Medical Oncologist
జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
ఫంక్షనల్ అస్సే: జన్యు మార్పు నిజంగా ఏమి చేస్తుందో చూసే టెస్ట్
సీక్వెన్సింగ్ ఒక జన్యువు స్పెల్లింగ్ మారిందని చెబుతుంది. కానీ సరిగ్గా ఆ మార్పు వల్ల జన్యువు పనిచేయడం ఆగిపోతుందా అనేది ఎప్పుడూ చెప్పలేదు. ఫంక్షనల్ అస్సే అంటే ఏమిటి అంటే — జీవంతో ఉన్న కణాల్లో ఆ జన్యువు నిజమైన పనితీరును పరీక్షించే టెస్ట్. ఈ ప్రత్యేక టెస్ట్‌ను ఎప్పుడు ఉపయోగిస్తారు, ల్యాబ్‌లో ఏమి జరుగుతుంది, ఇది చివరి తీర్పు కాకుండా ఒక ఆధారం మాత్రమే ఎందుకు అవుతుంది — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఫంక్షనల్ అస్సే అసలు ఏమి టెస్ట్ చేస్తుంది?
- ఏ సందర్భాల్లో ఫంక్షనల్ అస్సే చేస్తారు?
- ఫంక్షనల్ అస్సే సమయంలో నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?
- ఫంక్షనల్ అస్సే రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సీక్వెన్సింగ్, ఫంక్షనల్ అస్సే మధ్య తేడా ఏమిటి?
- ఫంక్షనల్ అస్సే ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
- ఫంక్షనల్ అస్సే గురించి కుటుంబాలు తరచుగా ఏమి పొరబడతారు?
- ఫంక్షనల్ అస్సే గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఫంక్షనల్ అస్సే అసలు ఏమి టెస్ట్ చేస్తుంది?
సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్ ఒక జన్యువు "స్పెల్లింగ్" మారిందని చెబుతుంది. కానీ ఆ ప్రత్యేకమైన మార్పు వల్ల జన్యువు తన పని చేయడం ఆగిపోతుందా లేదా అనేది అది ఎప్పుడూ చెప్పలేదు. ఫంక్షనల్ అస్సే (functional assay) జన్యువు అక్షరాలను మాత్రమే చదవదు. ల్యాబ్‌లో ఒక డిష్‌లో పెంచిన కణాల్లో ఆ జన్యువు నిజంగా ఎలా పనిచేస్తుందో పరీక్షిస్తుంది.
స్పెల్లింగ్ నుంచి పనితీరు వైపు
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్‌తో ముడిపడిన చాలా జన్యువులు మామూలుగా దెబ్బతిన్న DNA ని రిపేర్ చేస్తాయి, లేదా కణాలు ఎలా విభజన చెందాలో నియంత్రిస్తాయి. ఫంక్షనల్ అస్సేలో, మీ రిపోర్ట్‌లో కనిపించిన సరిగ్గా అదే స్పెల్లింగ్ మార్పు ఉన్న జన్యువు రూపాన్ని ల్యాబ్‌లో తయారు చేస్తారు. జీవంతో ఉన్న కణాల్లో అది ఇంకా ఆ పని చేయగలుగుతోందా అని, మామూలు జన్యువుతో పోల్చి చూస్తారు. కణాలకు ఇచ్చే పనిని, ఆ జన్యువు సాధారణంగా చేస్తుందని తెలిసిన పని చుట్టూ శాస్త్రవేత్తలు రూపొందిస్తారు. అందుకే ఏ అస్సే కూడా మరొక అస్సే లాగా సరిగ్గా ఒకేలా ఉండదు.
అర్థం తేలని ఫలితాలకు ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
చాలా స్పెల్లింగ్ మార్పులు ఎంత అరుదుగా ఉంటాయంటే, ఇంతకుముందు ఎవరిలోనూ వాటిని చూసి ఉండరు. అందువల్ల ల్యాబ్ వాటిని తెలిసిన ఫలితాల డేటాబేస్‌లో వెతికి చూసి చెప్పలేదు. ఫంక్షనల్ అస్సే ఆ ఒక్క ప్రత్యేక మార్పు గురించి నేరుగా, ప్రత్యక్షంగా ఆధారం ఇస్తుంది. దీని వల్ల, అదే మార్పు ఉన్న ఇతర కుటుంబాలు దొరికి, వారిపై అధ్యయనం జరిగే వరకు ఏళ్ల తరబడి ఎదురుచూడకుండానే, "అర్థం తేలని" ఫలితం ఒక స్పష్టమైన సమాధానంగా మారే అవకాశం ఉంటుంది. కేవలం కుటుంబ ఆధారాలు మాత్రమే నిర్ణయించడానికి సరిపోనప్పుడు, ఫలితాన్ని స్థిరంగా వర్గీకరించడానికి (classification) ఇది తరచుగా అత్యంత వేగమైన మార్గం.
ఫంక్షనల్ అస్సే అడిగే ప్రశ్న "ఈ ప్రత్యేక మార్పు వల్ల జన్యువు పనిచేయడం ఆగిపోతుందా?" అని. "ఈ జన్యువు సాధారణంగా ముఖ్యమైనదేనా?" అని కాదు.ఎప్పుడు చేయిస్తారు
ఏ సందర్భాల్లో ఫంక్షనల్ అస్సే చేస్తారు?
ఈ టెస్టులు నెమ్మదిగా జరుగుతాయి, ప్రత్యేక నైపుణ్యం కావాలి. అందుకే కేవలం సీక్వెన్సింగ్‌తో తేల్చలేని కేసులకు మాత్రమే వీటిని ఉపయోగిస్తారు.
అరుదైన, ఇంతకుముందు కనిపించని మార్పు
సరిగ్గా ఇదే స్పెల్లింగ్ మార్పు ఇంకెవరిలోనైనా ఉన్నట్టు డేటాబేస్‌లలో ఎలాంటి రికార్డూ లేదు. అంటే పోల్చి చూడటానికి గత చరిత్ర ఏదీ లేదు. అలాంటప్పుడు ఫంక్షనల్ అస్సే నేరుగా కొత్త ఆధారాన్ని తయారు చేస్తుంది.
ఏళ్లుగా తేలని వర్గీకరణను తేల్చడం
ఒక మార్పు చాలా ఏళ్లుగా "అర్థం తేలనిది"గానే ఉండిపోయింది, ఎందుకంటే కుటుంబ అధ్యయనాల నుంచి గానీ, డేటాబేస్‌ల నుంచి గానీ కొత్త సమాచారం ఏదీ రాలేదు. తప్పిపోయిన ఆ ఆధారపు ముక్కను ఫంక్షనల్ అస్సే అందించగలదు.
రీసెర్చ్, అకడమిక్ రిఫరల్ కేంద్రాలు
ఈ పని సాధారణంగా ప్రత్యేక ల్యాబ్‌లలో లేదా అకడమిక్ ల్యాబ్‌లలో జరుగుతుంది. కమర్షియల్ ల్యాబ్‌లు చేసే మామూలు టెస్టింగ్ ప్యానెల్‌లో ఇది భాగం కాదు.
మొదటి టెస్ట్ కాదు, మామూలు టెస్ట్ కాదు
దాదాపు ఎవరికీ మొదటి జెనెటిక్ టెస్ట్‌గా ఫంక్షనల్ అస్సే చేయరు. వేరే ఆధారాలతో తేల్చలేకపోయిన ఒక ప్రత్యేక మార్పు కోసం మాత్రమే దీన్ని ఉంచుతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిల్యాబ్లో
ఫంక్షనల్ అస్సే సమయంలో నిజంగా ఏమి జరుగుతుంది?
అదే మార్పును కణాల్లోకి కాపీ చేస్తారు
మీలో కనిపించిన సరిగ్గా అదే స్పెల్లింగ్ మార్పు ఉన్న జన్యువు రూపాన్ని శాస్త్రవేత్తలు ల్యాబ్‌లో తయారు చేస్తారు. దాన్ని డిష్‌లో పెరుగుతున్న, జీవంతో ఉన్న కణాల్లోకి ప్రవేశపెడతారు.
కణాలకు పని అప్పగిస్తారు
ఆ జన్యువు మామూలుగా చేసే పనిని ఆ కణాలకు సవాలుగా ఇస్తారు. ఉదాహరణకు, ఒక ప్రత్యేక రకమైన DNA దెబ్బను రిపేర్ చేయడం.
మామూలు జన్యువుతో పోల్చి కొలుస్తారు
మీ మార్పు ఉన్న కణాలు ఎలా పనిచేశాయో, సాధారణంగా పనిచేసే మామూలు జన్యువు ఉన్న కణాలతో పోల్చి చూస్తారు.
జెనెటిసిస్ట్ ఆధారాలన్నీ కలిపి చూస్తారు
ఈ ఫలితం ఒంటరిగా తీర్పు కాదు. ఇది మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ), డేటాబేస్‌లలో ఉన్న సమాచారంతో కలిపి చూసే ఒక ఆధారం మాత్రమే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
ఫంక్షనల్ అస్సే రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఫంక్షనల్ అస్సే (Functional assay)
- ఒక జన్యు మార్పు జీవంతో ఉన్న కణాల్లో నిజంగా ఏమి చేస్తుందో చూసే ల్యాబ్ టెస్ట్. కేవలం దాని స్పెల్లింగ్‌ను చదవడం కాదు.
- మామూలు జన్యువు (Wild type)
- సాధారణంగా పనిచేసే జన్యువు రూపం. అస్సేలో పోల్చి చూడటానికి దీన్నే ప్రమాణంగా తీసుకుంటారు.
- పని కోల్పోవడం (Loss of function)
- టెస్ట్ చేసిన కణాల్లో ఆ మార్పు వల్ల జన్యువు తన మామూలు పని చేయడం ఆగిపోయింది అని అర్థం.
- పాక్షికంగా పనిచేసే మార్పు (Hypomorphic)
- జన్యువు ఇంకా పనిచేస్తుంది, కానీ మామూలు రూపం కంటే తక్కువగా. ఇది స్పష్టంగా మామూలుగా ఉండటానికి, స్పష్టంగా పాడైపోవడానికి మధ్యలో ఉండే స్థితి.
- ల్యాబ్ డిష్‌లో (In vitro)
- జీవంతో ఉన్న మనిషి శరీరం లోపల కాకుండా, ల్యాబ్‌లో ఒక డిష్‌లో చేసిన టెస్ట్.
- సహాయక ఆధారం (Supporting evidence)
- రిపోర్ట్‌లో ఫంక్షనల్ ఫలితాన్ని సాధారణంగా ఇలాగే వర్ణిస్తారు: వర్గీకరణలో ఇతర ఆధారాలతో పాటు తూచి చూసే ఒక అంశం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
సీక్వెన్సింగ్, ఫంక్షనల్ అస్సే మధ్య తేడా ఏమిటి?
సీక్వెన్సింగ్
ఫంక్షనల్ అస్సే
జన్యువు అక్షరాలను చదువుతుంది
ఆ అక్షరాలతో జన్యువు నిజంగా ఏమి చేస్తుందో పరీక్షిస్తుంది
వేగంగా జరుగుతుంది, చాలా చోట్ల దొరుకుతుంది, తరచుగా కొన్ని రోజుల నుంచి కొన్ని వారాల్లో
నెమ్మదిగా జరుగుతుంది, ప్రత్యేక నైపుణ్యం కావాలి, ప్రతి ల్యాబ్‌లోనూ దొరకదు
అరుదైన, ఇంతకుముందు ఎప్పుడూ చూడని ప్రతి మార్పునూ ఇది ఒక్కటే వర్గీకరించలేదు
సరిగ్గా అలాంటి సందర్భానికే నేరుగా ఆధారం ఇవ్వగలదు
ఫలితం ఒక స్పెల్లింగ్ తేడా, దాన్ని ఖచ్చితంగా వర్ణిస్తారు
ఫలితం ఒక పనితీరు, దాన్ని తీర్పుగా కాకుండా ఆధారంగా తూచి చూస్తారు
మీతో సూటిగా
ఫంక్షనల్ అస్సే ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
ఫంక్షనల్ అస్సే నిజంగా బలమైన ఆధారమే, కానీ అది ఒక్కటే రుజువు కాదు. ల్యాబ్ డిష్ ఒక పూర్తి మనిషి కాదు. ఒక సన్నని ప్రశ్నకు సమాధానం కోసం జాగ్రత్తగా నియంత్రించిన టెస్ట్-ట్యూబ్ పరిస్థితుల్లో ఒక జన్యువు ప్రవర్తించే తీరుకూ, జీవంతో ఉన్న నిజమైన శరీరంలోని నిజమైన కణంలో అది ప్రవర్తించే తీరుకూ కొంచెం తేడా ఉండవచ్చు.
దీన్ని ఎప్పుడూ కలిపే చూస్తారు, విడిగా కాదు
జెనెటిసిస్ట్ అస్సే ఫలితాన్ని మీ కుటుంబ చరిత్రతో, పెద్ద జనాభా డేటాబేస్‌లలో ఆ మార్పు ఎంత సాధారణంగా కనిపిస్తుందో దానితో, దాని గురించి ఇతర చోట్ల ప్రచురించిన సమాచారంతో కలిపి తూచి చూస్తారు. ఏ ఒక్క ఆధారమూ — ఇది కూడా — ఒక్కటే వర్గీకరణను తేల్చదు. రిపోర్ట్‌ను అప్‌డేట్ చేసే ముందు, ప్రచురించిన అంతర్జాతీయ ప్రమాణాలను పాటిస్తూ, నిపుణుల కమిటీ సాధారణంగా ఆధారాలన్నింటినీ కలిపి సమీక్షిస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ స్పెల్లింగ్ మార్పు ఇప్పటికే బాగా తెలిసినదై, స్పష్టంగా, గట్టిగా వర్గీకరించబడి ఉంటే, ఫంక్షనల్ అస్సే కొత్తగా ఏమీ చెప్పదు. ఈ టెస్ట్ నిజంగా అర్థం తేలని మార్పుల కోసమే ఉంది. ఇప్పటికే తేలిపోయిన ఫలితాన్ని మళ్లీ సరిచూసుకోవడానికి కాదు. ఇది మీకు వర్తించకపోతే, మీ జెనెటిక్స్ బృందం ఆ విషయాన్ని స్పష్టంగా చెబుతుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో ఏళ్లుగా "VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు)" అనే మాట మారకుండా అలాగే ఉంటే, మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక మార్పుకు ఫంక్షనల్ అస్సే వర్తిస్తుందా అని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఫంక్షనల్ అస్సే గురించి కుటుంబాలు తరచుగా ఏమి పొరబడతారు?
"ల్యాబ్ డిష్‌లో చేసే టెస్ట్ చివరి, ఖచ్చితమైన సమాధానం ఇస్తుంది."
ఇది బలమైన ఆధారం ఇస్తుంది. దాన్ని ఇతర సమాచారంతో పాటు తూచి చూస్తారు. చివరి వర్గీకరణ చేసేది జెనెటిసిస్టే, అస్సే ఫలితం ఒక్కటే కాదు.
"నాకు ఆసక్తి ఉన్న ఏ జన్యు మార్పుకైనా ఈ టెస్ట్ అడిగి చేయించుకోవచ్చు."
మామూలు ఆధారాలన్నీ చూసిన తర్వాత కూడా నిజంగా అర్థం తేలకుండా మిగిలిన మార్పులకు మాత్రమే దీన్ని ఉంచుతారు. కుతూహలం కోసం చేయించుకునే సాధారణ ఆప్షన్‌గా దీన్ని ఇవ్వరు.
"జన్యువు కొంతవరకు పనిచేస్తోందని అస్సే చూపిస్తే, ఇక ఆందోళన పడాల్సిన అవసరం లేదు."
పాక్షికంగా పనిచేసే జన్యువు (hypomorphic) కూడా రిస్క్ పెంచవచ్చు. కొంచెం పనిచేస్తోంది కాబట్టి ఫలితం స్పష్టం అని తీసుకోరు. మార్పు ఏ స్థాయిలో ఉందో జెనెటిసిస్ట్ అంచనా వేస్తారు.
"ఏ ల్యాబ్ అయినా ఈ టెస్ట్‌ను త్వరగా చేసేస్తుంది."
ఫంక్షనల్ అస్సేలకు ప్రత్యేక నైపుణ్యం కావాలి. ఇవి మామూలు సీక్వెన్సింగ్ కంటే నెమ్మదిగా జరుగుతాయి. సాధారణంగా వీటిని మామూలు కమర్షియల్ ల్యాబ్ ద్వారా కాకుండా, అకడమిక్ లేదా రీసెర్చ్ కేంద్రాల ద్వారా ఏర్పాటు చేస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఫంక్షనల్ అస్సే గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఇప్పటికే సీక్వెన్సింగ్ చేయించుకున్నాను. మళ్లీ ఈ టెస్ట్ ఎందుకు?
సీక్వెన్సింగ్‌లో ఒక అరుదైన మార్పు కనిపించింది. డేటాబేస్‌లు, కుటుంబ అధ్యయనాలు మాత్రమే దాన్ని వర్గీకరించలేకపోయాయి. ఆ ప్రత్యేక మార్పు నిజంగా ఏమి చేస్తుందో దాని గురించి ఫంక్షనల్ అస్సే నేరుగా ఆధారం ఇస్తుంది.
ఈ టెస్ట్‌ను నా సొంత కణాల మీదే చేస్తారా?
సాధారణంగా అలా కాదు. మీ కణాలను నేరుగా టెస్ట్ చేయడానికి బదులు, రీసెర్చ్ కోసం పెంచిన కణాల్లోకి ల్యాబ్ ఆ మార్పును చొప్పిస్తుంది. అందుకే మామూలుగా మీ నుంచి అదనంగా, శరీరం లోపలి నుంచి తీసే నమూనా ఏదీ అవసరం ఉండదు.
ఫంక్షనల్ అస్సేకు ఎంత సమయం పడుతుంది?
మామూలు సీక్వెన్సింగ్ కంటే చాలా ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. ఎందుకంటే ఆ మార్పును ల్యాబ్ పరిస్థితుల్లో తయారు చేసి, పరీక్షించాలి. వాస్తవంగా ఎంత సమయం పట్టవచ్చో మీ జెనెటిక్స్ బృందం చెప్పగలదు.
ఫంక్షనల్ ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే, అది ఒక్కటే క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను నిర్ధారిస్తుందా?
ఆ మార్పు హాని చేసేది అనే వాదనను ఇది బలపరుస్తుంది. కానీ వర్గీకరణను ఖరారు చేసే ముందు, జెనెటిసిస్ట్ దీన్ని మీ కుటుంబ చరిత్రతో, ఇతర ఆధారాలతో ఇంకా కలిపి చూస్తారు.
భారతదేశంలో ఫంక్షనల్ టెస్టింగ్ దొరుకుతుందా?
మామూలు సీక్వెన్సింగ్‌తో పోలిస్తే చాలా తక్కువ కేంద్రాలు మాత్రమే దీన్ని చేస్తాయి. తరచుగా అకడమిక్ లేదా రీసెర్చ్ భాగస్వామ్యాల ద్వారా జరుగుతుంది. దీన్ని ఎక్కడ ఏర్పాటు చేయవచ్చో మీ జెనెటిక్స్ బృందం సలహా ఇవ్వగలదు.
ఏళ్లుగా నాతో ఉన్న ఫలితాన్ని ఈ టెస్ట్ మార్చగలదా?
మార్చగలదు. చాలాకాలంగా అర్థం తేలకుండా ఉన్న ఫలితాన్ని మళ్లీ వర్గీకరించడానికి (రీక్లాసిఫికేషన్) ఉండే ముఖ్య కారణాల్లో కొత్త ఆధారం ఒకటి. ఫంక్షనల్ అస్సే ఫలితం కూడా అలాంటి కొత్త ఆధారమే.
నా బంధువులకు కూడా ఈ టెస్ట్ అవసరమా?
సాధారణంగా అవసరం ఉండదు. ఈ ఆధారంతో ఒక మార్పును వర్గీకరించిన తర్వాత, బంధువులకు ఫంక్షనల్ అధ్యయనాన్ని మళ్లీ చేయరు. సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం ఒక సులువైన, టార్గెటెడ్ టెస్ట్ మాత్రమే మామూలుగా చేస్తారు.
నా ఫలితం చాలాకాలంగా అర్థం తేలకుండానే ఉంది. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక మార్పుకు ఫంక్షనల్ అస్సే గానీ, వేరే రకమైన అదనపు ఆధారం గానీ అందుబాటులో ఉందా అని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే, CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- American College of Medical Genetics and Genomics — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — GeneReviews: Medical Genetics Information Resource
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
జెర్మ్‌లైన్ రిపోర్ట్‌లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే ఏమిటిఫంక్షనల్ అస్సేతో తరచుగా తేల్చడానికి ప్రయత్నించే ఫలితం ఇదేRNA సీక్వెన్సింగ్: అర్థం తేలని స్ప్లైస్-సైట్ మార్పును తేల్చడంఅర్థం తేలని మార్పును నేరుగా పరీక్షించే మరో మార్గంఒకే వేరియంట్‌ను రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు వర్గీకరిస్తాయిఇలాంటి అదనపు ఆధారం వర్గీకరణను ఎందుకు మార్చగలదువేరియంట్ రీక్లాసిఫికేషన్: ఏళ్ల తర్వాత జెనెటిక్ ఫలితం మారినప్పుడుకొత్త ఆధారం వచ్చిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది
మాతో మాట్లాడండి
మీ ఫలితం ఏళ్లుగా అర్థం తేలకుండానే ఉందా?
మీ రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో మాకు చెప్పండి. మీ పరిస్థితికి ఫంక్షనల్ అస్సే గానీ, వేరే రకమైన ఆధారం గానీ వర్తిస్తుందా అని అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.