Medical Oncologist
జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్: సీక్వెన్సింగ్ మిస్ చేయగల జన్యు లోపాలను కనిపెట్టడం
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ ఒక జన్యువులో లేకుండా పోయిన ముక్కల కోసం, అదనంగా ఉన్న ముక్కల కోసం వెతుకుతుంది. మామూలు సీక్వెన్సింగ్ ఇలాంటి మార్పులను మిస్ చేయవచ్చు. కొన్ని వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో, హాని చేసే లోపాల్లో ఈ పెద్ద మార్పులు నిజంగానే ఒక భాగం. ఈ అనాలిసిస్ ఏమి కనిపెడుతుంది, ల్యాబ్ దీన్ని ఎలా చేస్తుంది, మీ రిపోర్ట్‌లో ఇది ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి, పాత నెగటివ్ ఫలితాన్ని మళ్లీ ఎప్పుడు చూడాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ అంటే ఏమిటి?
- డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ ఎలాంటి మార్పులను పట్టుకుంటుంది?
- ల్యాబ్ జన్యువు కాపీలను అసలు ఎలా లెక్కపెడుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే చాలా, లేక కాపీలను లెక్కపెట్టడం కూడా కావాలా?
- చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- డిలీషన్, డూప్లికేషన్ టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ అంటే ఏమిటి?
జెనెటిక్ టెస్ట్‌లో ఇది ఒక భాగం. జన్యువులో ఒక్క "స్పెల్లింగ్ తప్పు" కోసం కాకుండా, జన్యువులో లేకుండా పోయిన పెద్ద ముక్కల కోసం, అదనంగా ఉన్న ముక్కల కోసం ఇది వెతుకుతుంది. మామూలు సీక్వెన్సింగ్ జన్యువులోని అక్షరాలను ఒక్కొక్కటిగా చదువుతుంది. ఒక పేరా మొత్తం తొలగిపోయినా, లేదా రెండుసార్లు కాపీ అయినా, సీక్వెన్సింగ్ దాన్ని మిస్ చేయవచ్చు. ఈ అనాలిసిస్ మీలో జన్యువులోని ప్రతి భాగానికి ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో లెక్కపెడుతుంది.
ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్‌తో ముడిపడిన కొన్ని జన్యువుల్లో, హాని చేసే లోపాల్లో గమనించదగినంత భాగం ఇలాంటి పెద్ద మార్పులే. BRCA1, MSH2, EPCAM, PMS2, VHL లాంటి జన్యువుల్లో ఇవి బాగా తెలిసినవి. ఒక టెస్ట్ అక్షరాలను చదివి, ముక్కలను లెక్కపెట్టకపోతే, ఈ జన్యువుల్లో ఉన్న నిజమైన లోపం కనిపించకుండా పోవచ్చు. అప్పుడు నెగటివ్ రిపోర్ట్ తప్పుడు భరోసా ఇవ్వవచ్చు.
సాధారణంగా ఇది టెస్ట్‌లో ఉంటుందా?
ఈ రోజుల్లో చాలా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్యానెల్స్‌లో ఇది మామూలుగానే ఉంటుంది. చాలాసార్లు అదే సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుంచే దీన్ని చేస్తారు. కానీ ప్రతి టెస్ట్‌లో ఇది ఉండదు. చాలా పాత టెస్టుల్లో ఇది లేదు కూడా. మీ రిపోర్ట్‌లో deletion and duplication, copy number, CNV analysis లాంటి పదాల కోసం చూడండి. అవి కనిపించకపోతే, కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.
నెగటివ్ రిపోర్ట్ అంటే, ల్యాబ్ దేని కోసం వెతికిందో అది దొరకలేదని మాత్రమే అర్థం. ల్యాబ్ అసలు దేని కోసం వెతికిందో తెలుసుకోవడం మంచిది.ఇది ఏమి చూడగలదు, ఏమి చూడలేదు
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ ఎలాంటి మార్పులను పట్టుకుంటుంది?
ఒక జన్యువును పేరాలతో ఉన్న ఒక అధ్యాయంగా ఊహించుకోండి. ఆ పేరాలను ఎక్సాన్‌లు (exons) అంటారు. ఈ అనాలిసిస్ పట్టుకోవడానికి తయారైన మార్పులు ఇవి, దీనికి కనిపించకుండా పోయే మార్పులు కూడా ఇవే.
ఒక ముక్క తొలగిపోవడం
జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎక్సాన్‌లు లేకుండా పోతాయి. ఎక్కువగా కనిపించేది ఇదే. సాధారణంగా ఇది ఒక స్పెల్లింగ్ తప్పు చేసినట్టే జన్యువు ఇచ్చే సూచనను చెడగొడుతుంది.
జన్యువు మొత్తం లేకపోవడం
ఒక కాపీలో జన్యువు మొత్తం, కొన్నిసార్లు దాని పక్కన ఉన్న జన్యువులు కూడా, లేకుండా పోతాయి. ఉదాహరణకు VHL లో, జన్యువు మొత్తం తొలగిపోవడం ఆ సమస్యకు ఒక గుర్తించిన కారణం.
ఒక ముక్క రెట్టింపు కావడం
ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎక్సాన్‌లు రెండుసార్లు కనిపిస్తాయి. అది జన్యువును చెడగొడుతుందా లేదా అనేది ఆ అదనపు కాపీ ఎక్కడ ఉంది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. అందుకే డూప్లికేషన్‌ల అర్థం చెప్పడం, డిలీషన్‌ల కంటే తరచుగా కష్టం.
ఇది మిస్ చేయగలిగేవి
- అదే చోట తిరగబడిన ఒక ముక్క
- వేరే క్రోమోజోమ్‌కు జరిగిపోయిన ఒక ముక్క
- వేరే చోట అచ్చం అలాగే ఉండే కాపీ ఉన్న జన్యువుల్లో మార్పులు
- టెస్ట్ పట్టుకోగలిగే హద్దుకు దగ్గరగా ఉండే చాలా చిన్న మార్పులు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిల్యాబ్లో
ల్యాబ్ జన్యువు కాపీలను అసలు ఎలా లెక్కపెడుతుంది?
అదే నమూనా
మీరు మామూలుగా ఇచ్చే రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనానే వాడతారు. మీ నుంచి అదనంగా ఏమీ తీసుకోరు, వేరే అపాయింట్‌మెంట్ కూడా అవసరం లేదు. జిల్లాల్లో ఉండే కుటుంబాల కోసం, చాలాసార్లు దగ్గర్లోని కలెక్షన్ సెంటర్ నుంచే నమూనాను పంపవచ్చు.
రీడ్స్‌ను లెక్కపెట్టడం
సీక్వెన్సింగ్ మెషీన్లు జన్యువులోని ప్రతి భాగాన్ని చాలాసార్లు చదువుతాయి. ఒక ఎక్సాన్‌కు రావాల్సిన రీడ్స్‌లో సుమారు సగమే వస్తే, ఒక కాపీ లేకుండా పోయి ఉండవచ్చు. ఎక్కువ వస్తే, అది రెట్టింపు అయి ఉండవచ్చు.
రెండో పద్ధతితో సరిచూడటం
లెక్కపెట్టడంలో పొరపాటు జరిగే అవకాశం ఉంది. అందుకే కనిపించిన మార్పును సాధారణంగా వేరే పద్ధతితో నిర్ధారిస్తారు — ఎక్కువగా MLPA తో. ఈ అడుగు వల్లే ఆ ఫలితం మీద ఆధారపడి నిర్ణయాలు తీసుకునేంత నమ్మకం వస్తుంది.
రిపోర్ట్
నిర్ధారించిన మార్పును మిగతా ఏ వేరియంట్‌లాగానే బినైన్ (హాని లేని మార్పు) నుంచి పాథోజెనిక్ వరకు వర్గీకరిస్తారు. టెస్ట్ సూచించిన డాక్టర్ కోసం రిపోర్ట్ రాస్తారు. అందులో జన్యువు పేరు, ఏ ఎక్సాన్‌లు ప్రభావితమయ్యాయి, ముక్కలు లేవా లేక అదనంగా ఉన్నాయా అనేవి ఉంటాయి.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఎక్సాన్ (exon)
- జన్యువులో అసలు సూచనను మోసే ముక్కల్లో ఒకటి. తొలగిపోయిన లేదా రెట్టింపైన ఎక్సాన్‌లను రిపోర్ట్‌లు నంబర్‌తో చెబుతాయి.
- కాపీ సంఖ్య (copy number)
- DNA లోని ఒక ముక్కకు మీలో ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో చెప్పే సంఖ్య. మామూలుగా అది రెండు — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి.
- కాపీ సంఖ్యలో మార్పు (CNV)
- ఆ సంఖ్యలో తేడా, అంటే ఒక డిలీషన్ లేదా ఒక డూప్లికేషన్. మిగతా ఏ వేరియంట్‌లాగానే, ఇది హాని లేనిది కావచ్చు, హాని చేసేది కావచ్చు.
- MLPA
- ఒక జన్యువులోని ఎక్సాన్‌లను లెక్కపెట్టడానికి తయారుచేసిన ల్యాబ్ పద్ధతి. డిలీషన్‌లను, డూప్లికేషన్‌లను నిర్ధారించడానికి దీన్ని విస్తృతంగా వాడతారు.
- ఒక కాపీలో తొలగింపు (heterozygous deletion)
- మీలో ఉన్న రెండు కాపీల్లో ఒకదానిలో మాత్రమే ఒక ముక్క లేకపోవడం. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో సాధారణంగా కనిపించేది ఇదే.
- పాథోజెనిక్ (pathogenic)
- వ్యాధికి కారణమవుతుందని తెలిసిన మార్పు. పాథోజెనిక్ డిలీషన్‌ను ఆ జన్యువులోని మిగతా ఏ హానికరమైన లోపంలాగానే చూస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే చాలా, లేక కాపీలను లెక్కపెట్టడం కూడా కావాలా?
సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే
సీక్వెన్సింగ్‌తో పాటు డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్
ఒక్క అక్షరం మార్పులను, చిన్న మార్పులను కనిపెడుతుంది
లేని లేదా అదనపు ఎక్సాన్‌లను, జన్యువు మొత్తం లేకపోవడాన్ని కూడా కనిపెడుతుంది
పెద్ద మార్పులను పూర్తిగా మిస్ చేయవచ్చు
హాని చేసే ప్రధాన రకాల మార్పులన్నింటినీ కవర్ చేస్తుంది
నెగటివ్ వస్తే మళ్లీ ఒకసారి చూడాల్సి రావచ్చు
నెగటివ్ వస్తే అది చాలా ఎక్కువ సంపూర్ణమైనది
బంధువులకు తప్పుడు భరోసా రావచ్చు
బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు
పాత టెస్టుల్లో ఎక్కువగా ఇలానే ఉండేది
ఇప్పటి చాలా ప్యానెల్స్‌లో ఇది మామూలుగానే ఉంటుంది
సాధారణ నమ్మకాలు
చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం నా టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చింది, కాబట్టి లోపం ఏదీ లేదు."
ఆ టెస్ట్‌లో డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ లేకపోతే, ఒక పెద్ద మార్పు కనిపించకుండా పోయి ఉండవచ్చు. కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, ఆ పాత నెగటివ్ ఫలితాన్ని మళ్లీ పరిశీలించాలా అని అడగడం మంచిది.
"డూప్లికేషన్ అంటే రిస్క్ రెట్టింపు."
అంకెలు కలిపినట్టు అదనపు కాపీలు రిస్క్‌ను కలపవు. డూప్లికేషన్ జన్యువు సూచనను చెడగొడితేనే దానికి ప్రాముఖ్యత ఉంటుంది. ఇంకా ఎక్కువ సమాచారం తెలిసే వరకు చాలా డూప్లికేషన్‌లను "అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు"గానే వర్గీకరిస్తారు.
"దీని కోసం కొత్త నమూనా గానీ, బయాప్సీ గానీ కావాలి."
మిగతా టెస్ట్ కోసం ఇచ్చిన అదే రక్తం లేదా లాలాజలాన్ని ఇది వాడుతుంది. మీ మొదటి ల్యాబ్ దగ్గర ఇంకా నమూనా ఉంటే, కొన్నిసార్లు మళ్లీ రక్తం తీయకుండానే అదనపు అనాలిసిస్ కలపవచ్చు.
"క్యాన్సర్ జన్యువులో ఏ డిలీషన్ ఉన్నా అది ప్రమాదకరమే."
హాని చేసే చాలా డిలీషన్‌లు జన్యువును చెడగొడతాయి నిజమే. కానీ ప్రతి కాపీ సంఖ్య మార్పూ హానికరం కాదు. స్పెల్లింగ్ మార్పులాగానే, ప్రతిదాన్నీ ఆధారాల మీద వర్గీకరిస్తారు. కొన్నింటిని "అర్థం ఇంకా తేలనివి"గా రిపోర్ట్ చేస్తారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత టెస్ట్‌లో ఈ అనాలిసిస్ జరిగిందా లేదా అనేది, మీ రిపోర్ట్‌లో ఉన్న డిలీషన్ లేదా డూప్లికేషన్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. రిపోర్ట్‌లు ఒక్కో ల్యాబ్‌లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. ఒకే రకమైన ఫలితానికి వేర్వేరు జన్యువుల్లో వేర్వేరు అర్థాలు ఉండవచ్చు. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది వంశపారంపర్య టెస్టింగ్ గురించి మాత్రమే
పుట్టుకతో మీలో ఉన్న మార్పుల కోసం మీ రక్తాన్ని లేదా లాలాజలాన్ని టెస్ట్ చేయడం గురించే ఈ పేజీ. కణితి (ట్యూమర్) నమూనాల్లో కూడా డిలీషన్‌లు కనిపిస్తాయి. కానీ అవి క్యాన్సర్‌లోనే పుట్టినవి, చికిత్సకు సంబంధించిన ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తాయి. వాటి గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు వివరిస్తాయి. కణితిలో కనిపించిన డిలీషన్ వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా అనేది అది ఒక్కటే చెప్పదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి అసలు జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమే లేదు. కాబట్టి వారు దీని గురించి ఆలోచించాల్సిన అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్‌ను సూచించే తీరు ఏదీ లేకపోతే, టెస్ట్ పద్ధతిలోని ఈ సూక్ష్మ విషయాలు మీకు ఏమీ మార్చవు. కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉండి, నెగటివ్ లేదా పాత ఫలితం ఉన్న కుటుంబాలకే ఇది ఎక్కువ ముఖ్యం. అక్కడ ఒక పెద్ద మార్పు మిస్ అయి ఉండే అవకాశం నిజంగానే ఉంటుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
నా టెస్ట్‌లో ఇది ఉందో లేదో ఎలా తెలుస్తుంది?
మీ రిపోర్ట్‌లోని methods (పద్ధతులు) భాగాన్ని చూడండి. అది తరచుగా చివర్లో చిన్న అక్షరాల్లో ఉంటుంది. అందులో deletion and duplication analysis, copy number analysis, CNV detection లేదా MLPA అని ఉండవచ్చు. వీటిలో ఏదీ కనిపించకపోతే, ల్యాబ్‌ను గానీ మీ కౌన్సెలర్‌ను గానీ నేరుగా అడగండి. వారు సాధారణంగా ఒకటి రెండు రోజుల్లోనే సమాధానం చెప్పగలరు.
పాత నెగటివ్ టెస్ట్‌ను మళ్లీ చేయించాలా?
కొన్నిసార్లు. పాత టెస్ట్ జన్యువు కాపీలను లెక్కపెట్టకపోతే, కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య కారణాన్ని బలంగా సూచిస్తుంటే, టెస్ట్‌ను మళ్లీ చేయడం లేదా విస్తరించడం ఉపయోగపడవచ్చు. కుటుంబంలోని తీరు, సంబంధిత జన్యువులు, మొదటి టెస్ట్ ఏమి కవర్ చేసింది — ఇవన్నీ చూసిన తర్వాతే కౌన్సెలర్ దాన్ని సూచిస్తారు.
దీనికి అదనపు ఖర్చు అవుతుందా?
ఇప్పటి చాలా ప్యానెల్స్ దీన్ని చెప్పిన ధరలోనే కలుపుతాయి, ఎందుకంటే దీన్ని అదే సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుంచి చేస్తారు. MLPA తో విడిగా నిర్ధారించడానికి, లేదా ఒక జన్యువు కోసం విడిగా చేసే MLPA టెస్ట్‌కు, వేరుగా ఛార్జ్ చేయవచ్చు. నమూనా పంపే ముందే, ఏమేమి కవర్ అవుతాయో రాసి ఉన్న కొటేషన్‌ను అడగండి.
దీని వల్ల నా రిపోర్ట్ ఆలస్యం అవుతుందా?
ప్యానెల్‌లో భాగంగా ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా కాదు. కనిపించిన డిలీషన్‌ను రెండో పద్ధతితో నిర్ధారించాల్సి వస్తే, రిపోర్ట్‌కు కొంచెం ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. ఆ ఎదురుచూపు విలువైనదే. ఎందుకంటే నిర్ధారించని కాపీ సంఖ్య మార్పు ఆధారంగా మీరు గానీ మీ బంధువులు గానీ ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకూడదు.
నాలో ఉన్న డిలీషన్ కోసం నా బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. హాని చేసే డిలీషన్ లేదా డూప్లికేషన్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, బంధువులకు సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు — సాధారణంగా MLPA తో. ఇది లక్ష్యంగా చేసే టెస్ట్, పూర్తి ప్యానెల్ కంటే సులువైనది. ముందుగా ఎవరికి ఇవ్వాలి, ఏ క్రమంలో ఇవ్వాలి అని కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
స్పెల్లింగ్ మార్పు కంటే డిలీషన్ ఎక్కువ ప్రమాదకరమా?
సాధారణంగా కాదు. ఒకే జన్యువులో ఉన్న పాథోజెనిక్ డిలీషన్‌ను, పాథోజెనిక్ స్పెల్లింగ్ మార్పును సాధారణంగా ఒకే విధంగా చూస్తారు — అదే స్క్రీనింగ్, అవే ఆప్షన్లు. ముఖ్యమైనది జన్యువు ఏది, దాని వర్గీకరణ ఏమిటి అనేదే. మార్పు రకం వల్ల ప్లాన్ మారడం అరుదు.
MLPA అంటే ఏమిటి, దాన్ని ఒంటరిగా ఎప్పుడు వాడతారు?
MLPA అనేది ఎంచుకున్న ఒక జన్యువులోని ఎక్సాన్‌లను లెక్కపెట్టే ల్యాబ్ పద్ధతి. కుటుంబంలోని డిలీషన్ ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు, లేదా ఒక జన్యువు మీద బలమైన అనుమానం ఉండి సీక్వెన్సింగ్ నెగటివ్ వచ్చినప్పుడు, దీన్ని ఒంటరిగా వాడతారు. చాలా మొదటి టెస్టులకు మాత్రం, కాపీలను లెక్కపెట్టే సదుపాయం లోపలే ఉన్న ప్యానెల్‌ను వాడతారు.
నా రిపోర్ట్‌లో "CNV of uncertain significance" అని ఉంది. ఇప్పుడు ఏమిటి?
దీన్ని మిగతా ఏ VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) లాగానే చూడాలి. దీని ఆధారంగా మాత్రమే మీ స్క్రీనింగ్ మారకూడదు, సర్జరీకి దారితీయకూడదు. మీ సంరక్షణను మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు. ఆధారాలు పెరిగేకొద్దీ ల్యాబ్ దాన్ని మళ్లీ వర్గీకరించే అవకాశం ఉంది, కాబట్టి అలా జరిగితే మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What kinds of gene variants are possible?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ)
- ACMG and ClinGen (Genetics in Medicine) — Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
పెద్ద జన్యు మార్పులు: ప్యానెల్ మిస్ చేయగల లోపాలుఇంకా పెద్ద మార్పులు, వాటిని కనిపెట్టే టెస్టులుMLPA టెస్టింగ్: జన్యువులో లేని భాగాలను ల్యాబ్ ఎలా కనిపెడుతుందిడిలీషన్‌ను నిర్ధారించడానికి చాలా ల్యాబ్‌లు వాడే పద్ధతిపాత నెగటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్‌ను ఎప్పుడు మళ్లీ చేయించాలిమీ టెస్ట్ కాపీలను లెక్కపెట్టడం మొదలవ్వకముందుదైతేమల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్టింగ్: చాలా జన్యువులను ఒకేసారి చదవడంఇప్పటి ప్యానెల్ ఏమి చదువుతుంది, ఏమి రిపోర్ట్ చేస్తుంది
మాతో మాట్లాడండి
మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ అసలు ఏమేమి కవర్ చేసిందో తెలియడం లేదా?
methods భాగంతో సహా మీ రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ జరిగిందా, కౌన్సెలర్ దాన్ని మళ్లీ చూడాలా అని తెలుసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.