హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అంటే ఏమిటి: విస్తృత టెస్ట్ ఎప్పుడు అర్థవంతం

చాలా కుటుంబాలకు కాదు. ప్యానెల్ సంబంధిత క్యాన్సర్ జన్యువులను మరింత లోతుగా చదువుతుంది, అర్థం తేలని ఫలితాలను కూడా తక్కువగా ఇస్తుంది. ఎక్సోమ్ ముఖ్యంగా ఉపయోగపడేది రెండు సందర్భాల్లో — ప్యానెల్ ఇప్పటికే నెగటివ్ వచ్చినా కుటుంబంలో క్యాన్సర్ తీరు ఇంకా గట్టిగా ఆలోచింపజేసేలా ఉన్నప్పుడు, లేదా క్యాన్సర్‌తో పాటు ఇతర అసాధారణ లక్షణాలు ఉన్నప్పుడు.

మిమ్మల్ని టెస్ట్ చేసిన కారణంతో సంబంధం లేని ఒక జన్యువులో కనిపించే లోపం — ఉదాహరణకు గుండె జబ్బుతో ముడిపడిన లోపం. అది కూడా మీ ఆరోగ్యానికి ముఖ్యం కావచ్చు. మీరు టెస్ట్‌కు ముందే ఒప్పుకుంటేనే ల్యాబ్‌లు వీటిని రిపోర్ట్ చేస్తాయి. ఇవి తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా లేదా అనేది మీ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి ప్రశాంతంగా నిర్ణయించుకోండి.

మీ ఎక్సోమ్‌ను మీ తల్లిదండ్రుల ఎక్సోమ్‌తో పోల్చితే, ఏ మార్పులు మీలో కొత్తగా వచ్చాయి, ఏవి వారసత్వంగా వచ్చాయి అని ల్యాబ్ చూడగలుగుతుంది. దీనివల్ల అర్థం తేలని ఒక ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం సులువు కావచ్చు. ఇది ప్రతిసారీ అవసరం ఉండదు. ఎప్పుడు ఇది సహాయపడుతుందో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.

సాధారణంగా ప్యానెల్ కంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. ఎందుకంటే వడపోత, సమీక్ష దశలకు నిపుణుల సమయం కావాలి. నమూనాను పంపే ముందే, ఆ ల్యాబ్ సాధారణంగా ఎంత సమయం తీసుకుంటుందో కేంద్రాన్ని అడగండి. ఫలితాలను మెసేజ్ ద్వారా కాకుండా, ఒక అపాయింట్‌మెంట్‌లో కూర్చుని మీకు వివరించాలి.

సాధారణంగా ఖర్చు ఎక్కువే, కానీ ధరలు ఒక్కో ల్యాబ్‌లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. ప్యానెల్, ఎక్సోమ్ — ఈ రెండింటి ఖర్చునూ రాతపూర్వకంగా అడగండి. ఏ జెనెటిక్ టెస్ట్‌కైనా ఇన్సూరెన్స్, ఆరోగ్యశ్రీ లేదా ఆయుష్మాన్ భారత్ చెల్లిస్తాయని అనుకునే ముందు, కేంద్రంతో ఒకసారి నిర్ధారించుకోండి.

చాలాసార్లు చూడవచ్చు. క్యాన్సర్‌తో ముడిపడిన కొత్త జన్యువులు తెలుస్తున్న కొద్దీ, దాచి ఉంచిన డేటాను కొన్నిసార్లు కొత్త నమూనా లేకుండానే మళ్లీ పరిశీలించవచ్చు. ల్యాబ్ ఈ సదుపాయం ఇస్తుందా, దానికి ఛార్జ్ ఉంటుందా, మళ్లీ చూడమని అడిగే బాధ్యత ఎవరిది అని ముందే అడిగి తెలుసుకోండి.

పూర్తిగా అలా కాదు. ఎక్సోమ్ తక్కువ లోతుగా చదివిన జన్యు భాగాల్లోని లోపాలను, జన్యువుల్లో కొన్ని భాగాలు లేకుండా పోయిన లోపాలను కూడా మిస్ చేయవచ్చు. కొన్ని కుటుంబాల్లో ఊహించిన దానికంటే ఎక్కువ క్యాన్సర్లు కనిపిస్తాయి, కానీ దాని వెనుక ఏ ఒక్క జన్యువూ ఉండదు. అలాంటప్పుడు కూడా కుటుంబ చరిత్రను బట్టే స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ చేస్తారు.

ఇంతకుముందు చేయించిన జెనెటిక్ రిపోర్టులన్నీ వెంట తీసుకురండి. అమ్మ వైపు, నాన్న వైపు — రెండు వైపులా కుటుంబంలో వచ్చిన ప్రతి క్యాన్సర్‌నూ, సుమారు ఏ వయసులో వచ్చిందో కూడా ఒక కాగితంపై రాసి తీసుకురండి. ఎక్సోమ్ టెస్ట్ మీకు అర్థవంతమా కాదా అని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.