పెద్ద జీన్ ప్యానెల్ ఎప్పుడూ మంచి టెస్ట్ ఎందుకు కాదు?

సరైన సంఖ్య అంటూ ఏదీ లేదు. సరైన ప్యానెల్ మీ కుటుంబ క్యాన్సర్లకు సరిపోయే జన్యువులను, దానితో పాటు లోపం దొరికితే సంరక్షణ మారే బాగా రుజువైన జన్యువులను కవర్ చేస్తుంది. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని బట్టి మీ కౌన్సెలర్ ఆ జాబితాను ఎంచుకుంటారు. బ్రోచర్‌పై ఉండే ఒక సంఖ్య మీకు చాలా తక్కువే చెబుతుంది. దీని గురించి ప్యానెల్‌లో ఎన్ని జన్యువులు ఉండాలి పేజీలో వివరంగా ఉంది.

కొన్ని ఎక్కువే. అదనంగా దొరికే వాటిలో ఎక్కువభాగం మోడరేట్-రిస్క్ జన్యువుల్లో ఉంటాయి, అక్కడ సలహా దాదాపు మారకపోవచ్చు. పెద్ద పెరుగుదల కనిపించేది అర్థం తేలని ఫలితాల్లోనే. చాలా కుటుంబాలకు ఉపయోగపడే సమాధానం బాగా తెలిసిన కొన్ని జన్యువుల చిన్న గుంపు నుంచే వస్తుంది.

ప్రతి ఒక్కరిలోనూ కొన్ని అరుదైన "స్పెల్లింగ్" మార్పులు ఉంటాయి. ఎక్కువ జన్యువులు చదివితే అవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. బాగా అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల విషయంలో, ఏది హానికరమో ఏది కాదో ల్యాబ్‌లు సాధారణంగా చెప్పగలవు. తక్కువగా అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల విషయంలో చాలాసార్లు చెప్పలేవు. అప్పుడు ఆ మార్పును అర్థం తేలనిదిగా రిపోర్ట్ చేస్తారు.

ధర అనేది ఒక్క ఖర్చు మాత్రమే. మిగిలినవి — సందేహం, అదనపు ఫాలో-అప్, కుటుంబంలో వరుసగా వచ్చే టెస్టులు. కొన్ని ల్యాబ్‌లు ఒక పెద్ద టెస్ట్ నుంచి ఎంచుకున్న కొన్ని జన్యువులను మాత్రమే విశ్లేషించే సదుపాయం ఇస్తాయి. కేవలం ధరను చూసి ఎంచుకునే ముందు మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.

కొన్నిసార్లు చూడవచ్చు. అది ల్యాబ్ మీద, టెస్ట్ ఎలా చేశారు అనే దాని మీద, మీ నమూనాను లేదా డేటాను వాళ్లు ఎంత కాలం దాచి ఉంచుతారు అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. తర్వాత విశ్లేషించడం సాధ్యమా, దానికి ఛార్జ్ ఉంటుందా అని టెస్ట్‌కు ముందే అడగండి. తర్వాత ఏ అభ్యర్థన చేసినా సులువుగా ఉండేలా మీ రిపోర్ట్ కాపీని దగ్గర ఉంచుకోండి.

దానికి ఎంత అర్థం ఉందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు — అది చాలా తక్కువ కూడా కావచ్చు. చాలాసార్లు స్క్రీనింగ్ దానికి బదులుగా మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఉంటుంది. నిపుణుల సలహా లేకుండా ఆ ఫలితం ఆధారంగా స్కాన్‌లు మొదలుపెట్టకండి, సర్జరీ ప్లాన్ చేయకండి. బంధువులను ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయించుకోమని కూడా అడగకండి. ఇది డాక్టర్లు సాధారణంగా ఇచ్చే సలహా — మీ డాక్టర్‌తో నిర్ధారించుకోండి.

అరుదుగా మాత్రమే. ప్రస్తుతం చికిత్సను మార్చే జన్యువులు — ఉదాహరణకు BRCA1, BRCA2 — ఏ మంచి ఫోకస్డ్ ప్యానెల్‌లోనైనా ఉంటాయి. మందులను ఎంచుకోవడానికి చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) వేరే టెస్ట్. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. అదనపు జన్యువులు ఈరోజు ఇచ్చే చికిత్సను మార్చడం అరుదు.

మీ కుటుంబ చరిత్ర తెలిసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్. మీ కుటుంబానికి ఏ జన్యువులు సరిపోతాయో ఒక ల్యాబ్ అమ్మకాల ప్రచార పత్రాలకు తెలియదు. మీ కోసం ఒక ప్యానెల్‌ను ఇప్పటికే ఎంచుకుంటే, అందులో ప్రతి జన్యువు ఎందుకు ఉందో అడగడం న్యాయమైన ప్రశ్నే.