మార్పు గురించిన ప్రశ్నకు మాత్రమే ముగింపు పలుకుతుంది. మీ కుటుంబ చరిత్ర, అదే రిపోర్ట్లో వేరే చోట ఉన్న ఇతర ఫలితాలు — ఇవన్నీ ఇంకా ముఖ్యమే. వాటన్నింటినీ విడివిడిగా కాకుండా కలిపి చదువుతారు.
ఇది మొత్తం టెస్ట్ నెగటివ్ రావడంతో సమానం కాదు
పూర్తి ప్యానెల్ టెస్ట్లో ఒకేసారి చాలా ఫలితాలు రావచ్చు: ఒక జన్యువు బినైన్, మరొకటి పాథోజెనిక్, ఇంకొకటి అర్థం తేలని మార్పు. ఒక జన్యువు పక్కన 'బినైన్' అనే పదం కనిపించినంత మాత్రాన మిగతా రిపోర్ట్లో ఏముందో మీకు తెలియదు. మొత్తం రిపోర్ట్ను చదవండి. ఇంకా మంచిది — ధైర్యం ఇచ్చే మొదటి పదం దగ్గరే చదవడం ఆపేయకుండా, మీ కౌన్సెలర్ను ప్రతి లైన్, ప్రతి జన్యువు మీతో కలిసి చూడమని అడగండి. రిపోర్ట్ పైభాగంలో ఉండే చిన్న సారాంశం లైన్, దాని కింద ఉండే పూర్తి వివరాల్లో ఉన్నంత సమాచారాన్ని ఎప్పటికీ చెప్పలేదు.
ఈ పేజీ ఎవరి కోసం కాదు?
మీ ప్యానెల్లోని ఏదైనా జన్యువుకు పాథోజెనిక్ లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్ అని ఫలితం వస్తే, అదే రిపోర్ట్లోని ఇతర జన్యువులు బినైన్ అయినా సరే, ఈ పేజీ మీ మొత్తం ఫలితాన్ని వివరించదు. ఈ రెండు రకాల ఫలితాలను పూర్తిగా వేర్వేరుగా చూస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో రకరకాల ఫలితాలు కలిసి ఉంటే, పైభాగంలో ఉన్న ధైర్యం ఇచ్చే లైన్ ఒక్కటే చదవకుండా, ప్రతి ఫలితాన్ని విడివిడిగా వివరించమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
బినైన్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — నిజం ఏమిటి?
దీని అర్థం, ఈ ఒక్క మార్పు రిస్క్ పెరగడానికి కారణం కాదు అని మాత్రమే. మీ కుటుంబ చరిత్ర, రిపోర్ట్లోని ఇతర ఫలితాలు ఇప్పటికీ మీ మొత్తం రిస్క్ చిత్రాన్ని నిర్ణయిస్తాయి.
ధైర్యం ఇచ్చేవాటితో సహా ప్రతి నిజమైన ఫలితాన్ని రిపోర్ట్ చేయడం వల్ల రికార్డ్ సంపూర్ణంగా ఉంటుంది. ఏమేమి చెక్ చేశారో, ఏమి కనిపించిందో మీకు స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.
ప్యానెల్ ఒకేసారి చాలా జన్యువులను చెక్ చేస్తుంది. ప్రతి జన్యువుకూ దాని సొంత వర్గీకరణ ఉంటుంది. ఒక బినైన్ ఫలితం మిగతా జన్యువుల్లో ఏమి కనిపించిందో చెప్పదు.
ఇది అసాధారణమే, కానీ ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ ప్రతి వర్గంలోని వర్గీకరణలను అప్పుడప్పుడు మళ్లీ సమీక్షిస్తారు — బినైన్ను కూడా. అయితే బినైన్ నుంచి వేరే వర్గానికి మారడం చాలా అరుదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బినైన్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బినైన్ అంటే నాకు క్యాన్సర్ రిస్క్ అసలే లేదనా?
కాదు. ఈ ఒక్క జన్యు మార్పు రిస్క్ పెరగడానికి కారణం కాదు అని మాత్రమే దీని అర్థం. మీ మొత్తం రిస్క్ ఇప్పటికీ మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద, అదే రిపోర్ట్లోని ఇతర ఫలితాల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది.
లైక్లీ బినైన్ కూడా బినైన్ అంత ధైర్యం ఇచ్చే ఫలితమేనా?
ఆచరణలో, అవును. డాక్టర్లు రెండింటినీ ఒకేలా చూస్తారు. "లైక్లీ" అనే పదం ప్రచురితమైన ఆధారాలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయో చెబుతుంది. మీ ఫలితం గురించిన నిర్ణయం బలహీనంగా ఉందని దాని అర్థం కాదు.
బినైన్ ఫలితం గురించి నా బంధువులకు తెలియాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు, ఎందుకంటే దాని ఆధారంగా చేయాల్సిన పనీ లేదు, వాళ్లకు చేయాల్సిన టెస్ట్ కూడా లేదు. మీ రిపోర్ట్లోని మిగతా విషయాలను వాళ్లకు వివరించడానికి ఉపయోగపడితే మాత్రమే దాని గురించి చెప్పడం విలువైనది.
బినైన్ ఫలితం తర్వాత ఎప్పుడైనా ఇంకా తీవ్రమైనదిగా మారవచ్చా?
అలా జరగడం అసాధారణం. బినైన్ వర్గీకరణల వెనుక బలమైన ఆధారాలు ఉంటాయి, వాటిని మార్చడం అరుదు. అర్థం తేలని మార్పు (VUS) అలా కాదు — దాన్ని మళ్లీ పరిశీలిస్తారని ముందే అనుకుంటారు.
నా రిపోర్ట్లో ఒక జన్యువు బినైన్, మరొకటి పాథోజెనిక్. దేనికి ప్రాముఖ్యత?
మీ సంరక్షణను మార్చేది పాథోజెనిక్ ఫలితమే. ఒక్కో ఫలితానికి సరిగ్గా అర్థం ఏమిటో మీకు స్పష్టంగా అర్థమయ్యేలా, రెండు ఫలితాలనూ కలిపి మీతో వివరంగా చూడమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
అయినా నేను మామూలు క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలా?
అవును. బినైన్ జెనెటిక్ ఫలితం వల్ల వయసుకు తగిన, మామూలు స్క్రీనింగ్ విలువ తగ్గిపోదు. ఆ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఫలితాలతో సంబంధం లేకుండా అందరికీ వర్తిస్తుంది.
కొన్ని రిపోర్ట్లలో పాలిమార్ఫిజం అనే పదం ఎందుకు వాడతారు?
పాలిమార్ఫిజం అనేది ఇదే ఆలోచనకు — చాలామందిలో కనిపించే హాని లేని వైవిధ్యానికి — వాడే పాత పదం. అన్ని ల్యాబ్ల మధ్య ఒకేలా ఉండడానికి, ఈ కాలపు రిపోర్ట్లలో ఎక్కువగా బినైన్ లేదా లైక్లీ బినైన్ అనే పదాలు వాడుతున్నారు.
నా రిపోర్ట్లో రకరకాల ఫలితాలు ఉంటే, మొత్తం రిపోర్ట్ను ఎవరు వివరించగలరు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ మీ ప్యానెల్లోని ప్రతి జన్యువును మీతో కలిసి ఒక్కొక్కటిగా చూడగలరు. ఒక్కో వర్గీకరణ మీ సంరక్షణకు ఏమిటో వాళ్లు వివరిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో బినైన్తో పాటు వేరే ఫలితం కూడా ఉందా?
ఏ జన్యువులను టెస్ట్ చేశారో, ఒక్కొక్కటి ఏమి చూపించిందో మాకు చెప్పండి. ఒక్క లైన్ మాత్రమే కాదు, మీ మొత్తం రిపోర్ట్ను అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.