మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అర్థం చేసుకోవడం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ మళ్లీ చదివించడం: కొత్తవారితో రెండోసారి అర్థం చేసుకోవడం
జెర్మ్లైన్ రిపోర్ట్ ఇచ్చిన తర్వాత ఎప్పుడైనా సరే, వేరే కౌన్సెలర్ దాన్ని మళ్లీ చదివి అర్థం చెప్పవచ్చు. ల్యాబ్ కనుగొన్న ఫలితం మారడం చాలా అరుదు. మారేది ఏమిటంటే — అది ఎంత బాగా వివరించబడుతుంది, తాజా సమాచారంతో దాన్ని చెక్ చేస్తారా, మీ కుటుంబ చరిత్ర పక్కన దాన్ని సరిగ్గా పెట్టి చూస్తారా అనేది. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ మళ్లీ చదివించడం ఎప్పుడు విలువైనదో, అది ఎలా జరుగుతుందో ఇక్కడ చూడండి.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను కొత్తవారితో మళ్లీ చదివించుకోవచ్చా?
- రెండోసారి చదివించడం ఏ సందర్భాల్లో విలువైనది?
- కొత్త కౌన్సెలర్ దగ్గరికి రిపోర్ట్ తీసుకెళ్తే ఏమి జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్ను మళ్లీ చదివేటప్పుడు వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏమి అలాగే ఉంటుంది, కొత్త కౌన్సెలర్ ఏమి జోడించగలరు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రీఇంటర్ప్రిటేషన్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- రిపోర్ట్ను మళ్లీ చదివించుకోవడం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను కొత్తవారితో మళ్లీ చదివించుకోవచ్చా?
చదివించుకోవచ్చు. జెర్మ్లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే మార్పుల) రిపోర్ట్ ఇచ్చిన తర్వాత ఎప్పుడైనా సరే, వేరే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ గానీ దాన్ని మళ్లీ చదివి అర్థం చెప్పవచ్చు (రీఇంటర్ప్రిటేషన్). ఇది సాధారణంగా జరిగే పద్ధతే. మొదటి ల్యాబ్ మీద ఫిర్యాదు చేయడం కాదు. ఎక్కువగా చాలా కాలం గడిచిన తర్వాత, మొదటిసారి హడావుడిగా చదివినప్పుడు, లేదా కుటుంబం వేరే నగరానికి మారినప్పుడు ఇలా జరుగుతుంది.
రెండోసారి చదవడం అసలు ఎందుకు సాధ్యమవుతుంది?
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అనేది ఎప్పటికీ మారని ఒకే ఒక్క తీర్పు కాదు. జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో ఉన్న ఒక తేడాను, రిపోర్ట్పై సంతకం చేసిన రోజున అందుబాటులో ఉన్న ఆధారాల ప్రకారం ల్యాబ్ ఇచ్చిన, సాధ్యమైనంత సరైన వర్గీకరణ అది. జన్యువుల గురించిన ఆధారాలు ప్రతి ఏటా పెరుగుతుంటాయి. ఈరోజు కొత్త డేటాబేస్లను ముందు పెట్టుకుని అదే ఫలితాన్ని చదివే కౌన్సెలర్, కొన్నిసార్లు అసలు ఉత్తరం కంటే మరింత పూర్తిగా దాన్ని వివరించగలరు.
రెండుసార్లు చదవడం మధ్య నిజంగా ఏమి మారుతుంది?
కొత్తవారిని చూడమని అడిగినంత మాత్రాన, అసలు ల్యాబ్ ఫలితం మారదు. మారగలిగేవి ఇవి — అది ఎంత బాగా వివరించబడుతుంది, తాజా వర్గీకరణతో దాన్ని చెక్ చేస్తారా, మీ కుటుంబ చరిత్ర పక్కన దాన్ని సరిగ్గా పెట్టి చూస్తారా అనేవి. రెండోసారి చదివించడం అనేది అర్థం చేసుకోవడం కోసం. టెస్ట్ను మళ్లీ చేయడం కోసం కాదు.
రీఇంటర్ప్రిటేషన్ అంటే ఇప్పటికే ఉన్న ఫలితం గురించి జరిగే సంభాషణ. ఇది రీక్లాసిఫికేషన్ (reclassification) కాదు — అది ల్యాబ్ స్వయంగా అధికారికంగా అప్డేట్ ఇవ్వడం.కుటుంబాలు ఎప్పుడు దీన్ని అడుగుతాయి
రెండోసారి చదివించడం ఏ సందర్భాల్లో విలువైనది?
క్లినిక్లో నాలుగు రకాల పరిస్థితులు మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తుంటాయి.
ఎప్పుడూ పూర్తిగా వివరించని పాత రిపోర్ట్
టెస్ట్ ఎన్నో ఏళ్ల క్రితం చేశారు, హడావుడిగా చేతికి ఇచ్చారు, దానికి అర్థం ఏమిటో ఎవరూ కూర్చుని వివరించలేదు. ఇప్పుడు దాన్ని కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురావడం ఆలస్యం ఏమీ కాదు.
కుటుంబం వేరే నగరానికి మారితే
అసలు ల్యాబ్ లేదా క్లినిక్ చాలా దూరంలో ఉంది, లేదా టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్ వేరే చోటికి వెళ్లిపోయారు. మిగతా ఏ విషయంలోనైనా సలహా ఇచ్చే ముందు, కొత్త బృందం ఆ రిపోర్ట్ను చదవాల్సి ఉంటుంది.
పెద్ద నిర్ణయం తీసుకునే ముందు సెకండ్ ఒపీనియన్
సర్జరీకి గానీ, స్క్రీనింగ్లో మార్పుకు గానీ ఒప్పుకునే ముందు, ఒక్క సంభాషణ ఆధారంగా ముందుకు వెళ్లకుండా, అదే రిపోర్ట్ను స్వతంత్రంగా మరొకరితో చదివించాలని కొన్ని కుటుంబాలు కోరుకుంటాయి.
పెళ్లి లేదా గర్భం ప్లాన్ చేసుకుంటుంటే
క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం రాసిన రిపోర్ట్, జీవిత భాగస్వామికి గానీ, బిడ్డకు గానీ దాని అర్థం ఏమిటో తప్పనిసరిగా వివరించి ఉండకపోవచ్చు. ఆ ప్రశ్నకు దానికంటూ ఒక ప్రత్యేకమైన, తొందరలేని సంభాషణ కావాలి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఆచరణలో
కొత్త కౌన్సెలర్ దగ్గరికి రిపోర్ట్ తీసుకెళ్తే ఏమి జరుగుతుంది?
అసలు రిపోర్ట్ మొత్తం తీసుకురండి
కేవలం సారాంశం (సమ్మరీ) కాదు — వెనుక ఉండే టెక్నికల్ భాగంతో సహా ప్రతి పేజీ. ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు, వాడిన పద్ధతి ఆ భాగంలోనే ఉంటాయి. అది లేకుండా కొత్తగా చదివితే అది కేవలం ఊహ మాత్రమే.
కుటుంబ వృక్షాన్ని మళ్లీ గీస్తారు
మొదటి విజిట్లో ఎవరో విని రాసిన సారాంశం మీద ఆధారపడకుండా — కుటుంబంలో ఎవరికి వ్యాధి నిర్ధారణ అయింది, ఏ వ్యాధి, సుమారు ఏ వయసులో అనేది కౌన్సెలర్ కొత్తగా తయారుచేస్తారు.
తాజా సమాచారంతో వేరియంట్ను చెక్ చేస్తారు
మీ రిపోర్ట్లోని వర్గీకరణ, ఆ ఖచ్చితమైన మార్పుకు సంబంధించిన తాజా నమోదుతో ఇంకా సరిపోతుందో లేదో కౌన్సెలర్ చెక్ చేస్తారు. దీనికి ల్యాబ్లు స్వయంగా వాడే అవే పబ్లిక్ డేటాబేస్లను వాడతారు.
రాతపూర్వక వివరణతో మీరు బయటికి వస్తారు
ఫలితానికి మీ విషయంలో అర్థం ఏమిటి, అది ఏ ప్రశ్నలను తేల్చదు, కుటుంబంలో ఇంకెవరికైనా ఇప్పుడు టెస్ట్ ఆఫర్ చేయాలా అనేవి ఇందులో ఉంటాయి.
వెళ్లే ముందు తెలుసుకోదగినవి
రిపోర్ట్ను మళ్లీ చదివేటప్పుడు వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మళ్లీ విశ్లేషించడం (Reanalysis)
- కొత్త శాంపిల్ తీసుకోకుండా, కొత్త ఆధారాల వెలుగులో ఇప్పటికే ఉన్న ఫలితాన్ని ల్యాబ్ గానీ, కౌన్సెలర్ గానీ మళ్లీ పరిశీలించడం.
- తిరిగి వర్గీకరించడం (Reclassification)
- ఒక వేరియంట్ అధికారిక విభాగంలో, తేదీతో సహా జరిగే లాంఛనమైన మార్పు. దీన్ని ల్యాబ్ ఇస్తుంది — కేవలం సెకండ్ ఒపీనియన్ వల్ల ఇది జరగదు.
- రా డేటా (Raw data)
- మీ రిపోర్ట్ వెనుక ఉన్న అసలు సీక్వెన్సింగ్ ఫైల్. ప్రతి ల్యాబ్ దీన్ని ఇవ్వదు. కానీ ఇస్తే, సారాంశం మీద ఆధారపడకుండా కొత్త బృందం అసలు ఫలితాన్ని నేరుగా చెక్ చేయగలుగుతుంది.
- అసలు ల్యాబ్ (Original laboratory)
- మీ టెస్ట్ చేసిన సంస్థ. కొన్ని ప్రశ్నలకు, ముఖ్యంగా రా డేటా అభ్యర్థనలకు, జవాబు ఇవ్వగలిగేది ఇప్పటికీ వారు ఒక్కరే.
- సెకండ్ ఒపీనియన్ (Second opinion)
- అర్హత ఉన్న వేరే వ్యక్తి అదే ఫలితాన్ని కొత్తగా, స్వతంత్రంగా చదవడం. దీన్ని కావాలనే మొదటి దానికి వేరుగా ఉంచుతారు.
- ట్రాన్స్క్రిప్ట్ వెర్షన్ (Transcript version)
- మీ వేరియంట్ను వివరించడానికి వాడిన జన్యువు ఖచ్చితమైన రిఫరెన్స్ కాపీ. చాలా ఏళ్ల తేడాతో రాసిన రిపోర్ట్లు వేర్వేరు వెర్షన్లు వాడవచ్చు. వాటిని పోల్చేటప్పుడు ఇది ముఖ్యం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏమి అలాగే ఉంటుంది, కొత్త కౌన్సెలర్ ఏమి జోడించగలరు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
రెండోసారి చదివించడం వల్ల మీ ప్రత్యేక ఫలితం మారుతుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. చాలాసార్లు అది మొదటి రిపోర్ట్ చెప్పినదాన్నే నిర్ధారిస్తుంది. అది కూడా ఉపయోగకరమైన ఫలితమే, వృథా అయిన విజిట్ కాదు. మీ అసలు రిపోర్ట్ను, మీ అసలు కుటుంబ వృక్షాన్ని ముందు పెట్టుకుని కూర్చున్న కౌన్సెలర్ మాత్రమే ఏదైనా మారే అవకాశం ఉందో లేదో చెప్పగలరు.
అసలు డాక్యుమెంట్లకు ఇది ప్రత్యామ్నాయం కాదు
రిపోర్ట్లో ఏమి ఉందో నోటితో చెబితే, సరిగ్గా రెండోసారి చదవడానికి అది సరిపోదు. మీ పేపర్లు పోయి ఉంటే, ఇంకెవరైనా సహాయం చేసే ముందు, మొదటి అడుగు — అసలు ల్యాబ్ను గానీ, క్లినిక్ను గానీ కాపీ కోసం అడగడం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ అసలు రిపోర్ట్ స్పష్టంగా ఉండి, ఆ సమయంలోనే కౌన్సెలర్ దాన్ని పూర్తిగా వివరించి, అప్పటి నుంచి కుటుంబంలో ఏదీ మారకపోతే — దాన్ని మళ్లీ తెరవడం వల్ల సాధారణంగా కొత్తగా ఏమీ దక్కదు. నిజంగా ఏదైనా లోటు ఉన్నప్పుడు, లేదా పరిస్థితుల్లో నిజమైన మార్పు వచ్చినప్పుడు రెండోసారి చదివించడం ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది.
మీ పరిస్థితి దీని కిందకు వస్తుందో లేదో తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ దగ్గర ఏమి ఉందో చెప్పండి. కొత్తగా రివ్యూ చేయించుకోవడం విలువైనదో కాదో ఎవరో ఒకరు నిజాయితీగా చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
రీఇంటర్ప్రిటేషన్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
సాధారణంగా కాదు. చాలాసార్లు దాని అర్థం — కాలం గడిచింది, కుటుంబ చరిత్ర పెరిగింది, లేదా మొదటిసారి ఫలితాన్ని ఎవరూ సరిగ్గా వివరించలేదు. ఫలితం గురించే వివాదం రావడం చాలా అరుదు.
రీఇంటర్ప్రిటేషన్కు అవసరం లేదు. ఇప్పటికే ఉన్న రిపోర్ట్, అందుబాటులో ఉంటే దాని వెనుక ఉన్న రా డేటా — సాధారణంగా ఇవి సరిపోతాయి. అసలు టెస్ట్నే మళ్లీ చేస్తున్నప్పుడు మాత్రమే కొత్త శాంపిల్ అవసరం.
తగిన అర్హత ఉన్న ఏ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అయినా, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ అయినా రిపోర్ట్ను చదవగలరు. రా డేటా కోసం గానీ, వారి పద్ధతి గురించిన టెక్నికల్ ప్రశ్న కోసం గానీ మాత్రమే అసలు ల్యాబ్ అవసరం.
పాత రిపోర్ట్ పనికిరానిది కాదు. కనుగొన్న ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు అందులో ఇప్పటికీ ఉంటుంది. ఎప్పటికీ మారని, ఏ కౌన్సెలర్ అయినా మొదలుపెట్టడానికి కావాల్సిన ఒకే ఒక్క సమాచారం అదే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
రిపోర్ట్ను మళ్లీ చదివించుకోవడం గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా అసలు రక్తం శాంపిల్ మళ్లీ కావాలా?
కాదు, రీఇంటర్ప్రిటేషన్కు అవసరం లేదు. రాతపూర్వక రిపోర్ట్, ల్యాబ్ ఇవ్వగలిగితే దాని వెనుక ఉన్న రా డేటా — కొత్త కౌన్సెలర్ పని చేయడానికి సాధారణంగా ఇవే చాలు.
ఏ ఆంకాలజిస్ట్ అయినా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను మళ్లీ చదివి అర్థం చెప్పగలరా?
ఆదర్శంగా ఇది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ దగ్గరికి గానీ వెళ్లాలి. ఎందుకంటే కుటుంబ చరిత్రతో పోల్చి వేరియంట్కు అర్థం చెప్పడమే వారి ప్రత్యేక శిక్షణ. రెండోసారి చదివించడం ఎప్పుడు విలువైనదో ఆంకాలజిస్ట్ గుర్తించి చెప్పగలరు.
అసలు రిపోర్ట్ నా దగ్గర పోయి ఉంటే?
ముందుగా ల్యాబ్ను గానీ, టెస్ట్ రాసిన క్లినిక్ను గానీ సంప్రదించండి. చాలా సంస్థలు రికార్డులను చాలా ఏళ్ల పాటు ఉంచుతాయి, కొత్త కాపీ ఇవ్వగలవు. ఏ కొత్త రివ్యూకైనా మొదలుపెట్టేది అక్కడి నుంచే.
సెకండ్ ఒపీనియన్కు అసలు టెస్ట్ అంత ఖర్చు అవుతుందా?
కాదు. ఇప్పటికే ఉన్న రిపోర్ట్ను చదవడం ఒక కన్సల్టేషన్, ల్యాబ్ టెస్ట్ కాదు. కాబట్టి ఖర్చు సాధారణంగా అసలు టెస్టింగ్ కంటే చాలా తక్కువ. ప్రస్తుత ఫీజు ఎంతో క్లినిక్నే నేరుగా అడగండి.
రెండోసారి చదివితే వర్గీకరణ నిజంగా మారుతుందా?
కౌన్సెలర్ వివరణ మరింత స్పష్టంగా మారవచ్చు. కానీ అధికారిక రీక్లాసిఫికేషన్ ఇవ్వగలిగేది ల్యాబ్ మాత్రమే, అది కూడా కొత్త ఆధారాలు నిజంగా దానికి మద్దతు ఇస్తేనే. సెకండ్ ఒపీనియన్ అనేది వాదించి ఫలితాన్ని మార్పించే మార్గం కాదు.
అదే ల్యాబ్కు మళ్లీ వెళ్లాలా, లేక కొత్త చోటికా?
రెండూ పనిచేస్తాయి. మీకు వారి మీద నమ్మకం ఉండి, కేవలం అప్డేట్ కావాలంటే, తిరిగి అక్కడికే వెళ్లడం సులువు. నిజంగా స్వతంత్రమైన అభిప్రాయం కావాలనుకుంటే, లేదా అసలు క్లినిక్ను ఇప్పుడు సంప్రదించలేకపోతే, వేరే చోటికి వెళ్లడం విలువైనది.
విదేశీ ల్యాబ్ ఇచ్చిన రిపోర్ట్ను భారతదేశంలో మళ్లీ చదివించాలా?
తప్పనిసరి కాదు, కానీ సహాయపడుతుంది. రిఫరెన్స్ డేటాబేస్లు, సాధారణంగా కనిపించే వేరియంట్లు జనాభాను బట్టి కొంత తేడాగా ఉంటాయి. అందుకే విదేశంలో రాసిన రిపోర్ట్ను భారతీయ కౌన్సెలర్ రివ్యూ చేస్తే, లేకపోతే మిస్ అయ్యే నేపథ్యాన్ని వారు పట్టుకోగలరు.
నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
అసలు రిపోర్ట్లోని ప్రతి పేజీని ఒకచోట చేర్చి, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. ఇంకా ఏమేమి కావాలో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు. దాన్ని సరిగ్గా చూసి వివరించడానికి కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is genetic testing?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ClinGen — Variant Curation and Reanalysis
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఎవరూ సరిగ్గా వివరించని పాత రిపోర్ట్ మీ దగ్గర ఉందా?
దాన్ని మా దగ్గరికి తీసుకురండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో సూటిగా రివ్యూ ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.