మీ రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడం
పూర్తి జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్ ఎలా ఉంటుంది: రిపోర్ట్లో ఏమేమి ఉండాలి
జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్లో ఏమేమి ఉండాలి? పూర్తి జెర్మ్లైన్ రిపోర్ట్ మిమ్మల్నీ, మీ నమూనానూ సరిగ్గా గుర్తిస్తుంది. ఖచ్చితమైన జన్యువు, వేరియంట్ పేర్లు చెబుతుంది. ల్యాబ్ ఎంత నమ్మకంగా చెబుతోందో రాస్తుంది. ఏ పద్ధతిలో టెస్ట్ చేశారో వివరిస్తుంది. వీటిలో ఏదైనా లేకపోతే, ఆ రిపోర్ట్ తన పనిని ఇంకా పూర్తి చేయనట్టే. మీ రిపోర్ట్పై ఆధారపడే ముందు ఏమేమి చెక్ చేసుకోవాలో ఈ పేజీ చెబుతుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్లో అసలు ఏమేమి ఉండాలి?
- పూర్తి రిపోర్ట్లో తప్పకుండా ఉండాల్సిన నాలుగు విభాగాలు ఏమిటి?
- మీ రిపోర్ట్ను మీరే నాలుగు అడుగుల్లో ఎలా చెక్ చేసుకోవాలి?
- రిపోర్ట్ పూర్తిగా ఉందని తెలిపే పదాలు ఏమిటి?
- పూర్తి రిపోర్ట్కూ, అసంపూర్ణ రిపోర్ట్కూ తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రిపోర్ట్ గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- రిపోర్ట్ నాణ్యత గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ టెస్ట్ రిపోర్ట్లో అసలు ఏమేమి ఉండాలి?
పూర్తి జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే జన్యు మార్పుల) రిపోర్ట్ మిమ్మల్నీ, మీ నమూనానూ సరిగ్గా గుర్తిస్తుంది. కనిపించిన జన్యువు పేరు, సరిగ్గా ఏ వేరియంట్ (జన్యువులో మార్పు) కనిపించిందో స్పష్టంగా చెబుతుంది. అది హాని చేస్తుందని ల్యాబ్ ఎంత నమ్మకంగా చెబుతోందో రాస్తుంది. ఆ సమాధానానికి ఏ పద్ధతి ద్వారా చేరుకున్నారో వివరిస్తుంది. వీటిలో ఏ ఒక్కటి లేకపోయినా, ఆ రిపోర్ట్ తన పనిని ఇంకా పూర్తి చేయనట్టే.
ఈ కాగితాలకు ఇంత ప్రాముఖ్యత ఎందుకు?
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ మీ చేతికి వచ్చిన అపాయింట్మెంట్తో ముగిసిపోదు, దాని కంటే చాలా కాలం ఉంటుంది. దాన్ని సెకండ్ ఒపీనియన్ కోసం తీసుకెళ్తారు, బంధువులకు చూపిస్తారు, కొన్నేళ్ల తర్వాత మొదటిసారి ఆ గదిలో లేని ఎవరో మళ్లీ చదువుతారు. సపోర్ట్ చేసే వివరాలు లేకుండా కేవలం "పాజిటివ్" లేదా "నెగటివ్" అని మాత్రమే రాసిన రిపోర్ట్ను ఎవరూ సురక్షితంగా మళ్లీ చదవలేరు.
మీ తరఫున దీన్ని ఎవరు చెక్ చేస్తారు?
మీ రిపోర్ట్ను చూసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, దాని అర్థం గురించి మాట్లాడే ముందు కింద చెప్పిన ప్రతి విభాగం అందులో ఉందో లేదో చూస్తారు. ఏదైనా లేకపోతే, అందులో ఏమి రాసి ఉండేదో ఊహించడం కాదు — ల్యాబ్ను పూర్తి రిపోర్ట్ అడగడమే సరైన పని. ఈ చెకింగ్ మీతో సంభాషణ మొదలవ్వకముందే నిశ్శబ్దంగా జరిగిపోతుంది. తర్వాత ముఖ్యమైనది ఏదీ పైపైన దాటిపోకూడదనే ఉద్దేశంతోనే ఇలా చేస్తారు.
రిపోర్ట్ సారాంశాన్ని నోటితో చెప్పడం, అసలు రిపోర్ట్ కాగితం ఒకటి కాదు. ఎప్పుడూ రాతపూర్వక రిపోర్ట్నే అడిగి తీసుకోండి.తప్పనిసరి భాగాలు
పూర్తి రిపోర్ట్లో తప్పకుండా ఉండాల్సిన నాలుగు విభాగాలు ఏమిటి?
ల్యాబ్ నుంచి గానీ, క్లినిక్ నుంచి గానీ బయటకు వచ్చే ముందే ఇవి ఉన్నాయో చూసుకోండి.
మిమ్మల్ని గుర్తించే వివరాలు
మీ పూర్తి పేరు, పుట్టిన తేదీ, మీరు ఇచ్చిన ట్యూబ్ మీది లేబుల్తో సరిపోలే ప్రత్యేక శాంపిల్ నంబర్. ఇక్కడ సరిపోలకపోవడమే ఒక రిపోర్ట్లో ఉండగలిగే అన్నిటికంటే తీవ్రమైన తప్పు.
వేరియంట్ పేరు, ఖచ్చితంగా
జన్యువు పేరు, దానిలో సరిగ్గా ఏ మార్పు ఉందో ప్రామాణిక పద్ధతిలో రాసిన వివరం, ఆ మార్పును వివరించడానికి జన్యువు యొక్క ఏ రిఫరెన్స్ వెర్షన్ను వాడారో అది.
వర్గీకరణ, సూటిగా
ఆ వేరియంట్ పాథోజెనిక్, లైక్లీ పాథోజెనిక్, అర్థం ఇంకా తేలనిది (VUS), లైక్లీ బినైన్, లేదా బినైన్ — వీటిలో ఏది అనేది. ల్యాబ్ సొంతంగా పెట్టుకున్న పదాలు కాకుండా, అందరూ వాడే ఐదు అంచెల ప్రామాణిక భాషలోనే రాయాలి.
పద్ధతి, పరిమితులు
నిజంగా ఏ జన్యువులను టెస్ట్ చేశారు, ఈ టెస్ట్ ఏమి కనిపెట్టలేదు, ప్రశ్నలు ఉంటే ల్యాబ్ను ఎలా సంప్రదించాలి. పరిమితులు రాయని రిపోర్ట్, నిజంగా ఉన్నదానికంటే ఎక్కువ ఖచ్చితమైనదిగా కనిపిస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిగది నుంచి బయటకు వెళ్లే ముందు
మీ రిపోర్ట్ను మీరే నాలుగు అడుగుల్లో ఎలా చెక్ చేసుకోవాలి?
మీ సొంత వివరాలు చూడండి
ఇంకేదైనా చదవడానికి ముందే, మీ పేరు, పుట్టిన తేదీ, శాంపిల్ నంబర్ మీ దగ్గర ఉన్న రికార్డులతో సరిగ్గా సరిపోలుతున్నాయో నిర్ధారించుకోండి.
వర్గీకరణను పదాల్లో వెతకండి
ఐదు ప్రామాణిక పదాల్లో ఒకటి కోసం చూడండి. రిపోర్ట్లో ఈ పదాల్లో ఏదీ లేకుండా కేవలం "abnormal" లేదా "positive" అని మాత్రమే ఉంటే, ఏ వర్గం వర్తిస్తుందో కౌన్సెలర్ను అడగండి.
పద్ధతి (methodology) పేరా చదవండి
మీ ప్యానెల్లో నిజంగా ఏ జన్యువులను చేర్చారో ఇది చెబుతుంది. నెగటివ్ ఫలితం టెస్ట్ చేసిన జన్యువులను మాత్రమే మినహాయిస్తుంది.
సారాంశం కాదు, మొత్తం రిపోర్ట్ దాచుకోండి
అన్ని పేజీలనూ కలిపి ఒకేచోట ఉంచండి. చివర్లో ఉండే వివరమైన టెక్నికల్ విభాగమే, భవిష్యత్తులో మరో కౌన్సెలర్ చదవాల్సిన భాగం.
రిపోర్ట్ పేజీలో
రిపోర్ట్ పూర్తిగా ఉందని తెలిపే పదాలు ఏమిటి?
- HGVS పద్ధతిలో రాయడం (HGVS notation)
- ఒక వేరియంట్ను వివరించడానికి వాడే ప్రామాణిక రాత పద్ధతి. ఇది "c." లేదా "p." తో మొదలవుతుంది. దీని వల్ల ప్రపంచంలో ఏ ల్యాబ్ అయినా ఒకే మార్పును ఒకే విధంగా వివరించగలదు.
- రిఫరెన్స్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ (Reference transcript)
- మీ ఫలితాన్ని పోల్చి చూడటానికి ల్యాబ్ వాడిన, జన్యువు సీక్వెన్స్ యొక్క ప్రత్యేక వెర్షన్. దీన్ని తప్పకుండా రాయాలి, ఎందుకంటే వేర్వేరు వెర్షన్లు ఒకే వేరియంట్ను కొంచెం వేరుగా వివరించవచ్చు.
- ప్యానెల్ (Panel)
- నిజంగా టెస్ట్ చేసిన జన్యువుల పేర్ల జాబితా. రిపోర్ట్లో కేవలం "cancer panel" అని కాకుండా ఆ పేర్లన్నీ ఉండాలి. ఎందుకంటే నెగటివ్ ఫలితం దేన్ని మినహాయిస్తుంది, దేన్ని మినహాయించదు అనేది దీని మీదే ఆధారపడుతుంది.
- జైగోసిటీ (Zygosity)
- జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో వేరియంట్ ఉందా, రెండు కాపీల్లోనూ ఉందా అనేది. దీని వల్ల ఫలితానికి అర్థం మారుతుంది, కాబట్టి ప్రతి ఫలితానికీ ఇది రాసి ఉండాలి.
- సంతకం చేసిన పాథాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిసిస్ట్ (Signing pathologist or geneticist)
- రిపోర్ట్కు బాధ్యత తీసుకునే, పేరు ఉన్న, అర్హత ఉన్న నిపుణులు. సంతకం లేని, ఎవరు ఇచ్చారో తెలియని రిపోర్ట్ ఆధారంగా ఎలాంటి చర్యా తీసుకోకూడదు.
- సిఫార్సుల విభాగం (Recommendations section)
- తర్వాత ఏమి జరగాలో సూచించే చిన్న పేరా — ఉదాహరణకు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, లేదా కొందరు ప్రత్యేక బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
పూర్తి రిపోర్ట్కూ, అసంపూర్ణ రిపోర్ట్కూ తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్ ఈ ప్రమాణానికి సరిపోతుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. రిపోర్ట్లు ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. పూర్తిగా నమ్మదగిన కొన్ని ఫలితాలు కూడా అర్థం చేసుకోవడానికి కష్టంగా ఉండే పద్ధతిలో రాసి ఉంటాయి. మీ రిపోర్ట్ ఇక్కడ వివరించిన దానికంటే వేరుగా కనిపిస్తే, అందులో ఏదో తప్పు ఉందని దాని అర్థం కాదు.
ఇది మీ ప్రత్యేక ఫలితాన్ని వివరించలేదు
రిపోర్ట్ ఏ రూపంలో ఉండాలో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది, మీ వేరియంట్కు మీ విషయంలో అర్థం ఏమిటో కాదు. ఆ వివరణ మీ అసలు రిపోర్ట్నూ, మీ అసలు కుటుంబ చరిత్రనూ ముందు పెట్టుకుని కూర్చునే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ నుంచే రావాలి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీరు ఇంకా టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే, ఈ పేజీ తర్వాత కోసం నేపథ్య సమాచారం మాత్రమే, ఇప్పుడు దీని ఆధారంగా ఏమీ చేయాల్సిన పని లేదు. ఇది ఇప్పటికే రిపోర్ట్ చేతిలో ఉండి, అది పూర్తిగా ఉందో లేదో తెలుసుకోవాలనుకునే వారి కోసం రాసింది. అసలు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకుంటున్న వారి కోసం కాదు.
మీ రిపోర్ట్లో పైన చెప్పిన విభాగాల్లో ఏదైనా లేకపోతే, దానిపై ఆధారపడే ముందు హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి దాన్ని చెక్ చేయమని అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
రిపోర్ట్ గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ఆ రెండు పదాలు మాత్రమే ఉంటే, ఏ జన్యువు, సరిగ్గా ఏ వేరియంట్, ల్యాబ్ ఎంత నమ్మకంగా చెబుతోంది — ఇవేవీ తెలియవు. రెండు "పాజిటివ్" రిపోర్ట్లకు రెండు వేర్వేరు కుటుంబాల్లో చాలా భిన్నమైన అర్థాలు ఉండవచ్చు.
పొడవుకీ స్పష్టతకీ పెద్దగా సంబంధం లేదు. పెద్ద రిపోర్ట్లు పూర్తిగా రాసే పద్ధతి, పరిమితుల వివరాలను కొన్ని చిన్న రిపోర్ట్లు వదిలేస్తాయి. దాంతో తర్వాత వాటిని సురక్షితంగా మళ్లీ చదవడం కష్టమవుతుంది.
కాలక్రమంలో ఒక రిపోర్ట్ను ఒకరికంటే ఎక్కువ మంది చదువుతారు కాబట్టి ఫార్మాట్ ముఖ్యమే. రిఫరెన్స్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ గానీ, ప్యానెల్ జాబితా గానీ లేకపోతే, సరైన ఫలితాన్ని కూడా తర్వాత చెక్ చేయడం అసాధ్యం కావచ్చు.
ఒక రిపోర్ట్ సాంకేతికంగా పూర్తిగా ఉండి కూడా, పేషెంట్తో కూర్చుని దాన్ని సరిగ్గా వివరించకపోవచ్చు. కాగితం పూర్తిగా ఉండటం, సంభాషణ పూర్తిగా జరగడం — ఈ రెండూ వేర్వేరు విషయాలు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
రిపోర్ట్ నాణ్యత గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా రిపోర్ట్ ఒక్క పేజీ మాత్రమే ఉంది. అది సమస్యా?
తప్పనిసరిగా కాదు. ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు, ఒక వర్గీకరణ, టెస్ట్ చేసిన ప్యానెల్ జాబితా — ఇవి ఉంటే చాలు. రిపోర్ట్ పూర్తిగా ఉందో లేదో కేవలం దాని పొడవు నిర్ణయించదు.
నా రిపోర్ట్లో ఏ జన్యువులను టెస్ట్ చేశారో జాబితా లేకపోతే?
ప్యానెల్ జాబితా ఇవ్వమని ల్యాబ్ను అడగండి. అది లేకుండా, నెగటివ్ ఫలితం నిజంగా దేన్ని మినహాయిస్తుందో ఎవరూ చెప్పలేరు. తర్వాత మీ బంధువులు తమ సొంత రిస్క్ గురించి అడిగినప్పుడు ఇది చాలా ముఖ్యం అవుతుంది.
ప్రతి రిపోర్ట్పైనా పేరు ఉన్న డాక్టర్ సంతకం ఉండాలా?
ఉండాలి. రిపోర్ట్కు బాధ్యత తీసుకునే, పేరు ఉన్న, అర్హత ఉన్న పాథాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిసిస్ట్ దానిపై సంతకం చేయాలి. సంతకం లేని రిపోర్ట్ ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు దాని గురించి ప్రశ్నించండి.
మరింత స్పష్టమైన రిపోర్ట్ మళ్లీ ఇవ్వమని ల్యాబ్ను అడగవచ్చా?
అడగవచ్చు. మొదట మీకు సారాంశం మాత్రమే ఇచ్చినా, అడిగితే చాలా ల్యాబ్లు పూర్తి టెక్నికల్ రిపోర్ట్ ఇస్తాయి. ఇది అడగడం పూర్తిగా సమంజసమైన విషయం.
రిఫరెన్స్ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నిజంగా నాకు ముఖ్యమా?
నేరుగా మీకంటే, మీ తర్వాత ఆ రిపోర్ట్ చదివే వారికి ఇది ఎక్కువ ముఖ్యం. భవిష్యత్తులో మరో కౌన్సెలర్, మీ వేరియంట్ను అదే ప్రమాణంతో పోల్చి చూస్తున్నారని నిర్ధారించుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.
రిపోర్ట్లో ఉన్నది, నా డాక్టర్ చెప్పినదానికి విరుద్ధంగా ఉంటే?
రిపోర్ట్నూ, మీకు చెప్పిన విషయాన్నీ రెండింటినీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. నోటితో చెప్పే సారాంశాలు కొన్నిసార్లు మరీ సులువుగా చేసి చెబుతారు. రెండూ వేరుగా ఉన్నప్పుడు నమ్మాల్సింది రాతపూర్వక రిపోర్ట్నే.
భారతదేశంలోని అన్ని ల్యాబ్లు ఒకే రిపోర్ట్ ఫార్మాట్ పాటిస్తాయా?
లేదు, తప్పనిసరిగా పాటించాల్సిన ఒకే ఫార్మాట్ ఏదీ లేదు. అయితే పేరున్న ల్యాబ్లు, రిపోర్ట్ రూపురేఖలు వేరుగా కనిపించినా, వర్గీకరణకూ వేరియంట్ను రాసే పద్ధతికీ అవే విస్తృత అంతర్జాతీయ ప్రమాణాలను పాటిస్తాయి.
నా రిపోర్ట్ అసంపూర్ణంగా అనిపిస్తే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
రిపోర్ట్ను చేతిలో పెట్టుకుని హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. అందులో ఏమి లేదో, అసలు ల్యాబ్ నుంచి పూర్తి వెర్షన్ అడగడం విలువైనదేనా అని మా బృందంలో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling
- ACMG — Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
- ClinVar — About ClinVar
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో ఉండాల్సినవన్నీ ఉన్నాయో లేదో అనుమానంగా ఉందా?
రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో కలిసి ఒక్కో పేజీ చూసి చెక్ చేస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.