కో-మ్యుటేషన్లు: కణితిలో రెండు మ్యుటేషన్లు ఒకేసారి ఉంటే

తప్పనిసరిగా కాదు. సమాధానం మీకు ఉన్న రెండు మ్యుటేషన్లు ఏవి అనేదానిపై ఆధారపడుతుంది. కొన్ని కో-మ్యుటేషన్లు సాధారణ టార్గెటెడ్ మందును అడ్డుకోవడం వల్ల విషయం క్లిష్టం అవుతుంది. మరికొన్నింటిని కాంబినేషన్ మందులతో నిర్వహించవచ్చు, లేదా అవి ఇంకో టార్గెట్ చేయగల ఎంపిక వైపు చూపిస్తాయి. ఎన్ని మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయన్నది కాదు, ఒక్కోటి ఏమి చేస్తుంది, అవి ఒకదానిపై ఒకటి ఎలా ప్రభావం చూపుతాయి అనేదే ముఖ్య ప్రశ్న. కలయిక గురించి మాట్లాడే ముందు ప్రతి మ్యుటేషన్‌ను విడిగా వివరించమని మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండి.

అది సొంతంగా అనుమతి పొందిన లేదా ట్రయల్ చికిత్స ఉన్న డ్రైవర్ మ్యుటేషన్ అయితేనే. ప్యాసెంజర్ మ్యుటేషన్ కణితిలో ఉంటుంది కానీ పెరుగుదలను నడిపించదు, కాబట్టి దాన్ని టార్గెట్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా లాభం ఉండదు. రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్‌ను ఎప్పుడూ నేరుగా టార్గెట్ చేయాల్సిన అవసరం లేదు. కొన్నిసార్లు దాని ప్రభావం లేని వేరే రకం మందుకు మారడమే ఆచరణలో మంచి దారి. మీ మ్యుటేషన్లలో ఏది ఏ వర్గంలోకి వస్తుందో, ఎందుకో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.

అది ఏ రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్ అనేదానిపై ఆధారపడుతుంది. కొన్ని మొదటి నుంచే మందును పూర్తిగా పనికిరాకుండా చేస్తాయి. మరికొన్ని నిర్ధారణ సమయంలో కణితిలో కొంత భాగంపైనే ప్రభావం చూపుతాయి. అందుకే వేరియంట్ అల్లీల్ ఫ్రీక్వెన్సీ ముఖ్యం. EGFR మ్యుటేషన్ ఉన్న ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్‌పై NCCN మార్గదర్శకాలు చూపినట్టు, కొన్నిసార్లు ఆ కలయిక కోసమే తయారైన వేరే రకం మందు ఉంటుంది. రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్ ఉందంటే టార్గెటెడ్ ఎంపిక లేదని కాదు, ఆ ఎంపిక మారుతుందని అర్థం.

ఇప్పటి సమగ్ర జీనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్ టెస్ట్‌లు చాలావరకు, అంటే నెక్స్ట్-జనరేషన్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS), ఒకే బయాప్సీ నుంచి ఒకేసారి వందలాది మ్యుటేషన్ల కోసం చూస్తాయి. సాధారణంగా రెండు మ్యుటేషన్లూ ఒకే శాంపిల్ నుంచి బయటపడతాయి. మీకు చేసింది ఒక్క జన్యువు టెస్టా, సమగ్ర ప్యానెలా అని మీ టీమ్‌ను అడగండి. ఒక్క జన్యువు టెస్ట్‌లు, విస్తృత ప్యానెల్ కనిపెట్టగల కో-మ్యుటేషన్లను మిస్ చేయవచ్చు. ఒక్కొక్కటిగా చేసే వరుస టెస్ట్‌ల కంటే ఒకేసారి చేసే విస్తృత ప్యానెల్ సాధారణంగా ఎక్కువ సమాచారం ఇస్తుంది.

రెండు మార్పులూ ఒకే జన్యువులో ఉంటే అది కాంపౌండ్ మ్యుటేషన్. ఉదాహరణకు EGFR జన్యువులోనే రెండు వేర్వేరు మార్పులు. వేర్వేరు జన్యువుల్లో రెండు మ్యుటేషన్లు అంటే ఒక్కో జన్యువులో ఒక్కో మార్పు, ఉదాహరణకు EGFR మ్యుటేషన్, వేరే జన్యువులో MET amplification. ఒకే జన్యువులోని కాంపౌండ్ మ్యుటేషన్లు, ఆ జన్యువులోని ఒక్క మార్పు కంటే మందు అతుక్కోవడాన్ని ఎక్కువగా అడ్డుకోగలవు. అందుకే వాటికి చికిత్స వేరుగా ఉంటుంది. మ్యుటేషన్లు ఒకే జన్యువులోనా, వేర్వేరు జన్యువుల్లోనా అనేది మీ రిపోర్ట్ సాధారణంగా స్పష్టంగా చెబుతుంది.

కో-మ్యుటేషన్ పరిస్థితులకు సంబంధించిన చాలా రకాల మందులు, అంటే మూడో తరం EGFR TKI లు, BRAF-MEK inhibitor కలయికలు, PI3K inhibitors, PARP inhibitors భారతదేశంలో అందుబాటులో ఉన్నాయి. కానీ CDSCO అనుమతి స్థితి, అందుబాటు ఒక్కో మందుకు, ఒక్కో కేంద్రానికి వేరుగా ఉంటుంది. మీరు చికిత్స తీసుకునే కేంద్రంలో ప్రస్తుతం ఏమి దొరుకుతుందో, మీ కలయికకు ఏదైనా క్లినికల్ ట్రయల్ ఉందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ధారించాలి. CION తన కేంద్రాల్లో టార్గెటెడ్ థెరపీలను డే కేర్‌గా ఇస్తుంది, మీ మ్యుటేషన్ ప్రొఫైల్‌కు ఏమి అందుబాటులో ఉందో సలహా ఇవ్వగలదు.

రావచ్చు. కొన్ని రెసిస్టెన్స్ మ్యుటేషన్లు నిర్ధారణ సమయంలో కాకుండా, చికిత్స జరుగుతుండగా కనిపిస్తాయి. అందుకే రిపోర్ట్ మళ్లీ ఎప్పుడు చేయాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగడం ఈ పేజీలోని ప్రశ్నల జాబితాలో ఉంది. ఏ సమయంలో మళ్లీ టెస్ట్ అవసరమో మీ క్యాన్సర్ రకం, చికిత్సకు స్పందన చూసి మీ టీమ్ నిర్ణయిస్తుంది. పాత రిపోర్ట్‌లన్నీ ఒక ఫైల్‌లో దాచుకుంటే కొత్త ఫలితాన్ని పోల్చడం సులువు.