కుటుంబ టెస్టింగ్
జెనెటిక్ టెస్టింగ్లో ఊహించని కుటుంబ బంధం బయటపడితే ఏమవుతుంది?
బంధువుల జెనెటిక్ టెస్ట్ ఫలితాలను పోల్చినప్పుడు, ఒక కుటుంబ బంధం అందరూ నమ్మినట్టు లేదని కొన్నిసార్లు తెలియవచ్చు. క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్లో — అంటే కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం బంధువులకు చేసే టెస్ట్లో — ఇది అరుదైనా, తెలిసిన ఒక పక్క ప్రభావం. దీన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లకు చాలా కాలంగా స్థిరపడిన పద్ధతులు ఉన్నాయి. ఏమి జరుగుతుంది, ఎవరికి చెబుతారు, ఏది గోప్యంగా ఉంటుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబ బంధం అందరూ అనుకున్నట్టు లేదని జెనెటిక్ టెస్ట్ బయటపెట్టగలదా?
అవును, అరుదుగా. కుటుంబంలో చేసే క్యాన్సర్ టెస్టింగ్ నుంచి బయటపడే అత్యంత సున్నితమైన విషయాల్లో ఇది ఒకటి. బంధువుల ఫలితాలను ఒకదానితో ఒకటి పోల్చినప్పుడు, ఇద్దరు వ్యక్తుల మధ్య బంధం కుటుంబం నమ్మినట్టు లేదని కొన్నిసార్లు తెలియవచ్చు — జీవసంబంధమైన తండ్రి (biological father) వేరే వ్యక్తి కావడం, ఎవరికీ తెలియని ఒక తోబుట్టువు (ఒకే తల్లి లేదా ఒకే తండ్రి మాత్రమే ఉమ్మడిగా ఉన్న half-sibling) ఉండటం, లేదా ఎప్పుడూ బహిరంగంగా చెప్పకుండా దత్తత తీసుకున్న బంధువు ఉండటం వంటివి. టెస్ట్ చేయించింది వీటి కోసం కాదు. ఇవి ఒక్కటిగా ఎవరి క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించీ ఏమీ చెప్పవు.
క్యాన్సర్ టెస్టింగ్లో అసలు ఇది ఎందుకు బయటపడుతుంది?
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్) ఎలా పనిచేస్తుందంటే — కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న సరిగ్గా ఆ లోపంతో ఒక బంధువు ఫలితాన్ని పోలుస్తారు. ఆ పోలికలో కొన్నిసార్లు, గీసిన కుటుంబ వృక్షానికి సరిపోని ఒక జన్యు తీరు కనిపిస్తుంది. జన్యువులను దగ్గరగా పోల్చడం వల్ల వచ్చే ఒక పక్క ప్రభావం (side effect) ఇది. టెస్ట్ను దీని కోసం రూపొందించలేదు. మొదటి అపాయింట్మెంట్లో గీసే కుటుంబ వృక్షం, మనుషులకు గుర్తున్న విషయాలతో, చిన్నప్పటి నుంచి వాళ్లకు చెప్పిన విషయాలతో తయారవుతుంది. జన్యు ఆధారాలు అప్పుడప్పుడు ఆ జ్ఞాపకానికి సరిపోలవు.
ల్యాబ్లు, కౌన్సెలర్లు దీన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకుంటారు
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో ఈ అవకాశం బాగా తెలిసిన విషయమే. దీన్ని జాగ్రత్తగా నిర్వహించడానికి స్థిరపడిన పద్ధతులు ఉన్నాయి. అనవసరమైన బాధ కలిగించకుండా దీన్ని చూసుకోవడానికి కౌన్సెలర్లకు శిక్షణ ఉంటుంది. ఇలాంటి విషయాన్ని మామూలు ఫోన్ కాల్లో హఠాత్తుగా ఎప్పుడూ చెప్పేయరు. క్యాన్సర్ టెస్టింగ్ సాధారణం కావడానికి చాలా ముందు నుంచే, దశాబ్దాలుగా ఇది జెనెటిక్ వైద్యంలో భాగంగా ఉంది. ఎందుకంటే దగ్గరి బంధువులను ఒకరితో ఒకరు పోల్చి టెస్ట్ చేసిన ప్రతిసారీ, ఇదే పోలిక పద్ధతిలో ఈ అవకాశం ఎప్పుడూ ఉంటూనే వచ్చింది.
ఇది క్యాన్సర్ ఫలితం నుంచి పూర్తిగా వేరు
కుటుంబ బంధం చివరికి ఏదని తేలినా, క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ దాని వల్ల మారదు. ఒక లోపం మీ జన్యువుల్లో ఉంటుంది, లేదా ఉండదు — మీ జీవసంబంధమైన బంధువులు ఎవరని అందరూ నమ్ముతున్నారు అనే దానితో సంబంధం లేకుండా. ఈ రెండు విషయాలను పూర్తిగా వేర్వేరు సంభాషణల్లో, మీరు నిర్ణయించే వేగంలోనే చర్చిస్తారు.
మీ కుటుంబంలో ఇలాంటిది బయటపడొచ్చని మీకు ఆందోళనగా ఉంటే, టెస్టింగ్ మొదలయ్యే ముందే ఆ విషయం మీ కౌన్సెలర్కు చెప్పండి.దీన్ని ఎలా చూసుకుంటారు
ఇలాంటిది బయటపడినప్పుడు కౌన్సెలర్లు ఏ సూత్రాలు పాటిస్తారు?
ఇవి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్లో సాధారణంగా చాలా కాలంగా పాటిస్తున్న పద్ధతులు. ఈ పరిస్థితి కోసం CION కొత్తగా కనిపెట్టినవి కావు.
వైద్యపరంగా అవసరమైనది మాత్రమే చెబుతారు
మీ క్యాన్సర్ రిస్క్కు, మీ చికిత్సకు ఏది ముఖ్యమో అది చెప్పడమే కౌన్సెలర్ పని. ఆ సలహాను మార్చని కుటుంబ బంధాల వివరాలను మామూలుగా వాళ్లంతట వాళ్లు చెప్పరు.
ప్రతి ఒక్కరికీ వారి సొంత ఫలితం మాత్రమే
క్లినిక్ బంధువుల మధ్య ఫలితాలను పంచుకోదు. తన సొంత ఫలితం గురించి ఒకరు మరొకరికి ఏమి చెప్పాలనుకుంటారు అనేది పూర్తిగా వారి ఇష్టం.
సున్నితమైన విషయాలను జాగ్రత్తగా, తేలికగా కాకుండా
వైద్య సలహాను మార్చే, అదే సమయంలో కుటుంబ బంధాలను కూడా తాకే ఏదైనా విషయం బయటపడితే, దాన్ని ఏకాంతంగా, ముందుగా ప్లాన్ చేసిన సంభాషణలోనే ప్రస్తావిస్తారు. మాటల మధ్యలో యథాలాపంగా ఎప్పుడూ చెప్పరు.
మీకు ఏమి చెబుతారు, ఏమి చెప్పరు అని మీరే అడగవచ్చు
టెస్టింగ్ మొదలవ్వకముందే, ఇలాంటి విషయం బయటపడితే ఎలా చూసుకుంటారని మీరు మీ కౌన్సెలర్ను నేరుగా అడగవచ్చు. అప్పుడు తర్వాత వాళ్ల పద్ధతి గురించి ఆశ్చర్యపోవాల్సిన అవసరం ఉండదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ కుటుంబంలో జరిగితే
మీ సొంత కుటుంబంలో ఇది బయటపడితే ఏమి చేయాలి?
వైద్యపరంగా అసలు ఏమి మారుతుందో అడగండి
ఆచరణాత్మక ప్రశ్నతో మొదలుపెట్టండి. దీని వల్ల కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం అనేది మారుతుందా? లేక మొదట అనుకున్న టెస్టింగ్ ప్లాన్ దేనితో సంబంధం లేకుండా అలాగే నిలిచి ఉంటుందా?
సంభాషణను నెమ్మదిగా సాగనివ్వండి
ఇది అదే రోజు ఏదో ఒకటి చేయాల్సిన సమాచారం కాదు. తర్వాత ఏమి చేయాలో — అసలు ఏమైనా చేయాలా వద్దా అనేది కూడా — నిర్ణయించుకునే ముందు, దీన్ని జీర్ణించుకోవడానికి సమయం కావాలని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
ఇంకెవరికైనా చెప్పాలా అని విడిగా నిర్ణయించుకోండి
ఈ విషయాన్ని మీ కుటుంబంలో ఏమి చేస్తారనేది పూర్తిగా మీ నిర్ణయం. దాని గురించి ఆలోచించడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు, కానీ మీ బదులు ఆ నిర్ణయం తీసుకోరు.
అవసరమైతే మద్దతు అడగండి
ఇలాంటి వార్త కుటుంబం మీద చూపించే విస్తృత ప్రభావం కోసం, జెనెటిక్స్ సంభాషణ దాటి మరింత కౌన్సెలింగ్ మద్దతు ఎక్కడ దొరుకుతుందో కొన్ని క్లినిక్లు మీకు చెప్పగలవు.
ఈ విషయంలో వాడే పదాలు
ఈ పరిస్థితిలో వినిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఒక ప్రత్యేక లోపం కోసం, బంధువులకు ఒక్కో అడుగు చొప్పున టెస్ట్ చేయడం. సాధారణంగా అందరికంటే దగ్గరి బంధువులతో మొదలుపెడతారు.
- తప్పుగా అనుకున్న బంధం (misattributed relationship)
- అందరూ నమ్మిన దానికి భిన్నంగా ఉందని జన్యు ఆధారాలు చూపించిన కుటుంబ బంధానికి వైద్యులు వాడే పదం.
- తండ్రి వేరని తేలడం (non-paternity)
- పై దానిలో ఒక ప్రత్యేక సందర్భం. జీవసంబంధమైన తండ్రి అని నమ్మిన వ్యక్తి అలా కాదని జన్యు ఆధారాలు చూపించడం.
- గోప్యత (confidentiality)
- మీ వ్యక్తిగత ఫలితం మీకే చెందుతుంది. అందులో ఏమి ఉన్నా, మీ అంగీకారం లేకుండా క్లినిక్ దాన్ని ఇతర బంధువులకు చెప్పదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఊహించని కుటుంబ బంధాలు బయటపడినప్పుడు ఎలా వ్యవహరించాలో జెనెటిక్స్ వృత్తి సంస్థలు ప్రత్యేకంగా వివరమైన మార్గదర్శకాలు రాశాయి. ఎందుకంటే ఇది కేవలం క్యాన్సర్ క్లినిక్లలోనే కాదు, మొత్తం జెనెటిక్ వైద్యంలో తరచుగానే ఎదురవుతుంది. అందుకే అందరూ అంగీకరించిన ఒక జాగ్రత్తైన పద్ధతి అవసరమైంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఇది బయటపడుతుందో లేదో, మీ ప్రత్యేక పరిస్థితిలో దీన్ని ఎలా చూసుకుంటారో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ప్రతి కుటుంబ చరిత్ర వేరు. సరైన పద్ధతి ఏది అనేది, సరిగ్గా ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తున్నారు, అసలు క్యాన్సర్ ప్రశ్న ఏమిటి అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే చాలా కుటుంబాలకు ఇలాంటిది ఎప్పుడూ ఎదురవ్వదు. ఇది మీకు జరిగే అవకాశం ఎక్కువని కాదు — ముందుగానే అర్థం చేసుకోవడం మంచిదైన ఒక తెలిసిన అవకాశం కాబట్టి ఇక్కడ రాశాం. ఈ పేజీ చదివి మీ కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి భయపడాల్సిన అవసరం లేదు. ఏ వైద్య పరీక్షలోనైనా అరుదుగా జరిగే ఇతర ఫలితాల గురించి ముందే తెలుసుకోవాలని ఎలా అనుకుంటారో, అలాగే మొదలుపెట్టే ముందు ఈ అవకాశం ఉందని తెలుసుకోవడం ఉపయోగపడుతుంది, అంతే.
ఇది మీ కోసం ఏమి పరిష్కరించలేదు?
ఇది ఇప్పటికే మీ కుటుంబంలో బయటపడి ఉంటే, సంబంధిత వ్యక్తులతో ఎలా మాట్లాడాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఆ సంభాషణ చాలా వ్యక్తిగతమైనది. దానికి సిద్ధం కావడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు, కానీ ఎవరూ మీ కోసం ఆ మాటలు ముందే రాసి ఇవ్వలేరు. ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కొన్న కుటుంబాలు చాలా భిన్నమైన పద్ధతులు తమకు పనికొచ్చాయని చెబుతాయి — అందరికీ ఒకేసారి చెప్పేయడం నుంచి, అసలు ఏమైనా చెప్పాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవడానికి నెలల తరబడి సమయం తీసుకోవడం వరకు. ఈ రెండింటిలో ఏదీ తప్పు కాదు.
కుటుంబ టెస్టింగ్కు ఒప్పుకునే ముందే దీని గురించి మాట్లాడాలనుకుంటే, మొదటి అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేసేటప్పుడే ఆ విషయం చెప్పండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఊహించని కుటుంబ విషయాల గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
క్లినిక్ నా ఫలితాన్ని నా బంధువులకు చెబుతుందా?
చెప్పదు. మీ వ్యక్తిగత ఫలితం మీదే. అందులో ఏమి ఉన్నా, మీ అంగీకారం లేకుండా క్లినిక్ దాన్ని ఇతర కుటుంబ సభ్యులతో పంచుకోదు. మీ సొంత ఫలితం గురించి ఎవరికి ఏమి చెప్పాలనేది పూర్తిగా మీ ఇష్టం.
మా కుటుంబంలో ఇది బయటపడే అవకాశం ఎంత?
అరుదు. క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే చాలా కుటుంబాలకు ఇలాంటిది ఎప్పుడూ ఎదురవ్వదు. ఇది సాధారణంగా జరిగే ఫలితం కాబట్టి కాదు, ఇది తెలిసిన ఒక అవకాశం అని కుటుంబాలు అర్థం చేసుకోవాలనే ఇక్కడ చర్చిస్తున్నాం.
ఇలాంటిది బయటపడితే నాకు చెప్పవద్దని అడగవచ్చా?
టెస్టింగ్కు ముందే ఈ విషయాన్ని మీ కౌన్సెలర్తో ప్రస్తావించండి. మీ చికిత్సకు వైద్యపరంగా అవసరం లేని విషయాలు బయటపడితే, మీ ప్రత్యేక పరిస్థితిలో వాటిని ఎలా చూసుకుంటారో వాళ్లు మీతో వివరంగా మాట్లాడగలరు.
దీని వల్ల నేను ఇంకా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది మారుతుందా?
ఇది ఒక్కటే దాన్ని మార్చదు. టెస్టింగ్ ఇంకా ఉపయోగపడుతుందా లేదా అనేది అడుగుతున్న వైద్య ప్రశ్న మీద ఆధారపడుతుంది. దారిలో ఇంకేది బయటపడినా, ఆ ప్రశ్న సాధారణంగా అలాగే నిలిచి ఉంటుంది.
వైద్యపరంగా ఏది ముఖ్యమో ఎవరు నిర్ణయిస్తారు?
మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్. చాలా సంవత్సరాలుగా కుటుంబ టెస్టింగ్లో ఏర్పడిన వృత్తిపరమైన పద్ధతుల ఆధారంగా వాళ్లు నిర్ణయిస్తారు. ప్రతి కుటుంబానికీ సరిగ్గా ఒకేలా వర్తించే ఒక స్థిరమైన నియమం ఆధారంగా కాదు.
ఈ సమాచారం తప్పయితే సరిచేయవచ్చా?
ఈ రకమైన జన్యు పోలికలు సాధారణంగా నమ్మదగినవే. అయినా కుటుంబ బంధాలను తాకే ఏ విషయాన్నైనా చాలా జాగ్రత్తగా చూస్తారు. అవసరమైన చోట, మీతో చర్చించే ముందు దాన్ని మళ్లీ సరిచూస్తారు.
కుటుంబ టెస్టింగ్ మొదలయ్యే ముందు దీని కోసం సిద్ధపడాలా?
ఇది జరుగుతుందని మీరు ఎదురుచూడాల్సిన అవసరం లేదు. కానీ ఫలితాలు రాకముందే వాళ్ల పద్ధతి ఏమిటో మీకు తెలిసి ఉండాలంటే, దీన్ని ఎలా చూసుకుంటారని మీ కౌన్సెలర్ను అడగడం సమంజసమే.
ఇది ఇప్పటికే జరిగితే దీని గురించి ఎక్కడ మాట్లాడవచ్చు?
CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడాలని అడగండి. ఈ సంభాషణను పూర్తిగా ఏకాంతంగా, మీకు కావలసిన వేగంలోనే జరుపుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Counseling: Principles and Practice
- NHS — Genetic and genomic testing
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబ టెస్టింగ్లో ఊహించనిది బయటపడుతుందేమో అని ఆందోళనగా ఉందా?
టెస్టింగ్ మొదలయ్యే ముందే మాతో మాట్లాడండి. మీ కుటుంబంలో ఇలాంటి విషయం బయటపడితే ఎలా చూసుకుంటారో స్పష్టంగా వివరించగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.