జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
FISH టెస్ట్ అంటే ఏమిటి: అది దేని కోసం చూస్తుంది, ఎప్పుడు వాడతారు
FISH టెస్ట్ అంటే, జన్యువు పూర్తి స్పెల్లింగ్ను చదవకుండా, మెరిసే ఒక ప్రోబ్తో క్రోమోజోమ్ మీద సరిగ్గా ఒకే చోటును తనిఖీ చేసే ల్యాబ్ పరీక్ష. కుటుంబంలో ఒక ప్రత్యేక నిర్మాణపరమైన మార్పు ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు, లేదా అనుమానం ఉన్నప్పుడు దీన్ని ఎంచుకుంటారు. FISH ఏమి చూపించగలదు, ఏమి చూపించలేదు, సీక్వెన్సింగ్తో దానికి తేడా ఏమిటి, మీ బృందం దాన్ని ఎప్పుడు రాసే అవకాశం ఉంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- FISH టెస్ట్ అసలు దేని కోసం చూస్తుంది?
- ఏ పరిస్థితుల్లో FISH సరైన టెస్ట్?
- FISH కోసం పంపిన శాంపిల్కు ఏమి జరుగుతుంది?
- FISH రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- FISH, జీన్ సీక్వెన్సింగ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
- FISH ఫలితం మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- FISH టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- FISH టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
FISH టెస్ట్ అసలు దేని కోసం చూస్తుంది?
FISH అంటే ఫ్లోరసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (fluorescence in situ hybridisation). సీక్వెన్సింగ్ లాగా ఇది జన్యువు "స్పెల్లింగ్"ను చదవదు. దానికి బదులుగా, క్రోమోజోమ్ మీద సరిగ్గా ఒకే ఒక చోటుకు అతుక్కునే, మెరిసే ఒక చిన్న ప్రోబ్ను వాడుతుంది. దాంతో మైక్రోస్కోప్లో చూసే టెక్నీషియన్కు ఆ చోటు ఉందా, లేదా, రెండింతలైందా, లేక ఉండకూడని చోట ఉందా అనేది కనిపిస్తుంది.
ఒకే ఒక చిన్న ప్రశ్నకు జవాబు ఇవ్వడానికి తయారైనది
ల్యాబ్కు తాము ఏ క్రోమోజోమ్ మార్పు కోసం వెతుకుతున్నామో ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు FISH టెస్ట్ రాస్తారు. ఇది మీ జన్యువులన్నిటినీ సాధారణంగా వెతికే టెస్ట్ కాదు. ఒక కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణ (rearrangement) ఉంటే, మొత్తం జన్యువును మళ్లీ సీక్వెన్స్ చేయకుండానే, బంధువులో సరిగ్గా అదే మార్పు ఉందో లేదో FISH త్వరగా, తక్కువ ఖర్చుతో తనిఖీ చేయగలదు.
మిగతా టెస్ట్లతో పోలిస్తే దీని స్థానం ఏమిటి?
ఈ రోజుల్లో వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్టింగ్ చాలావరకు, చాలా జన్యువుల అక్షరాలను ఒకేసారి చదివే పద్ధతిలోనే జరుగుతుంది. అక్షరాలు చదివే పద్ధతి అంత బాగా జవాబు ఇవ్వలేని నిర్మాణపరమైన ప్రశ్నల కోసం FISH ను ఉంచుతారు: క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం మొత్తం పోయిందా, అదనంగా కాపీ అయిందా, లేక వేరే క్రోమోజోమ్తో స్థానం మార్చుకుందా అనేవి. ప్యానెల్కు బదులుగా FISH ను ఎందుకు ఎంచుకున్నారో సాధారణంగా మీ రిపోర్ట్లోనే రాసి ఉంటుంది.
తెలిసిన ఒక గుర్తు ఉండాల్సిన చోట ఉందా లేదా అని మాత్రమే FISH చెబుతుంది. దాని చుట్టూ ఉన్న జన్యువులు ఏమి చెబుతున్నాయో అది చెప్పదు.డాక్టర్ల బృందం FISH ను ఎప్పుడు ఎంచుకుంటుంది
ఏ పరిస్థితుల్లో FISH సరైన టెస్ట్?
FISH ను ఒక ప్రత్యేక పని కోసం ఎంచుకుంటారు, మొదటి అడుగుగా కాదు. సాధారణంగా ఇది ఈ పరిస్థితుల్లో ముందుకు వస్తుంది.
కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన పునర్వ్యవస్థీకరణ
ఒక బంధువులో క్రోమోజోమ్లోని పెద్ద ముక్క లేకపోవడం గానీ, రెండింతలు కావడం గానీ సీక్వెన్సింగ్ ఇప్పటికే కనుగొని ఉంటే, మొదట చేసిన పూర్తి టెస్ట్ను మళ్లీ చేయకుండానే, మరో కుటుంబ సభ్యుడిలో అదే మార్పు ఉందో లేదో FISH తనిఖీ చేయగలదు.
అసాధారణ సీక్వెన్సింగ్ ఫలితాన్ని నిర్ధారించడం
కొన్నిసార్లు సీక్వెన్సింగ్లో ఒక జన్యువులోని పెద్ద ముక్క లేనట్టు గానీ, రెండింతలైనట్టు గానీ కనిపించే తీరు వస్తుంది. ఆ సీక్వెన్సింగ్ తీరు మీదే ఆధారపడకుండా, అసలు క్రోమోజోమ్ మీదే నేరుగా ఆ విషయాన్ని నిర్ధారించడానికి FISH ను వాడతారు.
క్రోమోజోమ్ అధ్యయనంతో పాటు
క్రోమోజోమ్లను విస్తృతంగా చూసే విశ్లేషణ ఏదైనా ఒక ప్రత్యేక ప్రాంతం గురించి ప్రశ్న లేవనెత్తితే, ఆ మొత్తం అధ్యయనాన్ని మళ్లీ చేయడం కంటే చాలా వేగంగా FISH ఆ ఒక్క చోటును దగ్గరగా చూడగలదు.
రోజువారీ ఎంపిక కాదు
మొదటిసారి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే చాలామందికి FISH కాకుండా ప్యానెల్ గానీ, సింగిల్-జీన్ టెస్ట్ గానీ చేస్తారు. FISH ఎక్కువగా తర్వాతి దశలో వాడే టెస్ట్, మొదలుపెట్టే టెస్ట్ కాదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిల్యాబ్లో
FISH కోసం పంపిన శాంపిల్కు ఏమి జరుగుతుంది?
రక్తం శాంపిల్ తీసుకుంటారు
వంశపారంపర్య టెస్టింగ్ కోసం మామూలుగా రక్తం తీస్తే చాలు. చూడటానికి సరిపడా విభజన చెందుతున్న కణాలు ఉండేలా, ల్యాబ్ తెల్ల రక్త కణాలను కొద్ది కాలం పెంచుతుంది.
మెరిసే ప్రోబ్ను కలుపుతారు
ల్యాబ్లో తయారు చేసిన జన్యు పదార్థపు ఒక చిన్న ముక్క, దానికి ఒక ఫ్లోరసెంట్ గుర్తు (tag) ఉంటుంది. ప్రశ్నలో ఉన్న సరిగ్గా ఆ క్రోమోజోమ్ చోటుకు మాత్రమే అతుక్కునేలా దాన్ని తయారు చేస్తారు.
ప్రోబ్ తనకు సరిపోయే చోటును కనుక్కుంటుంది
ప్రోబ్ ఎక్కడ అతుక్కుంటుందో, అక్కడ ఒక ప్రత్యేక మైక్రోస్కోప్లో అది వెలుగుతుంది. రెండు మామూలు సిగ్నల్స్ కనిపిస్తే, సాధారణంగా ఆ ప్రాంతం రెండు కాపీల్లోనూ ఉందని అర్థం.
సైంటిస్ట్ ఆ తీరును చదువుతారు
శిక్షణ పొందిన విశ్లేషకులు చాలా కణాల్లో సిగ్నల్స్ను లెక్కపెడతారు. ఆ తీరు మామూలుగా ఉందా, ఒక కాపీ లేదా, అదనపు కాపీ కనిపిస్తోందా, లేక స్థానం మారిందా అని నమోదు చేస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
FISH రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ప్రోబ్ (Probe)
- మెరిసే గుర్తు ఉన్న, ల్యాబ్లో తయారు చేసిన జన్యు పదార్థపు ముక్క. క్రోమోజోమ్ మీద సరిగ్గా ఒకే చోటుకు అతుక్కునేలా దీన్ని తయారు చేస్తారు.
- లోకస్ (Locus)
- ప్రోబ్ కనుక్కోవడానికి తయారు చేసిన, క్రోమోజోమ్ మీది నిర్దిష్టమైన చిరునామా. ఒక్కో FISH టెస్ట్ ఒక లోకస్ను, అప్పుడప్పుడు రెండింటిని కలిపి లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది.
- డిలీషన్ (Deletion)
- ప్రోబ్ లక్ష్యంగా చేసుకున్న ప్రాంతంతో సహా, క్రోమోజోమ్లోని ఒక ముక్క ఒక కాపీలో లేకపోవడం.
- డూప్లికేషన్ (Duplication)
- ఒకటే ఉండాల్సిన చోట, అదే ప్రాంతానికి అదనపు కాపీ ఉండటం.
- ట్రాన్స్లొకేషన్ (Translocation)
- ఒక క్రోమోజోమ్లోని ముక్క వేరే క్రోమోజోమ్కు అతుక్కుపోవడం. ప్రోబ్లు లక్ష్యంగా చేసుకున్న ఆ రెండు ముక్కలు ఇప్పుడు పక్కపక్కనే ఉన్నాయో లేదో FISH చూపించగలదు.
- మొజాయిక్ తీరు (Mosaic pattern)
- ఒకే శాంపిల్లో కొన్ని కణాల్లో మార్పు కనిపిస్తుంది, మరికొన్నిటిలో కనిపించదు. దీని వల్ల ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకునే తీరు మారుతుంది. దీన్ని ఎప్పుడూ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
FISH, జీన్ సీక్వెన్సింగ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
FISH ఫలితం మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
FISH ఫలితం నార్మల్గా వస్తే, టెస్ట్ చేసిన ఆ ఒక్క చోట మార్పు లేదని మాత్రమే అర్థం. జన్యువులోని మిగతా భాగం గురించి గానీ, మీ రిస్క్ను పెంచగల వేరే ఏ జన్యువు గురించి గానీ అది ఏమీ చెప్పదు. కొన్నిసార్లు కుటుంబాలు "FISH క్లియర్గా వచ్చింది" అని విని, మొత్తం ప్రశ్నకే జవాబు దొరికిందని అనుకుంటారు. సాధారణంగా అలా ఉండదు.
ఇది కౌన్సెలింగ్కు ప్రత్యామ్నాయం కాదు
ఏ చోటును టెస్ట్ చేయాలి, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితం మీకు, మీ బంధువులకు ఏమి మారుస్తుంది — ఇవి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో జరగాల్సిన సంభాషణ. రిపోర్ట్ ఒక్కటే వీటికి జవాబు ఇవ్వదు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఏ బంధువుకు క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది అనే దాన్ని బట్టి, ఒకే ఫలితానికి వేర్వేరు అర్థాలు ఉండవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇప్పటికే తెలిసిన క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణ లేకపోతే, మీ మొదటి టెస్ట్ FISH అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ. చాలామందికి, చాలా జన్యువుల స్పెల్లింగ్ను ఒకేసారి చదివే ప్యానెల్ ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది. ఆ ప్యానెల్ ఏదైనా ప్రత్యేక ప్రశ్న లేవనెత్తితే, దాని కోసం FISH ను పక్కన ఉంచుతారు.
మీ పరిస్థితికి ఏ టెస్ట్ సరిపోతుందో ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే, ఏదైనా బుక్ చేసే ముందు హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) గురించి చెప్పండి.సాధారణ నమ్మకాలు
FISH టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
ముందుగానే ఎంచుకున్న ఒకే ఒక చోటును అది తనిఖీ చేస్తుంది. FISH క్లియర్గా వచ్చినా, లోపం ఉండగల మిగతా వేల చోట్ల గురించి అది ఏమీ చెప్పదు.
FISH నిజానికి పాతదైన, పరిధి తక్కువ ఉన్న పద్ధతి. దాన్ని ఒక ప్రత్యేక పని కోసం ఉంచుతారు. చాలా జన్యువుల్లో మొదటిసారి వెతకడానికి, సీక్వెన్సింగ్ మరింత క్షుణ్ణంగా చూసే ఎంపిక.
నెగటివ్ FISH ఫలితం టెస్ట్ చేసిన ఆ ఒక్క మార్పును మాత్రమే తోసిపుచ్చుతుంది. FISH కనుక్కోవడానికి ఎప్పుడూ తయారు కాని దాన్ని కుటుంబ చరిత్ర సూచిస్తుంటే, బంధువుకు ఇంకా విస్తృతమైన టెస్ట్ అవసరం కావచ్చు.
అవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు జవాబు ఇస్తాయి. అందుకే కొన్నిసార్లు డాక్టర్ రెండూ రాస్తారు. సీక్వెన్సింగ్లో జన్యువు మామూలుగా కనిపిస్తున్నా, నిర్మాణపరమైన మార్పు ఇంకా ఉండవచ్చు. సరిగ్గా ఆ లోటును పూడ్చడానికే FISH తయారైంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
FISH టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
FISH, జెనెటిక్ ప్యానెల్ ఒకటేనా?
కాదు. ప్యానెల్ చాలా జన్యువుల స్పెల్లింగ్ను ఒకేసారి చదువుతుంది. FISH క్రోమోజోమ్ మీద నిర్ణయించిన ఒకే చోటును చూసి, తెలిసిన నిర్మాణపరమైన మార్పు అక్కడ ఉందో లేదో చెబుతుంది. అవి వేర్వేరు ప్రశ్నలకు జవాబు ఇస్తాయి. కొన్నిసార్లు రెండింటినీ కలిపి వాడతారు.
FISH రక్త పరీక్షకు ముందు ఉపవాసం ఉండాలా, ఏదైనా సిద్ధం కావాలా?
సాధారణంగా ప్రత్యేకంగా సిద్ధం కావాల్సిన అవసరం లేదు. ఇది మామూలుగా రక్తం తీయడమే. దాన్ని ఈ టెస్ట్ చేయగల సౌకర్యాలు ఉన్న ల్యాబ్కు పంపుతారు. మీ ప్రత్యేక పరిస్థితికి ఏదైనా వేరుగా చేయాల్సి ఉంటే మీ క్లినిక్ మీకు చెబుతుంది.
FISH ఫలితం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
అది ల్యాబ్ను బట్టి, నమ్మదగిన తీరు కోసం ఎన్ని కణాలను లెక్కపెట్టాలి అనే దాన్ని బట్టి మారుతుంది. చాలాసార్లు పూర్తి సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్ కంటే త్వరగా వస్తుంది. కానీ మీ శాంపిల్కు ఎంత సమయం పడుతుందో మీ క్లినిక్ను అడగండి.
తాజా రక్తం మీదే కాకుండా, పాత కణజాలం మీద కూడా FISH చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. రక్తంతో పాటు, భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ల (tissue blocks) మీద కూడా FISH ను చాలాసార్లు చేయగలరు. తాజా శాంపిల్ అందుబాటులో లేనప్పుడు కొన్నిసార్లు దీన్ని ఎంచుకోవడానికి ఇది ఒక కారణం.
ఏ క్రోమోజోమ్ను తనిఖీ చేశారో నా రిపోర్ట్లో ఉంటుందా?
ఉంటుంది. FISH రిపోర్ట్ టెస్ట్ చేసిన క్రోమోజోమ్ చోటు పేరును ఖచ్చితంగా రాస్తుంది. ఆశించిన తీరు కనిపించిందా, లేక ఒక కాపీ లేదా, రెండింతలైందా, స్థానం మారిందా అనేది స్పష్టంగా చెబుతుంది.
నా డాక్టర్ సీక్వెన్సింగ్కు బదులుగా FISH ఎందుకు రాస్తారు?
సాధారణంగా కుటుంబంలో ఒక ప్రత్యేక మార్పు ఇప్పటికే తెలిసి ఉండటం గానీ, అనుమానం ఉండటం గానీ కారణం. లేదా ఇంతకుముందు చేసిన టెస్ట్ ఒక నిర్మాణపరమైన ప్రశ్న లేవనెత్తి ఉండవచ్చు. సీక్వెన్సింగ్ను మళ్లీ చేయడం కంటే FISH ఆ ప్రశ్నకు మరింత నేరుగా జవాబు ఇవ్వగలదు.
FISH ఫలితం VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) గా రావచ్చా?
సీక్వెన్సింగ్ ఫలితాల్లాగా కాదు. FISH సాధారణంగా ఆ తీరు ఉంది, లేదు, లేక స్థానం మారింది అని రిపోర్ట్ చేస్తుంది. అయినా అసాధారణమైన తీరుకు గానీ, మొజాయిక్ తీరుకు గానీ నిపుణుల వివరణ అవసరం కావచ్చు.
ఒక బంధువుకు FISH చేస్తే, కుటుంబం మొత్తం చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి కారణం ఉన్న బంధువులకే అది అవసరం. కుటుంబంలో అది ఎవరికి వర్తిస్తుంది, ఏ క్రమంలో చేయాలి అనేది తేల్చుకోవడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — GeneReviews: Medical Genetics Information Resource
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబానికి ఏ టెస్ట్ అవసరమో ఖచ్చితంగా తెలియడం లేదా?
మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఏమి కనుగొన్నారో మాకు చెప్పండి. FISH, ప్యానెల్, లేక వేరే టెస్ట్ — మీ పరిస్థితికి ఏది సరిపోతుందో నిజాయితీగా వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.