Medical Oncologist
జెనెటిక్ టెస్టుల రకాలు
RNA సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్: స్ప్లైస్ సైట్ దగ్గర అర్థం తేలని మార్పును ఎలా తేలుస్తారు
మామూలు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ప్రతి కణంలో ఉండే అసలు ప్రతి అయిన DNA ను చదువుతుంది. RNA సీక్వెన్సింగ్ టెస్ట్ మాత్రం, కణం దాని నుంచి నిజంగా తయారుచేసుకునే పని ప్రతులను చదువుతుంది. స్ప్లైస్ జంక్షన్ దగ్గర ఉన్న మార్పు జన్యువును నిజంగా దెబ్బతీసిందా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం ఇదే. ఈ ఫాలో-అప్ టెస్ట్ ఎప్పుడు చేస్తారు, అందులో ఏమి జరుగుతుంది, అది ఒక్కటే దేనికి సమాధానం చెప్పలేదు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- DNA రిపోర్ట్‌కు RNA సీక్వెన్సింగ్ అదనంగా ఏమి చెబుతుంది?
- ఏ పరిస్థితుల్లో డాక్టర్ల బృందం RNA సీక్వెన్సింగ్ అడుగుతుంది?
- RNA టెస్టింగ్‌లో అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
- RNA రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- DNA సీక్వెన్సింగ్, RNA సీక్వెన్సింగ్ మధ్య పోలిక ఏమిటి?
- RNA సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
- RNA టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
- RNA సీక్వెన్సింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
DNA రిపోర్ట్‌కు RNA సీక్వెన్సింగ్ అదనంగా ఏమి చెబుతుంది?
మామూలు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ DNA ను చదువుతుంది. DNA అంటే ప్రతి కణంలో దాచి ఉంచిన అసలు ప్రతి (master copy). RNA సీక్వెన్సింగ్ మాత్రం, ప్రోటీన్ తయారుచేసే ముందు కణం ఆ అసలు ప్రతి నుంచి నిజంగా తయారుచేసుకునే పని ప్రతులను (working copies) చదువుతుంది. జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చే చాలా మార్పులకు DNA చదవడమే సరిపోతుంది. కానీ స్ప్లైసింగ్ జంక్షన్ (splicing junction) దగ్గర ఉన్న మార్పు విషయంలో చాలాసార్లు అది సరిపోదు.
ఇక్కడ స్ప్లైసింగ్ ఎందుకు ముఖ్యం?
జన్యువులు ముక్కలు ముక్కలుగా నిల్వ ఉంటాయి. కణం ఉపయోగపడే ముక్కలను ఒకదానికొకటి కలిపి కుడుతుంది, మిగిలిన వాటిని కత్తిరించి తీసేస్తుంది. ఈ కలిపి కుట్టే పనినే స్ప్లైసింగ్ (splicing) అంటారు. ఇలాంటి ఒక అతుకు దగ్గర DNA లో వచ్చిన మార్పు కాగితం మీద చూస్తే హానిలేనిదిగానే కనిపించవచ్చు. అయినా కూడా, అది కణం ఆ జన్యువును తప్పుగా కలిపి కుట్టేలా చేయవచ్చు.
DNA ఒక్కటే ఎప్పుడూ ఎందుకు చెప్పలేదు?
స్ప్లైస్ జంక్షన్ దగ్గర ఉన్న మార్పు సమస్య తెచ్చే అవకాశం ఉందా లేదా అని ప్రిడిక్షన్ టూల్స్ (కంప్యూటర్ ద్వారా వేసే అంచనాలు) ఊహించగలవు. కానీ ఊహ రుజువు కాదు. కణం నిజంగా ఏమి తయారుచేసిందో RNA సీక్వెన్సింగ్ నేరుగా చెక్ చేస్తుంది. దాంతో ఒక అంచనా, కళ్లారా చూసిన పరిశీలనగా మారుతుంది. DNA లో కనిపించిన మార్పు అనుమానాస్పదంగా ఉండి, ఇంకా తేలనప్పుడు ఈ టెస్ట్‌ను సూచిస్తారు. సాధారణంగా ఇది పరిశీలనను మొదలుపెట్టే టెస్ట్ కాదు — చివరకు విషయాన్ని తేల్చే ఆధారం అవుతుంది.
RNA సీక్వెన్సింగ్ "ఈ మార్పుతో కణం ఏమి చేసింది?" అనే ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. "ఈ మార్పు సాధారణంగా ప్రమాదకరమా?" అనే ప్రశ్నకు కాదు.ఎప్పుడు సూచిస్తారు
ఏ పరిస్థితుల్లో డాక్టర్ల బృందం RNA సీక్వెన్సింగ్ అడుగుతుంది?
దాదాపు ప్రతి సందర్భంలోనూ ఇది ఫాలో-అప్ టెస్ట్. DNA రిపోర్ట్ ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రశ్నను లేవనెత్తిన తర్వాతే దీన్ని జోడిస్తారు.
స్ప్లైస్ సైట్ దగ్గర అర్థం తేలని మార్పు
DNA లో వచ్చిన మార్పు జన్యువులోని రెండు ముక్కల మధ్య సరిహద్దుకు దగ్గరగా ఉంటుంది. ఆ సరిహద్దును కణం సరిగ్గా చదివిందా లేదా అనేది RNA సీక్వెన్సింగ్ చూపిస్తుంది.
పాత అనిశ్చిత ఫలితాన్ని మళ్లీ వర్గీకరించడం
కొన్నేళ్ల క్రితం "అర్థం తేలని మార్పు"గా రిపోర్ట్ అయిన మార్పును, ఇప్పుడు RNA టెస్టింగ్ ఎక్కువగా అందుబాటులోకి రావడంతో, కొన్నిసార్లు తేల్చవచ్చు. దీనికోసం కొత్తగా DNA నమూనా ఇవ్వాల్సిన అవసరం ఉండదు.
పరిశోధన, స్పెషలిస్ట్ రెఫరల్ కేంద్రాలు
ప్రతి ల్యాబ్ ఈ టెస్ట్‌ను మామూలుగా చేయదు. DNA లో కనిపించిన మార్పుకు రెండో స్థాయి ఆధారం అవసరమైనప్పుడు, ఎక్కువగా ఒక స్పెషలిస్ట్ జెనెటిక్స్ కేంద్రం ద్వారా దీన్ని ఏర్పాటు చేస్తారు.
మామూలుగా చేసే మొదటి టెస్ట్ కాదు
చాలామందికి RNA సీక్వెన్సింగ్ గురించి ఎప్పుడూ చెప్పరు. ఎందుకంటే చాలా జన్యు మార్పులు స్ప్లైస్ జంక్షన్ దగ్గర ఉండవు. అలాంటప్పుడు DNA సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే ఆ ప్రశ్నను తేల్చేస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండినమూనాను ఎలా చూసుకుంటారు
RNA టెస్టింగ్‌లో అసలు ఏమి జరుగుతుంది?
తాజా నమూనా సేకరిస్తారు
RNA త్వరగా పాడైపోతుంది. అందుకే ఒక ప్రత్యేకమైన బ్లడ్ ట్యూబ్‌ను, అప్పుడప్పుడు కణజాల నమూనా (tissue sample) ను వాడతారు. దాన్ని ఆలస్యం చేయకుండా ల్యాబ్‌కు పంపిస్తారు.
పని ప్రతులను వేరు చేస్తారు
నమూనా తీసుకున్న సమయంలో ఆ జన్యువు నుంచి కణం చురుకుగా వాడుతున్న RNA ప్రతులను ల్యాబ్ వేరు చేసి తీస్తుంది.
ప్రతులను చదివి పోలుస్తారు
ఆ ప్రతులను సీక్వెన్స్ చేసి, సరిగ్గా కలిపి కుట్టిన జన్యువు రూపంతో పక్కపక్కన పెట్టి పోలుస్తారు. ఏ తేడా ఉన్నా అప్పుడు బయటపడుతుంది.
జెనెటిసిస్ట్ ఆ తీరును వివరిస్తారు
కనిపించిన కుట్టు తీరు అసలు DNA మార్పును వివరిస్తుందా లేదా అని ఒక స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. ఆ నిర్ధారణను మీ రిపోర్ట్‌లో రాస్తారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
RNA రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- స్ప్లైసింగ్ (Splicing)
- జన్యువు పని ప్రతిలో అవసరం లేని ముక్కలను కత్తిరించి తీసేసి, ఉపయోగపడే ముక్కలను ఒకదానికొకటి కలిపే ప్రక్రియ.
- స్ప్లైస్ సైట్ (Splice site)
- జన్యువులో ఒక ముక్క ముగిసి, కత్తిరించడం లేదా కలపడం జరిగే సరిగ్గా ఆ సరిహద్దు. ఇక్కడ వచ్చే మార్పు మొత్తం ప్రక్రియనే దెబ్బతీయవచ్చు.
- ఎక్సాన్ (Exon)
- సాధారణంగా చివరి పని ప్రతిలో ఉంచే జన్యువు ముక్క.
- ఎక్సాన్ వదిలేయబడటం (Exon skipping)
- ఉంచాల్సిన ముక్క పని ప్రతి నుంచి పూర్తిగా వదిలేయబడటం. దీనివల్ల ఆ ప్రతి నుంచి తయారయ్యే ప్రోటీన్ సాధారణంగా దెబ్బతింటుంది.
- ట్రాన్స్‌క్రిప్ట్ (Transcript)
- RNA సీక్వెన్సింగ్ నేరుగా చదివే జన్యువు పని ప్రతికి మరో పేరు.
- తప్పుడు స్ప్లైసింగ్ (Aberrant splicing)
- కుట్టు తప్పుగా జరగడం. దీనివల్ల తయారైన పని ప్రతి, జన్యువు సరైన రూపంతో సరిపోలదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
DNA సీక్వెన్సింగ్, RNA సీక్వెన్సింగ్ మధ్య పోలిక ఏమిటి?
DNA సీక్వెన్సింగ్
RNA సీక్వెన్సింగ్
ప్రతి కణంలో దాచి ఉంచిన అసలు ప్రతిని చదువుతుంది
కణం నిజంగా తయారుచేసిన పని ప్రతులను చదువుతుంది
స్ప్లైస్ సైట్ దగ్గరి మార్పును అనుమానాస్పదంగా గుర్తించగలదు
ఆ మార్పు నిజంగా స్ప్లైసింగ్‌ను దెబ్బతీసిందా లేదా అని చూపించగలదు
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం చేసే మామూలు మొదటి టెస్ట్
ఒక ప్రత్యేక DNA ఫలితాన్ని తేల్చడానికి చేసే ఫాలో-అప్ టెస్ట్
నమూనా బాగా నిల్వ ఉంటుంది, సులువుగా రవాణా చేయవచ్చు
నమూనా సున్నితమైనది, సమయం చాలా ముఖ్యం
మీతో సూటిగా
RNA సీక్వెన్సింగ్ ఒక్కటే ఏమి తేల్చలేదు?
ఏ ప్రశ్న కోసం దీన్ని రూపొందించారో, సరిగ్గా ఆ ప్రశ్నకు RNA సీక్వెన్సింగ్ చాలా శక్తివంతమైనది. దాని బయట మాత్రం పెద్దగా ఉపయోగపడదు. DNA ప్యానెల్ లాగా విస్తృతంగా జన్యు లోపాల కోసం ఇది వెతకలేదు. ఇంతవరకు ఎప్పుడూ DNA రిపోర్ట్ లేని వ్యక్తికి ఇది సరైన మొదటి టెస్ట్ కూడా కాదు.
సరైన నమూనా, సరైన సమయంలో కావాలి
స్ప్లైసింగ్ ఒక కణజాలానికీ మరో కణజాలానికీ వేరుగా ఉండవచ్చు. నమూనా తీసుకునే క్షణంలో కణం ఎలా పనిచేస్తోంది అనేదాన్ని బట్టి కూడా మారవచ్చు. రక్తం నుంచి వచ్చిన ఫలితం, క్యాన్సర్ మొదలైన అవయవంలో ఆ జన్యువు ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో ఎప్పుడూ చెప్పలేకపోవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక మార్పుకు ఈ పరిమితి ఎలా వర్తిస్తుందో మీ బృందం వివరిస్తుంది. ఈ టెస్ట్‌ను మామూలుగా అదనంగా జోడించే టెస్ట్‌లా కాకుండా, జాగ్రత్తగా ఆలోచించి ఏర్పాటు చేయడానికి ఇది ఒక కారణం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్‌లో స్పష్టంగా పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) అని గానీ, స్పష్టంగా బినైన్ (హాని లేని మార్పు) అని గానీ వచ్చి ఉంటే, RNA సీక్వెన్సింగ్ సాధారణంగా కొత్తగా ఏమీ చెప్పదు. మార్పు ఉన్న స్థానం కారణంగా DNA ఫలితం నిజంగా అనిశ్చితంగా ఉన్న కొద్దిమంది కోసమే దీన్ని ఉంచుతారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో ఇప్పటికే స్ప్లైస్ సైట్ దగ్గర "variant of uncertain significance" (VUS — అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అనే మాటలు ఉంటే, మీ మార్పుకు RNA టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉందా అని మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
RNA టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడుతుంటాయి?
"DNA టెస్ట్ కంటే RNA టెస్ట్ ఎక్కువ ఖచ్చితమైనది, కాబట్టి దానికి బదులు ఇదే అడగాలి."
ఇవి ఒకదానితో ఒకటి పోటీపడే టెస్టులు కావు. DNA సీక్వెన్సింగే ఇప్పటికీ మామూలు మొదటి అడుగు. DNA ఒక్కటే కొన్నిసార్లు చెప్పలేని ఒక చిన్న, ప్రత్యేకమైన ఫాలో-అప్ ప్రశ్నకు RNA టెస్టింగ్ సమాధానం ఇస్తుంది.
"ఒక మార్పు హానిలేనిదని ప్రిడిక్షన్ టూల్ చెబితే, ఇక విషయం తేలిపోయినట్టే."
ప్రిడిక్షన్ టూల్స్ అవకాశాన్ని అంచనా వేస్తాయి. నిజంగా ఏమి జరిగిందో అవి చూడవు. ఒక అంచనాను వాస్తవంతో సరిచూసేది సరిగ్గా RNA సీక్వెన్సింగే.
"ఈ టెస్ట్ ఎక్కడైనా, ఏ రక్త నమూనాతోనైనా చేయవచ్చు."
RNA సున్నితమైనది, దానికి సమయం చాలా ముఖ్యం. ప్రతి ల్యాబ్ ఈ విశ్లేషణ చేయదు. నమూనాను సరైన విధంగా చూసుకునే ఏర్పాట్లు ఉన్న స్పెషలిస్ట్ జెనెటిక్స్ కేంద్రం ద్వారానే సాధారణంగా దీన్ని ఏర్పాటు చేస్తారు.
"స్ప్లైసింగ్ సమస్య ఉందంటే, అన్నిటికంటే చెడ్డ ఫలితమే."
స్ప్లైసింగ్ దెబ్బతిన్న కొన్ని తీరుల్లో కూడా, కొంతవరకు పనిచేసే ప్రోటీన్ తయారవుతూనే ఉంటుంది. స్ప్లైసింగ్ ప్రభావితమైంది అనే విషయాన్ని మాత్రమే కాకుండా, కనిపించిన ఆ ప్రత్యేక తీరును జెనెటిసిస్ట్ జాగ్రత్తగా బేరీజు వేస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
RNA సీక్వెన్సింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
DNA టెస్ట్‌కు బదులుగా RNA టెస్ట్ చేస్తారా?
లేదు. ఒక ప్రత్యేకమైన స్ప్లైస్ సైట్ ప్రశ్నను తేల్చడానికి, DNA ఫలితం వచ్చిన తర్వాత దీన్ని చేస్తారు. దాదాపు అందరూ DNA సీక్వెన్సింగ్‌తోనే మొదలుపెడతారు. కొద్దిమందికి మాత్రమే ఆ తర్వాత RNA అధ్యయనం అవసరమవుతుంది.
నమూనా అంత త్వరగా ల్యాబ్‌కు ఎందుకు చేరాలి?
శరీరం బయటకు వచ్చాక RNA, DNA కంటే వేగంగా పాడైపోతుంది. పని ప్రతులను చదివే వరకు అవి చెడిపోకుండా ఉండేందుకు ల్యాబ్‌లు ప్రత్యేకమైన కలెక్షన్ ట్యూబ్‌లను వాడతాయి, నమూనాను కఠినమైన నియమాలతో చూసుకుంటాయి.
నా అసలు ఫలితం వచ్చిన కొన్నేళ్ల తర్వాత ఈ టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
చేయించవచ్చు. అసలు DNA టెస్ట్ జరిగిన చాలా కాలం తర్వాత కూడా, తాజా నమూనాతో RNA టెస్టింగ్‌ను తరచుగా ఏర్పాటు చేయవచ్చు. ఎప్పుడో వచ్చిన అనిశ్చిత ఫలితం ఇప్పటివరకు తేలకపోతే ఇది ఉపయోగపడుతుంది.
భారతదేశంలో ప్రతి ల్యాబ్ RNA సీక్వెన్సింగ్ చేస్తుందా?
లేదు. మామూలు DNA ప్యానెల్స్‌తో పోలిస్తే ఇది తక్కువ కేంద్రాల్లోనే లభిస్తుంది. ఇది ఎక్కడ అందుబాటులో ఉందో, మీ పరిస్థితికి ఇది అవసరమా కాదా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు.
RNA ఫలితం వచ్చాక కూడా ప్రశ్న తేలకపోతే ఏమిటి?
అప్పుడప్పుడు కనిపించిన తీరే స్పష్టంగా ఉండదు. అలాంటప్పుడు ఆ వేరియంట్ సాధారణంగా అనిశ్చితంగానే వర్గీకరించబడి ఉంటుంది. దీని ఫలితంగా ఏదైనా మరింత దగ్గరగా గమనించాల్సి ఉంటుందా, ఉంటే ఏమిటి అనేది మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
స్ప్లైసింగ్ అసాధారణంగా ఉందని వస్తే, నా చికిత్స వెంటనే మారిపోతుందా?
ఆ ఫలితం ఒక్కటే దేన్నీ మార్చదు. చికిత్స గురించి గానీ, సర్వైలెన్స్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) గురించి గానీ ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా, ఆ ఫలితాన్ని మీ కుటుంబ చరిత్రతో, మీ రిపోర్ట్‌లోని మిగతా విషయాలతో కలిపి పరిశీలిస్తారు.
నా బంధువులకు కూడా RNA సీక్వెన్సింగ్‌తోనే టెస్ట్ చేస్తారా?
ఒక బంధువులో ఒక ప్రత్యేకమైన స్ప్లైసింగ్ ప్రభావం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మిగతా కుటుంబ సభ్యులకు సాధారణంగా RNA అధ్యయనాన్ని మళ్లీ చేయరు. బదులుగా సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం చేసే, మరింత సులువైన టార్గెటెడ్ DNA టెస్ట్ (targeted DNA test) చేస్తారు.
నా రిపోర్ట్‌లో ఇప్పటికే స్ప్లైస్ సైట్ మార్పు ఉందని రాసి ఉంటే, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
రిపోర్ట్‌ను ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఆ మార్పుకు RNA టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉందా అని నేరుగా అడగండి. తర్వాత ఎవరిని సంప్రదించాలో మీకు తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — GeneReviews: Medical Genetics Information Resource
- American College of Medical Genetics and Genomics — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
జెర్మ్‌లైన్ రిపోర్ట్‌లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే ఏమిటిRNA సీక్వెన్సింగ్ తరచుగా తేల్చడానికి ప్రయత్నించే ఫలితం ఇదేఫంక్షనల్ అస్సేస్: ఒక మార్పు నిజంగా ఏమి చేస్తుందో పరీక్షించడంఅనిశ్చిత ఫలితాన్ని నేరుగా చెక్ చేసే మరో మార్గంహోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్: విస్తృతంగా చూడటం ఎప్పుడు అర్థవంతంఈ టెస్ట్ సాధారణంగా ఏ విస్తృత DNA టెస్ట్ తర్వాత వస్తుందోఒకే వేరియంట్‌ను రెండు ల్యాబ్‌లు వేర్వేరుగా ఎందుకు వర్గీకరిస్తాయిఇలాంటి అదనపు ఆధారం వర్గీకరణను ఎందుకు మార్చగలదు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్‌లో స్ప్లైస్ సైట్ మార్పు ఉందని రాసి ఉందా?
మీ రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో మాకు చెప్పండి. మీ పరిస్థితికి RNA టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉందా, అది అవసరమా అనేది నిజాయితీగా వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.