Medical Oncologist
జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
లార్జ్ జీనోమిక్ రీఅరేంజ్‌మెంట్: జన్యు ప్యానెల్ మిస్ చేయగల పెద్ద లోపాలు
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అన్ని జన్యు లోపాలూ స్పెల్లింగ్ తప్పులు కావు. కొన్నిసార్లు జన్యువులో ఒక భాగం మొత్తం లేకుండా పోతుంది, రెట్టింపు అవుతుంది లేదా తలకిందులుగా తిరుగుతుంది. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ దానిని చూడకుండానే దాటిపోవచ్చు. ఈ రోజుల్లో చాలా ప్యానెల్ టెస్టులు దీని కోసం అదనపు చెక్ చేస్తున్నాయి, కానీ పాత టెస్టులు చాలాసార్లు చేయలేదు. రీఅరేంజ్‌మెంట్ రకాలు, అవి ఎందుకు కనిపించవు, మీ టెస్ట్ వాటి కోసం చూసిందా అని కుటుంబం ఎప్పుడు అడగాలి అనేవి ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- లార్జ్ జీనోమిక్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ అంటే ఏమిటి, ప్యానెల్ టెస్ట్ దానిని ఎందుకు మిస్ చేయవచ్చు?
- పెద్ద రీఅరేంజ్‌మెంట్ ఏయే రూపాల్లో ఉండవచ్చు?
- సాధారణ సీక్వెన్సింగ్‌కు ఇవి కనిపించడం ఎందుకు కష్టం?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- స్పెల్లింగ్ మార్పుకు, రీఅరేంజ్‌మెంట్‌కు తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- పెద్ద రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
లార్జ్ జీనోమిక్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ అంటే ఏమిటి, ప్యానెల్ టెస్ట్ దానిని ఎందుకు మిస్ చేయవచ్చు?
లార్జ్ జీనోమిక్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ (large genomic rearrangement) అంటే జన్యువులో ఒక పెద్ద భాగం మొత్తం లేకుండా పోవడం, రెట్టింపు కావడం, తలకిందులుగా తిరగడం లేదా వేరే చోటికి కదలడం వల్ల వచ్చే జన్యు లోపం. సాధారణ సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్ ఒక జన్యువులోని స్పెల్లింగ్ తప్పులను — ఒక అక్షరం లేదా కొన్ని అక్షరాల మార్పును — పట్టుకునేలా తయారైంది. ఒక పేరా మొత్తం లేకపోతే, అది ఆ టెస్ట్ కంటికి కనిపించకుండా జారిపోవచ్చు. ప్రతి భాగానికి ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో లెక్కపెట్టేలా రూపొందించిన అదనపు చెక్‌ను ల్యాబ్ చేస్తే తప్ప.
కుటుంబానికి ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
స్పెల్లింగ్ తప్పు జన్యువును ఎంత ఖచ్చితంగా దెబ్బతీస్తుందో, ఈ రీఅరేంజ్‌మెంట్ కూడా అంతే ఖచ్చితంగా దెబ్బతీస్తుంది. బంధువులకు కూడా దాని అర్థం అదే. టెస్ట్ దానిని చూడలేకపోతే, లోపం నిజంగా ఉన్నా కుటుంబానికి "ఏ లోపం కనిపించలేదు" అని చెప్పే అవకాశం ఉంది. పాత నెగటివ్ రిజల్ట్‌ను కొన్నిసార్లు మళ్లీ ఒకసారి పరిశీలించడం విలువైనది కావడానికి ఇది ఒక కారణం.
ఇవి ఎంత తరచుగా కనిపిస్తాయి?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యు లోపాల్లో ఇవి తక్కువ భాగమే. ఎంత తరచుగా కనిపిస్తాయనేది జన్యువును బట్టి, జనాభాను బట్టి మారుతుంది. BRCA1, లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) కు కారణమయ్యే జన్యువులు వంటి కొన్ని జన్యువుల్లో, కుటుంబాలు మోసుకునే లోపాల్లో వీటి వాటా గణనీయంగానే ఉంటుంది. ఈ రోజుల్లో చాలా ప్యానెల్ టెస్టులు సాధారణంగా కనిపించే రకాల కోసం చూస్తున్నాయి. కానీ ప్రతి టెస్ట్ అలా చూడదు, ప్రతి రకమూ సులువుగా కనిపించదు.
మీ రిపోర్ట్‌లో "డిలీషన్ అండ్ డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్" (deletion and duplication analysis) చేశామని రాసి ఉందో లేదో చూడండి. రాసి లేకపోతే ల్యాబ్‌ను అడగండి.నాలుగు రకాలు
పెద్ద రీఅరేంజ్‌మెంట్ ఏయే రూపాల్లో ఉండవచ్చు?
ఒక జన్యువును కొన్ని వాక్యాలతో కూడిన సూచనల పేరాగా ఊహించుకోండి. కింద చెప్పిన ఒక్కో మార్పు ఆ పేరాను ఒక్కో రకంగా పాడు చేస్తుంది.
డిలీషన్ (Deletion) — భాగం లేకపోవడం
ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వాక్యాలు పూర్తిగా లేకుండా పోతాయి. కణం కుదించిన పేరాను చదువుతుంది, దాంతో ఆ సూచనకు అర్థమే లేకుండా పోతుంది. ఇది అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించే రకం. ఇప్పుడు వాడుతున్న చాలా ప్యానెల్‌లు దీనిని కనుక్కునేలా ఏర్పాటు చేసి ఉంటాయి.
డూప్లికేషన్ (Duplication) — భాగం రెట్టింపు కావడం
ఒక భాగం రెండుసార్లు కనిపిస్తుంది. వినడానికి ఇది హాని లేనిదిగా అనిపించవచ్చు. కానీ తప్పు చోట వచ్చిన ఒక అదనపు కాపీ, ఒక భాగం లేకపోవడం ఎంత దెబ్బతీస్తుందో అంతగానే సూచనను గందరగోళం చేయవచ్చు. డిలీషన్‌ల కంటే డూప్లికేషన్‌లను ఖచ్చితంగా గుర్తించడం కష్టం. అందుకే ల్యాబ్ వీటిని వేరే పద్ధతితో మళ్లీ చెక్ చేయవచ్చు.
ఇన్వర్షన్ (Inversion) — భాగం తలకిందులు కావడం
ఒక భాగం తప్పు దిశలో తిరిగి ఉంటుంది. ఏదీ తగ్గలేదు, ఏదీ కలవలేదు. కాబట్టి లెక్కపెట్టడం మీద ఆధారపడే చెక్‌లు దీనిని పూర్తిగా మిస్ చేయవచ్చు. ఇంతకుముందు చేసిన టెస్టుల్లో "లోపం లేదు" అని తేలిన కొన్ని లించ్ సిండ్రోమ్ కుటుంబాల్లో, MSH2 జన్యువులో తెలిసిన ఒక ఇన్వర్షన్ తర్వాత బయటపడింది.
ఇన్సర్షన్ లేదా స్థాన మార్పు (Insertion or move)
సంబంధం లేని DNA ముక్క ఒకటి జన్యువు లోపలికి వచ్చి చేరుతుంది, లేదా జన్యువులోని కొంత భాగం వేరే చోటికి కదులుతుంది. ఇవి అరుదు, గుర్తించడం కష్టం కావచ్చు. వీటిని కనుక్కోవడానికి ఒక ప్రత్యేక పద్ధతి గానీ, జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి విస్తృతమైన టెస్ట్ గానీ అవసరం కావచ్చు.
సాధారణంగా వీటితో బయటపడతాయి
- కాపీలను లెక్కపెట్టే ప్రత్యేక పద్ధతులు
- జన్యువు తయారు చేసే RNA ను చదవడం
- హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (whole genome sequencing)
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిల్యాబ్ లోపల
సాధారణ సీక్వెన్సింగ్‌కు ఇవి కనిపించడం ఎందుకు కష్టం?
-
DNA ను చిన్న చిన్న ముక్కలుగా కోస్తారు
ఆధునిక సీక్వెన్సింగ్ మీ DNA ను ఎన్నో చిన్న ముక్కలుగా విడగొట్టి, ఒక్కో ముక్కను విడిగా చదువుతుంది. ఒక్కో ముక్క చాలా రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ల కంటే చాలా చిన్నది.
-
ఆ ముక్కలను ఒక ప్రామాణిక మ్యాప్‌తో సరిపోలుస్తారు
సాఫ్ట్‌వేర్ ప్రతి ముక్కను మనిషి DNA కు చెందిన ఒక ప్రామాణిక మ్యాప్‌తో వరుసగా పెట్టి పోలుస్తుంది. స్పెల్లింగ్ తప్పు ఉంటే, అది మ్యాప్‌తో సరిపోని చోటుగా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.
-
లేకుండా పోయిన భాగం ఏ తేడానూ చూపించదు
ఒక కాపీలో ఒక భాగం మొత్తం లేకపోతే, రెండో కాపీ మాత్రం సరిగ్గానే చదవబడుతుంది. ఎక్కడా స్పెల్లింగ్ తప్పు కనిపించదు. ఆ ప్రాంతాన్ని కవర్ చేసే ముక్కలు ఊహించిన దానికంటే తక్కువగా ఉండడం ఒక్కటే ఆధారం.
-
అందుకే ల్యాబ్ లెక్కపెట్టాల్సి వస్తుంది
డిలీషన్ లేదా డూప్లికేషన్‌ను కనుక్కోవాలంటే, ప్రతి భాగం ఎంత మోతాదులో ఉందో లెక్కపెట్టి, దానిని మామూలు నమూనాలతో పోల్చాలి. కొన్ని ల్యాబ్‌లు సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుంచే ఈ లెక్క చేస్తాయి. మరికొన్ని MLPA వంటి వేరే టెస్ట్‌ను అదనంగా చేస్తాయి.
-
అనుమానం వస్తే దానిని నిర్ధారిస్తారు
నాణ్యత తక్కువగా ఉన్న DNA వల్ల లెక్క తప్పే అవకాశం ఉంది. అందుకే రీఅరేంజ్‌మెంట్ ఉందని అనుమానం వస్తే, రిపోర్ట్‌లో రాసే ముందు సాధారణంగా వేరే పద్ధతితో మళ్లీ చెక్ చేస్తారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పెద్ద జన్యు మార్పు (Large genomic rearrangement)
- ఒక్క అక్షరం కాకుండా, జన్యువులోని ఒక భాగం మొత్తం ఇమిడి ఉండే లోపం.
- కాపీల సంఖ్య (Copy number)
- DNA లోని ఒక భాగానికి మీలో ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో చెప్పే సంఖ్య. మామూలుగా రెండు ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి.
- డిలీషన్ లేదా డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ (Deletion or duplication analysis)
- కాపీలను లెక్కపెట్టే అదనపు చెక్. రిపోర్ట్‌లలో దీనిని కొన్నిసార్లు del/dup లేదా CNV అనాలిసిస్ అని రాస్తారు.
- ఎక్సాన్ (Exon)
- జన్యువులో సూచనలను మోసే భాగాల్లో ఒకటి. ఏ ఎక్సాన్‌లు లేవో చెప్పి డిలీషన్‌లను తరచుగా వివరిస్తారు.
- MLPA
- ఎంచుకున్న ఒక జన్యువులో ప్రతి ఎక్సాన్‌కు ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో లెక్కపెట్టే ల్యాబ్ పద్ధతి. డిలీషన్‌ను కనుక్కోవడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి దీనిని తరచుగా వాడతారు.
- పాథోజెనిక్ (Pathogenic)
- వ్యాధికి కారణమవుతుందని తెలిసిన మార్పు. క్యాన్సర్ జన్యువులో నిర్ధారించిన డిలీషన్‌ను సాధారణంగా ఇలాగే రిపోర్ట్ చేస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
స్పెల్లింగ్ మార్పుకు, రీఅరేంజ్‌మెంట్‌కు తేడా ఏమిటి?
స్పెల్లింగ్ మార్పు
పెద్ద రీఅరేంజ్‌మెంట్
ఒక అక్షరం లేదా కొన్ని అక్షరాలు మారతాయి
ఒక భాగం మొత్తం లేకుండా పోతుంది, రెట్టింపు అవుతుంది లేదా కదులుతుంది
సాధారణ సీక్వెన్సింగ్‌లో నేరుగా కనిపిస్తుంది
లెక్కపెట్టడం గానీ ప్రత్యేక పద్ధతి గానీ అవసరం
వంశపారంపర్య లోపాల్లో అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించే రకం
తక్కువగా కనిపిస్తుంది, జన్యువును బట్టి, జనాభాను బట్టి మారుతుంది
బంధువులకు అవే అక్షరాల కోసం టెస్ట్ చేస్తారు
బంధువులకు లేకుండా పోయిన అదే భాగం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీరు చేయించుకున్న టెస్ట్ రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ల కోసం చూసిందా లేదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ల్యాబ్ మీద, టెస్ట్ చేసిన సంవత్సరం మీద, డాక్టర్ అడిగిన ఖచ్చితమైన టెస్ట్ మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని మెథడ్స్ (methods) భాగంలో సాధారణంగా ఇది రాసి ఉంటుంది. రాసి లేకపోతే, ల్యాబ్ మీ కౌన్సెలర్‌కు చెప్పగలదు.
మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది ఇది చెప్పలేదు
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్ లేకుండా చేసిన పాత నెగటివ్ రిజల్ట్ దానంతట అదే తప్పు అని కాదు. దానిని మళ్లీ చేయించడం విలువైనదా కాదా అనేది, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఎంత బలంగా ఉంది, అప్పటి నుంచి ఏమేమి మారాయి అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వీటన్నిటినీ మీతో కలిసి బేరీజు వేస్తారు.
మీ దగ్గర ఉన్న రిపోర్ట్‌ను ఇది చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్‌లో ఒక డిలీషన్ లేదా డూప్లికేషన్ పేరు ఉంటే, అది మీకు, మీ బంధువులకు ఏమిటి అనేది ఆ టెస్ట్‌ను అడిగిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి దానిని అర్థం చేసుకోవడానికి ఇంటర్నెట్ సెర్చ్ మీద ఆధారపడకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామంది ఎప్పుడూ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ చేయించుకోలేదు, వారికి దాని అవసరం కూడా లేదు. ఈ పేజీ ముఖ్యంగా కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం టెస్ట్ చేయించుకున్న కుటుంబాలకు — కుటుంబ చరిత్ర ఇప్పటికీ బలంగా వంశపారంపర్యంగానే కనిపిస్తూ, రిపోర్ట్‌లో కాపీల లెక్క చెక్ (copy-number check) గురించి ఏ ప్రస్తావనా లేని కుటుంబాలకు — సంబంధించినది.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చింది, కాబట్టి మా కుటుంబానికి ఏ రిస్కూ లేదు."
నెగటివ్ రిజల్ట్ ఆ టెస్ట్ చూడగలిగిన వాటికి మాత్రమే వర్తిస్తుంది. లేకుండా పోయిన లేదా అదనంగా ఉన్న భాగాల కోసం అది చూడకపోతే, రీఅరేంజ్‌మెంట్ ఇంకా ఉండే అవకాశం ఉంది. ఏ పద్ధతులు వాడారో అడగండి.
"పెద్ద ప్యానెల్ అయితే రీఅరేంజ్‌మెంట్‌లను పట్టుకుంటుంది."
జన్యువుల సంఖ్యకు దీనితో ఏ సంబంధమూ లేదు. ముఖ్యం ఏమిటంటే, ల్యాబ్ ప్రతి భాగానికి కాపీలను లెక్కపెట్టిందా లేదా అనేది. ఆ చెక్ ఉన్న చిన్న ప్యానెల్, అది లేని పెద్ద ప్యానెల్ కంటే ఎక్కువ చూడగలదు.
"స్పెల్లింగ్ తప్పు కంటే డిలీషన్ తక్కువ తీవ్రమైనది."
రెండూ ఒక జన్యువును పనిచేయకుండా చేయగలవు. క్యాన్సర్ జన్యువులో నిర్ధారించిన డిలీషన్‌ను, ఆ జన్యువులోని ఇతర హానికరమైన లోపం లాగే అంతే తీవ్రంగా పరిగణిస్తారు.
"ఆధునిక టెస్టులు ప్రతి రకం రీఅరేంజ్‌మెంట్‌నూ కనుక్కుంటాయి."
ఇప్పుడు చాలా టెస్టులు సాధారణంగా కనిపించే డిలీషన్‌లను, డూప్లికేషన్‌లను బాగా కనుక్కుంటాయి. ఇన్వర్షన్‌లు, కొన్ని ఇన్సర్షన్‌లు ఇప్పటికీ మిస్ కావచ్చు. అందుకే కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉండి రిజల్ట్ నార్మల్‌గా వచ్చిన కుటుంబాలను సమీక్షలో ఉంచుతారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పెద్ద రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా టెస్ట్ రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ల కోసం చూసిందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
రిపోర్ట్‌లోని మెథడ్స్ లేదా లిమిటేషన్స్ (limitations) భాగంలో deletion and duplication analysis, copy number, CNV లేదా MLPA వంటి పదాల కోసం చూడండి. వీటిలో ఏదీ లేకపోతే, ల్యాబ్‌ను నేరుగా అడగండి, లేదా మీ కోసం కనుక్కోమని మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి. పాత రిపోర్ట్‌లలోనే ఇది ఎక్కువగా వదిలేసి ఉండే అవకాశం ఉంది.
ఏ జన్యువుల్లో రీఅరేంజ్‌మెంట్‌లు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి?
ఇవి ఏ జన్యువులోనైనా రావచ్చు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్‌లో ఇవి BRCA1 లో, లించ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువుల్లో — MSH2 కు దగ్గరగా ఉండే EPCAM అనే జన్యువులోని డిలీషన్‌తో సహా — ఇంకా మరికొన్ని జన్యువుల్లో బాగా నమోదయ్యాయి. మీ కుటుంబ తీరుకు ఏవి ముఖ్యమో మీ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
రీఅరేంజ్‌మెంట్ కూడా ఇతర లోపాల లాగే పిల్లలకు వస్తుందా?
అవును. ఇది పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, స్పెల్లింగ్ మార్పు లాగే వారసత్వంగా వస్తుంది. క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఇది వచ్చే అవకాశం, ఇతర ఏ డామినెంట్ లోపానికైనా ఉండే అవకాశంతో సమానం. బంధువులు దీని కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
రీఅరేంజ్‌మెంట్ కోసం చెక్ చేయడానికి కొత్త నమూనా ఇవ్వాలా?
కొన్నిసార్లు అవసరం లేదు. కొన్ని ల్యాబ్‌లు మీ మొదటి టెస్ట్ నుంచి దాచి ఉంచిన DNA మీదే కాపీల లెక్క చెక్‌ను మళ్లీ చేయగలవు. అది సాధ్యం కాకపోతే, కొత్త రక్త నమూనా తీసుకుంటారు. మీ నమూనా ఇంకా ఉందో లేదో మొదట టెస్ట్ చేసిన ల్యాబ్‌ను అడగండి.
క్యాన్సర్ వచ్చిన మా బంధువు ఇప్పుడు జీవించి లేరు. వారికి ఇంకా టెస్ట్ చేయగలరా?
చేయగలిగే అవకాశం ఉంది. పాత బయాప్సీ లేదా సర్జరీ నుంచి దాచి ఉంచిన టిష్యూ బ్లాక్‌ను కొన్నిసార్లు టెస్ట్ చేయవచ్చు. అయితే పాత టిష్యూ మీద కాపీల లెక్క చెక్ చేయడం కష్టం, ఎప్పుడూ నమ్మదగినదిగా ఉండదు. దానికి బదులుగా జీవించి ఉన్న ఒక బంధువుకు టెస్ట్ చేయమని మీ కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు.
ఇది క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ లాంటిదేనా?
పూర్తిగా కాదు. క్రోమోజోమ్ టెస్ట్ మైక్రోస్కోప్ కింద కనిపించేంత చాలా పెద్ద మార్పులను చూస్తుంది. ఒక్క జన్యువు లోపల జరిగే రీఅరేంజ్‌మెంట్‌లు దానికంటే ఎంతో చిన్నవి. అందుకే వాటిని కనుక్కోవడానికి జన్యువు స్థాయి పద్ధతులు అవసరం.
ఇది ట్యూమర్ టెస్టింగ్‌కు కూడా వర్తిస్తుందా?
కణితుల్లో కూడా డిలీషన్‌లు, డూప్లికేషన్‌లు ఉంటాయి. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి ట్యూమర్ టెస్టులు (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్టులు) వాటి కోసం చూస్తాయి. అది వేరే ప్రశ్న, దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. ఈ పేజీ మీరు పుట్టుకతోనే మోసుకొచ్చిన లోపాల గురించి మాత్రమే.
పాత టెస్ట్ ఏదో మిస్ చేసిందని అనిపిస్తే ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
పాత రిపోర్ట్‌ను వెతికి తీయండి. అప్పటి నుంచి కుటుంబంలో ఎవరెవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో రాసి పెట్టుకోండి. ఈ రెండింటినీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో మీకు తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు దారి చూపిస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — What kinds of gene variants are possible?
- National Cancer Institute — NCI Dictionary of Genetics Terms: Copy Number Variant
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1/2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- GeneReviews (NCBI) — Lynch Syndrome
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
డిలీషన్, డూప్లికేషన్ అనాలిసిస్: సీక్వెన్సింగ్ మిస్ చేసే లోపాలను కనుక్కోవడంచాలా రీఅరేంజ్‌మెంట్‌లను కనుక్కునే చెక్MLPA టెస్టింగ్: జన్యువులో లేని భాగాలను ల్యాబ్‌లు ఎలా కనుక్కుంటాయిజన్యు భాగాలను లెక్కపెట్టే ల్యాబ్ పద్ధతిపాత నెగటివ్ జెనెటిక్ టెస్ట్‌ను ఎప్పుడు మళ్లీ చేయించాలిమీ టెస్ట్ కొన్ని సంవత్సరాల క్రితం జరిగి ఉంటేనెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్: ఒకేసారి చాలా జన్యువులను ఎలా చదువుతుందిసీక్వెన్సింగ్ కొన్ని లోపాలను ఎందుకు చూస్తుంది, కొన్నిటిని ఎందుకు చూడదు
మాతో మాట్లాడండి
పాత టెస్ట్ దీని కోసం చూసిందో లేదో అని సందేహమా?
పాత రిపోర్ట్‌ను, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి క్యాన్సర్ వచ్చిందో రాసిన చిన్న నోట్‌ను మాకు పంపండి. ఇంకో చెక్ చేయించడం విలువైనదా కాదా అని తెలుసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.