జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో తప్పు ఉంటే: దాన్ని సరిచేయాల్సినప్పుడు ఏమి జరుగుతుంది
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో తప్పు ఉంటే ఏమి చేయాలి? ఏ ల్యాబ్ పత్రంలోనైనా జరిగినట్టే, జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో కూడా తప్పు తేదీ లాంటి రాత పొరపాటు దొర్లవచ్చు. అసలు జన్యు ఫలితమే తప్పుగా ఉండటం మాత్రం అరుదు. ఈ రెండింటి మధ్య తేడా ఏమిటి, సవరించిన రిపోర్ట్ అంటే ఏమిటి, మీ రిపోర్ట్లో ఏదైనా తేడాగా కనిపిస్తే ఏమి చేయాలి — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో నిజంగా తప్పు ఉండవచ్చా?
- మీ రిపోర్ట్ను మళ్లీ ఒకసారి చూడాల్సిన సంకేతాలు ఏమిటి?
- మీ రిపోర్ట్లో ఏదైనా తప్పుగా అనిపిస్తే ఏమి చేయాలి?
- రిపోర్ట్ తప్పుల విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- రాతలో పొరపాటు, విశ్లేషణలో పొరపాటు — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రిపోర్ట్ తప్పుల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- రిపోర్ట్ తప్పులు, సవరణల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో నిజంగా తప్పు ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు — ఏ ల్యాబ్ పత్రంలోనైనా రాతలో పొరపాటు దొర్లినట్టే. పుట్టిన తేదీ తప్పుగా పడటం, నమూనా లేబుల్ మారిపోవడం, వేరియంట్ పేరు టైప్ చేసేటప్పుడు తప్పు రావడం — ఇలాంటివి జరగవచ్చు. అరుదైనది మాత్రం అసలు జన్యు ఫలితమే తప్పుగా ఉండటం. ఎందుకంటే రిపోర్ట్ మీద సంతకం పెట్టే ముందు ఆ ఫలితాన్ని మళ్లీ మళ్లీ చెక్ చేస్తారు.
రెండు పూర్తిగా వేర్వేరు రకాల తప్పులు
రాతలో పొరపాటు (clerical error) అంటే ఫలితాన్ని కాగితం మీద రాయడంలో వచ్చిన తప్పు. విశ్లేషణలో పొరపాటు (analytical error) అంటే ల్యాబ్లో జరిగిన పనిలోనే వచ్చిన తప్పు — ఉదాహరణకు ఒకరి నమూనా మరొకరి నమూనాతో కలిసిపోవడం. ల్యాబ్లు ఈ రెండింటినీ చాలా వేరుగా చూస్తాయి. సాధారణంగా రెండో రకానికి మాత్రమే టెస్ట్ను మళ్లీ చేయాల్సి వస్తుంది. చాలా కుటుంబాలకు ఈ రెండింటిలో ఏదీ ఎప్పటికీ ఎదురుకాదు. కానీ ఎప్పుడైనా అనుమానం లేవనెత్తాల్సింది మీరే అయితే, ఈ తేడా తెలిసి ఉండటం ముఖ్యం.
అసలు సవరించిన రిపోర్ట్ ఎందుకు ఉంటుంది?
ల్యాబ్ ఒక తప్పును గుర్తించి, అది నిజమేనని నిర్ధారించుకుంటే, తేదీతో కూడిన కొత్త వెర్షన్ను "అమెండెడ్" (amended — సవరించిన) అని గుర్తు పెట్టి ఇస్తుంది. అది అధికారికంగా పాత రిపోర్ట్ స్థానాన్ని తీసుకుంటుంది. ఇది నాణ్యత నియంత్రణలో (quality control) మామూలుగా జరిగే భాగమే. జెనెటిక్ టెస్టింగ్ను మొత్తంగా నమ్మలేమని దీని అర్థం కాదు. మంచి పేరున్న ల్యాబ్లు ప్రతి సవరణనూ రికార్డ్ చేసి, వివరించాల్సిన విషయంగా చూస్తాయి — నిశ్శబ్దంగా దాచిపెట్టాల్సిన విషయంగా కాదు.
సవరించిన రిపోర్ట్ మీద ఎప్పుడూ అసలు రిపోర్ట్ కంటే తర్వాతి తేదీ ఉంటుంది. మీ దగ్గర రెండు వెర్షన్లు ఉంటే, కొత్తదాని ఆధారంగానే ముందుకు వెళ్లాలి.ఏమి చూడాలి
మీ రిపోర్ట్ను మళ్లీ ఒకసారి చూడాల్సిన సంకేతాలు ఏమిటి?
ఒక రిపోర్ట్ను చివరిదిగా అంగీకరించే ముందు చెక్ చేసుకోవాల్సిన నాలుగు విషయాలు.
మీ సొంత వివరాలు సరిపోలడం లేదు
మీ పేరు స్పెల్లింగ్ తప్పుగా ఉండటం, పుట్టిన తేదీ తప్పుగా ఉండటం, లేదా నమూనా నంబర్ మీ దగ్గరున్న కాగితాలతో సరిపోకపోవడం. తెలుగు పేర్లను ఇంగ్లీష్లో రకరకాలుగా రాస్తుంటారు. ఇంటిపేరు, పేరు ఒకదాని స్థానంలో మరొకటి మారిపోవచ్చు, ఇనిషియల్ మారిపోవచ్చు. రిపోర్ట్ మీ ఫైల్లోకి వెళ్లే ముందు, ప్రతి వివరం నిజంగా మీదేనా అని చూసుకోండి.
ఫలితం కుటుంబ చరిత్రకు అస్సలు సరిపోవడం లేదు
కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో చూస్తే, ఏ మాత్రం శాస్త్రీయంగా అర్థం కాని ఫలితం వస్తే, దాని గురించి కౌన్సెలర్తో మాట్లాడటం మంచిది. మౌనంగా అంగీకరించేయకండి.
ఒకే వ్యక్తి మీద రెండు రిపోర్ట్లు వేర్వేరుగా చెబుతున్నాయి
ఒకే వ్యక్తికి చేసిన రెండో టెస్ట్ వేరే సమాధానం ఇస్తే, రెండు ల్యాబ్లకూ ఆ విషయం తెలియజేయాలి. ఎందుకంటే రెండు నమూనాల్లో ఒకదాన్ని సరిగ్గా హ్యాండిల్ చేయకపోయి ఉండవచ్చు. ఒకే వేరియంట్ను రెండు ల్యాబ్లు వేర్వేరుగా వర్గీకరించడం (grading) కొన్నిసార్లు జరుగుతుంది — అది వేరే విషయం, తప్పు కాదు.
రిపోర్ట్ మీద సంతకం లేదా తేదీ లేదు
తేదీ లేని, లేదా సంతకం చేసిన నిపుణుడి పేరు లేని పత్రాన్ని — అందులో ఏమి రాసి ఉన్నా — సురక్షితంగా చివరి రిపోర్ట్గా పరిగణించలేము. ఏ నిర్ణయానికైనా దాని మీద ఆధారపడే ముందు, దాన్ని సరిగ్గా మళ్లీ జారీ చేయమని ల్యాబ్ను అడగండి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండితప్పు ఉందని అనుమానం వస్తే
మీ రిపోర్ట్లో ఏదైనా తప్పుగా అనిపిస్తే ఏమి చేయాలి?
ఇప్పుడే దాని ఆధారంగా అడుగు వేయకండి
అనుమానం తేలేవరకు ఏ నిర్ణయాన్నైనా — ఉదాహరణకు సర్జరీలో లేదా స్క్రీనింగ్లో మార్పు — ఆపి ఉంచండి. నిర్ధారించని రిపోర్ట్ ఆధారంగా అడుగు వేస్తే, అటు గానీ ఇటు గానీ హాని జరగవచ్చు.
టెస్ట్ చేయించిన డాక్టర్ను లేదా కౌన్సెలర్ను సంప్రదించండి
వారు ల్యాబ్కు అధికారికంగా ప్రశ్న (formal query) పంపగలరు. ఏది సరిపోలడం లేదో ఖచ్చితంగా వివరించడానికి కూడా వారే సరైనవారు.
ల్యాబ్ పరిశీలిస్తుంది
నమూనా ఎక్కడెక్కడ ప్రయాణించిందో (sample chain) చెక్ చేస్తారు, అవసరమైతే విశ్లేషణను మళ్లీ చేస్తారు. అసలు ఫలితం అలాగే ఉంటుందా, మారాలా అని నిర్ధారిస్తారు.
అవసరమైతే సవరించిన రిపోర్ట్ వస్తుంది
నిజమైన తప్పు ఉందని నిర్ధారణ అయితే, స్పష్టంగా తేదీ వేసిన కొత్త రిపోర్ట్ మీకు వస్తుంది. పాత వెర్షన్ను పక్కన పెట్టాలి.
కాగితాల్లో
రిపోర్ట్ తప్పుల విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- రాతలో పొరపాటు (clerical error)
- ఫలితాన్ని రికార్డ్ చేయడంలో లేదా టైప్ చేయడంలో వచ్చిన తప్పు — తప్పు తేదీ, తప్పుగా రాసిన పేరు లాంటివి. అసలు ఫలితంలో తప్పు కాదు.
- విశ్లేషణలో పొరపాటు (analytical error)
- ల్యాబ్ ప్రక్రియలోనే వచ్చిన తప్పు — నమూనాలు కలిసిపోవడం లాంటిది. దీనికి సాధారణంగా టెస్ట్ను మళ్లీ చేయాల్సి ఉంటుంది.
- సవరించిన రిపోర్ట్ (amended report)
- పాత రిపోర్ట్ను సరిచేయడానికి లేదా అప్డేట్ చేయడానికి ఇచ్చే, తేదీతో కూడిన కొత్త వెర్షన్. ఇది అధికారికంగా అసలు పత్రం స్థానాన్ని తీసుకుంటుంది.
- చైన్ ఆఫ్ కస్టడీ (chain of custody)
- నమూనా సేకరించినప్పటి నుంచి ఫలితం వచ్చేవరకు అది వెళ్లిన దారిని నమోదు చేసిన రికార్డ్. నమూనాలు కలిసిపోయాయని అనుమానం వస్తే, మొదట చెక్ చేసేది ఇదే.
- రిపీట్ టెస్టింగ్ (repeat testing)
- అదే వ్యక్తి నుంచి కొత్త నమూనా తీసుకుని మళ్లీ టెస్ట్ చేయడం. అనుమానం ఉన్న ఫలితాన్ని సరైనదే అని ఊహించుకోకుండా, నిర్ధారించడానికి దీన్ని వాడతారు.
- పొంతన లేకపోవడం (discrepancy)
- రెండు పత్రాలు, రెండు ల్యాబ్లు, లేదా ఒక పత్రం–కుటుంబ చరిత్ర ఒకదానితో ఒకటి సరిపోలని ఏ విషయమైనా.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
రాతలో పొరపాటు, విశ్లేషణలో పొరపాటు — తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్లో తప్పు ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. చాలా రిపోర్ట్లు సరిగ్గానే ఉంటాయి. ఒక ఫలితం ఆశ్చర్యంగా అనిపించడం వేరు, అది తప్పుగా ఉండటం వేరు. మీ ప్రత్యేక పత్రాన్ని పరిశీలించి, ల్యాబ్, మీ కౌన్సెలర్ మాత్రమే దాన్ని తేల్చగలరు.
ఇది అధికారిక ప్రశ్నకు ప్రత్యామ్నాయం కాదు
అనుమానాన్ని అనధికారికంగా చెప్పడం ఒక మొదలు మాత్రమే, ముగింపు కాదు. నిజమైన సవరణ జరగాలంటే ల్యాబ్ అధికారికంగా పరిశీలించి, రాతపూర్వకంగా జవాబు ఇవ్వాలి. దీనికి సమయం పడుతుంది, దగ్గరి దారి ఏదీ లేదు. ఫోన్లో అనధికారిక సమాధానం కోసం వెంటపడటం వల్ల, ఒక కుటుంబానికి నిజంగా అవసరమైన రాతపూర్వక ఫలితం చాలా అరుదుగా వస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్ పూర్తిగా ఉండి, సంతకం ఉండి, మీ వివరాలతో సరిపోలుతూ, కుటుంబ చరిత్రకు అర్థవంతంగా సరిపోతుంటే, సాధారణంగా ఇక్కడ మీకు వర్తించేది ఏమీ ఉండదు. ఏదో నిజంగా తప్పుగా కనిపించే, అంత తరచుగా జరగని ఆ ప్రత్యేక పరిస్థితి కోసమే ఈ పేజీ. సరైన ఫలితానికి అర్థం ఏమిటనే మామూలు సందేహాల కోసం కాదు.
ఒక అనుమానాన్ని లేవనెత్తాలా వద్దా అని తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి ఏది సరిగ్గా అనిపించడం లేదో చెప్పండి. దాన్ని ముందుకు తీసుకెళ్లాలా వద్దా అని ఎవరో ఒకరు నిజాయితీగా చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
రిపోర్ట్ తప్పుల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
తప్పు తేదీ లాంటి రాతలో పొరపాటు, అసలు ల్యాబ్ పని మీద ఏ మాత్రం ప్రభావం చూపదు. నిర్ధారణ అయిన విశ్లేషణ పొరపాటు మాత్రమే — అది చాలా అరుదు — అసలు ఫలితాన్నే ప్రశ్నార్థకం చేస్తుంది.
నమూనాను గుర్తించడం, చైన్ ఆఫ్ కస్టడీ అనేవి ప్రతి రకమైన టెస్ట్కూ ల్యాబ్లు వాడే ప్రామాణిక నియంత్రణలు. ఇవి జెనెటిక్స్కు మాత్రమే ప్రత్యేకమైనవి గానీ కొత్తవి గానీ కాదు. నిర్ధారణ అయిన నమూనా మార్పిడులు అరుదు.
చాలా సవరణలకు మూలం ల్యాబ్ ప్రక్రియలోనే ఉంటుంది. టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్ గానీ, మీకు ఫలితం వివరించిన డాక్టర్ గానీ కారణం కాదు.
నిజమైన తప్పు నిర్ధారణ అయినప్పుడల్లా, అది ఎంత కాలం క్రితం ఇచ్చిన రిపోర్ట్ అయినా, దాన్ని అధికారికంగా సవరించవచ్చు. రిపోర్ట్ తేదీ పాతదైనంత మాత్రాన దాన్ని సరిదిద్దడానికి అడ్డంకి కాదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
రిపోర్ట్ తప్పులు, సవరణల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లలో తప్పులు ఎంత తరచుగా వస్తాయి?
తప్పు తేదీ లాంటి రాత పొరపాట్లు, ఏ కాగితాల పనిలోనైనా జరిగినట్టే, అప్పుడప్పుడు జరుగుతాయి. అసలు జన్యు ఫలితంలో తప్పులు చాలా తక్కువ. ఎందుకంటే రిపోర్ట్ మీద సంతకం పెట్టే ముందే ఫలితాలను చెక్ చేస్తారు.
తప్పు కనిపిస్తే మొదట ఏమి చేయాలి?
నేరుగా ల్యాబ్కు కాకుండా, టెస్ట్ చేయించిన డాక్టర్కు లేదా కౌన్సెలర్కు చెప్పండి. వారు అధికారికంగా ప్రశ్న పంపగలరు, మీ అనుమానాన్ని ఖచ్చితంగా వివరించగలరు.
నేను మళ్లీ రక్త నమూనా ఇవ్వాల్సి వస్తుందా?
అనుమానం రాసిన వివరం గురించి కాకుండా, అసలు ఫలితం గురించే అయితే మాత్రమే. రాతలో పొరపాటును సరిచేయడానికి కొత్త నమూనా అస్సలు అవసరం లేదు.
నా రిపోర్ట్ సవరించబడిందని నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?
సవరించిన రిపోర్ట్ మీద ఆ విషయం స్పష్టంగా రాసి ఉంటుంది. దాని మీద అసలు రిపోర్ట్ కంటే తర్వాతి తేదీ ఉంటుంది. ఏ వెర్షన్ ప్రస్తుతం చెల్లుతుందో ఎప్పుడైనా సందేహం వస్తే, నేరుగా ల్యాబ్నే అడగండి.
పాత, తప్పు ఉన్న రిపోర్ట్ను దాచి ఉంచాలా?
రెండింటినీ దాచి ఉంచండి, కానీ సవరించినదాని మీదే ఆధారపడండి. అదే ఫలితం మీద ముందుముందు మళ్లీ ఎప్పుడైనా ప్రశ్న వస్తే, తేదీలతో కూడిన ఈ చరిత్ర ఉపయోగపడవచ్చు.
అసలు టెస్ట్ జరిగిన కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత కూడా సవరణ జరగవచ్చా?
జరగవచ్చు — ఎంత కాలం గడిచినా, నిజమైన తప్పు తర్వాత నిర్ధారణ అయితే. ఇది రీక్లాసిఫికేషన్ (reclassification — వేరియంట్ను మళ్లీ వర్గీకరించడం) కంటే వేరు. రీక్లాసిఫికేషన్ కొత్త శాస్త్రీయ ఆధారాల వల్ల జరుగుతుంది, తప్పు వల్ల కాదు.
ఇప్పటికే టెస్ట్ చేయించుకున్న బంధువుల మీద సవరించిన రిపోర్ట్ ప్రభావం ఉంటుందా?
సవరణ రాసిన వివరాన్ని కాకుండా, వేరియంట్నే మారిస్తే ఉండవచ్చు. ఏ బంధువుకైనా ఈ విషయం తెలియజేయాలా అని కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
నా రిపోర్ట్లో ఏదో తేడాగా అనిపిస్తే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
రిపోర్ట్ను ముందు పెట్టుకుని హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. మీ అనుమానాన్ని స్పష్టంగా చెప్పడంలో ఎవరో ఒకరు సహాయం చేస్తారు, దాన్ని ముందుకు తీసుకెళ్లడానికి కౌన్సెలర్తో కలుపుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ACMG (Genetics in Medicine) — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో ఏదైనా సరిగ్గా అనిపించడం లేదా?
ఏది తేడాగా అనిపిస్తుందో మాకు చెప్పండి. దాన్ని ల్యాబ్తో సరైన పద్ధతిలో లేవనెత్తడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.