మీ రిపోర్ట్ చదవడం
లైక్లీ పాథోజెనిక్ అంటే ఏమిటి: ఈ ఫలితం ఎంత ఖచ్చితం?
లైక్లీ పాథోజెనిక్ అంటే, ఆధారాలు పాథోజెనిక్ వైపే చూపిస్తున్నాయి, కానీ ల్యాబ్ పెట్టుకునే అత్యున్నత నమ్మక స్థాయిని ఇంకా పూర్తిగా చేరుకోలేదు. క్లినిక్లో దీన్ని సరిగ్గా అదే విధంగా చూస్తారు. 'లైక్లీ' అనే పదం ఎందుకు వస్తుంది, తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది, ఇంకా గట్టి ఫలితం కోసం ఎదురుచూడటం మీ వైద్య బృందం ఎందుకు చేయదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- 'లైక్లీ పాథోజెనిక్' అంటే ఏమిటి, అది ఎంత ఖచ్చితం?
- ఒక ఫలితం పాథోజెనిక్కు కొంచెం ముందే ఎందుకు ఆగిపోతుంది?
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితం తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
- ఈ వర్గీకరణకు సంబంధించి తెలుసుకోవాల్సిన పదాలు ఏవి?
- లైక్లీ పాథోజెనిక్, పాథోజెనిక్ — పోలిక
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- 'లైక్లీ పాథోజెనిక్' గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
'లైక్లీ పాథోజెనిక్' అంటే ఏమిటి, అది ఎంత ఖచ్చితం?
లైక్లీ పాథోజెనిక్ (likely pathogenic) అంటే, ఆధారాలన్నీ పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) ఫలితం వైపే చూపిస్తున్నాయి. కానీ "లైక్లీ" అనే పదాన్ని తీసేయడానికి ముందు ల్యాబ్ పెట్టుకునే అత్యున్నత ఖచ్చితత్వ స్థాయిని ఆధారాలు ఇంకా చేరుకోలేదు. క్లినిక్లో దీన్ని పాథోజెనిక్తో సమానంగానే చూస్తారు. స్క్రీనింగ్, చికిత్స గురించి చర్చలు, కుటుంబ సభ్యులకు టెస్ట్ — ఇవన్నీ ఆ రెండు పదాల్లో గట్టిదైన పాథోజెనిక్కు ఎలా జరుగుతాయో సరిగ్గా అలాగే జరుగుతాయి.
చర్య తీసుకోవడానికి సరిపడా ఖచ్చితం, ఖరాఖండిగా చెప్పేంత కాదు
"పాథోజెనిక్" అని ఒక్క మాట రాసే ముందు ల్యాబ్లు చాలా ఎత్తైన స్థాయిని పెట్టుకుంటాయి. ఎందుకంటే ఆ ఒక్క పదం వల్ల తర్వాత చాలా జరుగుతాయి. ఎక్కువ నమ్మకాన్ని దాటినా, అత్యున్నత స్థాయిని పూర్తిగా చేరుకోని ఎన్నో నిజమైన ఫలితాల కోసమే "లైక్లీ పాథోజెనిక్" అనే వర్గం ఉంది. చాలాసార్లు దానికి కారణం ఒక్కటే — ఆ మార్పు అరుదైనది. పాతదైన, ఎక్కువగా కనిపించే మార్పును చూసినన్నిసార్లు, అధ్యయనం చేసినన్నిసార్లు దీన్ని ఇంకా చూడలేదు, అధ్యయనం చేయలేదు.
ఇది ఆందోళన పడాల్సిన బలహీనమైన ఫలితం ఎందుకు కాదు?
కుటుంబాలు కొన్నిసార్లు "లైక్లీ" అనే పదాన్ని రోజూ మాట్లాడే భాషలో లాగా — ఒక ఊహ అన్నట్టు — చదువుతాయి. ఇక్కడ అది ఊహ కాదు. ప్రచురితమైన ఆధారాలు ఎంత ఉన్నాయో అది చెబుతుంది. మీ వైద్య బృందానికి ఎంత నమ్మకం ఉందో కాదు. మీ ఆంకాలజిస్ట్, కౌన్సెలర్ దీని మీద పాథోజెనిక్ ఫలితం మీద లాగానే చర్య తీసుకుంటారు. కొన్ని ల్యాబ్లు తమ వెంట పంపే ఉత్తరంలో ఈ రెండు వర్గాలనూ కలిపి "పాజిటివ్" అని కూడా రాస్తాయి. ఆధారాల్లో నిజంగా ఉన్న జాగ్రత్త కంటే ఎక్కువ జాగ్రత్తను రెండో పదంలో కుటుంబం చదవకూడదనే ఉద్దేశంతోనే అలా రాస్తాయి.
లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితం కూడా పాథోజెనిక్ లాగానే మీ సంరక్షణను మారుస్తుంది. ఆ పదం ఆధారాల గురించి చెబుతుంది, ప్లాన్ గురించి కాదు.'లైక్లీ' అనే పదం ఎందుకు వస్తుంది
ఒక ఫలితం పాథోజెనిక్కు కొంచెం ముందే ఎందుకు ఆగిపోతుంది?
మార్పు అరుదైనది
ఇంతకుముందు ఎవరూ నమోదు చేయని ఒక "స్పెల్లింగ్" తేడాకు, ఇప్పటికే చాలా కుటుంబాల్లో కనిపించిన మార్పు కంటే ప్రచురితమైన ఆధారాలు సహజంగానే తక్కువగా ఉంటాయి.
కంప్యూటర్ అంచనా మాత్రమే ఉంది
ఒక మార్పు ఎంత హాని చేసేలా కనిపిస్తుందో సాఫ్ట్వేర్ అంచనా వేయగలదు. కానీ ఆ అంచనా ఒక్కటే, అత్యున్నత వర్గీకరణకు కావాల్సిన స్థాయిని దాటడం చాలా అరుదు.
కుటుంబం చిన్నది
క్యాన్సర్ వచ్చిన, రాని బంధువుల్లో ఆ మార్పు ఎవరిలో ఉంది ఎవరిలో లేదు అని గమనించడం వర్గీకరణను బలపరుస్తుంది. చిన్న కుటుంబం ఆ రకమైన ఆధారాన్ని అంత ఎక్కువగా ఇవ్వలేదు.
ఇంకా ల్యాబ్ అధ్యయనం జరగలేదు
ఆ మార్పు ప్రోటీన్కు ఏమి చేస్తుందో నేరుగా ల్యాబ్లో పరీక్షించడమే అన్నిటికంటే బలమైన ఆధారం. ప్రతి వేరియంట్కూ అలాంటి అధ్యయనం ఇంకా లేదు. అలాంటి అధ్యయనాలకు సమయం, నిధులు కావాలి. అందుకే చాలా నిజమైన లోపాలకు ఇంకా అలాంటి పరీక్ష జరగలేదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఇక్కడి నుంచి ఏమి జరుగుతుంది
లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితం తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
-
మీ బృందం ఇప్పుడే దాని మీద చర్య తీసుకుంటుంది
వర్గీకరణ తర్వాత ఇంకా గట్టిపడుతుందేమో అని ఎదురుచూడకుండా, స్క్రీనింగ్, చికిత్స ప్లానింగ్ వెంటనే మొదలవుతాయి.
-
బంధువులకు టెస్ట్ సూచించవచ్చు
పాథోజెనిక్ ఫలితానికి ఎలా సూచిస్తారో సరిగ్గా అలాగే, అదే మార్పు కోసం మాత్రమే చేసే ఒక్క-జన్యువు టెస్ట్ను దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) సూచించవచ్చు.
-
ఆధారాలు పెరుగుతూనే ఉంటాయి
ఎక్కువ కుటుంబాలు, ఎక్కువ ల్యాబ్లు అదే మార్పును నమోదు చేసే కొద్దీ, పెరుగుతున్న ఆ ఆధారాలతో వర్గీకరణను మళ్లీ పరిశీలిస్తారు.
-
అది మారవచ్చు, లేదా ఉన్నచోటే ఉండిపోవచ్చు
చాలా లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితాలు ఎప్పటికీ అలాగే ఉండిపోతాయి. ఒకవేళ పాథోజెనిక్గా మారినా, మీకు ఇప్పటికే ఉన్న ప్లాన్లో దాని వల్ల ఏమీ మారదు.
మీ రిపోర్ట్లో
ఈ వర్గీకరణకు సంబంధించి తెలుసుకోవాల్సిన పదాలు ఏవి?
- లైక్లీ పాథోజెనిక్ (Likely pathogenic)
- ఒక మార్పు జన్యువు సాధారణ పనిని దెబ్బతీస్తుందనడానికి బలమైన ఆధారాలు ఉన్నాయి. ల్యాబ్ పెట్టుకునే అత్యున్నత నమ్మక స్థాయికి కొంచెం తక్కువ.
- నమ్మక స్థాయి (Confidence threshold)
- "లైక్లీ" జోడించకుండా ఒట్టి "పాథోజెనిక్" అని రాసే ముందు ల్యాబ్ కోరే, కలిపిన ఆధారాల నిర్దిష్ట స్థాయి.
- కంప్యూటర్ అంచనా (In silico prediction)
- ఒక మార్పు ఎంత హాని చేసేలా కనిపిస్తుందో కంప్యూటర్ వేసే అంచనా. ఆధారాల్లో ఒక ముక్కగా ఉపయోగపడుతుంది. ఒక్కటే ఎప్పుడూ సరిపోదు.
- సెగ్రిగేషన్ (Segregation)
- కుటుంబ వృక్షం అంతటా, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల్లో ఆ మార్పు స్థిరంగా కనిపిస్తోందా, రానివారిలో లేదా అని చూడటం.
- ClinVar
- ల్యాబ్లు తమ వర్గీకరణలను నమోదు చేసే, అందరికీ అందుబాటులో ఉండే ఉమ్మడి డేటాబేస్. దీని వల్ల ఒకటి కంటే ఎక్కువ కేంద్రాల ఆధారాలు కలిసి పెరుగుతాయి.
- ఫంక్షనల్ స్టడీ (Functional study)
- ఒక మార్పు ఏమి చేయవచ్చో అంచనా వేయడం కాకుండా, అది జన్యువు తయారుచేసే ఉత్పత్తికి నిజంగా ఏమి చేస్తుందో నేరుగా ల్యాబ్లో చేసే పరీక్ష.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
లైక్లీ పాథోజెనిక్, పాథోజెనిక్ — పోలిక
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక మార్పును ఎప్పుడైనా పాథోజెనిక్గా పెంచుతారా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. చాలా లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితాలకు అలా పెంచాల్సిన అవసరమే రాదు, ఎందుకంటే చర్య తీసుకోవడానికి సరిపడా బరువు వాటికి ఇప్పటికే ఉంది. నిర్ణయాలు తీసుకునే ముందు ఇంకా గట్టి పదం కోసం ఎదురుచూడటం సరైన పద్ధతి కావడం చాలా అరుదు.
మీ ఫైల్ను మీ కౌన్సెలర్ చదవడానికి ఇది బదులు కాదు
ఏ జన్యువు, మీ సొంత కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఏమిటి అనే దాన్ని బట్టి ఒకే పదాలకు వేరే బరువు ఉండవచ్చు. ఈ పేజీని మీ ఫలితం గురించిన చివరి మాటగా తీసుకోకుండా, మీ కేసును చూస్తున్న కౌన్సెలర్ దగ్గరికి లేదా ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి మీ రిపోర్ట్ తీసుకెళ్లండి. రెండు కుటుంబాల రిపోర్ట్లలో సరిగ్గా ఒకే పదం ఉన్నా, వారికి చాలా వేర్వేరు సలహాలు రావచ్చు. ఎందుకంటే ఏ జన్యువు, కుటుంబంలో జబ్బు ఎలా వచ్చింది, ఆ వ్యక్తి సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర ఏమిటి — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ ఇచ్చే సూచనను ప్రభావితం చేస్తాయి.
ఈ పేజీ ఎవరి కోసం రాసింది కాదు?
మీ రిపోర్ట్లో అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS), లైక్లీ బినైన్, లేదా బినైన్ (హాని లేని మార్పు) అని ఉంటే, ఈ పేజీ మీ ఫలితాన్ని వివరించదు. దానికి వేరే పద్ధతి వర్తిస్తుంది. పాథోజెనిక్, లైక్లీ పాథోజెనిక్ — ఈ రెండు మాత్రమే ఈ పేజీ చెప్పిన విధంగా ఉంటాయి.
మీ రిపోర్ట్ అసలు ఏ వర్గీకరణను వాడిందో మీకు ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, సరిచూడగలిగే వ్యక్తికి ఆ ఖచ్చితమైన పదాలను చదివి వినిపించండి.సాధారణ నమ్మకాలు
'లైక్లీ పాథోజెనిక్' గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
ఇది సమాన అవకాశం (సగం–సగం) గురించి చెప్పదు. అత్యున్నత స్థాయిని ఇంకా చేరుకోని బలమైన ఆధారాల గురించి చెబుతుంది. వైద్యపరంగా దీన్ని పాథోజెనిక్తో సమానంగానే చూస్తారు.
కొన్ని మారతాయి. చాలావరకు ఎప్పటికీ అలాగే ఉండిపోతాయి. ఎందుకంటే ఇప్పటికే ఉన్న ఆధారాలు శాశ్వతంగా చర్య తీసుకోవడానికి సరిపోతాయని భావిస్తారు.
స్క్రీనింగ్, కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా వెంటనే మొదలవుతాయి. ఇంకా గట్టి పదం కోసం ఎదురుచూసి చర్య తీసుకోవడం ఈ వర్గీకరణకు డాక్టర్లు సూచించేది కాదు.
అదే టెస్ట్ మళ్లీ చేస్తే అదే ఫలితం వస్తుంది. వర్గీకరణను మార్చేది, కాలక్రమేణా చాలా కుటుంబాల నుంచి సేకరించే కొత్త ఆధారాలే. ఒకే వ్యక్తికి మళ్లీ టెస్ట్ చేయడం కాదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
లైక్లీ పాథోజెనిక్ను పాథోజెనిక్ కంటే వేరుగా చూస్తారా?
లేదు. మీ వైద్య బృందం రెండింటి మీదా ఒకే విధంగా చర్య తీసుకుంటుంది. "లైక్లీ" అనే పదం ఆధారాలను ఎలా రాశారో చెబుతుంది. మీ బృందం ఆ ఫలితాన్ని ఎంత సీరియస్గా తీసుకుంటుందో కాదు. రెండు వర్గాల్లోనూ తర్వాతి అడుగులు ఒకటే.
కుటుంబానికి చెప్పే ముందు ఇంకా గట్టి ఫలితం కోసం ఆగాలా?
లేదు. బంధువులకు ఇప్పుడే అదే ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ సూచించవచ్చు. ఎదురుచూడటం వల్ల, ఆగాల్సిన అవసరం లేని ఒక సంభాషణ మాత్రమే ఆలస్యమవుతుంది. ఎప్పుడు, ఎలా చెప్పాలో మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడవచ్చు.
ల్యాబ్ నేరుగా పాథోజెనిక్ అని ఎందుకు చెప్పలేదు?
ఎందుకంటే ప్రపంచవ్యాప్తంగా వాడే విధానం "లైక్లీ" అనే పదాన్ని తీసేయడానికి ముందు చాలా ఎత్తైన, నిర్దిష్టమైన స్థాయిని పెడుతుంది. ఈ ఫలితం ఆ స్థాయిని ఇంకా పూర్తిగా దాటలేదు. సాధారణంగా దానికి కారణం ఆ మార్పు అరుదైనది కావడమే.
ఈ వర్గీకరణ పైకి కాకుండా కిందికి మారవచ్చా?
అది అసాధారణం, కానీ తర్వాత వచ్చే ఆధారాలు వేరే వైపు చూపిస్తే అసాధ్యం కాదు. ఏళ్ల తరబడి టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్తో గానీ క్లినిక్తో గానీ సంప్రదింపులో ఉండటం ఎందుకు ముఖ్యమో చెప్పే ఒక కారణం ఇదే.
ఏ జన్యువు అనే దాన్ని బట్టి ఈ ఫలితం అర్థం మారుతుందా?
అవును, చాలా ఎక్కువగా. వేర్వేరు జన్యువులకు వేర్వేరు రిస్క్లు ఉంటాయి, వేర్వేరు స్క్రీనింగ్ ప్లాన్లు అవసరమవుతాయి. వర్గీకరణ పదం ఎంత ముఖ్యమో, జన్యువు పేరు కూడా అంతే ముఖ్యం.
ఈ వర్గీకరణ మీదే సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవచ్చా?
తీసుకోవచ్చు. ఇతర ల్యాబ్లు అదే మార్పుకు తాము ఇచ్చిన వర్గీకరణలను నమోదు చేసే, అందరికీ అందుబాటులో ఉండే వేరియంట్ డేటాబేస్లతో ఒక కౌన్సెలర్ మీ ఫలితాన్ని సరిపోల్చి చూడగలరు.
ఇది నా ప్రస్తుత చికిత్స ప్లాన్ను వెంటనే మారుస్తుందా?
మీకు ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంటే, ఈ ఫలితం వల్ల మీ ప్రస్తుత చికిత్సలో ఏమైనా మారుతుందా లేదా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు. అది ఏ జన్యువు, మీ పరిస్థితి ఏమిటి అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది.
నా ఫలితానికి ఖచ్చితమైన అర్థం ఎవరు చెప్పగలరు?
మీ పూర్తి రిపోర్ట్ను చూసి పనిచేసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్ మీకు ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
- NHS — Genetic and genomic testing
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ ఫలితం లైక్లీ పాథోజెనిక్ అని చెప్పారా, ఏమి మారుతుందో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న జన్యువు పేరు మాకు చెప్పండి. సాధారణంగా తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో సులువైన భాషలో వివరిస్తాం, సరైన అపాయింట్మెంట్ దొరకడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.