మీ రిపోర్ట్ చదవడం
జెర్మ్లైన్ రిపోర్ట్లో VUS అంటే ఏమిటి: అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో VUS అంటే ఏమిటి అంటే — ల్యాబ్ ఒక జన్యువులో నిజమైన స్పెల్లింగ్ తేడాను కనుగొంది, కానీ అది హాని చేస్తుందా, హాని లేనిదా అని చెప్పడానికి ఆధారాలు ఇంకా సరిపోవు. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని వల్ల మీ స్క్రీనింగ్ గానీ చికిత్స గానీ మారదు. VUS ఫలితాలు ఎందుకు వస్తాయి, తర్వాత ల్యాబ్లు వాటితో ఏమి చేస్తాయి, భారతీయ కుటుంబాల్లో అవి ఎందుకు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి — ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- VUS అంటే ఏమిటి?
- VUS కు లేని నాలుగు అర్థాలు ఏమిటి?
- రిపోర్ట్ ఇచ్చిన తర్వాత VUS కు ఏమవుతుంది?
- VUS తో పాటు కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- VUS, పాథోజెనిక్ ఫలితం మధ్య తేడా ఏమిటి?
- కొన్ని కుటుంబాలకు VUS ఎక్కువగా ఎందుకు వస్తుంది?
- VUS గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- VUS ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
VUS అంటే ఏమిటి?
VUS అంటే variant of uncertain significance — తెలుగులో చెప్పాలంటే "అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు". ల్యాబ్ ఒక జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో నిజమైన తేడాను కనుగొంది, కానీ అది హాని చేస్తుందా, హాని లేనిదా అని చెప్పడానికి సరిపడా ఆధారాలు ల్యాబ్ దగ్గర ఇంకా లేవు — అదే దీని అర్థం. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు, నెగటివ్ ఫలితం కాదు, ఏ వ్యాధి నిర్ధారణా (diagnosis) కాదు. ఇది నిజాయితీగా చెప్పే "మాకు ఇంకా తెలియదు" అనే మాట.
రిపోర్ట్లో అన్నిటికంటే అయోమయం కలిగించే లైన్
ఒక రిపోర్ట్లో వచ్చే అవకాశం ఉన్న ఐదు వర్గీకరణల్లో, అతి తక్కువ కారణంతో అతి ఎక్కువ ఆందోళన కలిగించేది VUS. వింతగా వినిపించే జన్యువు పేరు పక్కన "వేరియంట్" అనే పదం చూడగానే కుటుంబాలు చాలాసార్లు చెడ్డదే ఊహించుకుంటాయి. నిజానికి VUS కి సొంతంగా ఎలాంటి వైద్య చర్యా ఉండదు. దీని వల్ల మీ స్క్రీనింగ్లో గానీ, చికిత్సలో గానీ ఏమీ మారదు.
అసలు ల్యాబ్లు దీన్ని ఎందుకు రిపోర్ట్ చేస్తాయి?
తాను టెస్ట్ చేసిన జన్యువుల్లో కనిపించిన ప్రతి నిజమైన స్పెల్లింగ్ తేడానూ ల్యాబ్ రిపోర్ట్ చేస్తుంది — ఇంకా నమ్మకంగా వర్గీకరించలేని వాటిని కూడా. మీ ఫైల్ నుంచి ఏదీ నిశ్శబ్దంగా దాచకూడదనేదే దీని ఉద్దేశం. ఒక విషయాన్ని రిపోర్ట్లో అసలు రాయకుండా వదిలేయడం కంటే, దాని పేరు చెప్పి, దాని అర్థం ఇంకా తెలియదని స్పష్టంగా వివరించడమే ఎక్కువ నిజాయితీ. చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే విస్తృత ప్యానెల్ టెస్ట్ చేయించుకున్న చాలామందికి రిపోర్ట్లో ఎక్కడో కనీసం ఒక VUS కనిపిస్తుంది. కారణం సింపుల్ — ఒకేసారి ఎన్నో జన్యువులను చెక్ చేస్తున్నారు, పైగా మనుషుల జన్యు కోడ్ ఒకరి నుంచి మరొకరికి చాలామంది ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువగా మారుతూ ఉంటుంది.
VUS అంటే బలహీనమైన పాజిటివ్ కాదు, దాచిపెట్టిన హెచ్చరిక కూడా కాదు. ఇంకా ఆధారాల కోసం ఎదురుచూస్తున్న ఒక ఫలితం మాత్రమే.VUS అంటే ఏది కాదు
VUS కు లేని నాలుగు అర్థాలు ఏమిటి?
వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు
మీకు గానీ, మీ బంధువులకు గానీ క్యాన్సర్ ఉందని, లేదా వస్తుందని ఇది చెప్పదు. ఇది అర్థం తేలని ఒక స్పెల్లింగ్ తేడా గురించి రాసిన ఒక నోట్ మాత్రమే, అంతకు మించి ఏమీ కాదు.
పాజిటివ్ ఫలితం కాదు
VUS ని పాజిటివ్ ఫలితంగా లెక్కించరు. స్క్రీనింగ్కు దారి చూపేది రిపోర్ట్లోని ఈ లైన్ కాదు, మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) మాత్రమే.
బంధువులకు ఆధారం కాదు
సాధారణంగా VUS కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయించుకోమని సూచించరు. ఎందుకంటే వారిలో దేని కోసం టెస్ట్ చేయాలో ఇంకా ఏమీ నిర్ధారణ కాలేదు.
సర్జరీకి కారణం కాదు
ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీని నిర్ధారించిన పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితాల ఆధారంగానే ప్లాన్ చేస్తారు. ఒక్క VUS మాత్రమే ఉంటే, అది ఎప్పుడూ ఆ నిర్ణయానికి ఆధారం కాదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండితెర వెనుక జరిగేది
రిపోర్ట్ ఇచ్చిన తర్వాత VUS కు ఏమవుతుంది?
నమోదు చేస్తారు, మర్చిపోరు
తాను రిపోర్ట్ చేసిన ప్రతి VUS నూ ల్యాబ్ రికార్డులో ఉంచుకుంటుంది. కొత్త ఆధారాలు వచ్చినప్పుడు దాన్ని మళ్లీ తెరిచి చూడటానికే ఇలా చేస్తారు.
ఇతర ల్యాబ్లు తాము చూసినది కలుపుతాయి
వేరే కేంద్రాలు తమ పేషెంట్లలో కూడా అదే మార్పును చూసినప్పుడు, ఆ ఆధారాలన్నీ పంచుకునే డేటాబేస్లలో పేరుకుంటాయి.
కుటుంబ అధ్యయనం సూచించవచ్చు
దగ్గరి బంధువుల్లో సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేసి, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వచ్చినవారితో అది సరిపోలుతుందా అని చూడటం ఉపయోగకరమైన ఆధారాన్ని ఇవ్వగలదు.
వర్గీకరణను ఎప్పటికప్పుడు సమీక్షిస్తారు
చాలా VUS ఫలితాలు చివరికి బినైన్ (హాని లేని మార్పు) వైపు మారతాయి. కొన్ని పాథోజెనిక్ వైపు మారతాయి. కొన్ని చాలా కాలం పాటు అనిశ్చితంగానే ఉండిపోతాయి — అది మామూలే.
మీ రిపోర్ట్లో
VUS తో పాటు కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (Variant of uncertain significance)
- హానికరమైనదా, హాని లేనిదా అని ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేకపోయిన ఒక నిజమైన స్పెల్లింగ్ తేడా.
- వర్గీకరణ మారడం (Reclassification)
- ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ తర్వాత చేసే సమీక్ష, దాని వల్ల VUS ఏదో ఒక వైపు మరింత స్పష్టమైన వర్గంలోకి మారుతుంది.
- జనాభా డేటాబేస్ (Population database)
- క్యాన్సర్ చరిత్ర లేని వారిలో ఒక మార్పు ఎంత సాధారణంగా కనిపిస్తుందో చెక్ చేయడానికి వాడే పెద్ద రిఫరెన్స్ సేకరణ.
- తక్కువగా ప్రాతినిధ్యం ఉన్న వంశం (Underrepresented ancestry)
- రిఫరెన్స్ డేటాబేస్లలో ఇప్పటివరకు తక్కువ మంది చేరిన జనాభా. అందుకే వారి కొన్ని వేరియంట్లను నమ్మకంగా వర్గీకరించడం కష్టమవుతుంది.
- ClinVar
- ల్యాబ్లు తమ వర్గీకరణలను — ఇంకా తేలని VUS ఫలితాలతో సహా — నమోదు చేసే ఉమ్మడి డేటాబేస్. దీని వల్ల వేర్వేరు కేంద్రాల ఆధారాలు ఒకచోట పేరుకుంటాయి.
- సెగ్రిగేషన్ అధ్యయనం (Segregation study)
- క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల్లో ఆ వేరియంట్ స్థిరంగా కనిపిస్తుందా, క్యాన్సర్ రాని బంధువుల్లో లేకుండా ఉందా అని చెక్ చేయడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
VUS, పాథోజెనిక్ ఫలితం మధ్య తేడా ఏమిటి?
భారతదేశంలో తెలుసుకోవాల్సిన విషయం
కొన్ని కుటుంబాలకు VUS ఎక్కువగా ఎందుకు వస్తుంది?
ఒక వేరియంట్ను ల్యాబ్ ఎంత నమ్మకంగా వర్గీకరించగలదు అనేది, సరిగ్గా అదే మార్పు ఉన్న ఎంత మందిపై ఇప్పటికే అధ్యయనం జరిగింది అనే దానిపై చాలా ఎక్కువగా ఆధారపడుతుంది. ఈ వ్యవస్థ వెనుక ఉన్న పెద్ద రిఫరెన్స్ డేటాబేస్లు ఎక్కువగా యూరోపియన్ వంశానికి చెందిన వ్యక్తుల నుంచి తయారయ్యాయి. దక్షిణాసియా కుటుంబాలకు, ముఖ్యంగా భారతీయ కుటుంబాలకు, ఆ ఆధారాల్లో ఇప్పటికీ తగినంత ప్రాతినిధ్యం లేదు.
దీని అర్థం ఆచరణలో ఏమిటి?
బాగా అధ్యయనం జరిగిన ఒక జనాభాలో నమ్మకంగా వర్గీకరించగలిగే మార్పు, భారతీయ కుటుంబంలో మాత్రం అనిశ్చితంగా తేలవచ్చు. కారణం — అది ఉన్న వారిలో ఇప్పటివరకు టెస్ట్ చేసినవారు, వారి గురించి ప్రచురించిన అధ్యయనాలు తక్కువ. ఇది ప్రపంచ ఆధారాల్లో ఉన్న ఖాళీ, టెస్ట్లోని లోపం కాదు. భారతదేశంలో, చుట్టుపక్కల ప్రాంతంలో ఇంకా ఎక్కువ ల్యాబ్లు తమ ఫలితాలను పంచుకుంటున్న కొద్దీ ఈ ఖాళీ తగ్గుతోంది.
దీని అర్థం మీకు ఏది కాదు?
మీ టెస్ట్ సరిగ్గా చేయలేదని దీని అర్థం కాదు. ఒక భారతీయ ల్యాబ్ ఇచ్చిన వర్గీకరణ, వేరే దేశంలోని ల్యాబ్ ఇచ్చిన దానికంటే తక్కువ విలువైనదని కూడా కాదు. ఆ ప్రత్యేక మార్పుకు ఆధారాలు ఇంకా తయారవుతున్నాయని మాత్రమే దీని అర్థం. ఊహించి చెప్పకుండా, ఆ విషయాన్ని సూటిగా చెప్పడానికే VUS అనే వర్గీకరణ ఉంది. ఇంకా ఎక్కువ భారతీయ ల్యాబ్లు, ఆసుపత్రులు తమ పేషెంట్ల ఫలితాలను ఉమ్మడి డేటాబేస్లలో చేర్చే కొద్దీ, ఈ ప్రాంతంలో సాధారణంగా కనిపించే మార్పులు కూడా, వేరే చోట్ల ఇప్పటికే బాగా అధ్యయనం జరిగిన మార్పుల్లాగే అంతే నమ్మకంగా వర్గీకరించబడతాయి. ఆ పురోగతి ఏడాదికేడాది ఇప్పటికే కనిపిస్తోంది.
సాధారణ నమ్మకాలు
VUS గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
దీనికి సొంతంగా ఎలాంటి వైద్య చర్యా ఉండదు. దీన్ని ఇంకా వర్గీకరించని ఫలితంగానే చూస్తారు, పాథోజెనిక్కు ఒక తక్కువ రూపంగా కాదు.
సాధారణంగా వారిలో దేని కోసం టెస్ట్ చేయాలో ఇంకా ఏమీ నిర్ధారణ కాలేదు. ఒక వేరియంట్ నమ్మకంగా తిరిగి వర్గీకరించబడిన తర్వాతే — అలా జరిగితేనే — కుటుంబ టెస్టింగ్ సాధారణంగా సూచిస్తారు.
ఊహించి చెప్పకుండా VUS ని నిజాయితీగా రిపోర్ట్ చేయడమే ల్యాబ్ తన పని సరిగ్గా చేయడం. నిజాయితీగా చెప్పిన అనిశ్చిత సమాధానం కంటే, నమ్మకంగా చెప్పిన తప్పుడు సమాధానం చాలా ప్రమాదకరం.
ఒక్క VUS మాత్రమే ఉంటే, అది ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ నిర్ణయానికి ఎప్పుడూ ఆధారం కాదు. ఆ అడుగు నిర్ధారించిన పాథోజెనిక్ లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్ ఫలితాలకు మాత్రమే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
VUS ఫలితం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
VUS ఉంటే నాకు క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగినట్టా?
ఒక్క దాని వల్లే కాదు. ఒక స్పెల్లింగ్ తేడా కనిపించింది, దాన్ని ఇంకా వర్గీకరించలేకపోయారు — అంతే దీని అర్థం. అది మారే వరకు మీ రిస్క్ను ప్రధానంగా మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే అంచనా వేస్తూ ఉంటారు.
నా పిల్లలు లేదా తోబుట్టువులు అదే VUS కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. వర్గీకరించని ఒక ఫలితం కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం వల్ల ఉపయోగకరమైనది ఏదీ చాలా అరుదుగా తెలుస్తుంది. ఎందుకంటే దాని ఆధారంగా తీసుకోవాల్సిన చర్య ఏదీ ఇంకా నిర్ధారణ కాలేదు.
నా VUS వర్గీకరణ ఎప్పుడైనా మారితే నాకు తెలియజేస్తారా?
తెలియజేయాలి. పద్ధతులు ఒక్కో చోట వేరుగా ఉంటాయి కాబట్టి, మిమ్మల్ని ఎలా, ఎప్పుడు సంప్రదిస్తారో మీ ల్యాబ్ను లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగండి. మీ ఫోన్ నంబర్, అడ్రస్ వారి దగ్గర ఎప్పుడూ తాజాగా ఉండేలా చూసుకోండి.
నా VUS గురించి ఇంకా లోతుగా పరిశీలించమని ల్యాబ్ను అడగవచ్చా?
కొన్నిసార్లు అడగవచ్చు. ఉదాహరణకు, కుటుంబంలో ఒక తీరు కనిపిస్తుందేమో చూడటానికి ఇతర బంధువులకు టెస్ట్ చేయించడానికి మీరు ముందుకు రావచ్చు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అలాంటి ఫాలో-అప్ అధ్యయనం అందుబాటులో ఉందేమో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు స్పష్టంగా పాజిటివ్ వచ్చింది, నాకు మాత్రం VUS ఎందుకు వచ్చింది?
మీలో వేరే, దానికి సంబంధం లేని ఒక మార్పు ఉండవచ్చు. లేదా మీ ఇద్దరిలో ఉన్న మార్పు మీద నమ్మకంగా వర్గీకరించేంత అధ్యయనం ఇంకా జరగకపోయి ఉండవచ్చు. మీ కౌన్సెలర్ రెండు ఫలితాలనూ కలిపి చూడగలరు.
కొన్ని సమాజాల్లో VUS ఎక్కువగా కనిపిస్తుందా?
అవును. ప్రపంచ రిఫరెన్స్ డేటాబేస్లలో తక్కువ ప్రాతినిధ్యం ఉన్న జనాభాల్లో — చాలా భారతీయ సమాజాలతో సహా — ఈ వర్గీకరణ ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. దీనికి కారణం కేవలం ఇప్పటివరకు తగినన్ని ఆధారాలు పేరుకోకపోవడమే.
నా VUS ని ఇంటర్నెట్లో వెతకవచ్చా?
అది చాలా అరుదుగా ఉపయోగపడుతుంది, తప్పుదారి పట్టించవచ్చు కూడా. ఎందుకంటే పబ్లిక్గా కనిపించే వివరాలు, ఒక కౌన్సెలర్ వివరించినట్టు సందర్భాన్ని వివరించవు. బదులుగా, సరైన డేటాబేస్లలో మీతో కలిసి చెక్ చేయమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
నా VUS కు అర్థం ఏమిటో ఎవరు చెప్పగలరు?
ప్రస్తుతానికి దీనిని ఎవరూ నమ్మకంగా చెప్పలేరు. మీ ప్రత్యేక ఫలితం గురించి ఏమి తెలుసు, ఏమి ఇంకా తెలియదు అనేది సరిగ్గా వివరించడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలరే సరైన వ్యక్తి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
VUS ఫలితం వచ్చింది, మీకు దాని అర్థం ఏమిటో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న జన్యువు పేరు మాకు చెప్పండి. మీలాంటి ఫలితం గురించి ఏమి తెలుసు, ఏమి ఇంకా తెలియదో సూటిగా వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.