జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
పెయిర్డ్ ట్యూమర్-నార్మల్ టెస్టింగ్: వారసత్వ మార్పులను కణితి మార్పుల నుంచి వేరు చేయడం
పెయిర్డ్ ట్యూమర్-నార్మల్ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి? ఒకే వ్యక్తి నుంచి కణితి ముక్కను, ఒక మామూలు నమూనాను — సాధారణంగా రక్తాన్ని — పక్కపక్కన పెట్టి చదివే పద్ధతి ఇది. ఏ మార్పులు పుట్టుకతోనే ఉన్నాయి, ఏవి కేవలం కణితిలోనే పేరుకుపోయాయి అని తేల్చడానికి ఈ రెండింటినీ నేరుగా పోల్చడమే అన్నిటికంటే నమ్మదగిన మార్గం. ఇది ఎప్పుడు చేస్తారు, మీ నమూనాలకు ఏమి జరుగుతుంది, ఇది ఒక్కటే ఇంకా ఏమి తేల్చలేదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- పెయిర్డ్ ట్యూమర్-నార్మల్ టెస్టింగ్ నిజానికి ఏమి చేస్తుంది?
- ఏ సందర్భాల్లో పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ చేస్తారు?
- రెండు నమూనాలు ల్యాబ్కు చేరాక ఏమి జరుగుతుంది?
- పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కణితి-మాత్రమే టెస్టింగ్, పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ పోలిక
- పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
- పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు పొరపాటుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
- పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ గురించి సాధారణంగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పెయిర్డ్ ట్యూమర్-నార్మల్ టెస్టింగ్ నిజానికి ఏమి చేస్తుంది?
పెయిర్డ్ ట్యూమర్-నార్మల్ టెస్టింగ్ (paired tumour-normal testing) ఒకే వ్యక్తి నుంచి తీసిన రెండు నమూనాలను పక్కపక్కన పెట్టి చదువుతుంది: కణితి (ట్యూమర్) నుంచి ఒక ముక్క, ఇంకా మామూలు కణజాలం నుంచి ఒక నమూనా — సాధారణంగా రక్తం. ఏ జన్యు మార్పులు కేవలం కణితి నుంచే వచ్చాయి, ఏవి పుట్టుకతోనే ఉన్నాయి అని తేల్చడానికి ఈ రెండింటినీ నేరుగా పోల్చడమే అన్నిటికంటే నమ్మదగిన మార్గం.
ఒక్క నమూనాతోనే చేస్తే ఏ లోటు మిగులుతుంది?
కణితి నమూనా ఒక్కదాన్నే చూస్తే, అందులో కనిపించిన లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందా, లేక మీ జీవితకాలంలో ఆ చోటే పేరుకుపోయిందా అనేది ల్యాబ్ ఎప్పుడూ చెప్పలేకపోవచ్చు. అదే వ్యక్తి నుంచి మామూలు నమూనాను కూడా టెస్ట్ చేస్తే ఆ లోటు పూడుతుంది. ఎందుకంటే రెండు నమూనాల్లోనూ కనిపించేది ఏదైనా పుట్టుకతోనే ఉండి ఉండాలి.
డాక్టర్లు రెండింటినీ కలిపి ఎందుకు ఎక్కువగా అడుగుతున్నారు?
రెండు నమూనాలనూ ఒకదాని తర్వాత ఒకటి కాకుండా ఒకేసారి టెస్ట్కు పంపితే సమయం ఆదా అవుతుంది. కణితి ఫలితం వల్ల వంశపారంపర్య రిస్క్ (తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా వచ్చే రిస్క్) గురించి ప్రశ్న వస్తే, తర్వాత మళ్లీ ఇంకో రౌండ్ టెస్టింగ్ చేయాల్సిన అవసరం కూడా తప్పుతుంది. చాలా క్యాన్సర్ కేంద్రాలు ఇప్పుడు ఈ పోలికను తమ మామూలు కణితి టెస్టింగ్ పద్ధతిలోనే భాగంగా చేస్తున్నాయి.
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ పూర్తి జెర్మ్లైన్ ప్యానెల్కు బదులు కాదు. దగ్గరగా చూడాల్సిన వాటిని ఇది గుర్తు పెడుతుంది. ఆ తర్వాత చాలాసార్లు ప్రత్యేకంగా జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ చేస్తారు.ఎప్పుడు చేస్తారు
ఏ సందర్భాల్లో పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ చేస్తారు?
ఈ పద్ధతి రోజురోజుకూ ఎక్కువ అవుతోంది, కానీ ఇంకా అన్ని చోట్లా అందుబాటులో లేదు. దీన్ని కొన్ని ప్రత్యేక కారణాల వల్లే ఎంచుకుంటారు.
విస్తృతమైన కణితి ప్యానెల్స్
కణితిలో చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చూసే పెద్ద ప్యానెల్స్ను పెయిర్డ్ టెస్ట్గా చేసే అవకాశం ఎక్కువ. ఎందుకంటే ఎంత విస్తృతంగా వెతికితే, సొమాటిక్ (కణితిలో మాత్రమే ఉండే) మార్పా, వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పా అని వేరు చేయాల్సినది ఏదో ఒకటి కనిపించే అవకాశం అంత ఎక్కువ.
వారసత్వ సంబంధం తెలిసిన క్యాన్సర్లు
కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లకు వారసత్వంగా వచ్చే లోపంతో సంబంధం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందుకే వాటికి చికిత్స చేసే కేంద్రాలు మొదటి నుంచే జెర్మ్లైన్ పోలికను కణితి టెస్టింగ్లో భాగంగా చేసే అవకాశం ఎక్కువ.
తక్కువ వయసు పేషెంట్లు, లేదా బలమైన కుటుంబ చరిత్ర
టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి వయసు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, లేదా కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఇప్పటికే అసాధారణంగా కనిపిస్తున్నప్పుడు, పెయిర్డ్ పద్ధతి వల్ల తర్వాత ఇంకో జెర్మ్లైన్ టెస్ట్ను విడిగా రాయించే ఆలస్యం తప్పుతుంది.
ఎప్పుడూ అందుబాటులో ఉండదు, ఎప్పుడూ అవసరమూ కాదు
తెలిసిన ఒకటి రెండు మార్పుల కోసం మాత్రమే చూసే చిన్న, టార్గెటెడ్ కణితి టెస్టులకు మామూలు నమూనా జత ఎప్పుడూ అవసరం కాదు. ఎందుకంటే వెతుకుతున్న మార్పు గురించి సాధారణంగా ఇప్పటికే బాగా తెలిసి ఉంటుంది.
ఈ సందర్భాల్లో అడిగి చూడటం మంచిది
- విస్తృతమైన కణితి ప్యానెల్ ప్లాన్ చేసినప్పుడు
- తక్కువ వయసులోనే మీకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు
- దగ్గరి బంధువులకు కూడా క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిల్యాబ్లో ఏం జరుగుతుంది
రెండు నమూనాలు ల్యాబ్కు చేరాక ఏమి జరుగుతుంది?
రెండు నమూనాలు సేకరిస్తారు
కణితి నుంచి ఒక ముక్క — చాలాసార్లు మొదట చేసిన బయాప్సీ లేదా సర్జరీ నుంచి — ఇంకా అదే వ్యక్తి నుంచి ఒక రక్త నమూనా. ఈ రెండింటినీ సీక్వెన్సింగ్కు పంపుతారు.
రెండింటినీ విడివిడిగా సీక్వెన్స్ చేస్తారు
ల్యాబ్ ప్రతి నమూనాలోని జన్యువులను విడిగా చదువుతుంది. పోలిక మొదలుపెట్టే ముందే రెండు వేర్వేరు ఫలితాలను తయారు చేస్తుంది.
రెండు రీడింగ్లను పోలుస్తారు
రెండు నమూనాల్లోనూ కనిపించే ఏ మార్పునైనా పుట్టుకతో ఉన్నదిగా పరిగణిస్తారు. కణితి నమూనాలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పును ఆ చోటే పేరుకుపోయినదిగా పరిగణిస్తారు.
ఫలితాలను వేరు చేసి, విడిగా రిపోర్ట్ చేస్తారు
చికిత్సకు సంబంధించిన ఫలితాలను, కౌన్సెలర్తో పూర్తి జెర్మ్లైన్ చర్చ అవసరమయ్యే ఫలితాలను మీ రిపోర్ట్ స్పష్టంగా వేరు చేసి చూపిస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కణితి–మామూలు నమూనాల జత (Tumour-normal pair)
- పోల్చే రెండు నమూనాలు: క్యాన్సర్ నుంచి తీసిన కణజాలం, ఇంకా అదే వ్యక్తి నుంచి తీసిన మామూలు నమూనా — సాధారణంగా రక్తం.
- సొమాటిక్ వేరియంట్ (Somatic variant)
- కణితి నమూనాలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పు. ఇది మీ జీవితకాలంలో పేరుకుపోయింది. పిల్లలకు వారసత్వంగా వెళ్లదు.
- జెర్మ్లైన్ వేరియంట్ (Germline variant)
- రెండు నమూనాల్లోనూ కనిపించిన మార్పు. ఇది పుట్టుకతోనే ఉంది, బంధువులకు కూడా సంబంధం ఉండే అవకాశం ఉంది.
- సరిపోల్చిన మామూలు నమూనా (Matched normal)
- పోలిక కోసం వాడే మామూలు నమూనాకు మరో పేరు. కణితి నమూనా ఏ వ్యక్తిదో, ఇది కూడా అదే వ్యక్తిది.
- నిర్ధారణ జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ (Confirmatory germline testing)
- పెయిర్డ్ పోలికలో పూర్తి జెర్మ్లైన్ చర్చ అవసరమయ్యేది ఏదైనా గుర్తుపడితే, ఆ తర్వాత ఆఫర్ చేసే ప్రత్యేకమైన, ఒక విషయం మీదే దృష్టి పెట్టే టెస్ట్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
కణితి-మాత్రమే టెస్టింగ్, పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ పోలిక
మీతో సూటిగా
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ ఫలితాలను వేరు చేయడానికి ఒక బలమైన సాధనం. కానీ ఇది పూర్తి జెర్మ్లైన్ పరిశీలన కాదు. వారసత్వంగా వచ్చినట్టు కనిపించే దేన్నైనా ఇది గుర్తుపెడితే, ఆ సూచనను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో సరైన జెర్మ్లైన్ చర్చ ద్వారా ఇంకా నిర్ధారించి, అర్థం చేసుకోవాల్సి ఉంటుంది.
మీకు నచ్చిన జన్యువులను మీరే ఎంచుకుని చెక్ చేయించుకోవడం కాదు
ఏ జన్యువుల ప్యానెల్ను వెతకాలి అనేది ల్యాబ్, మీ ఆంకాలజీ బృందం నిర్ణయిస్తారు — మీ క్యాన్సర్ రకం, టెస్టింగ్ ఏ కారణంతో రాశారు అనే వాటి ఆధారంగా. ఇది మీ మొత్తం జన్యు సమాచారాన్ని ఏ హద్దులూ లేకుండా విస్తృతంగా చూసే టెస్ట్ కాదు.
ఇది మీ ఫలితాన్ని మీ కోసం చదవలేదు
గుర్తుపెట్టిన జెర్మ్లైన్ ఫలితం ఉంటే, ఆ ఖచ్చితమైన వేరియంట్ మీకు, మీ బంధువులకు ఏమిటో ఎవరో ఒకరు వివరించాల్సిందే. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి వేరియంట్ పేరును ఆన్లైన్లో వెతికి మీ సొంత నిర్ణయాలకు రాకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీకు ప్రస్తుతం కణితి టెస్టింగ్ జరగకపోతే, పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ను విడిగా అడగాల్సిన అవసరం లేదు. ఇది ప్రత్యేకంగా కణితి ఫలితాలను వేరు చేయడానికే ఉంది. క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాకముందే వారసత్వ రిస్క్ను చెక్ చేసే స్వతంత్ర పద్ధతి కాదు. కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఆందోళన ఉన్న ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు, దీనికి బదులు జెర్మ్లైన్ టెస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అవసరం.
మీ పెయిర్డ్ ఫలితం వారసత్వంగా వచ్చి ఉండగల ఫలితాన్ని గుర్తుపెడితే, ఎవరైనా ప్రస్తావించే వరకు ఎదురుచూడకుండా, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు రెఫరల్ కావాలని నేరుగా అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు పొరపాటుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
ఇది కణితి ప్యానెల్లో వచ్చిన ఫలితాలను సొమాటిక్, వారసత్వం అని వేరు చేస్తుంది. కానీ వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల మీదే దృష్టి పెట్టే పూర్తి జెర్మ్లైన్ ప్యానెల్తో ఇది సమానం కాదు.
కణితి ప్యానెల్లో చేర్చిన జన్యువులను మాత్రమే పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ వెతుకుతుంది. ఆ ప్యానెల్ అసలు చూడటానికే తయారుకాని జన్యువులో వారసత్వ లోపం ఉండే అవకాశాన్ని ఇది కొట్టిపారేయలేదు.
ఇది కణితి నమూనాను మామూలు నమూనాతో పోల్చడం చుట్టూనే తయారైంది. కాబట్టి దీన్ని కణితి టెస్టింగ్తో పాటే రాస్తారు. వారసత్వ రిస్క్ను చూసే స్వతంత్ర టెస్ట్గా కాదు.
ఇది అందుబాటులో ఉండటం ఇంకా చోటును బట్టి మారుతుంది. కొన్ని కేంద్రాలు ప్రతి విస్తృత కణితి ప్యానెల్కూ మామూలు నమూనాను జత చేస్తాయి. మరికొన్ని ఏదైనా ప్రత్యేక కారణం వచ్చినప్పుడు మాత్రమే అలా చేస్తాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ గురించి సాధారణంగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ టెస్ట్ కోసం రెండు వేర్వేరు నమూనాలు ఇవ్వాలా?
అవును, సాధారణంగా కణితి నుంచి ఒక ముక్క, ఇంకా ఒక రక్త నమూనా. ఈ టెస్ట్ ఏ పోలిక చుట్టూ తయారైందో, ఆ పోలిక చేయాలంటే ఈ రెండూ అవసరం.
కణితి-మాత్రమే టెస్టింగ్ కంటే పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ ఖర్చు ఎక్కువా?
చాలాసార్లు అవును. ఎందుకంటే ఒక్క నమూనాకు బదులు రెండు నమూనాలను సీక్వెన్స్ చేస్తారు. మీ ప్రత్యేక టెస్ట్కు ఎంత ఖర్చు అవుతుందో, మీ ఇన్సూరెన్స్ లేదా ప్రభుత్వ పథకం దాన్ని కవర్ చేస్తుందో మీ బృందాన్ని అడగండి.
ఈ టెస్ట్ నా బంధువుల రిస్క్ను ఆటోమేటిక్గా చెబుతుందా?
చెప్పదు. వారసత్వంగా వచ్చి ఉండగల ఫలితం ఏదైనా గుర్తుపెడితే, బంధువుల గురించి ఏదైనా చెప్పే ముందు, దాన్ని ఇంకా నిర్ధారించి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో చర్చించాల్సి ఉంటుంది.
దాచి ఉంచిన పాత కణితి బ్లాక్తో పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ చేయవచ్చా?
చాలాసార్లు చేయవచ్చు — ఇప్పుడు మీ నుంచి తీసే కొత్త రక్త నమూనాతో పాటు. దాచి ఉంచిన మీ కణజాలం ఈ టెస్ట్కు పనికొస్తుందా అని మీ ల్యాబ్ను అడగండి.
నా మామూలు నమూనాలో కూడా లోపం కనిపిస్తే ఏమవుతుంది?
ఆ ఫలితాన్ని జెర్మ్లైన్ ఫలితంగా పరిగణించి, పూర్తి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు పంపుతారు. కణితి ఫలితం ఆధారంగా తీసుకునే చికిత్స నిర్ణయాల నుంచి దీన్ని విడిగా చూస్తారు.
పెయిర్డ్ టెస్టింగ్, హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఒకటేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు. పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ అనేది పోల్చే పద్ధతి పేరు. దీన్ని చిన్న ప్యానెల్కు, పెద్ద ప్యానెల్కు, అప్పుడప్పుడు ఇంకా విస్తృతమైన సీక్వెన్సింగ్ పద్ధతికి కూడా వాడవచ్చు.
ఇంతకుముందు నాకు కణితి టెస్టింగ్ చేసినప్పుడు పెయిర్డ్ టెస్టింగ్ ఎందుకు ఆఫర్ చేయలేదు?
అది అప్పుడు వాడిన ప్యానెల్ మీద, ఆ సమయంలో ఆ కేంద్రం పాటించిన పద్ధతి మీద ఆధారపడుతుంది. పెయిర్డ్ పద్ధతిలో మళ్లీ చేయడం విలువైనదా అని ఇప్పుడు మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగవచ్చు.
నా పెయిర్డ్ ఫలితం వారసత్వంగా వచ్చినదేదో గుర్తుపెడితే, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు రెఫరల్ కావాలని వెంటనే మీ ఆంకాలజీ బృందాన్ని అడగండి. అది ఎలా ఏర్పాటు చేసుకోవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is the difference between germline and somatic mutations?
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — GeneReviews: Medical Genetics Information Resource
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ పెయిర్డ్ టెస్ట్ అనుకోనిదేదో గుర్తుపెట్టిందా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏమి రాసి ఉందో మాకు చెప్పండి. ఏది జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు చూపించాలి, ఏది అవసరం లేదు అని అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.