జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్యానెల్ సైజు: ఎన్ని జన్యువులు సరిపోతాయి?
జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్యానెల్లో ఎన్ని జన్యువులు ఉండాలి అనే దానికి ఒక స్థిరమైన సంఖ్య లేదు. ఒక ల్యాబ్ ఎన్ని జన్యువులు టెస్ట్ చేయగలదు అనేది కాదు, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఏ తీరులో కనిపించింది అనేదే సరైన సైజును నిర్ణయిస్తుంది. ప్యానెల్ సైజును నిజంగా ఏవి నిర్ణయిస్తాయి, పెద్ద ప్యానెల్ ఆటోమేటిక్గా మంచి ఎంపిక ఎందుకు కాదు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
జెనెటిక్ టెస్ట్ ప్యానెల్లో ఎన్ని జన్యువులు ఉండాలి?
దీనికి ఒక స్థిరమైన సంఖ్య అంటూ లేదు. ప్యానెల్ ఎంత పెద్దగా ఉండాలి అనేది, ఒక ల్యాబ్ ఎన్ని జన్యువులను టెస్ట్ చేయగలదు అనే దాని మీద కాదు — మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఏ తీరులో కనిపించింది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. ఒక కుటుంబ చరిత్ర కోసం రూపొందించిన ప్యానెల్, మరో కుటుంబానికి పూర్తిగా సరిపోకపోవచ్చు. రెండు కుటుంబాల్లోనూ ఒకే రకం క్యాన్సర్, దాదాపు ఒకే వయసులో వచ్చినా కూడా ఇలా జరగవచ్చు.
"ఎక్కువ జన్యువులు ఉంటే అంత మంచిది" అనేది ఎందుకు సరైన ప్రశ్న కాదు?
ఒక ల్యాబ్ అందించే ప్రతి జన్యువునూ టెస్ట్ చేస్తే పూర్తి సమాధానం దొరుకుతుందని అనుకోవడం సహజమే. కానీ నిజానికి, పెద్ద ప్యానెల్ మీ కుటుంబ తీరుతో బలహీనమైన లేదా స్పష్టత లేని సంబంధం మాత్రమే ఉన్న జన్యువులను కలుపుతుంది. అదనంగా కలిపే ప్రతి జన్యువుతో, ఉపయోగపడే ఫలితం కంటే అర్థం తేలని ఫలితం వచ్చే అవకాశమే పెరుగుతుంది.
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ నిజంగా ఏమి చూస్తారు?
కుటుంబంలో ఏ క్యాన్సర్లు వచ్చాయి, ఏ వయసులో వచ్చాయి, తల్లి వైపా తండ్రి వైపా — వీటన్నింటినీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చూస్తారు. ఆ తీరుతో నిజమైన, రుజువైన సంబంధం ఉన్న జన్యువుల చుట్టూ ఒక ప్యానెల్ను ఎంచుకుంటారు. ప్యానెల్లో ఎన్ని జన్యువులు ఉంటాయి అనేది ఈ సరిపోల్చడం వల్ల వచ్చే ఫలితం మాత్రమే, అదే లక్ష్యం కాదు. ఒకే రకం క్యాన్సర్ ఉన్న రెండు కుటుంబాలకు కూడా, మిగతా కుటుంబ చరిత్రను లెక్కలోకి తీసుకున్నాక వేర్వేరు సైజుల ప్యానెల్స్ రావచ్చు. ఎందుకంటే జాబితాను కుదించేది ప్రధానంగా కనిపించే ఆ ఒక్క క్యాన్సర్ కాదు, దాని చుట్టూ ఉన్న పూర్తి తీరు.
అదే కుటుంబానికి తర్వాత వేరే ప్యానెల్ ఎందుకు అవసరం కావచ్చు?
కొత్త జన్యువులకు క్యాన్సర్ రిస్క్తో సంబంధం ఉందని పరిశోధనల్లో తేలుతున్న కొద్దీ ప్యానెల్స్ను అప్డేట్ చేస్తుంటారు. 5 ఏళ్ల క్రితం సరిగ్గా అనిపించిన ప్యానెల్ ఇప్పుడు చిన్నదిగా కనిపించవచ్చు. అందుకే మొదటి ఫలితాన్నే చివరిదిగా తీసుకోకుండా, కొత్తగా, తగిన సైజులో ఉన్న ప్యానెల్తో మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోమని కౌన్సెలర్ కొన్నిసార్లు సూచిస్తారు. మొదటి టెస్ట్ సరిగ్గా చేయలేదని దీని అర్థం కాదు. దాని వెనుక ఉన్న సైన్స్ ఎంత వేగంగా ముందుకు వెళ్తోందో ఇది చూపిస్తుంది, అంతే.
ల్యాబ్ బ్రోచర్లో పెద్ద సంఖ్య ముద్రించి ఉందంటే, అది మీ కుటుంబానికి మెరుగ్గా సరిపోయే టెస్ట్ అని ఆటోమేటిక్గా అర్థం కాదు.సంఖ్యను నిర్ణయించేవి
ప్యానెల్ ఎంత పెద్దగా ఉండాలో నిర్ణయించే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
వీటిలో ఏదీ ఊహతో నిర్ణయించేది కాదు. ప్రతి ఒక్కటీ, టెస్ట్లో చేర్చదగిన జన్యువుల జాబితాను కుదిస్తుంది.
ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిన క్యాన్సర్లు ఏవి?
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్), అండాశయ క్యాన్సర్ కలిసి కనిపిస్తే, అది సాధారణంగా ఒక చిన్న, వేరే జన్యువుల జాబితా వైపు చూపిస్తుంది. తరతరాలుగా వేర్వేరు పేగు క్యాన్సర్లు, గర్భాశయ క్యాన్సర్లు కనిపించిన కుటుంబానికి జాబితా వేరుగా ఉంటుంది.
క్యాన్సర్ ఏ వయసులో వచ్చింది?
అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ వస్తే, మామూలుగా అయితే పరిగణనలోకి తీసుకోని, అరుదైన వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్లతో ముడిపడిన జన్యువులను కూడా ప్యానెల్లో చేర్చడానికి అది కారణం కావచ్చు.
ఎంతమంది బంధువులకు వచ్చింది?
3 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది దగ్గరి బంధువుల్లో బలమైన తీరు కనిపిస్తే, మరింత విస్తృతంగా వెతకడం సమంజసం. మిగతా చరిత్రలో ప్రత్యేకంగా ఏమీ లేని కుటుంబంలో ఒక్క బంధువుకు మాత్రమే వస్తే పరిస్థితి వేరు.
మీ సంరక్షణలో నిజంగా ఏమి మారుతుంది?
క్యాన్సర్తో అరుదుగా ముడిపడే ఒక జన్యువులో లోపం దొరికితే, మీ స్క్రీనింగ్ గానీ చికిత్స గానీ అసలు మారుతుందా అని కూడా కౌన్సెలర్ ఆలోచిస్తారు. మారకపోతే, ఆ జన్యువును చేర్చడం వల్ల ప్రయోజనం లేకుండా అనిశ్చితి మాత్రమే పెరుగుతుంది. ల్యాబ్ సాంకేతికంగా దాన్ని టెస్ట్ చేయగలిగినా, ఆ జన్యువును ప్యానెల్ నుంచి తీసేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండికౌన్సెలింగ్ గదిలో
కౌన్సెలర్ ప్యానెల్ సైజును ఎలా నిర్ణయిస్తారు?
మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని గీస్తారు
ప్రతి బంధువుకు వచ్చిన క్యాన్సర్ రకం, నిర్ధారణ అయినప్పటి సుమారు వయసు నమోదు చేస్తారు. స్పష్టంగా ప్రభావితమైనట్టు కనిపించే వైపు మాత్రమే కాదు, తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు — రెండు వైపులా.
ఆ తీరును తెలిసిన సిండ్రోమ్లతో సరిపోలుస్తారు
గుర్తించిన వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్లకు సరిపోయే తీరులు ఉన్నాయా అని కౌన్సెలర్ చూస్తారు. ప్రతి సిండ్రోమ్ ఆధారాలతో నిర్వచించిన ఒక జన్యువుల జాబితా వైపు చూపిస్తుంది.
ఒక ప్యానెల్ సూచించి, వివరిస్తారు
టెస్ట్కు మీరు ఒప్పుకునే ముందే, ఏ జన్యువులు ఉన్నాయి, ఎందుకు ఉన్నాయి, ఒక్కో జన్యువులో అర్థం తేలని ఫలితం వస్తే దానికి అర్థం ఏమిటి — ఇవన్నీ మీకు చెబుతారు.
సైజును తర్వాత మళ్లీ పరిశీలించవచ్చు
మొదటి ప్యానెల్ నెగటివ్ వచ్చినా కుటుంబ చరిత్ర ఇంకా బలంగానే ఉంటే, తర్వాతి అపాయింట్మెంట్లో పెద్ద ప్యానెల్ గురించి గానీ, వేరే టెస్ట్ గురించి గానీ చర్చించవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జన్యువుల జాబితా (Gene content)
- ఒక ప్యానెల్ నిజంగా చదివే జన్యువుల ప్రత్యేక జాబితా. దాదాపు ఒకే పేరు ఉన్న రెండు ప్యానెల్స్లో జన్యువుల జాబితా వేరుగా ఉండవచ్చు.
- సిండ్రోమ్ ఆధారిత ప్యానెల్ (Syndrome-focused panel)
- గుర్తించిన ఒక వంశపారంపర్య తీరు చుట్టూ రూపొందించిన చిన్న ప్యానెల్. ఉదాహరణకు, వంశపారంపర్య బ్రెస్ట్, అండాశయ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ కోసం చేసేది.
- సమగ్ర ప్యానెల్ (Comprehensive panel)
- చాలా రకాల క్యాన్సర్లతో ముడిపడిన జన్యువులను కవర్ చేసే పెద్ద ప్యానెల్. కుటుంబ తీరు స్పష్టంగా ఒకే సిండ్రోమ్ వైపు చూపించనప్పుడు దీన్ని వాడతారు.
- తక్కువ పెనెట్రెన్స్ జన్యువు (Low-penetrance gene)
- రిస్క్ను కొద్దిగా మాత్రమే పెంచే జన్యువు. ఇలాంటివి కలిపితే ప్యానెల్ పెద్దదవుతుంది, కానీ స్పష్టంగా దేనిపైనా చర్య తీసుకోవడం కష్టమయ్యే ఫలితాలు పెరుగుతాయి.
- లోపం దొరికే రేటు (Diagnostic yield)
- ఒక ప్యానెల్తో టెస్ట్ చేయించుకున్న వారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా లోపాన్ని కనుగొంటుందో చెప్పే కొలత. పెద్ద ప్యానెల్ అయినంత మాత్రాన ఇది ఆటోమేటిక్గా పెరగదు.
- అర్థం తేలని ఫలితాల భారం (Variant burden)
- ఒక ప్యానెల్ ఇవ్వగల అర్థం తేలని ఫలితాల మొత్తం సంఖ్య. జన్యువులు పెరుగుతున్న కొద్దీ ఇది కూడా పెరిగే ధోరణి ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ప్యానెల్కు ఎక్కువ జన్యువులు కలిపినంత మాత్రాన నిజమైన లోపాలు ఎక్కువగా దొరుకుతాయని నమ్మకంగా చెప్పలేం. చాలావరకు అది మీ కుటుంబ తీరుతో బలహీనమైన సంబంధం ఉన్న జన్యువులనే కలుపుతుంది. దాని వల్ల అర్థం తేలని ఫలితం వచ్చే అవకాశమే పెరుగుతుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబానికి సరైన ప్యానెల్ సైజు ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఆ సమాధానం, మీ పూర్తి కుటుంబ వృక్షాన్ని ముందు పెట్టుకుని చూసిన తర్వాత ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మాత్రమే సరిగ్గా తూచగలిగే వివరాల మీద ఆధారపడుతుంది.
పెద్ద ప్యానెల్ ఎక్కువ కనుగొంటుందని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
పెద్ద జన్యువుల జాబితా వినడానికి క్షుణ్ణంగా అనిపిస్తుంది. కానీ చాలా కుటుంబ తీరులకు, అది నిజమైన ఫలితాల కంటే అర్థం తేలని ఫలితాలనే ఎక్కువగా కలుపుతుంది. మీ విషయంలో పెద్ద ప్యానెల్ నిజంగా ఏమి వెతుకుతుందో కౌన్సెలర్ ఒక్కో జన్యువు వారీగా వివరించగలరు. అదనంగా కలిపే ప్రతి జన్యువు, మరిన్ని ప్రశ్నలు లేవనెత్తే ఫలితం కాకుండా, నిజమైన, ఉపయోగపడే ఫలితం ఇచ్చే అవకాశం సుమారుగా ఎంత ఉందో కూడా ముందుగానే సాధారణంగా చెప్పగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఒక్క బంధువుకు మాత్రమే, ఒక సాధారణ క్యాన్సర్, మామూలు వయసులో వచ్చి ఉంటే — ప్యానెల్ సైజు అసలు నిర్ణయాత్మక ప్రశ్న కాకపోవచ్చు. ఎందుకంటే టెస్టింగ్ అసలు అవసరమే లేకపోవచ్చు. ఒక ప్రత్యేక ప్యానెల్ను సూచించడానికి ఎంత సిద్ధంగా ఉంటారో, ఆ మాట చెప్పడానికి కూడా కౌన్సెలర్ అంతే సిద్ధంగా ఉంటారు.
పెద్ద ప్యానెల్ చేయించుకునేంత బలంగా మీ కుటుంబ చరిత్ర ఉందో లేదో తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి వివరించండి. ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ప్యానెల్ సైజు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
20 జన్యువుల ప్యానెల్ కంటే 50 జన్యువుల ప్యానెల్ మంచిదా?
ఆటోమేటిక్గా కాదు. అదనంగా ఉన్న 30 జన్యువులకు మీ కుటుంబంలోని క్యాన్సర్ తీరుతో నిజమైన, రుజువైన సంబంధం ఉందా అనేదే ముఖ్యం. లేకపోతే, అవి ఉపయోగపడే ఫలితాల కంటే అర్థం తేలని ఫలితాలనే ఎక్కువగా కలుపుతాయి.
డాక్టర్ కావాలనే చిన్న ప్యానెల్ను ఎందుకు ఎంచుకుంటారు?
మీ కుటుంబ తీరుకు గట్టిగా సరిపోయే చిన్న ప్యానెల్ సాధారణంగా మరింత స్పష్టమైన, చర్య తీసుకోగలిగే ఫలితాలు ఇస్తుంది. మీ కుటుంబ తీరుకు మొదటి నుంచీ బలమైన అభ్యర్థులు కాని జన్యువుల్లో అర్థం తేలని ఫలితాలు రాకుండా ఇది కాపాడుతుంది.
కౌన్సెలర్ సూచించిన దాని కంటే పెద్ద ప్యానెల్ అడగవచ్చా?
అడగవచ్చు. మీ ప్రత్యేక కుటుంబ చరిత్రకు పెద్ద ప్యానెల్ నిజంగా ఏమి కలుపుతుందో, అది ఇవ్వగల అదనపు అర్థం తేలని ఫలితాలతో సహా, మంచి కౌన్సెలర్ స్పష్టంగా వివరిస్తారు.
ప్యానెల్ సైజు ఖర్చుపై ప్రభావం చూపిస్తుందా?
సాధారణంగా చూపిస్తుంది. అయితే ల్యాబ్ ఇప్పటికే కొన్ని జన్యువులను కలిపి సీక్వెన్స్ చేస్తున్నప్పుడు, ఆ తేడా ప్రజలు అనుకునే దానికంటే తరచుగా తక్కువగానే ఉంటుంది. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ఖచ్చితమైన ధర ఎంతో మీ కేంద్రాన్ని అడగండి.
నా ప్యానెల్ మరీ చిన్నదైతే ఏమవుతుంది?
చిన్న ప్యానెల్లో నెగటివ్ ఫలితం వచ్చిన తర్వాత కూడా మీ కుటుంబ చరిత్ర బలంగానే ఉంటే, వెతుకులాటను విస్తరించడం గురించి కౌన్సెలర్ మాట్లాడగలరు — పెద్ద ప్యానెల్తో గానీ, ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్తో గానీ.
అన్ని ల్యాబ్లూ ఒకే జన్యువుల జాబితాను ఇస్తాయా?
ఇవ్వవు. దాదాపు ఒకే పేరు ఉన్న రెండు ప్యానెల్స్లో వేర్వేరు జన్యువులు ఉండవచ్చు. అందుకే ల్యాబ్ ప్యానెల్కు పెట్టిన పేరు కంటే, అందులో ఉన్న జన్యువుల జాబితాయే ఎక్కువ ముఖ్యం.
పెద్ద ప్యానెల్ దాదాపు అందరిలోనూ ఏదో ఒకటి కనుగొంటుందా?
లేదు. ఏ సైజు ప్యానెల్తో టెస్ట్ చేయించుకున్నా, చాలామందికి ఆందోళన కలిగించేది ఏమీ లేదనే ఫలితమే వస్తుంది. పెద్ద ప్యానెల్ స్పష్టమైన ఫలితం వచ్చే అవకాశం కంటే, అర్థం తేలని ఫలితం వచ్చే అవకాశాన్నే ఎక్కువగా పెంచుతుంది.
నాకు ఏ సైజు ప్యానెల్ కావాలో తెలియకపోతే, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి, ఏ క్యాన్సర్, సుమారు ఏ వయసులో నిర్ధారణ అయిందో రాసి పెట్టుకోండి. మీకు సరైన ప్యానెల్ సైజును నిర్ణయించడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సరిగ్గా ఆ సమాచారాన్నే ఉపయోగిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) — Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants
- Cancer Research UK — Genetic testing for cancer risk genes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబానికి ఏ సైజు ప్యానెల్ కావాలో తెలియడం లేదా?
ఎవరికి, ఏ వయసులో క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో మాకు చెప్పండి. తగిన సైజు ప్యానెల్ ఎలా ఉండవచ్చో మీకు వివరంగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.