హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అంటే ఏమిటి: అది ఏమి చదువుతుంది, ఎప్పుడు సహాయపడుతుంది

హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (whole genome sequencing) మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న DNA లోని దాదాపు ప్రతి అక్షరాన్నీ చదువుతుంది. క్యాన్సర్ జీన్ ప్యానెల్ ఎంచుకున్న కొన్ని జన్యువుల జాబితాను మాత్రమే చదువుతుంది. ఎక్సోమ్ టెస్ట్ మీ అన్ని జన్యువుల్లోని పనిచేసే భాగాలను చదువుతుంది. జీనోమ్ టెస్ట్ అవన్నీ చదువుతుంది — దానితో పాటు జన్యువుల లోపల, జన్యువుల మధ్య ఉండే పొడవైన భాగాలను కూడా చదువుతుంది.

జన్యువుల మధ్య ఉండే భాగాలు అసలు ఎందుకు ముఖ్యం?

ఒక క్యాన్సర్ జన్యువును పనిచేయకుండా చేసే కొన్ని లోపాలు, ప్యానెల్ చదివే పనిచేసే భాగాల్లో ఉండవు. అవి జన్యువు లోపల చాలా లోతుగా దాక్కుని ఉంటాయి. లేదా DNA లో పెద్ద ముక్కలు లేకుండా పోవడం, రెట్టింపు కావడం, లేదా వేరే చోటికి కదలడం వల్ల వస్తాయి. జీనోమ్ టెస్ట్ ఈ భాగాలన్నింటినీ మరింత సమానంగా చదువుతుంది. అందుకే ఇతర టెస్టులు దాటి వెళ్లిపోయే కొన్ని లోపాలను ఇది పట్టుకోగలదు. అయితే ఒక భాగాన్ని చదవడం వేరు, దాన్ని అర్థం చేసుకోవడం వేరు. జన్యువుల మధ్య ఉండే DNA లో చాలా భాగం గురించి ఇంకా పెద్దగా అర్థం కాలేదు.

ఇది రక్త పరీక్ష, కణితి పరీక్ష కాదు

ఈ పేజీలో మేము చెబుతున్నది రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా నుంచి చదివే జీనోమ్ గురించి — మీరు పుట్టుకతో తెచ్చుకున్న, పిల్లలకు అందించగల ఒక లోపం కోసం చూసే టెస్ట్. ఒక మందును ఎంచుకోవడానికి కణితిని (ట్యూమర్‌ను) సీక్వెన్స్ చేయడం వేరే టెస్ట్, దాని ఉద్దేశం కూడా వేరు. అది టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగానికి చెందినది. దాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఆర్డర్ చేస్తారు.

మీ కుటుంబానికి జీనోమ్ టెస్ట్ సరైనదా కాదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ క్యాన్సర్, ఏ వయసులో, ఇప్పటికే ఏ టెస్టులు చేశారు అనే వాటి మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఏ టెస్ట్‌నైనా సూచించే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వీటన్నింటినీ బేరీజు వేస్తారు.

మీ చేతిలో ఉన్న రిపోర్ట్‌ను ఇది చదవలేదు

జీనోమ్ రిపోర్ట్‌లో మీరు ఎప్పుడూ వినని జన్యువుల్లో మార్పులు కూడా కనిపించవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి దాన్ని ఇంటర్నెట్‌లో వెతికి, అక్కడ దొరికిన దాని ఆధారంగా ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకండి.

భారతీయుల రిపోర్టులను చదవడం ఎందుకు కష్టం కావచ్చు?

పెద్ద రిఫరెన్స్ డేటాబేస్‌లను ఎక్కువగా యూరోపియన్ మూలాలు ఉన్న వ్యక్తుల DNA తోనే తయారు చేశారు. తెలంగాణలో సాధారణంగా కనిపించే, హాని లేని ఒక మార్పు కూడా రిపోర్ట్‌లో అరుదైనదిగా, అనుమానాస్పదమైనదిగా కనిపించవచ్చు. జాతీయ స్థాయి GenomeIndia ప్రాజెక్ట్‌తో సహా, భారతీయుల రిఫరెన్స్ డేటా పెరుగుతోంది. కానీ ఇంకా ఖాళీలు ఉన్నాయి. కుటుంబంలోనే లేదా ఒకే కులంలోనే పెళ్లిళ్లు ఎక్కువగా జరిగే సమాజాల్లో, ఆ సమాజానికే ప్రత్యేకమైన అరుదైన మార్పులు కూడా ఉండవచ్చు.

ఇది ఎవరికి సరిపోదు?

చాలామందికి జీనోమ్ టెస్ట్ అవసరం ఉండదు. మీ కుటుంబంలో ఇప్పటివరకు ఎవరికీ టెస్ట్ చేయకపోతే, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టార్గెటెడ్ క్యాన్సర్ ప్యానెల్ చేయడమే సాధారణంగా మొదటి అడుగు.