జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్: మూడు యంత్రాలు కాదు, మూడు ప్రశ్నలు
క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ — ఈ మూడింటికీ చాలాసార్లు ల్యాబ్ పద్ధతి ఒకటే. మారేదల్లా ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తున్నారు, ఎందుకు అనేది: ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తి, కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం చెక్ చేయించుకుంటున్న ఆరోగ్యవంతమైన బంధువు, లేదా తమ బిడ్డకు ఏమి అందవచ్చో చూసుకుంటున్న వ్యక్తి. ఈ తేడాను ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది, సాధారణంగా ఏది ముందు జరుగుతుందో చెబుతుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్: అసలు తేడా ఏమిటి?
- ఈ మూడు ఉద్దేశాలు అసలు ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
- టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తికి ఒక్కో రకం టెస్ట్ అసలు అర్థం ఏమిటి?
- ఈ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఏ క్రమంలో జరుగుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ మూడు టెస్ట్ల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, నిజం ఏమిటి?
- క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్: అసలు తేడా ఏమిటి?
ఈ మూడు పేర్లు ల్యాబ్లో చేసే మూడు వేర్వేరు పద్ధతులను సూచించవు. ఒకే రకమైన టెస్ట్ను మూడు వేర్వేరు ప్రశ్నలతో అడగడాన్ని ఇవి సూచిస్తాయి. నమూనా సరిగ్గా ఒకటే కావచ్చు. మారేదల్లా — ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తున్నారు, ఎందుకు చేస్తున్నారు, వచ్చిన సమాధానాన్ని దేనికి ఉపయోగిస్తారు అనేదే.
పద్ధతి కంటే పేరు ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
ఒక ల్యాబ్ ఒకే ప్యానెల్ను ఇద్దరు వ్యక్తులపై చేసి, ఫలితాన్ని వేర్వేరు పేర్లతో పిలవవచ్చు. ఎందుకంటే ఒకరికి ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉంది, దానికి కారణం తెలుసుకోవడానికి టెస్ట్ చేస్తున్నారు. మరొకరు ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువు, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన అదే లోపం తమలో ఉందో లేదో చూడటానికి టెస్ట్ చేయించుకుంటున్నారు. టెస్ట్ మారదు. దాని వెనుక ఉన్న ప్రశ్న మారుతుంది.
కుటుంబాలు వీటిని ఎందుకు కలిపేసుకుంటాయి?
చాలామందికి "జెనెటిక్ టెస్ట్" అంటే ఒక్కటే విషయం. కానీ ఆచరణలో, మీరు కుటుంబంలో మొదట టెస్ట్ చేయించుకుంటున్న వ్యక్తా, తెలిసిన లోపం కోసం చెక్ చేయించుకుంటున్న ఆరోగ్యవంతమైన బంధువా, లేక మీ బిడ్డకు ఏదైనా అందించే అవకాశం ఉందో చూసుకుంటున్న వ్యక్తా — దీన్ని బట్టి ఫలితం మీకు ఏమి చెప్పగలదు, ఏమి చెప్పలేదు అనేది మారుతుంది.
టెస్ట్ చేయించుకునే ముందే, మీది ఈ మూడింటిలో ఏది అని అడగండి. తర్వాత నెగటివ్ ఫలితం వస్తే దానికి అర్థం ఏమిటి అనేది దీని మీదే ఆధారపడుతుంది.పక్కపక్కన పెడితే
ఈ మూడు ఉద్దేశాలు అసలు ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
ఒక్కొక్కటి, సులువైన మాటల్లో
టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తికి ఒక్కో రకం టెస్ట్ అసలు అర్థం ఏమిటి?
ఈ పదాలు సాంకేతికంగా వినిపిస్తాయి. కానీ సులువుగా విడమరిచి చెబితే, ఒక్కోటి మీకు ఏమిటో తేలికగా అర్థమవుతుంది.
డయాగ్నోస్టిక్ టెస్టింగ్
ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికి, దాని వెనుక వారసత్వ లోపం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి చేస్తారు. ఇక్కడ పాజిటివ్ ఫలితం వస్తేనే బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం విలువైనదవుతుంది. ఎందుకంటే వాళ్లు ఏ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవాలో అది చెబుతుంది.
ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్
కుటుంబంలో వేరొకరిలో ఇప్పటికే ఒక లోపం దొరికిన తర్వాత, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు చేస్తారు. ఇది ఒకే ఒక ప్రశ్నకు సమాధానం చెబుతుంది: ఆ ఖచ్చితమైన లోపం మీలో ఉందా?
సాధారణంగా దీనితో పాటు ఉండేవి
- టెస్ట్ తర్వాత మాత్రమే కాదు, టెస్ట్కు ముందు కూడా కౌన్సెలింగ్
- పాజిటివ్ వస్తే స్క్రీనింగ్కు దాని అర్థం ఏమిటో స్పష్టమైన వివరణ
- మీరు సిద్ధంగా అనిపించకముందే టెస్ట్ చేయించుకోమని ఒత్తిడి ఉండదు
క్యారియర్ టెస్టింగ్
సాధారణంగా ఇది, బిడ్డకు వ్యాధి రావాలంటే తల్లి నుంచీ, తండ్రి నుంచీ లోపం రావాల్సిన వ్యాధుల గురించి. ఇలాంటి చాలా వ్యాధుల్లో ఒక కాపీ మీలో ఉన్నంత మాత్రాన మీ సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగదు. కానీ కుటుంబ ప్లానింగ్లో అది ముఖ్యం కావచ్చు.
పేరు మారితే సంభాషణ ఎందుకు మారుతుంది?
డయాగ్నోస్టిక్ టెస్ట్కు ముందు జరిగే కౌన్సెలింగ్, ఇప్పటికే వచ్చిన క్యాన్సర్ను వివరించడం గురించి. ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్కు ముందు జరిగే కౌన్సెలింగ్, ఆరోగ్యంగా ఉన్న ఒక వ్యక్తి అసలు తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా అని నిర్ణయించుకోవడం గురించి. ఇవి వేర్వేరు సంభాషణలు, ఒకే మాట మళ్లీ చెప్పడం కాదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ రిపోర్ట్లో
ఈ రిపోర్ట్లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబంలో మొదట టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి (proband)
- ఒక కుటుంబంలో మొదటగా టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి. సాధారణంగా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్నవారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిలోని ఖచ్చితమైన లోపం తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు ఒక్కొక్కరికీ వరుసగా చేసే టెస్టింగ్.
- ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (autosomal recessive)
- తల్లి నుంచీ, తండ్రి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వారసత్వంగా వచ్చిన బిడ్డలో మాత్రమే ఒక వ్యాధి కనిపించే వారసత్వ విధానం.
- టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ (pre-test counselling)
- టెస్ట్ చేయించుకునే ముందే, వచ్చే అవకాశం ఉన్న ఒక్కో ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో మాట్లాడుకోవడం. దాంతో టెస్ట్ చేయించుకోవాలనే నిర్ణయం పూర్తి అవగాహనతో తీసుకున్నదవుతుంది.
- సమాచారం ఇవ్వని ఫలితం (uninformative result)
- మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తి సొంత లోపం అసలు ఎప్పుడూ దొరకని కుటుంబంలో, ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్లో వచ్చిన నెగటివ్. అందుకే ఆ నెగటివ్ను పూర్తిగా నమ్మలేం.
ఒక కుటుంబం సాధారణంగా ఈ దారిలో ఎలా వెళ్తుంది
టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఏ క్రమంలో జరుగుతుంది?
క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికి ముందు టెస్ట్ చేస్తారు
మొదట టెస్ట్ చేయించుకునే ఆ వ్యక్తికి డయాగ్నోస్టిక్ టెస్టింగ్ చేయడమే సాధారణంగా మొదటి అడుగు. ఎందుకంటే అసలు వెతకాల్సిన ఒక ప్రత్యేక లోపం కుటుంబంలో ఉందో లేదో అదే చెబుతుంది.
లోపం దొరుకుతుంది, లేదా దొరకదు
ఏమీ దొరకకపోతే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా పెద్దగా ఉపయోగం ఉండదు. లోపం దొరికితే, కుటుంబానికి ఇప్పుడు ఒక ఖచ్చితమైన లక్ష్యం ఉంటుంది.
బంధువులకు ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ అందిస్తారు
ఆ ఖచ్చితమైన లోపం తమలో ఉందో లేదో తెలుసుకోవాలా వద్దా అని ప్రతి బంధువూ తమకు వీలైన సమయంలో తామే నిర్ణయించుకుంటారు.
క్యారియర్ టెస్టింగ్ వేరే సంభాషణ
కుటుంబ ప్లానింగ్ గానీ, ఒక ప్రత్యేక రిసెసివ్ వ్యాధి గానీ అసలు ప్రశ్న అయినప్పుడు మాత్రమే సాధారణంగా దీని గురించి మాట్లాడతారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
ఈ మూడు టెస్ట్లలో మీ పరిస్థితికి ఏది సరిపోతుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఎవరికైనా పాజిటివ్ వచ్చిందా, మీకు మీరే ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉందా, మీరు అసలు ఏ ప్రశ్నకు సమాధానం వెతుకుతున్నారు అనే వాటిపై ఆధారపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీన్ని మీతో నేరుగా కూర్చుని తేలుస్తారు.
టెస్ట్ చేయించుకోవాలనే నిర్ణయాన్ని ఇది మీ తరఫున తీసుకోలేదు
ముఖ్యంగా ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ ఒక ఎంపిక మాత్రమే, బాధ్యత కాదు. కొందరు బంధువులు వీలైనంత త్వరగా తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. మరికొందరు ఆగాలనుకుంటారు, లేదా అసలు ఎప్పటికీ టెస్ట్ చేయించుకోరు. రెండూ సమంజసమైనవే. ఏ నిర్ణయం తీసుకున్నా కౌన్సెలర్ మీకు తోడుగా ఉంటారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరిలోనూ తెలిసిన జన్యు లోపం లేకపోతే, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ మీకు ఇంకా అందుబాటులో లేదు. ఎందుకంటే టెస్ట్ చేయడానికి ఒక ప్రత్యేక లక్ష్యం లేదు. సాధారణంగా ముందుగా, ఇప్పటికే క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తికి డయాగ్నోస్టిక్ టెస్టింగ్ జరగాలి.
ఈ మూడింటిలో మీ పరిస్థితి ఏదో తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి, మీ కుటుంబంలో ఇప్పటివరకు ఎవరెవరు టెస్ట్ చేయించుకున్నారో చెప్పండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ మూడు టెస్ట్ల గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, నిజం ఏమిటి?
ల్యాబ్ పద్ధతి చాలాసార్లు సరిగ్గా ఒకటే. తేడా అంతా ఎవరికి టెస్ట్ చేస్తున్నారు, ఎందుకు చేస్తున్నారు అనే దానిలోనే ఉంటుంది. ఏ యంత్రం లేదా ఏ పద్ధతి వాడుతున్నారనే దానిలో కాదు.
క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికి డయాగ్నోస్టిక్ టెస్ట్లో నెగటివ్ రావడం అంటే, సాధారణంగా బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి ఏ ప్రత్యేక లోపమూ దొరకలేదని అర్థం. తెలిసిన లోపం కోసం ఒక బంధువుకు నెగటివ్ రావడం — అది పూర్తిగా వేరే పరిస్థితి.
క్యారియర్ టెస్టింగ్లో చెక్ చేసే చాలా వ్యాధుల్లో, ఒక కాపీ మీలో ఉన్నంత మాత్రాన మీ సొంత రిస్క్ పెరగదు. ఆందోళన ప్రధానంగా బిడ్డకు ఏమి అందవచ్చు అనే దాని గురించే.
ముందే అలాంటి పూర్తి నమ్మకం అవసరం లేదు కాబట్టే టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్ ఉంది. చాలామంది మాట్లాడుకునే వరకు తేల్చుకోలేరు. ఆ సంభాషణ ఉన్నది సరిగ్గా అందుకోసమే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
క్యారియర్, డయాగ్నోస్టిక్, ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
మా కుటుంబంలో మొదట టెస్ట్ చేయించుకునే వ్యక్తి ఏ టెస్ట్ చేయించుకోవాలి?
సాధారణంగా డయాగ్నోస్టిక్ టెస్టింగ్, అది కూడా ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్నవారికి. వెతకాల్సిన ఒక ప్రత్యేక లోపం కుటుంబంలో ఉందో లేదో అది చెబుతుంది. వేరే ఎవరికైనా ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ అందించే ముందు ఇది అవసరం.
సమాచారం ఇవ్వని నెగటివ్ (uninformative negative) అంటే ఏమిటి?
ఇప్పటికే క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికి నెగటివ్ వచ్చింది, కానీ మిగతా బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి కుటుంబంలో ఏ ప్రత్యేక లోపమూ ఎప్పుడూ నిర్ధారణ కాలేదని దీని అర్థం. తెలిసిన, నిర్ధారణ అయిన లోపం కోసం ఒక బంధువుకు నెగటివ్ రావడం దీనికి భిన్నం.
మా కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరూ టెస్ట్ చేయించుకోకపోతే నేను ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ చేయించుకోవచ్చా?
సాధారణంగా వెంటనే కాదు. ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ ఇప్పటికే తెలిసిన ఒక ఖచ్చితమైన లోపం కోసం మాత్రమే చెక్ చేస్తుంది. ఆ ఆరంభ బిందువు లేకపోతే, సాధారణంగా ముందుగా క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికి డయాగ్నోస్టిక్ టెస్టింగ్ అవసరం.
క్యారియర్ టెస్టింగ్ నా సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్పై ప్రభావం చూపుతుందా?
క్యారియర్ టెస్టింగ్ కవర్ చేసే చాలా వ్యాధుల్లో చూపదు. ఒక రిసెసివ్ లోపం కాపీ మీలో ఉన్నంత మాత్రాన సాధారణంగా మీ సొంత రిస్క్ పెరగదు. మీ జీవిత భాగస్వామిలో కూడా అదే లోపం ఉంటే, దాని ప్రాముఖ్యత ప్రధానంగా పిల్లల విషయంలోనే.
నా బంధువుకు పాజిటివ్ వస్తే, నేను తప్పనిసరిగా ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ చేయించుకోవాలా?
తప్పనిసరి కాదు. ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ పూర్తిగా మీ ఇష్టం. కొందరు వీలైనంత త్వరగా తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. మరికొందరు ఆగుతారు, లేదా అసలు టెస్ట్ చేయించుకోకూడదని నిర్ణయించుకుంటారు. రెండు నిర్ణయాలనూ గౌరవిస్తారు.
డయాగ్నోస్టిక్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్, బయాప్సీ ఒకటేనా?
కాదు. బయాప్సీలో కణితి కణజాలాన్ని పరీక్షిస్తారు. ఇక్కడ చెబుతున్న అర్థంలో డయాగ్నోస్టిక్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్, క్యాన్సర్ ఎందుకు వచ్చిందో వివరించగల వారసత్వ లోపం కోసం రక్తాన్ని లేదా లాలాజలాన్ని చెక్ చేస్తుంది.
నా ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్ పాజిటివ్ వస్తే ఏమి జరుగుతుంది?
మీ స్క్రీనింగ్కు, అవసరమైతే మీ సొంత కుటుంబ ప్లానింగ్కు దాని అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. పాజిటివ్ ఫలితం రిస్క్ను పెంచుతుంది; క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుందని దాని అర్థం కాదు.
మా కుటుంబానికి ఏ రకం టెస్ట్ అవసరమో తెలియకపోతే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడి, మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకున్నారో చెప్పండి. ముందుగా ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What are the types of genetic tests?
- Cancer Research UK — Predictive genetic testing for cancer risk genes
- NHS — Genetic and genomic testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఈ మూడింటిలో మీ కుటుంబానికి ఏది సరిపోతుందో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయింది, ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకున్నారో మాకు చెప్పండి. సరైన తర్వాతి అడుగు ఏమిటో ఆలోచించడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.