మీ రిపోర్ట్ చదవడం
జెనెటిక్ టెస్ట్లో క్యాన్సర్ కాని సమస్య బయటపడితే దాని అర్థం ఏమిటి?
క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించిన ప్రశ్నలతో టెస్ట్కు వెళ్లారు, కానీ మీ గుండె గురించో లేదా పూర్తిగా వేరే సమస్య గురించో ఒక ఫలితంతో బయటికి వచ్చారు. పెద్ద ప్యానెల్ లేదా ఎక్సోమ్ టెస్ట్ వాడినప్పుడు ఇలా జరుగుతుంది, ఇది పొరపాటు కాదు. జెనెటిక్ టెస్ట్లో క్యాన్సర్ కాని సమస్య ఎందుకు బయటపడుతుందో, మీరు ఊహించని ఫలితం వచ్చినప్పుడు ఏం చేయాలో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ కోసం చేసిన జెనెటిక్ టెస్ట్లో క్యాన్సర్తో సంబంధం లేని సమస్య ఎందుకు బయటపడింది?
- క్యాన్సర్ కాని ఫలితం సాధారణంగా ఏ విభాగాల్లోకి వస్తుంది?
- మీరు ఊహించని ఫలితం వస్తే ఏం చేయాలి?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- క్యాన్సర్ కాని ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ కోసం చేసిన జెనెటిక్ టెస్ట్లో క్యాన్సర్తో సంబంధం లేని సమస్య ఎందుకు బయటపడింది?
క్యాన్సర్ ప్రశ్నకు జవాబు చెప్పడానికి అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ భాగం మీ జన్యు సమాచారాన్ని ఆ టెస్ట్ చదివింది కాబట్టి. పెద్ద ప్యానెల్లు, ఎక్సోమ్ టెస్టింగ్ (exome testing) ఒకేసారి మీ జన్యువుల్లో చాలా విస్తృతమైన భాగాన్ని పరిశీలిస్తాయి. అప్పుడప్పుడు ఆ ఫలితంలో గుండె సమస్యకు, మెటబాలిక్ సమస్యకు (శరీరంలో పదార్థాలు జీర్ణమయ్యే, వాడుకునే విధానానికి సంబంధించినది), లేదా మిమ్మల్ని టెస్ట్కు పంపిన కారణంతో ఏమాత్రం సంబంధం లేని మరో సమస్యకు ముడిపడిన జన్యువులో లోపం కనిపిస్తుంది.
క్యాన్సర్ ఫలితం కంటే ఇది ఎందుకు ఎక్కువ కష్టంగా అనిపిస్తుంది?
మీరు ఒక రకమైన మాటకు మనసును సిద్ధం చేసుకుని వెళ్లారు, కానీ మీ చేతికి పూర్తిగా వేరే విషయం వచ్చింది. నేరుగా వచ్చే క్యాన్సర్ ఫలితం కంటే ఇది ఎక్కువ అయోమయంగా అనిపించిందని కుటుంబాలు తరచుగా చెబుతుంటాయి. దానికి కారణం ఒక్కటే — ఎవరూ దీని కోసం వారిని సిద్ధం చేయలేదు. ఈ ప్రత్యేక అవకాశం గురించి ఏ కరపత్రమూ లేదు, కౌన్సెలర్తో ముందుగా జరిగిన మాటల్లోనూ ఇది రాలేదు. ఎందుకంటే నిజంగానే టెస్ట్ ఉద్దేశం ఇది కాదు. ఇది అన్నిటికంటే ఇబ్బందికరమైన సమయంలో కూడా రావచ్చు. క్యాన్సర్ విషయంలో అంతా స్పష్టంగా ఉందని వినాలని ఆశించిన అదే అపాయింట్మెంట్లో, ఇప్పుడు అదే సమయంలో వెంబడించాల్సిన రెండో విషయం కూడా మీ ముందుకు వస్తుంది.
ఇది రెండో వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు
ఒక సమస్యకు ముడిపడిన జన్యు లోపం ఉండటం అంటే, ఆ సమస్య మీకు ఉన్నట్టు కాదు. దాని అర్థం ఏమిటంటే — ఏదైనా చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందు, ఏదైనా అనుకునే ముందు, ఆ రంగంలోని నిపుణుడు (స్పెషలిస్ట్) తన సొంత టెస్ట్లతో మిమ్మల్ని సరిగ్గా పరీక్షించాలి. ఇలాంటి లోపం ఉన్నవారిలో చాలామందికి, పరీక్షించిన తర్వాత, క్రమం తప్పకుండా గమనిస్తూ ఉండటం (మానిటరింగ్) తప్ప ఇంకేమీ అవసరం లేదని తేలుతుంది.
ఈ ఫలితాన్ని కావాలనే వెతికారా, లేక అనుకోకుండా బయటపడిందా అని మీ కౌన్సెలర్ను సూటిగా అడగండి. దానికి వచ్చే జవాబును బట్టి ఈ ఫలితానికి ఎంత ప్రాధాన్యం ఇవ్వాలో మారుతుంది.ఇది ఏ రకమైన ఫలితం
క్యాన్సర్ కాని ఫలితం సాధారణంగా ఏ విభాగాల్లోకి వస్తుంది?
విభాగం కంటే మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపమే ఎక్కువ ముఖ్యం. అయినా, మీరు ఏ గుంపులో ఉన్నారో తెలిస్తే, తర్వాత మిమ్మల్ని ఎవరి దగ్గరికి పంపుతారో అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
గుండె సమస్యలు
వారసత్వంగా వచ్చే కొన్ని లోపాలు గుండె కొట్టుకునే లయ (రిథమ్) మీద, లేదా గుండె కండరం మీద ప్రభావం చూపుతాయి. కొన్నిసార్లు ముందుగా ఏ లక్షణమూ కనిపించకపోవచ్చు. క్యాన్సర్ కాని ఫలితాల్లో ఎక్కువగా రిపోర్ట్ చేసేవి ఇవే. ఎందుకంటే ముందుగానే మొదలుపెట్టే మానిటరింగ్ నిజంగానే ఫలితాన్ని మారుస్తుంది.
మెటబాలిక్ సమస్యలు
శరీరం కొలెస్ట్రాల్, ఐరన్ (ఇనుము) లేదా ఇతర పదార్థాలను ఎలా వాడుకుంటుందో దానిపై ప్రభావం చూపే లోపాలు, ఎవరికీ నిర్ధారణ కాకముందే ఏళ్ల తరబడి ఒక కుటుంబంలో కొనసాగుతుండవచ్చు. క్యాన్సర్ టెస్ట్ ద్వారా అలాంటిది ఒకటి బయటపడితే, ఆ నిర్ధారణ ముందుగానే జరగవచ్చు.
పిల్లల ప్లానింగ్కు సంబంధించిన సమస్యలు
కొన్ని ఫలితాలు మీ జీవిత భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ముఖ్యమవుతాయి. ఎందుకంటే బిడ్డకు ఆ సమస్య రావాలంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ ఒక్కో కాపీ రావాలి. విడిగా చూస్తే, ఇవి సాధారణంగా ఆ లోపం ఉన్న వ్యక్తికి ఏ ఇబ్బందీ కలిగించవు.
ఇంకా అధ్యయనం జరుగుతున్న ఫలితాలు
అప్పుడప్పుడు లోపం నిజమైనదే అయినా, అది ఆరోగ్యం మీద అసలు ఏం చేస్తుందో ఇంకా సరిగ్గా అర్థం కాకపోవచ్చు. దాని మీద చర్య తీసుకోవడానికి సరిపడా సమాచారం ఇంకా లేదు కాబట్టే, ఏదైనా చికిత్స చేయడం కంటే గమనిస్తూ ఉండమని స్పెషలిస్ట్ సూచించవచ్చు. ఇలాంటి వాటికి ఆధారాలు కొన్ని సంవత్సరాల్లో నెమ్మదిగా పెరుగుతుంటాయి. కాబట్టి ఈరోజు అనిశ్చితంగా కనిపించే ఫలితం, అదే లోపం ఉన్న మరిన్ని కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసే కొద్దీ, ఏ దిశలోనైనా తిరిగి వర్గీకరించబడవచ్చు (reclassified).
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండితర్వాత ఏం చేయాలి
మీరు ఊహించని ఫలితం వస్తే ఏం చేయాలి?
ఉత్తరం ఒక్కటే కాదు, మాట్లాడమని అడగండి
కేవలం రాతపూర్వక రిపోర్ట్ నేపథ్యాన్ని సరిగ్గా వివరించడం చాలా అరుదు. ఏమి కనిపించిందో, అసలు దాన్ని ఎందుకు రిపోర్ట్ చేశారో మీకు వివరంగా చెప్పమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
ఏదైనా నిర్ణయించే ముందు సంబంధిత స్పెషలిస్ట్ను కలవండి
గుండెకు సంబంధించిన ఫలితం వస్తే, కేవలం జెనెటిక్ రిపోర్ట్ చూసి ఏదో అనుకోవడం కాదు — కార్డియాలజిస్ట్ (గుండె వైద్య నిపుణుడు) చేసే సొంత టెస్ట్లు అవసరం. ఫలితం ఏ సమస్యకు సంబంధించినదైనా ఇదే వర్తిస్తుంది.
బంధువులకు చెప్పాలా వద్దా అని కలిసి నిర్ణయించుకోండి
ఈ లోపాలు వారసత్వంగా వస్తాయి కాబట్టి, దగ్గరి బంధువులు ఈ విషయం తెలుసుకోవాలని, అదే ప్రత్యేక లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవాలని అనుకోవచ్చు. ఇది కుటుంబం తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం, మీకు వీలైన సమయంలో.
క్యాన్సర్ విషయాన్ని విడిగా ఉంచండి
ఈ ఫలితం గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెబుతారు, కానీ వారి దృష్టి మీ క్యాన్సర్ చికిత్స మీదే ఉంటుంది. ఈ రెండు సంభాషణలూ ఒకదాని పక్కన మరొకటి సాగుతాయి, ఒకదానికి బదులుగా మరొకటి కాదు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- క్యాన్సర్ కాని ఫలితం (Non-cancer finding)
- మిమ్మల్ని ఏ క్యాన్సర్ కోసం టెస్ట్ చేశారో, దానితో సంబంధం లేని మరో సమస్యకు ముడిపడిన ఫలితం.
- క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ (Clinical geneticist)
- కేవలం క్యాన్సర్ మాత్రమే కాకుండా, సాధారణంగా అన్ని వారసత్వ సమస్యల్లో నైపుణ్యం ఉన్న డాక్టర్. క్యాన్సర్ కాని ఫలితాన్ని పరీక్షించే పనిని వీరు ముందుండి నడిపించవచ్చు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం బంధువులకు ఒక్కో అడుగుగా టెస్ట్ చేయడం. ముందుగా దగ్గరి బంధువులతో మొదలుపెడతారు.
- చర్య తీసుకోదగిన ఫలితం (Actionable)
- దాని విషయంలో నిజంగా ఉపయోగపడే పని ఏదైనా ఉన్నప్పుడు — ఉదాహరణకు మానిటరింగ్ లేదా ఒక ప్రత్యేక చికిత్స — ఆ ఫలితాన్ని యాక్షనబుల్ అంటారు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- లోపం ఉండి కూడా, దానికి ముడిపడిన సమస్య లేని వ్యక్తి. చాలా సమస్యల విషయంలో క్యారియర్కు అసలు ఏ చికిత్సా అవసరం ఉండదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
విస్తృతమైన జెనెటిక్ ప్యానెల్ల వాడకం పెరుగుతోంది. దానికి కారణం — ఒకే శాంపిల్తో అవి క్యాన్సర్ ప్రశ్నకూ, పిల్లల ప్లానింగ్ ప్రశ్నకూ రెండింటికీ జవాబు ఇస్తాయి. దానికి బదులుగా ఉండే ఇబ్బంది ఏమిటంటే, కుటుంబం అసలు తెలుసుకోవాలని ఊహించని విషయాన్ని కూడా అవి అప్పుడప్పుడు బయటపెడతాయి.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో కనిపించిన ప్రత్యేక ఫలితానికి మీ సొంత ఆరోగ్యం విషయంలో అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులో లోపం ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులకు వేర్వేరు విషయాలు చెప్పవచ్చు. ఎందుకంటే ఖచ్చితమైన వేరియంట్ ఏది, వారి మిగతా ఆరోగ్య చరిత్ర ఏమిటి, కుటుంబంలో ఏ తీరు కనిపిస్తోంది — ఇవన్నీ స్పెషలిస్ట్ ఇచ్చే సలహాను ప్రభావితం చేస్తాయి. మీ సొంత ఫలితాలను చూసి, మీకు తర్వాత ఏం జరగాలో చెప్పగలిగేది ఆ స్పెషలిస్ట్ మాత్రమే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఒక క్యాన్సర్ రకం చుట్టూ తయారుచేసిన చిన్న ప్యానెల్తో మీకు టెస్ట్ చేసి ఉంటే, క్యాన్సర్ కాని ఫలితం రావడం చాలా అసంభవం. ఎందుకంటే అలాంటి ప్యానెల్లు సాధారణంగా ఆ జన్యువులను చదవనే చదవవు. ఇది ముఖ్యంగా పెద్ద ప్యానెల్తో గానీ, ఎక్సోమ్తో గానీ టెస్ట్ చేయించుకున్నవారికి సంబంధించిన విషయం.
మీ కుటుంబం తరఫున ఇది ఏమి నిర్ణయించలేదు?
బంధువులకు చెప్పాలా వద్దా, ఎంత వివరంగా చెప్పాలి అనేది మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. ఈ పేజీ మీ తరఫున ఆ నిర్ణయం తీసుకోలేదు. ఈ సంభాషణలో భాగం కావాలని అడగని బంధువుల దగ్గర ఈ విషయం ఎలా ప్రస్తావించాలో సహా, అన్నిటినీ ఆలోచించుకోవడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు. కొన్ని కుటుంబాలు క్యాన్సర్ చికిత్స కాస్త కుదుటపడే వరకు ఆగి, ఆ తర్వాతే ఈ రెండో విషయం గురించి మాట్లాడటం మొదలుపెడతాయి. ఆ ఫలితం వెంటనే చర్య తీసుకోవాల్సినది కానంత వరకు, అది కూడా సరైన ఎంపికే.
ఈ ఫలితాన్ని ముందుగా ఎవరు చూడాలో మీకు తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ రిపోర్ట్లో ఏమి రాసి ఉందో చెప్పండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్యాన్సర్ కాని ఫలితాల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
అంటే నా క్యాన్సర్ టెస్ట్ ఫలితం తప్పు అనా?
కాదు. మీ ఫలితంలో క్యాన్సర్కు సంబంధించిన భాగం దానికదే నిలబడుతుంది, దాన్ని విడిగా రిపోర్ట్ చేస్తారు. క్యాన్సర్ కాని ఫలితం అనేది అదే శాంపిల్ నుంచి వచ్చిన అదనపు ఫలితం మాత్రమే. మొదటి ఫలితాన్ని సరిదిద్దడం కాదు.
క్యాన్సర్ కాని ఫలితం మీద వెంటనే ఏదైనా చేయాలా?
సాధారణంగా వెంటనే కాదు, కానీ దాన్ని పట్టించుకోకుండా వదిలేయకండి కూడా. మీ కౌన్సెలర్ సూచించిన స్పెషలిస్ట్ అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేసుకోండి. ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఫలితమే ఎక్కువ భారంగా అనిపిస్తే, ముందు దాన్ని అర్థం చేసుకునేంత సమయం తీసుకుని, మీకు వీలైన వేగంతో ముందుకు వెళ్లండి.
ఇలాంటి ఫలితాన్ని నాకు ఎవరు వివరిస్తారు?
ముందు మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. ఆ తర్వాత ఆ సమస్యకు సంబంధించిన స్పెషలిస్ట్ — ఉదాహరణకు కార్డియాలజిస్ట్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. మీ ఆంకాలజిస్ట్కు ఈ విషయం తెలియజేస్తారు, కానీ వారు సాధారణంగా మీ క్యాన్సర్ చికిత్స మీదే దృష్టి పెడతారు.
ఇలాంటి ఫలితం గురించి నా పిల్లలకు చెప్పాలా?
అది ఆ సమస్య మీద, వారి వయసు మీద ఆధారపడుతుంది. చాలా సమస్యల విషయంలో, పిల్లలు పెద్దవారై టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు ఇది ఆగవచ్చు. మీ విషయం దీనికి మినహాయింపు అయితే, మీ కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ఇలాంటి ఫలితాలను రిపోర్ట్ చేయవద్దని ల్యాబ్ను అడగవచ్చా?
టెస్ట్కు ముందే చెబితే, చాలాసార్లు అడగవచ్చు. మీ టెస్ట్ చేసే ల్యాబ్ ఏమి అనుమతిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. మీ ఇష్టాన్ని సమ్మతి పత్రంలో (కన్సెంట్ ఫారమ్) స్పష్టంగా రాయించండి.
క్యాన్సర్ కాని ఫలితం రావడం అరుదా?
టెస్ట్ చేయించుకున్నవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ ఇలాంటి ఫలితం రాదు. చిన్న, ఒక లక్ష్యంతో చేసే ప్యానెల్ కంటే పెద్ద ప్యానెల్ లేదా ఎక్సోమ్ టెస్ట్తో ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. అయినా అప్పుడు కూడా ఇది అసాధారణమే.
దీని వల్ల నా క్యాన్సర్ చికిత్స ప్లాన్ మారుతుందా?
సాధారణంగా మారదు. క్యాన్సర్ కాని ఫలితాలను మీ క్యాన్సర్ చికిత్సతో పాటు సమాంతరంగా వేరే స్పెషలిస్ట్ చూసుకుంటారు. మీ ఆంకాలజీ బృందం క్యాన్సర్ను బట్టే మీ చికిత్సను ప్లాన్ చేయడం కొనసాగిస్తుంది.
నా ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో తెలియకపోతే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, మీ రిపోర్ట్లో సరిగ్గా ఏమి రాసి ఉందో చెప్పండి. దాన్ని మీకు వివరించి, సరైన స్పెషలిస్ట్ దగ్గరికి పంపే ఏర్పాటు చేయగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని కలుపుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are secondary findings from genetic testing?
- NHS — Genetic and genomic testing
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling: Principles and Practice
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీరు ఊహించని ఫలితం వచ్చిందా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏమి రాసి ఉందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో, సరైన స్పెషలిస్ట్తో మిమ్మల్ని కలుపుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.