జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు: అవి ఏమి చెక్ చేస్తాయి, ఏమి మిస్ చేస్తాయి
డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ టెస్ట్ అంటే డాక్టర్ గానీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ లేకుండా, మీరే ఆన్లైన్లో ఆర్డర్ చేసే ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్. ఈ కిట్లలో చాలావరకు ఒక జన్యువులో తెలిసిన స్థానాల చిన్న, స్థిరమైన జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేస్తాయి, జన్యువు మొత్తాన్ని కాదు. ఆ లోటుకు అసలు అర్థం ఏమిటి, భారతీయ కుటుంబాలకు అది ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం, ఇప్పటికే మీ దగ్గర ఫలితం ఉంటే ఏమి చేయాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు అంటే ఏమిటి, డాక్టర్ ద్వారా చేసే టెస్టింగ్కు తేడా ఏమిటి?
- ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు సాధారణంగా ఏమి మిస్ చేస్తాయి?
- మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న కిట్ ఫలితంతో ఏమి చేయాలి?
- ఈ కిట్లు వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఆన్లైన్ కిట్, క్లినికల్ టెస్టింగ్: తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఆన్లైన్ కిట్ల గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్ల గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు అంటే ఏమిటి, డాక్టర్ ద్వారా చేసే టెస్టింగ్కు తేడా ఏమిటి?
డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ (direct-to-consumer) టెస్ట్ అంటే మీరే ఆన్లైన్లో ఆర్డర్ చేసి, ఒక ట్యూబ్లో ఉమ్మి వేసి, పోస్ట్లో తిరిగి పంపే టెస్ట్. ఏ దశలోనూ డాక్టర్ గానీ, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ గానీ ఇందులో ఉండరు. ఇలాంటి కొన్ని కిట్లు బాగా తెలిసిన కొన్ని క్యాన్సర్ జన్యు స్థానాలను (positions) నిజంగానే చూస్తాయి. కానీ క్లినికల్ ల్యాబ్ చూసినట్టు జన్యువు మొత్తాన్ని చూసే కిట్లు దాదాపు లేవు.
"ఆ జన్యువు కోసం టెస్ట్ చేశాం" అన్నా, దానికి పెద్ద అర్థం ఎందుకు ఉండకపోవచ్చు?
చాలా కిట్లు ఒక జన్యువులోని కొన్ని ప్రత్యేకమైన, బాగా అధ్యయనం చేసిన స్థానాలను మాత్రమే చెక్ చేస్తాయి. విదేశాల్లోని కొన్ని జనాభాల్లో అవి ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి కాబట్టి వాటిని ఎంచుకుంటారు. మీ కుటుంబంలో ఉన్న లోపం అదే జన్యువులో వేరే ఎక్కడైనా ఉంటే, ఇలా తయారైన కిట్ దాన్ని పూర్తిగా మిస్ చేసి, ఫలితం క్లియర్ అని రిపోర్ట్ చేస్తుంది.
భారతదేశంలో ఇది ఇంకా ఎందుకు ఎక్కువ ముఖ్యం?
ఈ కిట్లలో చాలావరకు భారతదేశం బయటి జనాభాల డేటాతో తయారై, ఆ డేటాతోనే పరీక్షించబడ్డాయి (validated). మొదట్లో జరిగిన ఆ పరీక్షల్లో ఎవరి కుటుంబ నేపథ్యం భాగం కాలేదో, వారికి ఇలాంటి కిట్ ఇచ్చే క్లియర్ ఫలితం అదే విషయాన్ని నిర్ధారించదు.
డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ కిట్ నుంచి వచ్చే క్లియర్ ఫలితం, క్లినికల్ టెస్ట్ ఇచ్చే "అంతా బాగుంది" అనే ఫలితంతో సమానం కాదు. సాధారణంగా దాని అర్థం తక్కువ స్థానాలను చెక్ చేశారని మాత్రమే — ఏమీ దొరకలేదని కాదు.ఏవి వదిలేస్తారు
ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు సాధారణంగా ఏమి మిస్ చేస్తాయి?
ప్రకటనలు చూస్తే ఈ లోటు స్పష్టంగా కనిపించదు. అసలు సమస్య సరిగ్గా అదే.
జన్యువులో ఎక్కువ భాగం
ఒక జన్యువులో తెలిసిన కొన్ని స్థానాలను మాత్రమే చెక్ చేసే కిట్, క్లినికల్ ప్యానెల్ చదివినట్టు ఆ జన్యువును చదవలేదు. అదే జన్యువులో వేరే ఎక్కడ లోపం ఉన్నా అది దొరకదు.
నిర్మాణంలో మార్పులు
జన్యువులో లేకుండా పోయిన లేదా రెట్టింపైన ముక్కలు సాధారణంగా ఈ కిట్లకు కనిపించవు. ఇవి కొన్ని ప్రత్యేక అక్షరాలను చెక్ చేయడానికి తయారైనవి, పెద్ద నిర్మాణ మార్పుల కోసం స్కాన్ చేయడానికి కాదు.
తరచుగా మిస్ అయ్యే మరికొన్ని
- కిట్ చెక్ చేసే చిన్న జాబితాలో లేని జన్యువులు
- కిట్ ఏ జనాభాల కోసం తయారైందో వారిలో కంటే భారతీయ కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించే లోపాలు
- పాజిటివ్ ఫలితాన్ని వేరే ల్యాబ్లో స్వతంత్రంగా నిర్ధారించడం
టెస్ట్ ముందు, తర్వాత కౌన్సెలింగ్
క్లినికల్ టెస్ట్తో పాటు ముందు ఒక సంభాషణ, తర్వాత ఒక సంభాషణ ఉంటాయి. ఫలితం వస్తే దానికి అర్థం ఏమిటో అందులో వివరిస్తారు. ఆన్లైన్లో ఆర్డర్ చేసిన కిట్తో సాధారణంగా అలాంటి సహాయం ఏదీ రాదు.
అవసరమైతే సరైన టెస్టింగ్కు దారి
క్లినికల్ టెస్టింగ్లో ఏదైనా దొరికితే తర్వాత ఏం చేయాలో స్పష్టంగా ఉంటుంది: నిర్ధారణ, కౌన్సెలింగ్, బంధువులకు టెస్టింగ్. కిట్ ఫలితంతో అలాంటి దారి జతగా రావడం అరుదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఇప్పటికే టెస్ట్ చేయించుకుంటే
మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఉన్న కిట్ ఫలితంతో ఏమి చేయాలి?
దాని ఆధారంగా మాత్రమే ఏ నిర్ణయమూ తీసుకోకండి
ఫలితం భరోసా ఇచ్చేలా కనిపించినా, ఆందోళన కలిగించేలా కనిపించినా, దాన్ని ఒక సంభాషణ మొదలుపెట్టడానికి ఉపయోగపడే విషయంగానే చూడండి. పూర్తి సమాధానంగా కాదు.
దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి
కిట్ సరిగ్గా ఏ స్థానాలను చెక్ చేసిందో, మీ కుటుంబ చరిత్ర ప్రకారం చూడాల్సినవన్నీ అది కవర్ చేసిందో లేదో వారు చెప్పగలరు.
క్లినికల్ నిర్ధారణ అవసరమా అని అడగండి
పాజిటివ్ ఫలితం మీద ఆధారపడి ఏదైనా చేసే ముందు, సాధారణంగా దాన్ని స్వతంత్రమైన క్లినికల్ టెస్ట్తో నిర్ధారించాలి. మీ కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనదైతే, క్లియర్ ఫలితం వచ్చినా సరైన టెస్టింగ్ ఇంకా అవసరం కావచ్చు.
ఏ చికిత్సనూ, స్క్రీనింగ్నూ మీ అంతట మీరు మార్చకండి
సర్జరీ, స్క్రీనింగ్ ఎంత తరచుగా చేయాలి, మందులు — వీటిలో ఏ నిర్ణయమూ, ముందుగా క్లినికల్ పరిశీలన లేకుండా కిట్ ఫలితం ఆధారంగా తీసుకోకూడదు. ఇదే డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా; మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి.
బాక్స్ మీద ఉండే మాటలు, వాటి అసలు అర్థం
ఈ కిట్లు వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఎంచుకున్న స్థానాలకే టెస్ట్ (targeted variant testing)
- జన్యువు మొత్తాన్ని కాకుండా, ముందే ఎంచుకున్న తెలిసిన కొన్ని స్థానాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేయడం. చాలా డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ కిట్లు పనిచేసేది ఇలాగే.
- క్లినికల్ స్థాయి టెస్టింగ్ (clinical-grade testing)
- డాక్టర్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ద్వారా ఆర్డర్ చేసి, గుర్తింపు పొందిన (accredited) ల్యాబ్ చేసి, అర్థం వివరించే టెస్టింగ్.
- ఒక జనాభాకు ప్రత్యేకమైన మార్పులు (population-specific variants)
- ఒక జనాభాలో వేరే జనాభా కంటే ఎక్కువగా కనిపించే జన్యు లోపాలు. ఒక జనాభా కోసం తయారైన కిట్, వేరే చోట ఎక్కువగా కనిపించే లోపాలను మిస్ చేయవచ్చు.
- వెల్నెస్ లేదా యాన్సెస్ట్రీ టెస్ట్ (wellness or ancestry test)
- సాధారణ ఆసక్తి కోసం, లేదా వంశం గురించి తెలుసుకోవడం కోసం అమ్మే కిట్. క్లినికల్ నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి తయారైనది గానీ, అనుమతి పొందినది గానీ కాదు.
- నిర్ధారణ టెస్టింగ్ (confirmatory testing)
- ఒక ఫలితం మీద ఆధారపడే ముందు దాన్ని సరిచూడడానికి చేసే స్వతంత్రమైన క్లినికల్ టెస్ట్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఆన్లైన్ కిట్, క్లినికల్ టెస్టింగ్: తేడా ఏమిటి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీరు కొన్న కిట్ గానీ, కొనాలనుకుంటున్న కిట్ గానీ మీ కుటుంబ పరిస్థితిని కవర్ చేస్తుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కిట్లు చెక్ చేసే విషయాల్లో చాలా తేడాలు ఉంటాయి. జన్యువుల జాబితాలోని చిన్న అక్షరాలను సరిగ్గా చదవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
ఫలితం గురించి క్లినికల్ సంభాషణకు ఇది బదులు కాదు
కిట్ ఏమి రిపోర్ట్ చేసినా, ఆ ఫలితానికి మీకు, మీ కుటుంబానికి అర్థం ఏమిటో శిక్షణ పొందిన వ్యక్తే వివరించాలి. ఫలితం భరోసా ఇచ్చేలా కనిపించినా, ఆందోళన కలిగించేలా కనిపించినా ఇది నిజమే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇప్పటికే వంశపారంపర్య తీరును సూచిస్తుంటే, డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ కిట్ అసలు సరైన మొదటి అడుగే కాదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ ద్వారా ఆర్డర్ చేసే క్లినికల్ టెస్టింగే మొదటి నుంచీ సరైన దారి.
మీరు ఇప్పటికే కిట్ కొని, అది అసలు ఏమి చెక్ చేసిందో తెలియకపోతే, జన్యువు పేరును ఇంటర్నెట్లో వెతకడం కంటే రిపోర్ట్ను కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఆన్లైన్ కిట్ల గురించి చాలామంది అనుకునే నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
చాలా కిట్లు ఆ జన్యువులోని కొన్ని ప్రత్యేక స్థానాలను మాత్రమే చెక్ చేస్తాయి. ఆ కొన్ని స్థానాల్లో క్లియర్ ఫలితం వచ్చినా, జన్యువులోని మిగతా భాగం గురించి అది ఏమీ చెప్పదు. క్లినికల్ ప్యానెల్ ఆ మిగతా భాగాన్ని కూడా చదువుతుంది.
డైరెక్ట్-టు-కన్స్యూమర్ కిట్ ఇచ్చిన పాజిటివ్ ఫలితం మీద ఆధారపడి ఏదైనా చేసే ముందు, గుర్తింపు పొందిన క్లినికల్ ల్యాబ్ దాన్ని నిర్ధారించాలి. ఎందుకంటే క్లినికల్ వాతావరణం బయట తప్పుడు పాజిటివ్ ఫలితాలు రావచ్చు.
చాలా కిట్లు భారతదేశం బయటి జనాభాల డేటాతో తయారై, అక్కడే పరీక్షించబడ్డాయి. ఆ పరీక్షల్లో ఎవరి కుటుంబ నేపథ్యానికి ప్రాతినిధ్యం లేదో, వారికి క్లియర్ ఫలితానికి అర్థం తక్కువగా ఉండవచ్చు.
మీ కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనదైతే, కిట్ అసలు చెక్ చేయడానికే తయారుకాని లోపాన్ని ఆ క్లియర్ ఫలితం తోసిపుచ్చదు. క్లినికల్ టెస్టింగే ఇప్పటికీ సరైన తర్వాతి అడుగు కావచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్ల గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఆన్లైన్ జెనెటిక్ టెస్ట్ కిట్లు నమ్మదగినవేనా?
అవి ఏమి చెక్ చేయడానికి తయారయ్యాయో, దానికి నమ్మదగినవే కావచ్చు. అది తరచుగా కొన్ని స్థానాల చిన్న, స్థిరమైన జాబితా. సమస్య ఆ స్థానాల్లో ఖచ్చితత్వం కాదు. జన్యువులో ఎంత భాగం, లేదా ఎన్ని జన్యువులు చెక్ చేయకుండా వదిలేశారు అనేదే అసలు సమస్య.
నా దగ్గర ఇప్పటికే కిట్ ఫలితం ఉంది. అయినా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలవాలా?
కలవాలి, ముఖ్యంగా మీ కుటుంబ చరిత్ర వంశపారంపర్య తీరును సూచిస్తుంటే. కిట్ సరిగ్గా ఏమి చెక్ చేసిందో, అది మీ పరిస్థితికి సరిపోతుందో లేదో కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
ఈ కిట్లు భారతీయ కుటుంబాలకు ఎందుకు అంత బాగా సరిపోవు?
చాలా కిట్లు వేరే జనాభాల డేటాతో తయారై, అక్కడే పరీక్షించబడ్డాయి. భారతీయ కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించే లోపం, కిట్ చెక్ చేయడానికి తయారుచేసిన చిన్న స్థానాల జాబితా బయట ఉండవచ్చు.
నా కిట్ ఫలితం పాజిటివ్ వచ్చింది. ఏమి చేయాలి?
దాని ఆధారంగా మాత్రమే ఏమీ చేయకండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. దాని మీద ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా, గుర్తింపు పొందిన క్లినికల్ ల్యాబ్ ద్వారా దాన్ని నిర్ధారించుకోండి.
వెల్నెస్ లేదా యాన్సెస్ట్రీ కిట్ నా క్యాన్సర్ రిస్క్ చెప్పగలదా?
నమ్మదగిన విధంగా చెప్పలేదు. ఈ కిట్లను సాధారణంగా ఆసక్తి కోసం అమ్ముతారు, క్లినికల్ నిర్ణయాల కోసం కాదు. క్యాన్సర్ రిస్క్ను అంచనా వేయడానికి అవి తయారైనవి కావు, అందుకోసం పరీక్షించబడినవీ కావు.
కిట్ కంటే క్లినికల్ టెస్ట్ ఎప్పుడూ ఎక్కువ ఖరీదేనా?
ఖర్చు ల్యాబ్ను బట్టి, దేన్ని టెస్ట్ చేస్తున్నారో దాన్ని బట్టి మారుతుంది. ఈ రెండింటిలో ఏది అనేది ఖర్చు ఒక్కటే నిర్ణయించకూడదు. ఆ టెస్ట్ మీ కుటుంబ పరిస్థితిని నిజంగా కవర్ చేస్తుందా లేదా అనేదే ముఖ్యం.
ఈ కిట్లతో ఏదైనా కౌన్సెలింగ్ వస్తుందా?
చాలా కిట్లలో ఫలితానికి ముందు గానీ తర్వాత గానీ, ఏ దశలోనూ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఉండరు. ఆ సహాయం క్లినికల్ టెస్టింగ్లో ప్రధాన భాగం, దాని ముఖ్యమైన ప్రయోజనాల్లో ఒకటి.
నా కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనది, సరిగ్గా టెస్ట్ చేయించుకోవాలి. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఆన్లైన్లో ఏదైనా ఆర్డర్ చేసే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో లేదా మీ ఆంకాలజిస్ట్తో మాట్లాడండి. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- MedlinePlus Genetics — What is direct-to-consumer genetic testing?
- ACMG — Direct-to-Consumer Genetic Testing: A Revised Position Statement
- GeneReviews (NCBI) — Genetic Testing: Overview
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ దగ్గర ఇప్పటికే ఆన్లైన్ కిట్ ఫలితం ఉందా?
కిట్ ఏమి చెక్ చేసిందో మాకు చెప్పండి. క్లినికల్ నిర్ధారణ అవసరమా అని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.