జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
రక్తంపై జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్, ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్: తేడా ఏమిటి?
వారసత్వ క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే బ్లడ్ టెస్ట్, పుట్టినప్పటి నుంచి ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యువులను చూస్తుంది. ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్ట్ క్యాన్సర్ లోపల ఉన్న జన్యువులను మాత్రమే చూస్తుంది. రెండింటిలోనూ DNA చదువుతారు, కానీ అవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి, వాటిని వేర్వేరుగా చదువుతారు. ఒక్కో టెస్ట్ ఏమి చెప్పగలదు, రెండూ కలిపి ఎప్పుడు చేస్తారు, ట్యూమర్ ఫలితం ఎందుకు వారసత్వ లోపానికి రుజువు కాదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఈ రెండు టెస్ట్ల మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
- జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్టింగ్, ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ పోలిక
- మీకు ఏ టెస్ట్ అవసరమో డాక్టర్ల బృందం ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
- మీరు చేయించుకున్నది ఏ టెస్ట్ అని చెప్పే పదాలు ఏవి?
- ఒక్కో టెస్ట్ మీకు అసలు ఏమి చెప్పగలదు?
- ఏ టెస్ట్ కూడా ఒక్కటే చెప్పలేనిది ఏమిటి?
- ఈ రెండు టెస్ట్ల గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
- బ్లడ్ టెస్ట్, ట్యూమర్ టెస్ట్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఈ రెండు టెస్ట్ల మధ్య అసలు తేడా ఏమిటి?
వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే బ్లడ్ టెస్ట్, పుట్టినప్పటి నుంచి మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే జన్యువులను చూస్తుంది. ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్ట్ (కణితి నమూనాపై మాత్రమే చేసే టెస్ట్) క్యాన్సర్ లోపల ఉన్న జన్యువులను మాత్రమే చూస్తుంది. రెండింటిలోనూ DNA ను చదువుతారు కాబట్టి ఇవి ఒకేలా వినిపిస్తాయి. కానీ ఇవి పూర్తిగా వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం చెప్పడానికి తయారైనవి.
ఒకటి మీ గురించి అడుగుతుంది, మరొకటి కణితి గురించి
రక్తంపై చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే జన్యువుల టెస్ట్) రెండు విషయాలు అడుగుతుంది: మీ రిస్క్ను పెంచే జన్యు లోపంతో మీరు పుట్టారా, ఆ లోపం మీ బిడ్డకు వెళ్లే అవకాశం గానీ, మీ తోబుట్టువులో కూడా ఉండే అవకాశం గానీ ఉందా. ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ మాత్రం, మీ జీవితకాలంలో ఆ ప్రత్యేక క్యాన్సర్ లోపల ఏ లోపాలు పేరుకుపోయాయో అడుగుతుంది. దీని ఫలితం ఎక్కువగా చికిత్సకు దారి చూపుతుంది, కుటుంబ రిస్క్కు కాదు.
ఈ గందరగోళం ఎందుకు ఇంత తరచుగా జరుగుతుంది?
రెండు రిపోర్ట్లలోనూ చాలాసార్లు ఒకేలా వినిపించే పదాలు ఉంటాయి. రెండింటిలోనూ ఒకే జన్యువు పేరు కనిపించవచ్చు. బాగా తెలిసిన ఒక క్యాన్సర్ జన్యువులో ట్యూమర్ రిపోర్ట్ ఒక లోపాన్ని చూపించినంత మాత్రాన, ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదని ఆటోమేటిక్గా అర్థం కాదు. దాన్ని నిర్ధారించడానికి ప్రత్యేకంగా, ఉద్దేశపూర్వకంగా ఒక వేరే బ్లడ్ టెస్ట్ చేయాలి. ట్యూమర్ ఫలితాన్ని చూసి అలా ఊహించుకోకూడదు.
ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో కనిపించిన లోపాన్ని రక్త నమూనాలో చెక్ చేసే వరకు, అది వారసత్వ లోపానికి రుజువు కాదు.పక్కపక్కన పెడితే
జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్టింగ్, ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ పోలిక
రెండింటిలో ఏది
మీకు ఏ టెస్ట్ అవసరమో డాక్టర్ల బృందం ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
ఈ నిర్ణయం సాధారణంగా అడుగుతున్న ప్రశ్నపై ఆధారపడుతుంది. కొన్నిసార్లు రెండు టెస్ట్లనూ కలిపి ఆర్డర్ చేస్తారు.
చికిత్స ఎంచుకోవడం
ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్పై ఏ మందు లేదా ఏ విధానం బాగా పనిచేయవచ్చు అనేది ప్రశ్న అయితే, సాధారణంగా ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ దానికి నేరుగా సమాధానం ఇస్తుంది.
కుటుంబ రిస్క్ను అర్థం చేసుకోవడం
బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా, వాళ్లను మరింత దగ్గరగా గమనించాలా అనేది ప్రశ్న అయితే, దానికి సమాధానం ఇచ్చేది రక్తంపై చేసే జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్.
ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో అనుమానం కలిగించే ఫలితం
వారసత్వ రిస్క్తో ముడిపడిన ఒక జన్యువులో ట్యూమర్ రిపోర్ట్ ఒక లోపాన్ని చూపిస్తే, ఆ లోపం శరీరమంతా ఉందో లేదో చూడటానికి సాధారణంగా తర్వాత ఒక బ్లడ్ టెస్ట్ సూచిస్తారు.
మొదటి నుంచే బలమైన కుటుంబ చరిత్ర
కుటుంబంలో చాలామందికి క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులోనే వచ్చి ఉంటే, చికిత్స నిర్ణయాలు తీసుకోకముందే తరచుగా రక్తంపై జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ రిపోర్ట్లో
మీరు చేయించుకున్నది ఏ టెస్ట్ అని చెప్పే పదాలు ఏవి?
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి ప్రతి కణంలో, అండాల్లో లేదా వీర్య కణాల్లో కూడా ఉండేది. ఒక లోపం పిల్లలకు వెళ్లేది ఈ విధంగానే.
- సొమాటిక్ (somatic)
- మీ జీవితకాలంలో పేరుకుపోయి, కణితిలో మాత్రమే ఉండేది. ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు, పిల్లలకు కూడా వెళ్లదు.
- ట్యూమర్, రక్తం పోలిక (tumour-normal comparison)
- ఒకే వ్యక్తి కణితి కణజాలాన్ని, రక్త నమూనాను పక్కపక్కన పెట్టి టెస్ట్ చేసే పద్ధతి. ఏ ఫలితాలు సొమాటిక్, ఏవి జెర్మ్లైన్ అని తేల్చడానికి దీన్ని వాడతారు.
- చికిత్సకు ఉపయోగపడే ఫలితం (actionable)
- ఒక చికిత్స నిర్ణయాన్ని గానీ, క్రమం తప్పని తనిఖీల (సర్వైలెన్స్) నిర్ణయాన్ని గానీ మార్చే ఫలితం. ట్యూమర్ ఫలితాలను తరచుగా ఈ కోణంలోనే చూస్తారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- ఒక వ్యక్తిలో జెర్మ్లైన్ లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, కుటుంబ వృక్షంలో బయటికి విస్తరిస్తూ బంధువులకు అందించే టెస్టింగ్.
సులువైన మాటల్లో
ఒక్కో టెస్ట్ మీకు అసలు ఏమి చెప్పగలదు?
- మీరు వారసత్వంగా వచ్చే ఎక్కువ రిస్క్తో పుట్టారో లేదో జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్టింగ్ చెబుతుంది
- బంధువులు కూడా టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలో లేదో జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్టింగ్ చెబుతుంది
- క్యాన్సర్ ఏ చికిత్సలకు స్పందించవచ్చో ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెబుతుంది
- ఒక ఫలితం వారసత్వంగా వచ్చినదో కాదో ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ ఒక్కటే చెప్పదు
- తెలిసిన క్యాన్సర్ జన్యువులో ట్యూమర్ ఫలితం కనిపిస్తే, జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ గురించి మాట్లాడాలి
- ఏ టెస్ట్ మరో టెస్ట్ స్థానాన్ని తీసుకోదు; చాలామందికి వేర్వేరు కారణాలతో రెండూ సూచిస్తారు
మీతో సూటిగా
ఏ టెస్ట్ కూడా ఒక్కటే చెప్పలేనిది ఏమిటి?
ఏ టెస్ట్ కూడా ఒక్కటే పూర్తి చిత్రాన్ని ఇవ్వదు. ఏది వారసత్వంగా వచ్చింది, ఏది రాలేదు అనేది ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్ట్ నిర్ధారించలేదు. అలాగే, ఎదురుగా ఉన్న కణితి ఒక ప్రత్యేక మందుకు ఎలా స్పందించే అవకాశం ఉందో జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్ట్ మీ ఆంకాలజిస్ట్కు చెప్పలేదు. ఒక్కో టెస్ట్ తన సొంత ప్రశ్నకు బాగా సమాధానం చెబుతుంది, రెండో ప్రశ్నకు సరిగ్గా చెప్పలేదు. అందుకే కొన్నిసార్లు డాక్టర్ల బృందం రెండింటిలో ఒకదాన్ని ఎంచుకోకుండా, రెండూ అడుగుతుంది.
ట్యూమర్లో పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చినా నిర్ధారణ అవసరమే
వారసత్వ రిస్క్తో కూడా ముడిపడిన ఒక జన్యువు పేరు మీ ట్యూమర్ రిపోర్ట్లో ఉంటే, అది జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ గురించి అడగమనే సంకేతం మాత్రమే. అది ఒక్కటే వారసత్వ లోపం ఉందని చెప్పే నిర్ధారణ కాదు. ఈ జన్యువుల్లో ట్యూమర్లో కనిపించే చాలా ఫలితాలు, బ్లడ్ టెస్ట్ చేసినప్పుడు కణితికి మాత్రమే పరిమితమైనవని తేలుతుంటాయి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీకు ఇప్పటికే జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్ట్ జరిగి, అందులో ఏ లోపమూ కనిపించకపోతే, కొత్తగా ట్యూమర్లో కనిపించిన ఫలితాన్ని సాధారణంగా మళ్లీ రక్తంలో చెక్ చేయాల్సిన అవసరం ఉండదు — మీ జెనెటిక్స్ బృందం ప్రత్యేకంగా సూచిస్తే తప్ప. ఏదో ఒక వైపు మీరే ఊహించుకోకుండా, నేరుగా అడగండి.
మీ చేతిలో ట్యూమర్ రిపోర్ట్ ఉండి, బ్లడ్ టెస్ట్ అవసరమో లేదో తెలియకపోతే, దాని ఆధారంగా కుటుంబ నిర్ణయాలు ఏవైనా తీసుకునే ముందు హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ రెండు టెస్ట్ల గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
తప్పనిసరిగా కాదు. కణితి లోపల దొరికే జన్యు లోపాల్లో చాలావరకు ఆ కణితికి మాత్రమే పరిమితం. కుటుంబ రిస్క్ గురించి ఏదైనా అనుకునే ముందు విడిగా ఒక బ్లడ్ టెస్ట్ అవసరం.
ఇవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానాలు. బ్లడ్ టెస్ట్లో ఏమీ కనిపించకపోయినా, ఇప్పటికే ఉన్న కణితి ఏ చికిత్సలకు స్పందించవచ్చో అది ఆంకాలజిస్ట్కు చెప్పదు. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ ఉన్నది ఆ పని కోసమే.
తన సొంత పనికి అది ఖచ్చితమైనదే. కానీ కుటుంబ రిస్క్ ప్రశ్నకు అది అసలు సమాధానం చెప్పలేదు. ఇక్కడ సమస్య ఖచ్చితత్వం కాదు; ఈ రెండు టెస్ట్లు వేర్వేరు పనుల కోసం తయారైనవి, అంతే.
చాలామందికి వేర్వేరు సమయాల్లో రెండూ సూచిస్తారు. ఎందుకంటే చికిత్స ప్రశ్నకు, కుటుంబ రిస్క్ ప్రశ్నకు ఒకే నమూనా సమాధానం ఇవ్వడం చాలా అరుదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బ్లడ్ టెస్ట్, ట్యూమర్ టెస్ట్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు ఇప్పటికే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ జరిగితే, బ్లడ్ టెస్ట్ కూడా అవసరమా?
తరచుగా అవసరమే, ముఖ్యంగా వారసత్వ రిస్క్తో కూడా ముడిపడిన ఒక జన్యువులో ట్యూమర్ టెస్ట్ లోపాన్ని చూపిస్తే. మీ విషయంలో జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్ట్ సూచిస్తారేమో మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
రెండు టెస్ట్లకూ ఒకే నమూనా వాడవచ్చా?
వాడలేరు. ట్యూమర్ టెస్టింగ్కు క్యాన్సర్ నుంచే కణజాలం కావాలి. జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్కు రక్తం లేదా లాలాజలం కావాలి. ఇవి వేర్వేరు నమూనాలు, వేర్వేరు విశ్లేషణ కోసం పంపుతారు.
బ్లడ్ టెస్ట్లో ఏమీ కనిపించకపోతే, నా ట్యూమర్ టెస్ట్లో కూడా ఏమీ కనిపించదా?
అలా కాదు. వారసత్వంగా ఏమీ రాకపోయినా, మీ జీవితకాలంలో కణితిలో లోపాలు ఏర్పడవచ్చు. ఈ రెండు ఫలితాలు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానాలు, ఒకదాన్ని బట్టి మరొకటి ఊహించలేం.
నాకు పాజిటివ్ వస్తే, బంధువులు ఏ టెస్ట్ చేయించుకోవాలి?
బంధువులకు ట్యూమర్ టెస్టింగ్ కాదు, మీలో నిర్ధారణ అయిన ఖచ్చితమైన లోపం కోసం జెర్మ్లైన్ బ్లడ్ టెస్టింగ్ మాత్రమే అవసరం. ఎందుకంటే పరిశీలిస్తున్న క్యాన్సర్ వాళ్లకు లేదు.
నా ఆంకాలజిస్ట్ రెండు టెస్ట్లనూ కలిపి ఎందుకు ఆర్డర్ చేశారు?
ఒకే వ్యక్తి కణితి నమూనాను, రక్త నమూనాను పోల్చి చూడటం — ఏ ఫలితాలు వారసత్వంగా వచ్చినవో, ఏవి కణితికి మాత్రమే పరిమితమైనవో తేల్చడానికి ఇది ఒక నమ్మదగిన మార్గం.
జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ కంటే ట్యూమర్-ఓన్లీ టెస్టింగ్ తక్కువ ఉపయోగకరమా?
తక్కువ ఉపయోగకరం కాదు, వేరుగా ఉంటుంది అంతే. ఇప్పటికే ఉన్న క్యాన్సర్కు చికిత్స నిర్ణయాలకు అది దారి చూపుతుంది. జెర్మ్లైన్ టెస్టింగ్ ఒక్కటే ఆ పని చేయలేదు.
చికిత్స తర్వాత ట్యూమర్ టెస్ట్లో ఒక లోపం కనిపించకుండా పోవచ్చా?
కణితులు కాలంతో పాటు మారవచ్చు. కాబట్టి తర్వాత తీసిన నమూనా ముందు తీసిన దానికంటే వేరుగా కనిపించవచ్చు. జెర్మ్లైన్ ఫలితాలు మాత్రం మారవు, ఎందుకంటే అవి పుట్టినప్పటి నుంచి ఉన్నదాన్ని చూపిస్తాయి.
నేను చేయించుకున్నది ఏ టెస్ట్ అని గందరగోళంగా ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ దగ్గర ఉంటే రెండు రిపోర్ట్లనూ ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు గానీ తీసుకెళ్లి, ఏది ఏ టెస్ట్ అని వివరించమని అడగండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is the difference between germline and somatic mutations?
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్ ఏ టెస్ట్దో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏముందో మాకు చెప్పండి. అది మీ కుటుంబానికి ఏమి చెబుతుంది, ఏమి చెప్పదు అనేది అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.