టార్గెటెడ్ మ్యూటేషన్ అనాలిసిస్: కుటుంబంలో తెలిసిన ఒకే లోపం కోసం టెస్ట్

లేదు. ల్యాబ్‌కు సరిగ్గా ఏ లోపం కోసం చూడాలో ముందే తెలిసినప్పుడు మాత్రమే ఈ టెస్ట్ పనిచేస్తుంది. ఆ సమాచారం బంధువుకు ఇంతకుముందు వచ్చిన ఫలితం నుంచే వస్తుంది. అది లేకపోతే, దీనికి బదులు విస్తృతమైన ప్యానెల్ టెస్ట్‌తో మొదలుపెట్టడం సరైనది.

సాధారణంగా అవును. తెలిసిన ఒకే స్థానాన్ని చెక్ చేయడానికి, చాలా జన్యువులను చదవడం కంటే ల్యాబ్‌లో చాలా తక్కువ పని ఉంటుంది. అందుకే ఖర్చు, ఫలితం రావడానికి పట్టే సమయం రెండూ తక్కువగా ఉంటాయి. బుక్ చేసే ముందు మీ సెంటర్‌లో ఇప్పటి ధర ఎంతో అడగండి.

ఇక్కడ వచ్చే నిజమైన నెగటివ్ అర్థవంతమైనది. ఎందుకంటే మీ కుటుంబంలో తెలిసిన ఖచ్చితమైన లోపాన్నే ల్యాబ్ చెక్ చేసింది, అది దొరకలేదు. సాధారణంగా దీని అర్థం మీ రిస్క్ సాధారణ జనాభా రిస్క్‌కు దగ్గరగా ఉందని. అయినా మీ పూర్తి చరిత్రతో పోల్చి కౌన్సెలర్ దీన్ని నిర్ధారించాలి.

కాదు. మీ బంధువులో ఉన్న అదే లోపం మీలో కూడా ఉందని దీని అర్థం. అది మీ రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. చాలామంది క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే సాధారణంగా వెంటనే చికిత్స కాదు, మరింత దగ్గరగా గమనించడం మొదలవుతుంది.

లేదు. ఇది ఒకే ఖచ్చితమైన స్థానాన్ని చెక్ చేయడానికి మాత్రమే తయారవుతుంది. తర్వాత కుటుంబంలో మరెక్కడైనా వేరే లోపం కనిపిస్తే, ఆ ప్రత్యేక మార్పు కోసం కొత్తగా మరో టార్గెటెడ్ టెస్ట్ తయారు చేయాల్సి ఉంటుంది.

సాధారణంగా విస్తృతమైన ప్యానెల్ కంటే తక్కువ సమయం పడుతుంది. ఎందుకంటే ల్యాబ్ చాలా జన్యువులను చదవకుండా, తెలిసిన ఒకే స్థానాన్ని చెక్ చేస్తుంది. బుక్ చేసేటప్పుడు మీ సెంటర్‌లో ఇప్పుడు ఎంత సమయం పడుతుందో అడగండి.

సాధారణంగా పిల్లలు విషయం అర్థం చేసుకుని, తమ సమ్మతి (కన్సెంట్) ఇవ్వగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్టింగ్ ఆగుతుంది. ఆ ప్రత్యేక లోపానికి చిన్నతనంలోనే స్క్రీనింగ్ అవసరమైతే మాత్రం అలా కాదు. మీ కుటుంబ జన్యువుకు ఈ రెండింటిలో ఏది వర్తిస్తుందో కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.

మీ దగ్గర ఉన్న కాగితాలన్నీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి. పాత రిపోర్ట్‌లలో కొన్నిసార్లు జన్యువుకు లేదా వేరియంట్‌కు ఇప్పుడు వాడని పాత పేర్లు ఉంటాయి. మీ టెస్ట్ రాయడానికి ముందు కావలసిన ఖచ్చితమైన మార్పు ఏమిటో కౌన్సెలర్ సాధారణంగా గుర్తించగలరు.