మీ రిపోర్ట్ చదవడం
రిపోర్ట్లోని జీన్ పేరు, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ అర్థం ఏమిటి?
ఏ సూచనల సెట్లో, అంటే ఏ జన్యువులో, లోపం కనిపించిందో జీన్ పేరు చెబుతుంది. ఆ లోపం ఎక్కడ ఉందో వివరించడానికి ఆ జన్యువు మ్యాప్లోని ఏ వెర్షన్ వాడారో ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ ఖచ్చితంగా చెబుతుంది. ఈ పేజీ రెండింటినీ వివరిస్తుంది — కాలక్రమంలో జన్యువుల పేర్లు ఎందుకు మారుతుంటాయి, చూడటానికి చిన్నదిగా కనిపించినా ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ ఎందుకు అంత ముఖ్యం అనేది కూడా.
రిపోర్ట్ను విప్పి చూద్దాం
రిపోర్ట్లో జీన్ పేరు, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ మీకు ఏమి చెబుతాయి?
శరీరంలోని ఏ సూచనల సెట్లో (ఏ జన్యువులో) లోపం కనిపించిందో జీన్ పేరు చెబుతుంది. ఆ లోపం ఎక్కడ ఉందో వివరించడానికి ల్యాబ్ ఆ జన్యువు మ్యాప్లోని ఏ వెర్షన్ను వాడిందో ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ (transcript number) ఖచ్చితంగా చెబుతుంది. రిపోర్ట్లో వీటి తర్వాత వచ్చే కోడ్ (నొటేషన్) అర్థం కావాలంటే ఈ రెండూ మీకు అవసరం.
జీన్ పేరు ఒక్కటే ఎందుకు సరిపోదు?
చాలా జన్యువులకు పని చేసే వెర్షన్లు చాలా ఉంటాయి. వీటిని ఐసోఫార్మ్లు (isoforms) అంటారు. జన్యువులోని పని చేసే భాగాలను కొద్దికొద్దిగా వేర్వేరు కలయికల్లో కలిపి ఇవి తయారవుతాయి. ఒక వెర్షన్ ప్రకారం "ఎక్సాన్ 4 లో" ఉందని చెప్పిన స్థానం, మరో వెర్షన్ ప్రకారం పూర్తిగా వేరే చోట పడవచ్చు. ఏ వెర్షన్ వాడారో ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ స్పష్టంగా నిర్ణయిస్తుంది. అందుకే దాని ఆధారంగా చెప్పిన స్థానం, ఎవరు చదివినా ఒకే అర్థం ఇస్తుంది.
పాత రిపోర్ట్లోని పేరు ఎందుకు కొత్తగా, తెలియనట్టుగా కనిపిస్తుంది?
జన్యువుల పేర్లు, సింబల్స్ను ఒక అంతర్జాతీయ నామకరణ కమిటీ నిర్ణయిస్తుంది. అవగాహన పెరిగే కొద్దీ అప్పుడప్పుడు వాటి పేర్లు మారుస్తారు. ఒక బంధువు దగ్గర ఉన్న పాత రిపోర్ట్లో, ఇప్పుడు వాడుకలో లేని పాత సింబల్ కనిపించవచ్చు. దాని స్థానంలో కొత్త సింబల్ వచ్చినా, రెండూ సూచించేది సరిగ్గా అదే జన్యువును. పాత రిపోర్ట్లోని మిగతా ఏ వివరం కంటే ఇదే కుటుంబాలను ఎక్కువగా తికమకపెడుతుంది. ఎందుకంటే పేరు మారడం చూస్తే ఫలితమే మారినట్టు అనిపిస్తుంది — నిజానికి లోపల ఉన్న జన్యువు విషయంలో ఏమీ మారలేదు.
ఒకే జన్యువుకు రెండు రిపోర్ట్లు వేర్వేరు పేర్లు పెట్టాయంటే, అవి తప్పనిసరిగా రెండు వేర్వేరు జన్యువుల గురించి చెబుతున్నాయని కాదు.రిపోర్ట్ పై వరుసలో
ఆ వరుసలో మీరు అసలు ఏమి చూస్తున్నారు?
సాధారణంగా రిపోర్ట్లో అసలు నొటేషన్ మొదలయ్యే ముందు, గుర్తింపుకు సంబంధించిన కొన్ని వివరాలను చిన్న అక్షరాల్లో ఒకేచోట కలిపి ముద్రిస్తారు.
జీన్ సింబల్ (Gene symbol)
ప్రపంచమంతటా ఆ జన్యువును గుర్తించే చిన్న, ప్రామాణికమైన కోడ్. సాధారణంగా కొన్ని ఇంగ్లీష్ క్యాపిటల్ అక్షరాలు ఉంటాయి. డాక్టర్లు, డేటాబేస్లు మాట్లాడేటప్పుడు, రాసేటప్పుడు ఆ జన్యువును సూచించడానికి దీన్నే వాడతారు.
జన్యువు పూర్తి పేరు (Full gene name)
సింబల్ వెనుక ఉండే పొడవైన వివరణాత్మక పేరు. ఆ జన్యువు తయారుచేసే ప్రోటీన్ కణంలో అసలు ఏ పని చేస్తుందో చాలాసార్లు ఇది వివరిస్తుంది. స్పెషలిస్ట్కు సాధారణంగా సింబల్ ఒక్కటే సరిపోతుంది కాబట్టి, రిపోర్ట్లు ఎప్పుడూ దీన్ని ముద్రించవు.
ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ (Transcript number)
సాధారణంగా కొన్ని అక్షరాలతో మొదలై, తర్వాత పొడవైన అంకెల వరుసతో ఉండే ఒక రిఫరెన్స్ కోడ్. మీ వేరియంట్ ఉన్న స్థానాన్ని వివరించడానికి జన్యువు మ్యాప్లోని ఏ ఖచ్చితమైన వెర్షన్ను వాడారో ఇది గుర్తిస్తుంది.
జీనోమ్ బిల్డ్ (Genome build)
ల్యాబ్ పని చేసిన మొత్తం మానవ రిఫరెన్స్ మ్యాప్ వెర్షన్. దీని వల్ల ఫలితం మారడం చాలా అరుదు. అయినా రెండు రిపోర్ట్లను పోల్చేటప్పుడు సరిపోల్చి చూడదగిన మరో వివరం ఇది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ ముందున్న పేజీలో
మీ రిపోర్ట్లో ఇవి అసలు ఎక్కడ కనిపిస్తాయి?
క్యాపిటల్ అక్షరాల్లో ఉన్న చిన్న కోడ్ కోసం చూడండి
సాధారణంగా వాలు అక్షరాల్లో (ఇటాలిక్స్), నొటేషన్ వరుసకు దగ్గరగా ముద్రిస్తారు. ఇదే జీన్ సింబల్. మీరు ఎప్పుడైనా ల్యాబ్కు గానీ, కౌన్సెలర్కు గానీ ఫోన్ చేస్తే, ముందుగా చెప్పాల్సిన వివరం ఇదే.
దాని పక్కనే లేదా కిందే చూడండి
అక్షరాలతో మొదలై, తర్వాత పొడవైన నంబర్ ఉండే కోడ్, చాలాసార్లు బ్రాకెట్లలో — ఇదే ట్రాన్స్క్రిప్ట్ రిఫరెన్స్. దీన్ని చూడకుండా దాటిపోవడం సులువు. కానీ దాని తర్వాత వచ్చే నొటేషన్కు అర్థం వచ్చేది దీని వల్లే.
బిల్డ్ పేరు కోసం పేజీ పైభాగంలో లేదా కిందిభాగంలో చూడండి
ప్రతి ఫలితం పక్కన విడిగా కాకుండా, మొత్తం డాక్యుమెంట్కు ఒకేసారి జీనోమ్ బిల్డ్ను రాయడం రిపోర్ట్లలో తరచుగా కనిపిస్తుంది.
ఫలితాన్ని ఎవరితోనైనా చెక్ చేయించాలంటే, అన్నీ చెప్పండి
రెండు రిపోర్ట్లను సరిగ్గా పోల్చడానికి జీన్ సింబల్ ఒక్కటే సరిపోవడం చాలా అరుదు. పైన కనిపించే జీన్ పేరు మాత్రమే కాదు — ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ను, పూర్తి నొటేషన్ను కూడా వెంట తీసుకురండి.
తెలుసుకోదగిన పదాలు
జీన్ పేరు చుట్టూ కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జీన్ సింబల్ (Gene symbol)
- ఒక జన్యువుకు ఇచ్చే చిన్న, ప్రామాణికమైన కోడ్. ఒక అంతర్జాతీయ నామకరణ సంస్థ దీన్ని నిర్ణయిస్తుంది, ప్రపంచంలో అన్నిచోట్లా ఒకే విధంగా వాడతారు.
- ఐసోఫార్మ్ (Isoform)
- ఒకే జన్యువు నుంచి, దానిలోని పని చేసే భాగాలను వేరే కలయికలో కలిపి తయారయ్యే, పని చేసే అనేక వెర్షన్లలో ఒకటి.
- ట్రాన్స్క్రిప్ట్ (Transcript)
- ఒక జన్యువుకు సంబంధించిన, నంబర్ ఇచ్చిన ఒక ప్రత్యేక రిఫరెన్స్ వెర్షన్. వేరియంట్ స్థానాన్ని లెక్కించడానికి దీన్నే మ్యాప్గా వాడతారు.
- ఎక్సాన్ (Exon)
- జన్యువును చదివేటప్పుడు ఉంచి, ఒకదానికొకటి కలిపే పని చేసే భాగాల్లో ఒకటి. ఒక ట్రాన్స్క్రిప్ట్ ఈ భాగాల్లోని ఒక ప్రత్యేకమైన సెట్తో తయారవుతుంది.
- జీనోమ్ బిల్డ్ (Genome build)
- ఒక ల్యాబ్ వాడిన మొత్తం మానవ రిఫరెన్స్ మ్యాప్ వెర్షన్. వేర్వేరు వెర్షన్ల మీద తయారైన రెండు రిపోర్ట్లు, అప్పుడప్పుడు ఒకే ఫలితాన్ని కొంచెం వేర్వేరు కోఆర్డినేట్లతో (స్థాన సంఖ్యలతో) వివరించవచ్చు.
- HGNC
- అధికారిక జీన్ సింబల్స్ను, పేర్లను ఇచ్చే, అవసరమైనప్పుడు వాటిని మార్చే అంతర్జాతీయ కమిటీ. దీని వల్లే ప్రపంచవ్యాప్తంగా ల్యాబ్లు ఒకే భాష వాడతాయి.
- రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్ (Reference sequence)
- ఒక ల్యాబ్ ఆధారంగా తీసుకునే, ప్రచురించిన ప్రామాణిక జన్యువు లేదా ట్రాన్స్క్రిప్ట్ వెర్షన్. మీ రిపోర్ట్లో కనిపించే ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్కు, జీనోమ్ బిల్డ్కు రెండింటికీ ఇదే పునాది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
సైన్స్ ముందుకు వెళ్లే కొద్దీ నామకరణ కమిటీ అప్పుడప్పుడు జీన్ సింబల్స్ పేర్లు మారుస్తుంది. సాధారణంగా పాత పేరు తప్పుదారి పట్టించేలా ఉందని తేలినప్పుడు, లేదా మరో జన్యువు పేరుతో కలిసిపోయినప్పుడు ఇలా చేస్తారు. అంటే పాత రిపోర్ట్ను కొత్త రిపోర్ట్తో పోల్చే కుటుంబానికి రెండు వేర్వేరు సింబల్స్ కనిపించవచ్చు — లోపల మాత్రం అది సరిగ్గా అదే జన్యువు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ రిపోర్ట్లో పేరు ఉన్న జన్యువు మీ కుటుంబంలోని క్యాన్సర్కు సంబంధించినదా కాదా, లేదా దాని తర్వాత వచ్చే నొటేషన్తో దానికి ఉన్న సంబంధం ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దాన్ని చదివి అర్థం చెప్పడం కౌన్సెలర్ పని. అది మీ కుటుంబ చరిత్రను (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) పక్కన పెట్టుకుని చేయాల్సిన పని.
రెండు రిపోర్ట్లు ఒకే జన్యువు గురించి చెబుతున్నాయని ఇది నిర్ధారించలేదు
ఒక బంధువు పాత రిపోర్ట్లో మీకు తెలియని జీన్ పేరు కనిపిస్తే, ఇంటర్నెట్లో వెతికి మీరే దాన్ని సరిపోల్చాలనే ఆలోచనను పక్కన పెట్టండి. తెలియని ఆ పేరు, మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన ఒక జన్యువుకు పాత సింబల్ మాత్రమేనా అని కౌన్సెలర్ త్వరగా నిర్ధారించగలరు. పేరు ఒక్కదాని మీదే ఆధారపడకుండా, ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి రెండు డాక్యుమెంట్లలోని ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ను కూడా వారు చెక్ చేయగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీరు ఇప్పటివరకు జెనెటిక్ రిపోర్ట్ చూడనే లేకపోతే, అర్థం చేసుకోవాల్సిన జీన్ పేరు గానీ, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ గానీ మీ దగ్గర ఉన్న ఏ పేజీలోనూ ఇంకా లేదు. ఈ పేజీ ఇప్పటికే రిపోర్ట్ చేతిలో ఉండి, దాని పై వరుసను చదవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నవారి కోసం.
కుటుంబంలోని పాత రిపోర్ట్లోని జీన్ పేరు ఇప్పుడు వాడుకలో ఉన్న దేనితోనూ సరిపోకపోతే, ఆ పేరు ఒక్కటే వెతకడం కంటే, అసలు పేజీని మీ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి. దీనిలో శిక్షణ పొందినవారికి ఇది త్వరగా అయిపోయే చెక్.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
జీన్ పేర్లు, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా రిపోర్ట్లోని జీన్ పేరు ఇంటర్నెట్లో ఎందుకు దొరకడం లేదు?
అది నామకరణ కమిటీ తర్వాత పేరు మార్చిన పాత సింబల్ కావచ్చు. ఆ జన్యువు అసాధారణమైనదని గానీ, ఫలితం తప్పు అని గానీ అనుకునే ముందు, రిపోర్ట్ను కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి.
ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ నాకు స్వయంగా తెలిసి ఉండాలా?
మీ సొంత ఫలితాన్ని రోజువారీగా అర్థం చేసుకోవడానికి అవసరం లేదు. కానీ ఎప్పుడైనా మీ రిపోర్ట్ను బంధువు రిపోర్ట్తో పోల్చినా, మీ చికిత్సను కొత్త క్లినిక్కు మార్చినా ఇది ముఖ్యమవుతుంది. రిపోర్ట్లోని మిగతా వివరాలతో పాటు దీన్ని కూడా రాసి ఉంచుకోండి.
ఒకే జన్యువుకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్లు ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. చాలా జన్యువులకు పని చేసే వెర్షన్లు చాలా ఉంటాయి. వేర్వేరు కేసుల ఫలితాలను పోల్చగలిగేలా, ల్యాబ్లు సాధారణంగా రిపోర్ట్ చేయడానికి ఒక ప్రామాణిక ట్రాన్స్క్రిప్ట్నే వాడతాయి.
ట్రాన్స్క్రిప్ట్ నంబర్ వేరైతే ఫలితం కూడా వేరేనా?
సాధారణంగా కాదు. మార్పు ఉన్న స్థానాన్ని ఎలా లెక్కిస్తారు, ఎలా రాస్తారు అనేది మాత్రమే ముఖ్యంగా మారుతుంది. లోపం కనిపించిందా లేదా అనేది కాదు. ఎప్పుడైనా అవసరమైతే, రెండు ట్రాన్స్క్రిప్ట్ల మధ్య కౌన్సెలర్ సరిపోల్చి చెప్పగలరు.
కుటుంబంలోని రెండు రిపోర్ట్లు జన్యువుకు కొంచెం వేర్వేరు పేర్లు ఎందుకు పెట్టాయి?
చాలాసార్లు ఒక రిపోర్ట్ పాతది కావడం, అందులో తర్వాత మార్చిన సింబల్ ఉండటం వల్ల. కుటుంబంలో రెండు వేర్వేరు లోపాలు ఉన్నాయని అనుకోవడం కంటే, కౌన్సెలర్తో నిర్ధారించుకోవడం మంచిది.
జీనోమ్ బిల్డ్ వల్ల అసలు ఏమి మారుతుంది?
ఒక స్థానాన్ని లెక్కించడానికి ఆధారమైన రిఫరెన్స్ మ్యాప్ను అది నిర్ణయిస్తుంది. నిజంగా కనిపించిన దాన్ని అది మార్చడం చాలా అరుదు. కానీ రెండు రిపోర్ట్ల మధ్య ఒక స్థానాన్ని రాసే విధానం దాని వల్ల మారవచ్చు.
జీన్ పేరు పాతదిగా కనిపిస్తే నా రిపోర్ట్ను నేనే సరిచేయాలా?
వద్దు. అసలు డాక్యుమెంట్ను మార్చకండి, దాని మీద ఏమీ రాయకండి. ఇచ్చినది ఇచ్చినట్టే ఉంచండి. ఆ ప్రశ్నను కౌన్సెలర్ దగ్గర లేవనెత్తండి. రికార్డును మార్చకుండా, వారు దానికి ఒక నోట్ జోడించగలరు.
జీన్ పేరును, ట్రాన్స్క్రిప్ట్ను నాకు ఎవరు నిర్ధారించగలరు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ గానీ ఈ రెండింటినీ ప్రస్తుత డేటాబేస్లతో కొద్ది నిమిషాల్లోనే చెక్ చేయగలరు. పాత రిపోర్ట్తో ఎవరిని కలవాలో మీకు తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — GeneReviews Overview
- MedlinePlus Genetics — What is a gene?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ClinVar (NCBI) — ClinVar: public archive of variant classifications
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలోని పాత రిపోర్ట్లో దొరకని పేరు ఉందా?
ఆ జీన్ పేరును మాకు పంపండి. మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన జన్యువుకు అది కొత్త పేరుతో సరిపోతుందో లేదో చెక్ చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.