జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ అంటే ఏమిటి: స్పెల్లింగ్ సరిగ్గా ఉన్నా జన్యువు మూగబోయినప్పుడు
ప్రతి జన్యు లోపమూ స్పెల్లింగ్ తప్పు కాదు. మిథైలేషన్ అనే రసాయన గుర్తు, సరిగ్గా స్పెల్లింగ్ ఉన్న జన్యువును కూడా పూర్తిగా ఆఫ్ చేయగలదు. దీనిని ఎపిమ్యుటేషన్ అంటారు. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ దీనిని చూడలేదు. మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ ఏమి చెక్ చేస్తుంది, మీ బృందం దీనిని ఎప్పుడు అడుగుతుంది, ఇది సీక్వెన్సింగ్కు బదులుగా కాకుండా సాధారణంగా నార్మల్ సీక్వెన్సింగ్ రిజల్ట్ తర్వాత ఎందుకు వస్తుంది అనేవి ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ అసలు దేనిని చెక్ చేస్తుంది?
- ఏ సందర్భాల్లో మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ చేస్తారు?
- మిథైలేషన్ టెస్టింగ్లో అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
- మిథైలేషన్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- సీక్వెన్సింగ్కు, మిథైలేషన్ టెస్టింగ్కు తేడా ఏమిటి?
- మిథైలేషన్ రిజల్ట్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
- మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునే విషయాలు ఏమిటి?
- మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ అసలు దేనిని చెక్ చేస్తుంది?
ప్రతి జన్యు లోపమూ స్పెల్లింగ్ తప్పు కాదు. కొన్నిసార్లు ఒక జన్యువు స్పెల్లింగ్ పూర్తిగా సరిగ్గానే ఉంటుంది. అయినా దానికి అతుక్కుని ఉన్న ఒక రసాయన గుర్తు (chemical tag), ఆ జన్యువును పట్టించుకోవద్దని కణానికి చెబుతుంది. మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ (methylation testing) ఆ గుర్తు కోసం చూస్తుంది — అక్షరాల్లోని మార్పు కోసం కాదు.
విరగకుండానే మూగబోయిన జన్యువు
రోజువారీ మామూలు శరీర పనిలో భాగంగా, కణాలు జన్యువులను ఆన్ చేయడానికి, ఆఫ్ చేయడానికి మిథైల్ గ్రూపులు (methyl groups) అనే చిన్న రసాయన గుర్తులను వాటికి కలుపుతాయి. అప్పుడప్పుడు, పనిచేస్తూ ఉండాల్సిన ఒక జన్యువు మీద ఈ గుర్తులు మరీ ఎక్కువగా పేరుకుపోతాయి. దాంతో స్పెల్లింగ్ లోపం ఎంత పూర్తిగా ఆ జన్యువును ఆపేస్తుందో, అంతే పూర్తిగా అది మూగబోతుంది. దీనిని ఎపిమ్యుటేషన్ (epimutation) అంటారు: జన్యువు సరిగ్గానే చదవబడుతుంది, కానీ ఆఫ్ అయిపోయి ఉంటుంది.
క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్లో ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్తో ముడిపడిన జన్యువుల్లో కొన్ని ఈ విధంగా మూగబోవచ్చు. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్ స్పెల్లింగ్ను సరిగ్గా చదివి, ఏ తప్పూ లేదని రిపోర్ట్ చేస్తుంది — ఎందుకంటే స్పెల్లింగ్లో నిజంగానే ఏ తప్పూ లేదు. ఈ రకమైన లోపాన్ని పట్టుకోవడానికి మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ ఒక్కటే మార్గం.
సీక్వెన్సింగ్ రిజల్ట్ నార్మల్గా వచ్చినా, మిథైలేషన్ వల్ల ఒక జన్యువు మూగబోలేదని అది చెప్పలేదు. ఇవి రెండు వేర్వేరు ప్రశ్నలు.ఎప్పుడు అడుగుతారు
ఏ సందర్భాల్లో మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ చేస్తారు?
ఇది ఒక ప్రత్యేకమైన టెస్ట్. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ కనుక్కోలేకపోయిన ఒక లోపం ఉండొచ్చని కుటుంబ తీరు సూచించినప్పుడు దీనిని అదనంగా చేస్తారు.
కుటుంబ తీరు బలంగా ఉన్నా సీక్వెన్సింగ్ రిజల్ట్ క్లియర్గా వస్తే
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యంగా వస్తున్నట్టే కనిపిస్తుంది. కానీ ప్యానెల్ టెస్టింగ్లో, సాధారణంగా కారణమయ్యే జన్యువుల్లో ఏ స్పెల్లింగ్ లోపమూ కనిపించలేదు. అలాంటప్పుడు ఆ జన్యువుల్లో ఏదైనా దానికి బదులుగా మూగబోయిందా అని మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ చెక్ చేస్తుంది.
కణితిలోని కొన్ని ఫలితాలు ఒకే జన్యువు వైపు చూపిస్తే
కణితి లోపల కనిపించే కొన్ని ల్యాబ్ ఫలితాలు, ఒక ప్రత్యేక జన్యువు ఆఫ్ అయిపోయిందని బలంగా సూచిస్తాయి. అప్పుడు రక్త నమూనాపై చేసే మిథైలేషన్ టెస్టింగ్, ఆ మూగబోవడం పుట్టినప్పటి నుంచే ఉందో లేదో చెక్ చేస్తుంది.
అరుదుగా వచ్చే వంశపారంపర్య మూగబోయే సిండ్రోమ్లు
కొద్ది కుటుంబాల్లో, ఈ మూగబోయే తీరు కేవలం కణితిలో మాత్రమే కాకుండా, పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. ఈ రెండింటి మధ్య తేడాను తేల్చేది ఈ టెస్టే.
మామూలుగా మొదట చేసే ప్యానెల్లో భాగం కాదు
మొదటిసారి జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. నార్మల్ సీక్వెన్సింగ్ రిజల్ట్ వదిలేసిన ఒక ప్రత్యేకమైన ఖాళీని పూరించడానికే దీనిని వాడతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిల్యాబ్ లోపల
మిథైలేషన్ టెస్టింగ్లో అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
రక్తం లేదా టిష్యూ నమూనా తీసుకుంటారు
రక్త నమూనా అయితే, ఆ మూగబోయే గుర్తు పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో ఉందో లేదో చెక్ చేస్తుంది. టిష్యూ నమూనా అయితే కేవలం కణితిని మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది.
గుర్తులు బయటపడేలా DNA ను ట్రీట్ చేస్తారు
నమూనాను ఒక రసాయన దశ గుండా పంపిస్తారు. మిథైల్ గుర్తులు ఎక్కడ ఉన్నాయో ఆ దశ గుర్తు పెడుతుంది. దాంతో వాటిని మామూలు DNA నుంచి వేరుగా గుర్తించవచ్చు.
గుర్తుల తీరును చదువుతారు
జన్యువును నియంత్రించే భాగం మీద ఎంత ఎక్కువగా గుర్తులు ఉన్నాయో ల్యాబ్ కొలుస్తుంది. ఆ జన్యువుకు మామూలుగా ఎంత ఉండాలో దానితో పోలుస్తుంది.
జెనెటిక్స్ నిపుణులు ఆ స్థాయిని వివరిస్తారు
కనిపించిన గుర్తుల స్థాయి ఆ జన్యువును మూగబోయేలా చేయడానికి సరిపోతుందా, అది వంశపారంపర్యంగా కనిపిస్తుందా లేక కేవలం కణితికే పరిమితమైందా అని ఒక నిపుణుడు నిర్ణయిస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
మిథైలేషన్ రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మిథైలేషన్ (Methylation)
- DNA కు కలిసే ఒక చిన్న రసాయన గుర్తు. ఇది జన్యువు స్పెల్లింగ్ను మార్చకుండానే దానిని ఆఫ్ చేయగలదు.
- ఎపిమ్యుటేషన్ (Epimutation)
- స్పెల్లింగ్ మార్పు వల్ల కాకుండా, ఈ గుర్తుల వల్ల వచ్చే జన్యు లోపం. జన్యువు సరిగ్గానే చదవబడుతుంది, కానీ విరిగిపోయినట్టే ప్రవర్తిస్తుంది.
- ప్రమోటర్ భాగం (Promoter region)
- జన్యువు మొదట్లో ఉండే నియంత్రణ స్విచ్. గుర్తులు ఇక్కడ పేరుకుపోయినప్పుడే సాధారణంగా వాటి ప్రభావం అన్నిటికంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండేది (Constitutional)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది. ఒక ఫలితం వారసత్వంగా తర్వాతి తరానికి వెళ్లే అవకాశం ఉండేది ఈ లక్షణం వల్లే.
- సొమాటిక్ మూగబోవడం (Somatic silencing)
- కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే గుర్తులు. ఇవి శరీరంలో వేరే చోట ఉండవు, పిల్లలకు వెళ్లవు.
- మొజాయిక్ మిథైలేషన్ (Mosaic methylation)
- గుర్తు కొన్ని కణాల్లో ఉంటుంది, కొన్నిటిలో ఉండదు. దీని వల్ల ఆ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకునే విధానం, బంధువులకు ఇచ్చే సలహా మారుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
సీక్వెన్సింగ్కు, మిథైలేషన్ టెస్టింగ్కు తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
మిథైలేషన్ రిజల్ట్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
ఒక జన్యువు మీద గుర్తు కనిపించడం సమాధానంలో మొదటి సగం మాత్రమే. ఆ గుర్తు పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో ఉందా, లేదా తర్వాత కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే వచ్చిందా అని తేల్చడం రెండో సగం. బంధువులకు సంబంధం ఉండేది మొదటి రకానికి మాత్రమే.
దీనిని అర్థం చేసుకోవడానికి నిపుణుడు కావాలి, సెర్చ్ ఇంజన్ కాదు
ఒక జన్యువు మూగబోయిందని చెప్పాలంటే దాని మీద ఎంత ఎక్కువగా గుర్తులు ఉండాలి అనేది జన్యువును బట్టి, ల్యాబ్ పద్ధతిని బట్టి మారుతుంది. రిపోర్ట్లోని అసలు అంకెలను చూసి కుటుంబం సొంతంగా అంచనా వేయడానికి ప్రయత్నించాల్సిన విషయం కాదు ఇది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ మొత్తం నేపథ్యాన్ని చూసి రిజల్ట్ను వివరిస్తారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
సీక్వెన్సింగ్లో కనిపించిన ఒక మామూలు స్పెల్లింగ్ లోపం మీ కుటుంబ తీరును ఇప్పటికే వివరిస్తుంటే, మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ సాధారణంగా కొత్తగా ఏమీ చెప్పదు. సీక్వెన్సింగ్ తేల్చకుండా వదిలేసిన సందర్భాలకు సమాధానం ఇవ్వడానికే ఇది ఉంది. అది ఇప్పటికే తేల్చిన వాటిని మళ్లీ చెక్ చేయడానికి కాదు.
సీక్వెన్సింగ్ క్లియర్గా వచ్చినా మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇంకా బలంగా వంశపారంపర్యంగానే కనిపిస్తుంటే, మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ మీ పరిస్థితికి వర్తిస్తుందా అని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునే విషయాలు ఏమిటి?
సీక్వెన్సింగ్ స్పెల్లింగ్ను మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. ఒక జన్యువు స్పెల్లింగ్ పూర్తిగా సరిగ్గా ఉన్నా, గుర్తుల వల్ల అది మూగబోయి ఉండొచ్చు. సరిగ్గా ఈ ఖాళీని పూరించడానికే మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ తయారైంది.
కణితిలో కనిపించే మూగబోవడం చాలావరకు ఆ కణితికే పరిమితం, తల్లి నుంచి గానీ తండ్రి నుంచి గానీ వచ్చినది కాదు. ఆ తీరు శరీరమంతా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త పరీక్ష అవసరం.
వంశపారంపర్య మూగబోయే సిండ్రోమ్లకు సంబంధించిన గుర్తుల తీరును ఆహార మార్పులు నమ్మదగిన విధంగా మార్చలేవు. ఏ టెస్ట్ రిజల్ట్నూ డాక్టర్ సలహా లేకుండా సొంతంగా సరిదిద్దుకునే విషయంగా చూడకూడదు.
ఒక బంధువులో ఒక ప్రత్యేకమైన వంశపారంపర్య మూగబోయే తీరు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మిగతావారికి సాధారణంగా అదే ఫలితం కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. అది కూడా కౌన్సెలర్ మార్గదర్శనంలో — అందరికీ గుడ్డిగా చేయరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఇది స్పెల్లింగ్ లోపం కోసం చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ లాంటిదేనా?
కాదు. సరిగ్గా స్పెల్లింగ్ ఉన్న ఒక జన్యువు రసాయనికంగా ఆఫ్ అయిందో లేదో ఇది చెక్ చేస్తుంది. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్, మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. కొన్నిసార్లు ఈ రెండూ అవసరం కావచ్చు.
ఏదో లోపం ఉంటే నా సీక్వెన్సింగ్ ఎందుకు క్లియర్గా వచ్చింది?
సీక్వెన్సింగ్ స్పెల్లింగ్ను మాత్రమే చదువుతుంది. జన్యువు స్పెల్లింగ్ తప్పు వల్ల కాకుండా గుర్తుల వల్ల మూగబోతే, సీక్వెన్సింగ్ సరిగ్గానే "లోపం లేదు" అని రిపోర్ట్ చేస్తుంది. అందుకే ఇంకో టెస్ట్ అవసరం ఉంది.
ఈ టెస్ట్ను రక్త నమూనాపై చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. రక్త నమూనా ఆ మూగబోయే గుర్తు పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో ఉందో లేదో చెక్ చేస్తుంది. బంధువుల గురించి ఆలోచించాల్సిన అవసరం ఉందా లేదా అని నిర్ణయించేది ఆ విషయమే.
నా కణితిలో గుర్తు కనిపిస్తే, నా పిల్లలకు రిస్క్ ఉందని అర్థమా?
తప్పనిసరిగా కాదు. కణితి లోపల కనిపించే గుర్తులు చాలావరకు ఆ కణితికే పరిమితం. బంధువుల గురించి ఆలోచించే ముందు, ఆ తీరు శరీరమంతా ఉందో లేదో చెక్ చేయడానికి వేరుగా రక్త పరీక్ష అవసరం. మీ విషయంలో దాని అర్థం ఏమిటో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మొజాయిక్ మిథైలేషన్ రిజల్ట్ ఎలా వేరుగా ఉంటుంది?
మొజాయిక్ తీరు అంటే అన్ని కణాల్లో కాకుండా, కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే గుర్తు ఉంది అని అర్థం. దీని వల్ల రిజల్ట్ను అర్థం చేసుకోవడం మరింత కష్టం కావచ్చు. సాధారణంగా దీనికి నిపుణుల పరిశీలన అవసరం.
భారతదేశంలో మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ అన్ని చోట్లా దొరుకుతుందా?
సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ ప్యానెల్లు చేసే ల్యాబ్ల కంటే తక్కువ ల్యాబ్లు మాత్రమే దీనిని చేస్తాయి. మీ పరిస్థితికి దీనిని ఎక్కడ ఏర్పాటు చేయవచ్చో మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
గుర్తు కనిపించిన తర్వాత జీవనశైలి మార్పులతో దానిని తొలగించవచ్చా?
ఇది మీరు సొంతంగా చూసుకోవాల్సిన విషయం కాదు. మిథైలేషన్ గురించి ఆన్లైన్లో చదివిన దాని ఆధారంగా ఏ మార్పులు చేసుకునే ముందైనా, ఏ రిజల్ట్ గురించైనా మీ వైద్య బృందంతో చర్చించండి.
నా కౌన్సెలర్ ఈ టెస్ట్ గురించి ప్రస్తావిస్తే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
దీనిని ఎందుకు సూచిస్తున్నారు, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ రిజల్ట్ వస్తే మీకు, మీ బంధువులకు ఏమి మారుతుంది అని నేరుగా అడగండి. ముందుగా దీని గురించి మాట్లాడాలని అనిపిస్తే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is epigenetics?
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — GeneReviews: Medical Genetics Information Resource
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ అపాయింట్మెంట్లో మిథైలేషన్ టెస్టింగ్ గురించి ప్రస్తావించారా?
మీ కౌన్సెలర్ ఏమి చెప్పారో మాకు చెప్పండి. దీనిని ఎందుకు సూచించారో, ఇది ఏమి మార్చగలదో అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.