జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
ఆన్లైన్ యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్తో క్యాన్సర్ రిస్క్ తెలుస్తుందా?
యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లు మీ పూర్వీకులు ఎక్కడి నుంచి వచ్చారో అంచనా వేయడానికి తయారైనవి. కొన్ని టెస్ట్లు బాగా తెలిసిన కొన్ని జన్యు స్థానాలను చెక్ చేసే ఐచ్ఛిక హెల్త్ యాడ్-ఆన్ కూడా ఇస్తాయి. అది ఒక చిన్న అదనపు ఫీచర్ మాత్రమే, క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ కాదు. అది అసలు ఏమి చెక్ చేస్తుంది, ఆ లోటు భారతీయ కుటుంబాలకు ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం, మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న రిపోర్ట్తో ఏమి చేయాలి అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఆన్లైన్ యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ మీ క్యాన్సర్ రిస్క్ను చెప్పగలదా?
- యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ రిపోర్ట్ను నమ్మే ముందు ఏమి చూడాలి?
- యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ ఇప్పటికే ఏదో హెచ్చరిక చూపిస్తే ఏమి చేయాలి?
- యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్, క్లినికల్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ — తేడా ఏమిటి?
- యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ ఫలితాల గురించి జనం అనుకునే నాలుగు విషయాలు, నిజం ఏమిటి?
- యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లు, క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఆన్లైన్ యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ మీ క్యాన్సర్ రిస్క్ను చెప్పగలదా?
చాలావరకు చెప్పలేదు. యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లు (పూర్వీకుల మూలాలు తెలిపే ఆన్లైన్ టెస్ట్లు) మీ పూర్వీకులు ఏ ప్రాంతం నుంచి వచ్చారో అంచనా వేయడానికి, దూరపు బంధువులతో మిమ్మల్ని జత చేయడానికి తయారైనవి. క్యాన్సర్కు సంబంధించిన జన్యు లోపాలను వెతకడానికి కాదు. కొన్ని కంపెనీలు మాత్రమే ఐచ్ఛికంగా ఒక హెల్త్ యాడ్-ఆన్ (అదనపు ఆరోగ్య ఫీచర్) ఇస్తాయి. అది బాగా తెలిసిన కొన్ని స్థానాలను (positions) మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. అది ఒక చిన్న అదనపు సౌకర్యం మాత్రమే, ఆ టెస్ట్ అసలు ఉద్దేశం కాదు.
ఈ హెల్త్ యాడ్-ఆన్ను ఎందుకు సులువుగా తప్పుగా అర్థం చేసుకుంటారు?
యాన్సెస్ట్రీ రిపోర్ట్లో తెలిసిన జన్యువు పేరు కనిపిస్తే, అది ఒక మెడికల్ రిపోర్ట్ లాగా అనిపించవచ్చు. కానీ చాలా సందర్భాల్లో అది ఆ జన్యువులోని కొన్ని ప్రత్యేకమైన, బాగా అధ్యయనం చేసిన స్థానాలను మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. విదేశాల్లోని కొన్ని జనాభాల్లో అవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి కాబట్టే వాటిని ఎంచుకున్నారు. ఆ కొన్ని స్థానాల్లో ఏమీ కనిపించలేదంటే, ఆ జన్యువులోని మిగతా భాగం గురించి అది మీకు ఏమీ చెప్పదు.
భారతీయ కుటుంబాలకు ఈ లోటు ఎందుకు ముఖ్యం?
చాలా యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్లు చెక్ చేసే స్థానాలను భారతదేశం బయటి జనాభాల్లో కనిపించిన తీరును బట్టి ఎంచుకున్నారు. ఒక భారతీయ కుటుంబంలో తరతరాలుగా వస్తున్న జన్యు లోపం ఆ చిన్న జాబితాకు పూర్తిగా బయట ఉండవచ్చు. అలాంటప్పుడు ఆ టెస్ట్ దాన్ని అసలు పట్టుకోలేదు.
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ రిపోర్ట్లో ఏమీ కనిపించకపోవడం అంటే డాక్టర్ ఇచ్చే "అంతా బాగుంది" అనే క్లియరెన్స్ కాదు. సాధారణంగా దాని అర్థం, కొన్ని స్థానాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేశారని. జన్యువును పూర్తిగా చదివారని కాదు.అసలు ఏమి చూసుకోవాలి
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ రిపోర్ట్ను నమ్మే ముందు ఏమి చూడాలి?
కొన్ని సాదాసీదా ప్రశ్నలు అడిగితే చాలు — నిజంగా ఉపయోగపడే సమాచారం ఏదో, తప్పుడు భరోసా ఇచ్చేది ఏదో తేలిపోతుంది.
అసలు ఏమి టెస్ట్ చేశారు?
హెల్త్ యాడ్-ఆన్ మొత్తం జన్యువును చదివిందా, లేక కొన్ని ప్రత్యేక స్థానాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చూసిందా అని కంపెనీని అడగండి, లేదా వివరాల్లో వెతకండి. వినియోగదారులకు నేరుగా అమ్మే చాలా యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లు రెండో పనే చేస్తాయి.
ఎవరి డేటా ఆధారంగా తయారైంది?
ఇలాంటి చాలా టెస్ట్లను భారతదేశం బయటి జనాభాల డేటాతో తయారుచేసి, వాళ్లపైనే సరిచూశారు (validate చేశారు). ఏ స్థానాలను చెక్ చేస్తారు అనేదానిపై, వేరే కుటుంబ నేపథ్యం ఉన్న వ్యక్తికి "ఏమీ కనిపించలేదు" అనే ఫలితాన్ని ఎంత నమ్మవచ్చు అనేదానిపై — రెండింటిపైనా దీని ప్రభావం ఉంటుంది.
ప్రత్యేకంగా అడగాల్సినవి
- చెక్ చేసిన ఖచ్చితమైన స్థానాల పేర్లు రిపోర్ట్లో ఉన్నాయా
- ఏ జనాభాపై టెస్ట్ను సరిచూశారో రిపోర్ట్ చెబుతుందా
- ఏదైనా కనిపిస్తే క్లినికల్ ల్యాబ్లో నిర్ధారణ చేయించుకోమని అది సూచిస్తుందా
పాజిటివ్ ఫలితాన్ని నిర్ధారించారా?
వినియోగదారుల యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్లో ఏదైనా మార్పు కనిపిస్తే, మీ చికిత్సలో గానీ సంరక్షణలో గానీ ఏదైనా మారే ముందు, గుర్తింపు పొందిన (అక్రెడిటెడ్) క్లినికల్ ల్యాబ్ దాన్ని నిర్ధారించాలి.
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇప్పటికే ఎక్కువ చెబుతోందా?
మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఇప్పటికే వారసత్వంగా వచ్చే ఒక తీరును సూచిస్తుంటే, యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ ఏమి చెప్పినా అది సరైన సాధనం కాదు. అలాంటప్పుడు క్లినికల్ జెనెటిక్ టెస్టింగే సరైన దారి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ దగ్గర ఇప్పటికే రిపోర్ట్ ఉంటే
యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ ఇప్పటికే ఏదో హెచ్చరిక చూపిస్తే ఏమి చేయాలి?
దాని ఆధారంగా ఒక్కరే నిర్ణయం తీసుకోకండి
ఆ హెచ్చరిక భరోసా ఇచ్చేలా ఉన్నా, భయపెట్టేలా ఉన్నా, దాన్ని ఒక సంభాషణకు మొదలుగా మాత్రమే చూడండి. అది పూర్తయిన వైద్య సమాధానం కాదు.
అసలు ఏమి చెక్ చేశారో తెలుసుకోండి
జన్యువులో ఏ స్థానాలను టెస్ట్ చేశారో ఖచ్చితంగా వెతకండి, లేదా కంపెనీని అడగండి. సాంకేతిక వివరాలను జాగ్రత్తగా చూస్తే, చాలా యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్లు ఈ జాబితాను ఇస్తాయి.
దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి
మీ కుటుంబ చరిత్ర ప్రకారం చూడాల్సినవన్నీ ఆ చిన్న జాబితాలో ఉన్నాయో లేదో, మీ నేపథ్యం ఉన్న వ్యక్తికి అది అసలు ఏదైనా ఉపయోగకరమైన విషయం చెబుతుందో లేదో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు చెప్పగలరు.
క్లినికల్ నిర్ధారణ గురించి అడగండి
పాజిటివ్ హెచ్చరిక వచ్చినప్పుడు, రాసినది రాసినట్టే ఒప్పుకోకుండా, దాన్ని నిజమైన ఫలితంగా పరిగణించే ముందు సాధారణంగా గుర్తింపు పొందిన క్లినికల్ ల్యాబ్ ద్వారా నిర్ధారణ అవసరం.
పక్కపక్కన పెడితే
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్, క్లినికల్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ — తేడా ఏమిటి?
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రిపోర్ట్లో కనిపించేవి
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- అదనపు ఆరోగ్య ఫీచర్ (health add-on)
- యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లో ఐచ్ఛికంగా ఉండే ఒక అదనపు భాగం. ఇది ఆరోగ్యానికి సంబంధించిన కొన్ని స్థానాలను మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది.
- ఎంచుకున్న వేరియంట్ల టెస్టింగ్ (targeted variant testing)
- మొత్తం జన్యువును కాకుండా, ముందే తెలిసిన కొన్ని స్థానాల ఎంపిక చేసిన జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేయడం.
- ఆధార జనాభా (population reference)
- ఒక టెస్ట్ను ఏ జనాభాపై తయారుచేసి, సరిచూశారో ఆ సమూహం. వేరే నేపథ్యం ఉన్న వ్యక్తికి ఆ టెస్ట్ ఎంత బాగా వర్తిస్తుందనేది దీనిపై ఆధారపడుతుంది.
- రోగనిర్ధారణ కోసం కాదు (not diagnostic)
- తమ హెల్త్ ఫలితం ఒక్కటే వైద్య నిర్ణయాలకు మార్గదర్శిగా ఉద్దేశించినది కాదని చెప్పడానికి చాలా యాన్సెస్ట్రీ కంపెనీలు వాడే మాట.
- నిర్ధారణ టెస్టింగ్ (confirmatory testing)
- ఒక ఫలితం ఆధారంగా ఏదైనా చేసే ముందు, దాన్ని సరిచూడటానికి విడిగా చేసే క్లినికల్ టెస్ట్.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీరు చేయించుకున్న, లేదా చేయించుకోవాలనుకుంటున్న ఆ ప్రత్యేక యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ మీ కుటుంబ పరిస్థితిని కవర్ చేస్తుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఏమి చెక్ చేస్తాయి అనే విషయంలో ఒక్కో టెస్ట్ ఒక్కోలా ఉంటుంది, ఆ తేడా చాలా ఎక్కువ. సాంకేతిక వివరాలను సరిగ్గా చదవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
ఫలితం గురించి డాక్టర్తో మాట్లాడటానికి ఇది ప్రత్యామ్నాయం కాదు
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ ఫలితం "అంతా బాగుంది" అన్నట్టు కనిపించినా, ఆందోళన కలిగించేలా కనిపించినా, మీకు, మీ బంధువులకు ఆ ఫలితం అర్థం ఏమిటో శిక్షణ పొందిన నిపుణులే వివరించాలి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇప్పటికే వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ తీరును సూచిస్తుంటే, యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్తో మొదలుపెట్టకూడదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ ద్వారా చేయించే క్లినికల్ టెస్టింగే మొదటి నుంచీ సరైన దారి.
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్ ఏదైనా హెచ్చరిక చూపిస్తే, జన్యువు పేరును మీరే ఇంటర్నెట్లో వెతకడం కంటే, ఆ రిపోర్ట్ను కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.సాధారణ నమ్మకాలు
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ ఫలితాల గురించి జనం అనుకునే నాలుగు విషయాలు, నిజం ఏమిటి?
చాలా యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ యాడ్-ఆన్లు కొన్ని స్థానాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేస్తాయి. అక్కడ ఏమీ కనిపించలేదంటే, ఆ జన్యువులోని మిగతా భాగం గురించి గానీ, ఆ జాబితాలో లేని జన్యువుల గురించి గానీ అది ఏమీ చెప్పదు.
వీటిలో చాలావాటిని భారతదేశం బయటి జనాభాల డేటాతో తయారుచేశారు. ఏ స్థానాలను చెక్ చేస్తారు, వేరే కుటుంబ నేపథ్యం ఉన్న వ్యక్తికి "ఏమీ కనిపించలేదు" అనే ఫలితానికి ఎంత విలువ ఉంటుంది — ఈ రెండింటినీ అదే నిర్ణయిస్తుంది.
వినియోగదారుల యాన్సెస్ట్రీ యాడ్-ఆన్లో కనిపించిన పాజిటివ్ ఫలితాన్ని ఖచ్చితమైనదిగా పరిగణించే ముందు, గుర్తింపు పొందిన క్లినికల్ ల్యాబ్ దాన్ని నిర్ధారించాలి.
ఈ రెండూ వేర్వేరు పనుల కోసం తయారైనవి. ఒకటి కుటుంబ మూలాలను కనుక్కుంటుంది, దానితో పాటు ఒక చిన్న ఆరోగ్య ఫీచర్ ఇస్తుంది. మరొకటి వైద్య నిర్ణయాల కోసమే ప్రత్యేకంగా తయారై, డాక్టర్లు ఆర్డర్ చేసి, నిపుణులు వివరించేది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లు, క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్లోని హెల్త్ యాడ్-ఆన్, క్లినికల్ క్యాన్సర్ జీన్ టెస్ట్ ఒకటేనా?
కాదు. క్లినికల్ ల్యాబ్ చేసినట్టు జన్యువును పూర్తిగా చదవకుండా, అది సాధారణంగా వేరే జనాభాల కోసం ఎంచుకున్న, ముందే నిర్ణయించిన కొన్ని స్థానాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది.
నా యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ ఒక జన్యు లోపాన్ని చూపించింది. నేను ఏమి చేయాలి?
దాని ఆధారంగా మీరొక్కరే ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకండి. ఆ రిపోర్ట్ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఏదైనా నిర్ణయించే ముందు, గుర్తింపు పొందిన క్లినికల్ ల్యాబ్ ద్వారా దాన్ని నిర్ధారించే ఏర్పాటు వాళ్లు చేయగలరు.
నా యాన్సెస్ట్రీ ఫలితంలో ఏమీ కనిపించకపోతే, క్లినికల్ టెస్టింగ్ మానేయవచ్చా?
మీ కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనదిగా ఉంటే మానేయకూడదు. కొన్ని స్థానాల చిన్న జాబితాలో ఏమీ కనిపించలేదంటే, క్లినికల్ ప్యానెల్ చెక్ చేసే, జన్యువులోని వేరే చోట ఉన్న లోపం లేదని అర్థం కాదు.
ఈ టెస్ట్లు భారతీయ కుటుంబాలకు ఎందుకు అంత బాగా సరిపోవు?
వీటిలో చాలావాటిని వేరే జనాభాల డేటాతో తయారుచేసి, సరిచూశారు. భారతీయ కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించే ఒక లోపం, ఆ టెస్ట్ చెక్ చేయడానికి రూపొందించిన చిన్న జాబితాకు బయట ఉండవచ్చు.
నేను యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ మాత్రమే చేయించుకున్నా, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అవసరమా?
అవసరమే, ముఖ్యంగా మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మీకు ఆందోళన ఉంటే. అసలు ఏమి చెక్ చేశారో, మీ పరిస్థితికి అది సరిపోతుందో లేదో కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
తమ హెల్త్ ఫలితాలు వైద్య ఉపయోగం కోసం కాదని యాన్సెస్ట్రీ కంపెనీలే చెబుతాయా?
చాలా కంపెనీలు చెబుతాయి. హెల్త్ యాడ్-ఆన్ ఒక్కటే వైద్య నిర్ణయాలకు మార్గదర్శిగా ఉద్దేశించినది కాదని వాళ్ల మాటల్లో ఉంటుంది. ఫలితాన్ని నమ్మే ముందు ఆ మాటలను జాగ్రత్తగా చదవడం మంచిది.
కౌన్సెలర్ కుటుంబ చరిత్ర తీసుకోవడానికి బదులు యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ సరిపోతుందా?
సరిపోదు. కౌన్సెలర్ మీ పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్ని గీసి, మొత్తం చిత్రాన్ని బట్టి ఏ టెస్ట్ అవసరమో సూచిస్తారు. వినియోగదారుల టెస్ట్ చెక్ చేసే కొన్ని స్థానాల ఆధారంగా కాదు.
నా కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనదిగా ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
యాన్సెస్ట్రీ హెల్త్ ఫలితంపై ఆధారపడే ముందు, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో గానీ మీ ఆంకాలజిస్ట్తో గానీ మాట్లాడండి. ముందుగా ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What is direct-to-consumer genetic testing?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- ACMG — Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Revised Position Statement
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ ఏదో చూపించిందా, లేక అది ఏమి కవర్ చేస్తుందో తెలియడం లేదా?
రిపోర్ట్లో ఏముందో మాకు చెప్పండి. తర్వాతి అడుగుగా క్లినికల్ టెస్టింగ్ సరైనదో కాదో ఆలోచించడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.