మీ రిపోర్ట్ చదవడం
సెకండరీ ఫైండింగ్స్, ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్స్: మీరు వెతకని ఫలితాలు
పెద్ద జెనెటిక్ టెస్ట్ అప్పుడప్పుడు, మీకు టెస్ట్ చేసిన క్యాన్సర్తో ఏ సంబంధం లేని ఏదో ఒకటి బయటపెడుతుంది. సెకండరీ ఫైండింగ్ అంటే ల్యాబ్ కావాలనే వెతికినది. ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ అంటే అనుకోకుండా కనిపించినది. ఈ రెండింటి మధ్య తేడా ఏమిటి, మీ రిపోర్ట్లో వీటిలో ఏదైనా కనిపిస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది అనేది ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో సెకండరీ ఫైండింగ్, ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ అంటే ఏమిటి?
- పెద్ద ప్యానెల్లో ఎలాంటి సెకండరీ ఫైండింగ్స్ రావచ్చు?
- సెకండరీ ఫైండింగ్ రిపోర్ట్ అయిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థాలు
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- సెకండరీ, ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్స్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ రిపోర్ట్లో సెకండరీ ఫైండింగ్, ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ అంటే ఏమిటి?
ఈ రెండూ, మీకు ఏ క్యాన్సర్ కోసం టెస్ట్ చేశారో దానితో సంబంధం లేని ఫలితాలు. సెకండరీ ఫైండింగ్ (secondary finding) అంటే ల్యాబ్ కావాలనే వెతికినది. తీవ్రమైనవే అయినా చికిత్స చేయగలిగే కొన్ని పరిస్థితులతో ముడిపడిన ఒక చిన్న జన్యువుల జాబితాలో దాన్ని వెతుకుతారు. ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ (incidental finding) అంటే అనుకోకుండా బయటపడినది. ఎవరూ చూడాలనుకోని ఒక జన్యువులో, కేవలం విస్తృతమైన ప్యానెల్లో ఆ జన్యువు కూడా ఉండటం వల్ల అది కనిపిస్తుంది.
విస్తృతమైన టెస్టుల్లో ఈ అవకాశం అసలు ఎందుకు ఉంటుంది?
పాతకాలపు చిన్న ప్యానెల్లు, సంబంధిత క్యాన్సర్తో ముడిపడిన జన్యువులను మాత్రమే టెస్ట్ చేసేవి. కాబట్టి వాటిలో అదనంగా కనిపించేది దాదాపు ఏమీ ఉండేది కాదు. పెద్ద ప్యానెల్లు, ముఖ్యంగా హోల్ ఎక్సోమ్ టెస్టింగ్ (whole exome testing), మీ జన్యు సూచనల్లో చాలా ఎక్కువ భాగాన్ని ఒకేసారి చదువుతాయి. ఎక్కువ చదివితే, అసలు ప్రశ్నకు సంబంధం లేని ఏదో ఒకటి అప్పుడప్పుడు కనిపించడం తప్పదు.
మీకు చెప్పాలా వద్దా అని ఎవరు నిర్ణయిస్తారు?
పేరున్న ల్యాబ్లు గుర్తింపు పొందిన ఒక జాబితాలోని సెకండరీ ఫైండింగ్స్ను మాత్రమే రిపోర్ట్ చేస్తాయి. అది కూడా తెలుసుకోవడం వల్ల నిజంగా ఉపయోగం ఉండే పరిస్థితులకు మాత్రమే — ఉదాహరణకు చికిత్స చేయగలిగే గుండె లయ సమస్య, లేదా కుటుంబాల్లో తరతరాలుగా వచ్చే కొలెస్ట్రాల్ సమస్య. వీటి గురించి అసలు తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా అని సాధారణంగా ముందుగానే, క్యాన్సర్ ఫలితం నుంచి విడిగా, మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఈ జాబితా చిన్నది, కావాలనే జాగ్రత్తగా తయారుచేసినది. లోపం కనిపించినా ఉపయోగకరంగా చేయగలిగింది ఏమీ లేని పరిస్థితులను ఇందులో చేర్చలేదు. ఎందుకంటే వాటిని రిపోర్ట్ చేస్తే ముందుకు వెళ్లే దారి ఏదీ ఇవ్వకుండా, ఆందోళన మాత్రమే పెరుగుతుంది.
టెస్ట్ శాంపిల్ పంపకముందే, సెకండరీ ఫైండింగ్స్ తెలియజేయవద్దని మీరు చెప్పవచ్చు. చాలామంది పేషెంట్లను ఈ విషయం నేరుగా అడుగుతారు.ఏమేమి బయటపడవచ్చు
పెద్ద ప్యానెల్లో ఎలాంటి సెకండరీ ఫైండింగ్స్ రావచ్చు?
ఇవి కేవలం రకాలకు ఉదాహరణలు మాత్రమే. వీటిలో ఏదో ఒకటి మీకు వర్తిస్తుందని కాదు. టెస్ట్ చేయించుకునే చాలామందికి ఇలాంటి ఫలితం ఎప్పుడూ రాదు.
గుండె లయ, గుండె కండరానికి సంబంధించిన సమస్యలు
వారసత్వంగా వచ్చే కొన్ని పరిస్థితులు గుండెలోని విద్యుత్ వ్యవస్థను గానీ, గుండె కండరాన్ని గానీ ప్రభావితం చేస్తాయి. చాలాసార్లు ఉన్నట్టుండి ఏదైనా జరిగే వరకు వీటికి ఏ లక్షణాలూ ఉండవు. ముందుగానే తెలిస్తే, అలా జరగకముందే కార్డియాలజిస్ట్ చర్య తీసుకోగలరు. సరిగ్గా అందుకే ఇవి సెకండరీ ఫైండింగ్స్ జాబితాలో ఉన్నాయి.
కుటుంబాల్లో వచ్చే కొలెస్ట్రాల్ సమస్యలు
ఆహారంతో సంబంధం లేకుండా, పుట్టుకతోనే కొలెస్ట్రాల్ను పెంచే ఒక లోపం, కుటుంబంలో ఎవరికైనా తక్కువ వయసులోనే గుండె జబ్బు వచ్చేవరకు తరతరాలుగా నిశ్శబ్దంగా సాగిపోవచ్చు. క్యాన్సర్ ప్యానెల్లో దీన్ని కనుగొంటే, లేకపోతే దొరకని ఒక ముందస్తు అవకాశం ఆ కుటుంబానికి దొరుకుతుంది.
మీకు టెస్ట్ చేసిన క్యాన్సర్ కాకుండా ఇతర క్యాన్సర్ రిస్క్లు
ఒక రకం క్యాన్సర్ కోసం తయారుచేసిన ప్యానెల్లో కూడా, పూర్తిగా వేరే క్యాన్సర్తో ముడిపడిన జన్యువులు ఉండవచ్చు. మిమ్మల్ని టెస్ట్కు పంపిన కారణంతో దానికి ఏ సంబంధం లేకపోయినా, అప్పుడప్పుడు ఆ జన్యువులో మార్పు కనిపిస్తుంది.
సాధారణంగా దీని తర్వాత
- సంబంధిత స్పెషలిస్ట్ దగ్గరికి రిఫరల్
- ఆ పరిస్థితి కోసం విడిగా ఒక స్క్రీనింగ్ ప్లాన్
సంబంధం లేని వారసత్వ పరిస్థితికి క్యారియర్ స్థితి
ఒక బిడ్డకు తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — రెండు కాపీలూ వస్తేనే సమస్య కలిగించే ఒక పరిస్థితికి సంబంధించిన లోపాన్ని, మీరు ఒక్క కాపీగా మాత్రమే కలిగి ఉండవచ్చు. దీనికి క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) అని అంటారు. ఇది కుటుంబ ప్లానింగ్కే ఎక్కువ ముఖ్యం. సాధారణంగా ఆ నిర్ణయానికి సంబంధం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే దీని గురించి మాట్లాడతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒకవేళ వస్తే
సెకండరీ ఫైండింగ్ రిపోర్ట్ అయిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
ల్యాబ్ దాన్ని విడిగా చూపిస్తుంది
సెకండరీ ఫైండింగ్స్ను ప్రధాన క్యాన్సర్ ఫలితం నుంచి వేరుగా, స్పష్టమైన పేరుతో రిపోర్ట్ చేస్తారు. దాంతో పేజీలో ఒకదాన్ని మరొకటిగా ఎవరూ పొరపడరు.
మీ కౌన్సెలర్ మిమ్మల్ని సంప్రదిస్తారు
దీన్ని మీరు ఒంటరిగా చదువుకోవాలని వదిలేయరు. ఆ ఫలితం ఏమిటి, అసలు దాన్ని మీకు ఎందుకు తెలియజేశారు అని వివరించడానికి ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో మాట్లాడే ఏర్పాటు చేస్తారు.
సరైన స్పెషలిస్ట్ దగ్గరికి పంపుతారు
గుండెకు సంబంధించిన ఫలితం కార్డియాలజిస్ట్ దగ్గరికి, కొలెస్ట్రాల్ ఫలితం సంబంధిత ఫిజీషియన్ దగ్గరికి వెళ్తుంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ క్యాన్సర్ మీదే దృష్టి పెడతారు. ఈ కొత్త ఫలితాన్ని వేరొకరు చూసుకుంటారు.
బంధువుల గురించి నెమ్మదిగా మాట్లాడతారు
ఈ పరిస్థితులు కూడా వారసత్వంగానే వస్తాయి. కాబట్టి దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు దీని గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటారా, అదే ప్రత్యేక లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవాలనుకుంటారా అనేది మీ కౌన్సెలర్ మీతో చర్చిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థాలు
- కావాలని వెతికిన అదనపు ఫలితం (Secondary finding)
- ఒక నిర్ణీత జన్యువుల జాబితాలో కావాలనే వెతికిన ఫలితం. ఎందుకంటే దాన్ని ముందుగా కనుగొంటే మీకు చేయగలిగే దానిలో నిజంగా తేడా వస్తుంది.
- అనుకోకుండా బయటపడిన ఫలితం (Incidental finding)
- ఎవరూ వెతకని ఫలితం. విస్తృతమైన టెస్ట్లో ఆ జన్యువు కూడా ఉండటం వల్ల యాదృచ్ఛికంగా కనిపించింది.
- వద్దని చెప్పడం (Opt-out)
- ల్యాబ్ ఏదైనా సెకండరీ ఫైండింగ్ కనుగొన్నా సరే, దాని గురించి తనకు చెప్పవద్దని టెస్ట్కు ముందే మీరు తీసుకునే నిర్ణయం.
- చర్య తీసుకోదగినది (Actionable)
- ఒక ఫలితం విషయంలో నిజంగా ఉపయోగపడేలా ఏదైనా చేయగలిగినప్పుడు — అదనపు పర్యవేక్షణ గానీ, ఒక ప్రత్యేక చికిత్స గానీ — దాన్ని ఆక్షనబుల్ అంటారు.
- ఎక్సోమ్ (Exome)
- మీ జన్యు పదార్థంలో ప్రోటీన్లను తయారుచేసే సూచనలను మోసే భాగం. ఒక నిర్దిష్ట క్యాన్సర్ ప్యానెల్ కంటే ఎక్సోమ్ టెస్ట్ ఈ భాగాన్ని చాలా ఎక్కువగా చదువుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
సెకండరీ ఫైండింగ్స్గా ల్యాబ్లు రిపోర్ట్ చేయవచ్చిన జన్యువుల జాబితాను వృత్తిపరమైన నిపుణుల సంస్థలు అంగీకారంతో ప్రచురిస్తాయి. ఈ జాబితాను కాలానుగుణంగా సమీక్షించి అప్డేట్ చేస్తుంటారు. కాబట్టి కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం చేసిన టెస్ట్, ఇప్పటి కొత్త టెస్ట్ చూసే పరిస్థితులన్నింటినీ చూసి ఉండకపోవచ్చు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీరు చేయించుకున్న టెస్ట్కు అసలు సెకండరీ ఫైండింగ్ ఇచ్చే సామర్థ్యం ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒక రకం క్యాన్సర్ చుట్టూ తయారుచేసిన చిన్న ప్యానెల్లు సాధారణంగా ఇవ్వలేవు. ఎందుకంటే అవి సంబంధిత జన్యువులను అసలు చదవవు. పెద్ద ప్యానెల్లు, ఎక్సోమ్ టెస్టింగ్లో మాత్రమే ఈ అవకాశం ఉంటుంది. మీది వాటిలో ఒకటా కాదా అనేది మీ సమ్మతి పత్రం (కన్సెంట్ ఫారం) స్పష్టంగా చెప్పాలి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఒక ప్రత్యేక వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ కోసం మాత్రమే చేసే చిన్న, నిర్దిష్ట ప్యానెల్తో మీకు టెస్ట్ చేసి ఉంటే, మీ ఫలితంలో సెకండరీ ఫైండింగ్స్ ఉండే అవకాశం చాలా తక్కువ. ఈ పేజీ ప్రధానంగా పెద్ద టెస్ట్ చేయించుకున్నవారి గురించి, లేదా చేయించుకోవాలని ఆలోచిస్తున్నవారి గురించి.
మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న ఫలితానికి ఇది ఏమి చేయలేదు?
మీ రిపోర్ట్లో ఇప్పటికే ఒక సెకండరీ ఫైండింగ్ ఉంటే, ఈ పేజీ దాన్ని మీ కోసం వివరించలేదు. ఒక ప్రత్యేక జన్యువు మీ గుండెకు, మీ కొలెస్ట్రాల్కు, లేదా మరేదైనా విషయానికి ఏమి అర్థం అనేది, మీ కౌన్సెలర్ మిమ్మల్ని పంపే స్పెషలిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఆన్లైన్లోని సాధారణ వివరణల నుంచి తేల్చుకోవాల్సిన విషయం కాదు. ఎంత త్వరగా చర్య తీసుకోవాలో కూడా ఇది చెప్పలేదు. కొన్ని సెకండరీ ఫైండింగ్స్కు త్వరగా రిఫరల్ అవసరం, మరికొన్నింటికి మీ వీలును బట్టి మామూలు రిఫరల్ సరిపోతుంది. ఆ నిర్ణయం మీ రిపోర్ట్లో పేరు ఉన్న ఖచ్చితమైన పరిస్థితి మీద ఆధారపడుతుంది.
సెకండరీ ఫైండింగ్స్ కావాలని మీరు ఒప్పుకున్నారో లేదో మీ సమ్మతి పత్రంలో స్పష్టంగా లేకపోతే, ఫలితాలు రాకముందే దాన్ని చెక్ చేయమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సెకండరీ, ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్స్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
నా క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్ట్ వీటిని తప్పకుండా చెక్ చేస్తుందా?
తప్పనిసరిగా కాదు. పెద్ద ప్యానెల్లు, ఎక్సోమ్ టెస్టింగ్కు మాత్రమే సెకండరీ ఫైండింగ్స్ ఇచ్చే సామర్థ్యం ఉంటుంది. ఒక ప్రత్యేక క్యాన్సర్ చుట్టూ తయారుచేసిన చిన్న ప్యానెల్ సాధారణంగా సంబంధిత జన్యువులను చదవదు. కాబట్టి దానికి అదనంగా కనుగొనడానికి ఏమీ ఉండదు.
సెకండరీ ఫైండింగ్స్ గురించి నాకు చెప్పవద్దని నేను అనవచ్చా?
అనవచ్చు. సెకండరీ ఫైండింగ్స్ మీకు తెలియజేయాలా వద్దా అని సాధారణంగా టెస్ట్కు ముందే అడుగుతారు. వద్దని చెప్పినా ప్రధాన క్యాన్సర్ ఫలితం మీద ఏ ప్రభావమూ ఉండదు. అది ఎలాగైనా మీకు రిపోర్ట్ చేస్తారు.
ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ అంటే ల్యాబ్ చేసిన పొరపాటా?
కాదు. అసలు ప్రశ్నకు అవసరమైన దానికంటే మీ జన్యు పదార్థాన్ని ఎక్కువగా చదివినప్పుడు, అరుదుగా అయినా ఇలా జరగడం ఊహించదగిన పరిణామమే. దాన్ని కనుగొనడంలో ల్యాబ్ ఏ తప్పూ చేయలేదు.
సెకండరీ ఫైండింగ్ వచ్చిందంటే నాకు ఇప్పుడు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్టేనా?
కాదు. ఆ పరిస్థితి రిస్క్ పెరగడంతో ముడిపడిన ఒక లోపం మీలో ఉందని మాత్రమే దాని అర్థం, మీకు ఆ వ్యాధి ఉందని కాదు. ఏ చికిత్సనైనా మొదలుపెట్టే ముందు, ఏదైనా అనుకునే ముందు ఒక స్పెషలిస్ట్ మిమ్మల్ని సరిగ్గా పరీక్షిస్తారు.
సెకండరీ ఫైండింగ్ కోసం నా బంధువులకు కూడా టెస్ట్ చేయాలా?
దీని గురించి తరచుగా మాట్లాడుకోవడం మంచిది. ఎందుకంటే క్యాన్సర్ జన్యువులు వారసత్వంగా వచ్చినట్టే ఈ పరిస్థితులూ వస్తాయి. కుటుంబంలో ఎవరికి తెలుసుకోవడం, అదే ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవడం ఉపయోగపడవచ్చో మీ కౌన్సెలర్ మీతో చర్చిస్తారు.
సెకండరీ ఫైండింగ్ గురించి నాకు ఎవరు వివరిస్తారు?
ముందుగా మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, తర్వాత ఆ ఫలితానికి సంబంధించిన స్పెషలిస్ట్. మీ ఆంకాలజిస్ట్కు కూడా ఈ విషయం తెలియజేస్తారు. కానీ వారు సాధారణంగా మీ క్యాన్సర్ చికిత్స మీదే దృష్టి పెడతారు.
తర్వాత నా మనసు మార్చుకుని ఒప్పుకోవచ్చా?
మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. దాచి ఉంచిన ఫలితాలను సెకండరీ ఫైండింగ్స్ జాబితాతో తర్వాత చెక్ చేయమని అడిగే వీలు కొన్ని ల్యాబ్లు ఇస్తాయి. కానీ ఇది ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటుంది, ఎప్పుడూ సాధ్యం కాకపోవచ్చు.
నా రిపోర్ట్లో ఇప్పటికే ఒకటి ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, మీ రిపోర్ట్లో సెకండరీ లేదా ఇన్సిడెంటల్ ఫైండింగ్ ఉందని చెప్పండి. ఆలస్యం లేకుండా మీరు ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను, సరైన స్పెషలిస్ట్ను కలిసేలా ఎవరో ఒకరు చూసుకుంటారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are secondary findings from genetic testing?
- NHS — Genetic and genomic testing
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling: Principles and Practice
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో సెకండరీ ఫైండింగ్ కనిపించిందా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏమి ఉందో మాకు చెప్పండి. ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను, సరైన స్పెషలిస్ట్ను మీరు కలిసేలా మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.