Medical Oncologist
మీ రిపోర్ట్ చదవడం
ఒకే వేరియంట్‌ను రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు వర్గీకరిస్తాయి
రెండు ల్యాబ్ రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు ఉంటాయి? ఒకే జన్యువులోని ఒకే మార్పును చూసి, రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరు నిర్ధారణలకు రావచ్చు. ఎందుకంటే వేరియంట్‌ను వర్గీకరించడం ఆధారాల మీద కట్టిన ఒక అంచనా. ల్యాబ్‌లు వేర్వేరు సమయాల్లో వేర్వేరు ఆధారాలు చూస్తాయి. భేదాలు ఎందుకు వస్తాయో, వాటిలో ఏవి నిజంగా చికిత్సను మారుస్తాయో, మీ కుటుంబానికి రెండు వేర్వేరు సమాధానాలు వస్తే ఏమి చేయాలో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఒకే వేరియంట్‌ను రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు వర్గీకరిస్తాయి?
- రెండు రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరుగా చెప్పడానికి నాలుగు కారణాలు ఏమిటి?
- రెండు రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరు విషయాలు చెబితే ఏమి చేయాలి?
- మీకు కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఏ భేదాలు ముఖ్యం, ఏవి అరుదుగా మాత్రమే ముఖ్యం?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా చెప్పినప్పుడు కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఒకే వేరియంట్‌ను రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు వర్గీకరిస్తాయి?
ఎందుకంటే ఒక వేరియంట్‌ను వర్గీకరించడం అనేది ఒక అంచనా (judgement), కొలత కాదు. ప్రతి ల్యాబ్ ఒకే రకమైన ఆధారాలను, అందరూ పాటించే అంతర్జాతీయ నియమాల ప్రకారమే తూకం వేస్తుంది. కానీ అన్ని ల్యాబ్‌ల దగ్గరా ఎప్పుడూ ఒకే ఆధారాలు ఉండవు. ఉన్న ఆధారాలను కూడా అవి ఎప్పుడూ ఒకేలా తూకం వేయవు. దాంతో, రెండూ నిజాయితీగా ఇచ్చిన సమాధానాలే అయినా, ఒకదానితో ఒకటి సరిపోలకపోవచ్చు.
నియమాలు అందరివీ ఒకటే, ఆధారాలు కాదు
చాలా ల్యాబ్‌లు అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జెనోమిక్స్ (ACMG) ప్రచురించిన ఒక ఉమ్మడి విధానాన్ని పాటిస్తాయి. అందులో బినైన్ (హాని లేని మార్పు) నుంచి పాథోజెనిక్ (వ్యాధి కలిగించే మార్పు) వరకు ఐదు లేబుళ్లు ఉంటాయి. ఏ రకమైన ఆధారాలను లెక్కలోకి తీసుకోవాలో ఈ విధానం చెబుతుంది. కానీ ప్రతి ల్యాబ్‌కూ ఒకే పేషెంట్ రికార్డులు, ఒకే కుటుంబ అధ్యయనాలు, ఇంకా ప్రచురించని ఒకే సమాచారం అందేలా మాత్రం అది చేయలేదు.
చాలా భేదాభిప్రాయాలు చిన్నవే
ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదం వచ్చినప్పుడు, అది సాధారణంగా ఒక్క మెట్టు తేడా మాత్రమే — ఉదాహరణకు ఒకటి లైక్లీ పాథోజెనిక్ అంటే, మరొకటి పాథోజెనిక్ అనడం. ఇలాంటి తేడాల వల్ల చికిత్సలో మార్పు రావడం అరుదు. అసలు ముఖ్యమైన భేదాలు, "అనిశ్చితం" (uncertain), "హానికరం" (harmful) మధ్య గీతను దాటేవి. ఎందుకంటే హానికరం అనే లేబుల్ మాత్రమే స్క్రీనింగ్‌ను, సర్జరీ నిర్ణయాలను, బంధువులకు చేసే టెస్టింగ్‌ను మారుస్తుంది.
రెండు ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదం ఉన్నంత మాత్రాన, వాటిలో ఏదో ఒకటి పొరపాటు చేసిందని రుజువు కాదు.ఈ తేడా ఎక్కడి నుంచి వస్తుంది
రెండు రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరుగా చెప్పడానికి నాలుగు కారణాలు ఏమిటి?
కుటుంబాలు రిపోర్ట్‌లను పోల్చి చూసినప్పుడు, ఆ తేడా సాధారణంగా వీటిలో ఏదో ఒక కారణం దగ్గరకే వెళ్తుంది.
వేర్వేరు ఆధారాలు
ఒక ల్యాబ్ అదే వేరియంట్ ఉన్న చాలా కుటుంబాలకు టెస్ట్ చేసి ఉండవచ్చు, ఆ కుటుంబాల్లో అది క్యాన్సర్‌తో పాటే వెళ్తుండటం చూసి ఉండవచ్చు. మరో ల్యాబ్ ఆ వేరియంట్‌ను ఇంతకుముందు ఎప్పుడూ చూసి ఉండకపోవచ్చు. ఇలాంటి సొంత కేసుల సమాచారం చాలాసార్లు ఎక్కడా ప్రచురించరు. అందువల్ల రెండో ల్యాబ్ దాన్ని వాడుకోలేదు.
వేర్వేరు తేదీలు
ఆధారాలు ప్రతి ఏడాదీ పెరుగుతూనే ఉంటాయి. కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం ఇచ్చిన రిపోర్ట్, అప్పటికి తెలిసిన విషయాలనే చూపిస్తుంది. అదే వేరియంట్‌పై కొత్తగా వచ్చిన రిపోర్ట్, మొదటి రిపోర్ట్ రాసినప్పుడు అసలు లేని అధ్యయనాల మీద ఆధారపడి ఉండవచ్చు.
ఒకే వాస్తవాలపై వేర్వేరు అంచనా
ఉమ్మడి నియమాల్లో కూడా అర్థం చేసుకునే తీరుకు కొంత చోటు ఉంటుంది. జాగ్రత్తగా పనిచేసే ఇద్దరు నిపుణులు ఒకే అధ్యయనాన్ని చదివి, దానికి వేర్వేరు బరువు ఇవ్వవచ్చు.
సాధారణంగా అభిప్రాయం తేడా వచ్చే చోట్లు
- కంప్యూటర్ అంచనాను ఎంత వరకు నమ్మాలి
- ఒక చిన్న అధ్యయనం సరిపోతుందా లేదా
- ల్యాబ్ ప్రయోగాల ఫలితాలను ఎలా అర్థం చేసుకోవాలి
సమాచారంలో వేర్వేరు ప్రజలు
ప్రపంచంలోని జన్యు సమాచారంలో ఎక్కువ భాగం యూరోపియన్ మూలాలు ఉన్న ప్రజల నుంచే వచ్చింది. భారతీయ కుటుంబాల్లో సాధారణంగా కనిపించే, హాని లేని ఒక వేరియంట్, భారతీయ సమాచారం తక్కువగా ఉన్న ల్యాబ్‌కు అరుదైనదిగా, అందువల్ల ఎక్కువ అనుమానాస్పదంగా కనిపించవచ్చు.
భారతీయ రిఫరెన్స్ సమాచారం ఇంత ముఖ్యం కావడానికి ఇది ఒక కారణం.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిమీ రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరుగా ఉంటే
రెండు రిపోర్ట్‌లు వేర్వేరు విషయాలు చెబితే ఏమి చేయాలి?
ఏ ఒక్క రిపోర్ట్ ఆధారంగానూ అడుగు వేయకండి
ఒక స్పెషలిస్ట్ ఆ తేడాను పరిశీలించే వరకు, పెద్ద నిర్ణయాలను ఆపి ఉంచండి — ఉదాహరణకు ముందుజాగ్రత్త సర్జరీ, లేదా బంధువులకు "మీలో జన్యు లోపం ఉంది" అని చెప్పడం.
రెండు రిపోర్ట్‌లను పక్కపక్కన పెట్టండి
రెండింటిలోనూ ఒకే జన్యువు, ఆ జన్యువు యొక్క ఒకే వెర్షన్ (దీన్ని ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్ అంటారు), ఒకే వేరియంట్ పేరు ఉన్నాయో లేదో చూసుకోండి. కొన్నిసార్లు భేదాభిప్రాయంలా కనిపించేది, నిజానికి రెండు వేర్వేరు మార్పులే.
ఒక్కో రిపోర్ట్ మీది తేదీ చూడండి
కొత్త రిపోర్ట్ కేవలం కొత్త ఆధారాలను చూపిస్తూ ఉండవచ్చు. పాత రిపోర్ట్ ఇచ్చిన ల్యాబ్, ఆ రిపోర్ట్ రాసిన తర్వాత ఆ వేరియంట్‌ను మళ్లీ సమీక్షించిందా అని అడగండి.
రెండు ల్యాబ్‌లనూ సంప్రదించమని మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి
ల్యాబ్‌లు తమ దగ్గర ఉన్న ఆధారాలను ఒకదానితో ఒకటి పంచుకోగలవు. చాలాసార్లు ఇలాగే తేడాలు తీరిపోతాయి. మీ తరఫున ఆ అభ్యర్థనను మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చేయగలరు.
నిపుణుల ప్యానెల్ దీన్ని సమీక్షించిందా చూడండి
బాగా అధ్యయనం చేసిన కొన్ని జన్యువులకు, స్పెషలిస్ట్ బృందాలు అందరూ అంగీకరించిన ఒక వర్గీకరణను ClinVar వంటి పబ్లిక్ డేటాబేస్‌లలో ప్రచురిస్తాయి. అలాంటిది ఉంటే, సాధారణంగా దానికే ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
మీకు కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- వేరియంట్ వర్గీకరణ (Variant classification)
- ఒక జన్యువులోని మార్పుకు ల్యాబ్ ఇచ్చే లేబుల్. ఇది బినైన్ నుంచి, అనిశ్చితం మీదుగా, పాథోజెనిక్ వరకు ఉంటుంది.
- ACMG నియమాలు (ACMG criteria)
- ఆ లేబుల్‌ను నిర్ణయించడానికి చాలా ల్యాబ్‌లు వాడే ఉమ్మడి నియమాలు. హాని ఉందనడానికి, లేదనడానికి ఏ రకమైన ఆధారాలు లెక్కలోకి వస్తాయో ఇవి జాబితాగా చెబుతాయి.
- ClinVar
- ల్యాబ్‌లు తమ వర్గీకరణలను పోస్ట్ చేసే, ఎవరైనా ఉచితంగా చూడగలిగే ఒక పబ్లిక్ డేటాబేస్. ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదం ఉంటే అది ఒక్క చూపులోనే తెలిసిపోతుంది.
- పరస్పర విరుద్ధ వ్యాఖ్యానాలు (Conflicting interpretations)
- ఒకే వేరియంట్‌కు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరు లేబుళ్లు ఇచ్చినప్పుడు ClinVar వాడే మాట.
- నిపుణుల ప్యానెల్ సమీక్ష (Expert panel review)
- ఒక జన్యువుపై ప్రత్యేక నిపుణులు, అందుబాటులో ఉన్న ఉమ్మడి ఆధారాలన్నీ పరిశీలించిన తర్వాత అంగీకరించిన వర్గీకరణ. ఒక్క ల్యాబ్ అభిప్రాయం కంటే దీనికే ఎక్కువ బరువు.
- రీక్లాసిఫికేషన్ (Reclassification)
- కొత్త ఆధారాలు వచ్చిన తర్వాత ఒక వేరియంట్ లేబుల్‌లో వచ్చే మార్పు. భేదాభిప్రాయం చివరికి తీరిపోయే సాధారణ మార్గం ఇదే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏ భేదాలు ముఖ్యం, ఏవి అరుదుగా మాత్రమే ముఖ్యం?
చికిత్సను అరుదుగా మారుస్తాయి
స్పెషలిస్ట్ మళ్లీ చూడాల్సిన అవసరం ఉంది
ఒకటి పాథోజెనిక్, మరొకటి లైక్లీ పాథోజెనిక్
ఒకటి లైక్లీ పాథోజెనిక్, మరొకటి అనిశ్చితం
ఒకటి బినైన్, మరొకటి లైక్లీ బినైన్
ఒకటి అనిశ్చితం, మరొకటి లైక్లీ బినైన్ — బంధువులు టెస్ట్ కోసం ఎదురుచూస్తున్నప్పుడు
ఒకే లేబుల్, వేర్వేరు మాటల్లో రాసినది
ఒకే మార్పును వర్ణిస్తున్నట్టు ఉండే రెండు వేర్వేరు వేరియంట్ పేర్లు
అదే ల్యాబ్ కొత్త రిపోర్ట్‌తో భర్తీ చేసిన పాత రిపోర్ట్
ముందుజాగ్రత్త సర్జరీ నిర్ణయానికి ముందు ఉన్న ఏ భేదమైనా
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ వేరియంట్ విషయంలో ఏ ల్యాబ్ చెప్పింది సరైనదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి, రెండు రిపోర్ట్‌లనూ చదవగలిగి, ఒక్కో ల్యాబ్ ఏ ఆధారాలు వాడిందో చూడగలిగి, ఆ తర్వాత ఏమి ప్రచురితమైందో చెక్ చేయగల వ్యక్తి కావాలి. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ తరఫున భేదాన్ని ఇది తీర్చలేదు
మీ వేరియంట్ గురించి ఇంటర్నెట్‌లో వెతికితే, చాలాసార్లు ఆ భేదాభిప్రాయమే ఒక పబ్లిక్ డేటాబేస్‌లో జాబితాగా కనిపిస్తుంది — దాని వెనుక ఉన్న కారణాలు లేకుండా. అది సహాయం చేయడం కంటే ఎక్కువ ఆందోళన కలిగించవచ్చు. ఒక్కో ల్యాబ్ తన అభిప్రాయానికి ఎందుకు వచ్చిందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చూడగలరు. తమ నోట్స్‌ను పోల్చుకోమని ల్యాబ్‌లను అడగగలరు కూడా.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ దగ్గర ఒకే ఒక రిపోర్ట్ ఉండి, కుటుంబంలో ఇంకెవరికీ వేరే చోట టెస్ట్ చేయకపోతే, పోల్చి సరిచూడాల్సింది ఏదీ లేదు. ఈ పేజీ ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) గురించి కూడా చెప్పదు. అది మార్పులను వేరే ఉద్దేశం కోసం వర్గీకరిస్తుంది. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
బంధువులకు వేర్వేరు ల్యాబ్‌లలో టెస్ట్ చేసి ఉంటే, ప్రతి రిపోర్ట్ కాపీని ఒకే చోట కలిపి ఉంచండి. దానివల్ల భేదాన్ని గుర్తించడం, సరిచేయడం చాలా సులువవుతుంది.సాధారణ నమ్మకాలు
ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా చెప్పినప్పుడు కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
"రెండు ల్యాబ్‌లలో ఏదో ఒకటి తప్పకుండా పొరపాటు చేసి ఉంటుంది."
సాధారణంగా రెండూ పొరపాటు చేయలేదు. ప్రతి ల్యాబ్ తన ముందు ఉన్న ఆధారాలను అవే నియమాలతో చదివింది. తేడా సాధారణంగా, ఒక్కో ల్యాబ్ దగ్గర ఏ ఆధారాలు ఉన్నాయి, లేదా అది ఎప్పుడు చూసింది అనే దాని నుంచే వస్తుంది.
"ఎక్కువ ఖరీదైన టెస్టే సరైనది అయి ఉంటుంది."
ధర ప్యానెల్ ఎంత పెద్దది, సర్వీస్ ఎలాంటిది అనే దాన్ని చూపిస్తుంది — ఒక్క వర్గీకరణ నాణ్యతను కాదు. ఒక ప్రత్యేక జన్యువుపై బలమైన సమాచారం ఉన్న ల్యాబ్, ఆ సమాచారం లేని పెద్ద ల్యాబ్ కంటే ఆ జన్యువు విషయంలో ఎక్కువ నమ్మదగినది కావచ్చు.
"ఎక్కువ భయపెట్టే లేబుల్‌నే పాటించడం సురక్షితం."
హానికరం అనే లేబుల్ తర్వాత తప్పని తేలితే, దాని ఆధారంగా అడుగు వేయడం వల్ల ఎవరికీ అవసరం లేని సర్జరీ జరగవచ్చు. బంధువులకు "మీలో జన్యు లోపం ఉంది" అని చెప్పడమూ జరగవచ్చు. జాగ్రత్త అంటే వర్గీకరణను సరిగ్గా తేల్చుకోవడం, చెత్త పరిస్థితిని ఊహించుకోవడం కాదు.
"ల్యాబ్‌లు ఏకీభవించకపోతే, ఆ వేరియంట్ ఎప్పటికీ అర్థం కాదు."
చాలా భేదాలు కాలక్రమంలో తీరిపోతాయి. ఎక్కువ కుటుంబాలకు టెస్ట్ చేస్తూ, ల్యాబ్‌లు సమాచారం పంచుకుంటూ ఉంటే, వర్గీకరణలు ఒకే అభిప్రాయం వైపు కదులుతాయి. మీ వేరియంట్ విషయంలో అలా జరిగితే, మీ కౌన్సెలర్ మీకు చెప్పగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ల్యాబ్‌ల మధ్య భేదాలు ఎంత తరచుగా వస్తాయి?
పబ్లిక్ డేటాబేస్‌లు వాటిని ప్రత్యేకంగా నమోదు చేసేంత తరచుగానే వస్తాయి. వాటిలో చాలావరకు చిన్న మెట్టు తేడాలే — ఉదాహరణకు పాథోజెనిక్, లైక్లీ పాథోజెనిక్ మధ్య. వీటి వల్ల చికిత్స మారడం అరుదు. అనిశ్చితం, హానికరం మధ్య గీతను దాటే భేదాలు తక్కువగా వస్తాయి. స్పెషలిస్ట్ దృష్టి పెట్టాల్సినవి అవే.
నేను ఏ రిపోర్ట్‌ను నమ్మాలి?
ఏ ఒక్కదాన్నీ విడిగా కాదు. కొత్త రిపోర్ట్‌కు, నిపుణుల ప్యానెల్ మద్దతు ఉన్న రిపోర్ట్‌కు, లేదా ఆ జన్యువుపై చాలా కాలంగా పనిచేసిన అనుభవం ఉన్న ల్యాబ్ రిపోర్ట్‌కు ఎక్కువ బరువు ఉండవచ్చు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్ విషయంలో వీటిని తూకం వేసి, ఆధారాలు ఏ అభిప్రాయాన్ని సమర్థిస్తున్నాయో మీ కౌన్సెలర్ మీకు చెప్పగలరు.
తన వర్గీకరణను మళ్లీ సమీక్షించమని ల్యాబ్‌ను అడగవచ్చా?
అడగవచ్చు. సాధారణంగా ఆ టెస్ట్ చేయించిన డాక్టర్ లేదా కౌన్సెలర్ ద్వారా అడుగుతారు. కొత్త ఆధారాలు చూపిస్తే ల్యాబ్‌లు చాలాసార్లు మళ్లీ చూస్తాయి — ఉదాహరణకు ఇంకొక రిపోర్ట్, ప్రచురితమైన ఒక అధ్యయనం, లేదా మీ కుటుంబంలో ఆ వేరియంట్ ఎలా వెళ్తోందో చూపే సమాచారం.
మా కుటుంబ చరిత్ర ఈ ప్రశ్నను తేల్చడానికి సహాయపడుతుందా?
సహాయపడవచ్చు. క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామంది బంధువుల్లో ఆ వేరియంట్ కనిపించి, క్యాన్సర్ రాని వారిలో అది లేకపోతే, ఆ తీరు ల్యాబ్ వాడుకోగలిగే ఒక ఆధారం. ఈ కారణంతోనే బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి సిద్ధంగా ఉన్నారా అని మీ కౌన్సెలర్ అడగవచ్చు.
ల్యాబ్‌లు ఏకీభవించే వరకు సర్జరీని వాయిదా వేయాలా?
వివాదంలో ఉన్న వేరియంట్ కారణంగా ముందుజాగ్రత్త ఆపరేషన్ గురించి ఆలోచిస్తుంటే, ముందుగా ఆ భేదాన్ని సమీక్షించమని అడగడం సహేతుకం. ఇలాంటి నిర్ణయం, స్పెషలిస్టులకు నమ్మకం ఉన్న వర్గీకరణ మీదే ఆధారపడాలి. సమయం గురించి మీ సర్జన్‌తో, కౌన్సెలర్‌తో కలిపి మాట్లాడండి.
మా బంధువు రిపోర్ట్‌లో పాథోజెనిక్ అని, నా రిపోర్ట్‌లో అనిశ్చితం అని ఉంది. ఇప్పుడు ఏమిటి?
ముందుగా రెండు రిపోర్ట్‌లూ సరిగ్గా ఒకే వేరియంట్‌ను వర్ణిస్తున్నాయో లేదో చూసుకోండి. అలా అయితే, మీ కౌన్సెలర్ రెండు ల్యాబ్‌లనూ సంప్రదించగలరు. అది తేలే వరకు, చాలామంది స్పెషలిస్టులు ఏ ఒక్క లేబుల్ మీదా కాకుండా, ఆధారాల మీద, మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడి ప్లాన్ చేస్తారు.
మేము భారతీయులం కాబట్టి భేదాలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువా?
ఉండవచ్చు. ప్రపంచ డేటాబేస్‌లలో భారతీయ కుటుంబాల సమాచారం చాలా తక్కువ. అందుకే ఇక్కడ సాధారణంగా కనిపించే, హాని లేని కొన్ని వేరియంట్లు వేరే చోట్ల అరుదైనవిగా కనిపిస్తాయి. భారతీయ సమాచారం ఉన్న ల్యాబ్‌లు సహాయపడతాయి. ఇక్కడ ఎక్కువ కుటుంబాలకు టెస్ట్ జరుగుతున్న కొద్దీ ఈ అంతరం నెమ్మదిగా తగ్గుతోంది.
రెండు వేర్వేరు రిపోర్ట్‌లను అర్థం చేసుకోవడానికి నాకు ఎవరు సహాయం చేయగలరు?
రెండు రిపోర్ట్‌లనూ చదివి, రెండు ల్యాబ్‌లతోనూ మాట్లాడగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. సారాంశం కాకుండా, రెండు పూర్తి డాక్యుమెంట్లనూ వెంట తీసుకురండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి — సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- American College of Medical Genetics and Genomics — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
- ClinVar (NCBI) — ClinVar: public archive of variant classifications
- ClinGen — ClinGen: Clinical Genome Resource
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్‌లోని ఐదు వర్గీకరణలుల్యాబ్‌లు ఏ లేబుళ్ల గురించి భేదిస్తున్నాయోవేరియంట్ రీక్లాసిఫికేషన్: ఏళ్ల తర్వాత జెనెటిక్ ఫలితం మారినప్పుడుచాలా భేదాలు చివరికి ఎలా తీరిపోతాయోClinVar లో మీ వేరియంట్‌ను మీరే చూసుకోవడంవిరుద్ధ లేబుళ్లు పబ్లిక్‌గా ఎక్కడ కనిపిస్తాయోజెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను కొత్త వ్యక్తితో మళ్లీ చదివించుకోవడంవేరియంట్‌పై సెకండ్ ఒపీనియన్ ఎప్పుడు అర్థవంతమో
మాతో మాట్లాడండి
రెండు రిపోర్ట్‌లు, రెండు వేర్వేరు సమాధానాలా?
రెండు రిపోర్ట్‌లనూ వెంట తీసుకురండి. కుటుంబంలో ఎవరికి ఎక్కడ టెస్ట్ చేశారో మాకు చెప్పండి. వాటిని సరిగ్గా పోల్చి చూడగల కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.