మ్యుటేషన్ టెస్ట్, టార్గెటెడ్ థెరపీ
GIST లో KIT మ్యుటేషన్ చికిత్స: KIT, PDGFRA మార్పులు, వాటిని టార్గెట్ చేసే మందులు
చాలా GIST (జీర్ణ వ్యవస్థలో వచ్చే స్ట్రోమల్ కణితులు) లలో KIT లేదా PDGFRA జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉంటుంది. ఈ మ్యుటేషన్లే టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్స్ అనే మందులకు నేరుగా టార్గెట్. మీకు సరిగ్గా ఏ మ్యుటేషన్ ఉందో తెలిస్తేనే మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఏ మందు సిఫార్సు చేయాలో నిర్ణయిస్తారు. టెస్ట్ మీరు ఇప్పటికే ఇచ్చిన బయాప్సీ లేదా సర్జరీ కణజాలంపైనే చేస్తారు. చాలా మందులు ఇంట్లో వేసుకునే టాబ్లెట్లు, ఒకటి పనిచేయకపోతే తర్వాతి మందు ఉంది.
ఈ పేజీలో
- KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లు మీ చికిత్సకు ఏమి అర్థం?
- మ్యుటేషన్ టెస్ట్ మీకు ఏ మందు ఇవ్వాలో ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
- చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందు ఏమేమి నిర్ధారించుకోవాలి?
- మీ GIST లో KIT లేదా PDGFRA మ్యుటేషన్ లేకపోతే?
- GIST లో KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లకు ఏ మందులు వాడతారు?
- GIST మ్యుటేషన్లు, మందుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లు మీ చికిత్సకు ఏమి అర్థం?
KIT, PDGFRA అనే జన్యువుల్లో మార్పు (mutation) వచ్చినప్పుడు, అవి చాలా వరకు GIST (గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ స్ట్రోమల్ ట్యూమర్, జీర్ణ వ్యవస్థలో వచ్చే ఒక రకం కణితి) పెరుగుదలను నడిపిస్తాయి. ఇమాటినిబ్ (Imatinib), సునిటినిబ్ (Sunitinib), అవాప్రిటినిబ్ (Avapritinib) వంటి టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (tyrosine kinase inhibitors) అనే టార్గెటెడ్ మందులు ఆ మారిన ప్రొటీన్ను అడ్డుకుని పనిచేస్తాయి. మొదట ఏ మందు వాడాలి, తర్వాత ఏది అనేది మీ ప్రత్యేక మ్యుటేషన్పై ఆధారపడుతుంది.
ఈ జన్యువులు ఏం చేస్తాయి?
KIT, PDGFRA జన్యువులు కణాల ఉపరితలంపై ఉండే రిసెప్టర్ ప్రొటీన్లను తయారు చేస్తాయి. వీటిలో ఏ జన్యువులో మ్యుటేషన్ వచ్చినా, ఆ ప్రొటీన్ నిరంతరం పెరుగుదల సంకేతాన్ని పంపుతుంది. GIST ఏర్పడి పెరగడానికి కారణం అదే.
మందులు ఆ సంకేతాన్ని ఎలా ఆపుతాయి?
టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్స్ టాబ్లెట్లుగా వేసుకునే టార్గెటెడ్ మందులు. ఇవి ఆ సంకేతాన్ని ఆపేస్తాయి. GIST ఉన్న చాలామంది ఇమాటినిబ్తో మొదలుపెడతారు. ఇది మారిన KIT లేదా PDGFRA ప్రొటీన్ను నేరుగా అడ్డుకుంటుంది. ఈ మందులు చాలావరకు ఇంట్లోనే వేసుకుంటారు, ఆసుపత్రి ఇన్ఫ్యూషన్లు అవసరం లేదు.
మ్యుటేషన్ ఎక్కడ ఉందనేది ఎందుకు ముఖ్యం?
ఏ జన్యువు ప్రభావితమైంది, ఆ జన్యువులో ఏ భాగంలో మార్పు ఉంది అనేది ఏ మందు సహాయపడే అవకాశం ఎక్కువో నిర్ణయిస్తుంది. కొన్ని మ్యుటేషన్లకు ఏ డోస్ బాగా స్పందన ఇస్తుందో కూడా ఇదే నిర్ణయిస్తుంది. అందుకే మ్యుటేషన్ టెస్ట్ను చికిత్స మొదలయ్యే ముందే చేస్తారు, తర్వాత ఆలోచనగా కాదు.
ఒక మందు పనిచేయడం ఆగిపోతే, NCCN, ESMO మార్గదర్శకాలు తర్వాతి లైన్ మందుకు మారడాన్ని సమర్థిస్తాయి. మీరు ఒకే చికిత్సకు పరిమితం కారు.టెస్ట్ నుంచి మందు వరకు
మ్యుటేషన్ టెస్ట్ మీకు ఏ మందు ఇవ్వాలో ఎలా నిర్ణయిస్తుంది?
ల్యాబ్లో కణితి కణజాలం టెస్ట్
మీ బయాప్సీ లేదా సర్జరీ శాంపిల్ను పరీక్షించి KIT లేదా PDGFRA మ్యుటేషన్ ఉందా, జన్యువులో సరిగ్గా ఎక్కడ ఉందో చూస్తారు. మీరు ఇప్పటికే ఇచ్చిన కణజాలమే సరిపోతుంది, సాధారణంగా కొత్త ప్రక్రియ అవసరం ఉండదు. ఫలితాలు సాధారణంగా ఒకటి నుంచి రెండు వారాల్లో వస్తాయి.
మ్యుటేషన్కు సరిపోయే మందు
KIT exon 11 మ్యుటేషన్లు సాధారణ డోస్ ఇమాటినిబ్కు బాగా స్పందిస్తాయి. NCCN, ESMO మార్గదర్శకాల ప్రకారం KIT exon 9 మ్యుటేషన్లకు ఎక్కువ డోస్ అవసరం కావచ్చు. PDGFRA D842V మ్యుటేషన్ ఇమాటినిబ్కు కాకుండా ప్రత్యేకంగా అవాప్రిటినిబ్కు స్పందిస్తుంది.
మొదటి లైన్ చికిత్స మొదలు
చాలామందికి ఇది ఇమాటినిబ్, ఇంట్లో రోజూ వేసుకునే టాబ్లెట్. GIST లో వాడే నోటి మందులకు ఆసుపత్రి ఇన్ఫ్యూషన్లు అవసరం లేదు.
స్కాన్లతో స్పందన చూడటం
చికిత్స మొదలుపెట్టిన తర్వాత నిర్ణీత విరామాల్లో CT లేదా PET-CT స్కాన్తో స్పందనను అంచనా వేస్తారు. కొనసాగించాలా, మారాలా అని ఆ ఫలితాలతో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
కణితి పెరిగితే తర్వాతి లైన్ మందు
ఇమాటినిబ్ తర్వాత పెరిగితే సునిటినిబ్, సునిటినిబ్ తర్వాత రెగోరాఫెనిబ్ (Regorafenib), ఆ తర్వాత అవకాశంగా రిప్రెటినిబ్ (Ripretinib) ను NCCN, ESMO సిఫార్సు చేస్తాయి. మీ మ్యుటేషన్ తీరు, ఆరోగ్యం ఆధారంగా మీ ఆంకాలజిస్ట్ వీటి క్రమాన్ని నిర్ణయిస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅడగాల్సిన ప్రశ్నలు
చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందు ఏమేమి నిర్ధారించుకోవాలి?
- మీ మ్యుటేషన్ ఫలితాన్ని రాతపూర్వకంగా అడగండి: ఏ జన్యువు (KIT లేదా PDGFRA), ఏ exon, ఏ ప్రత్యేక మార్పు కనిపించింది.
- మీ మ్యుటేషన్ వల్ల ఇమాటినిబ్ ప్రారంభ డోస్ మారుతుందా అని అడగండి.
- ఎంత తరచుగా సమీక్షిస్తారు, స్పందనను ఏ స్కాన్లు చూస్తాయి అని అడగండి.
- ఇమాటినిబ్ పనిచేయడం ఆగిపోతే ఏమవుతుంది, తర్వాతి అవకాశం ఏది అని అడగండి.
- మీ మందుల చికిత్సతో పాటు సర్జరీకి పాత్ర ఉందా అని అడగండి.
- మీరు వాడే ఆయుర్వేద, నాటు మందులు, మెడికల్ షాపులో నేరుగా కొనే మందుల గురించి చెప్పండి. కొన్ని ఈ మందులతో పరస్పర ప్రభావం చూపుతాయి.
మ్యుటేషన్ కనిపించకపోతే
మీ GIST లో KIT లేదా PDGFRA మ్యుటేషన్ లేకపోతే?
కొద్ది భాగం GIST లలో ఈ రెండు మ్యుటేషన్లూ ఉండవు. వీటిని వైల్డ్-టైప్ GIST (wild-type GIST) అంటారు. వైల్డ్-టైప్ అంటే పెరుగుదలను నడిపించేది ఏదీ లేదని కాదు. నడిపించేది KIT లేదా PDGFRA కాకుండా వేరేదని అర్థం.
వీటిలో ఏ మార్పులు ఉండవచ్చు?
వైల్డ్-టైప్ GIST లలో SDH జన్యు సముదాయంలో, NF1 జన్యువులో, లేదా ఇతర సంకేత మార్గాల (pathway) లో మార్పులు ఉండవచ్చు. ఇవి KIT వల్ల వచ్చే GIST కంటే వేరేలా ప్రవర్తిస్తాయి. NCCN మార్గదర్శకాలు వీటిని ఒక్కొక్కరికి ప్రత్యేక ప్లానింగ్ అవసరమైన వేరే గుంపుగా గుర్తిస్తాయి.
తర్వాతి అడుగు ఏమిటి?
మీకు వైల్డ్-టైప్ GIST ఉంటే, మీ ఆంకాలజిస్ట్ స్పెషలిస్ట్ సమీక్షను లేదా క్లినికల్ ట్రయల్ గురించి చర్చను సూచించవచ్చు. KIT లేదా PDGFRA మ్యుటేషన్ లేకపోవడం అవకాశాలను వెతకడం ఆపడానికి కారణం కాదు.
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు
మీకు ఏ మందు, ఏ డోస్ సరైనదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ మ్యుటేషన్ రిపోర్ట్, స్కాన్లు, మొత్తం ఆరోగ్యం చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే ఆ నిర్ణయం తీసుకుంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మందుల జాబితా
GIST లో KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లకు ఏ మందులు వాడతారు?
- ఇమాటినిబ్ (Imatinib)
- రోజూ వేసుకునే టాబ్లెట్. KIT మ్యుటేషన్ ఉన్న చాలా GIST లకు, కొన్ని PDGFRA GIST లకు మొదటి లైన్ చికిత్స. సర్జరీలో తొలగించిన అధిక రిస్క్ వ్యాధి ఉన్నవారికి, NCCN, ESMO సిఫార్సు ప్రకారం సర్జరీ తర్వాత మూడు సంవత్సరాలు కూడా వాడతారు.
- సునిటినిబ్ (Sunitinib)
- ఇమాటినిబ్ కణితిని అదుపు చేయడం ఆపినప్పుడు వాడే రెండో లైన్ మందు. ఇమాటినిబ్ కంటే ఎక్కువ రకాల ప్రొటీన్లను టార్గెట్ చేస్తుంది, నిర్ణీత డోసింగ్ షెడ్యూల్లో వేసుకుంటారు.
- రెగోరాఫెనిబ్ (Regorafenib)
- ఇమాటినిబ్, సునిటినిబ్ రెండూ ప్రయత్నించిన తర్వాత వాడే మూడో లైన్ అవకాశం. ఈ దశలో NCCN, ESMO మార్గదర్శకాల్లో ప్రామాణిక సిఫార్సు.
- అవాప్రిటినిబ్ (Avapritinib)
- ఇమాటినిబ్కు సరిగ్గా స్పందించని PDGFRA D842V మ్యుటేషన్ కోసం ప్రత్యేకంగా ఆమోదం పొందిన మందు. ఈ గుంపుకు NCCN దీన్ని సిఫార్సు చేసిన మొదటి లైన్ మందుగా పేర్కొంటుంది.
- రిప్రెటినిబ్ (Ripretinib)
- ముందు వాడిన మందుల తర్వాత కూడా పెరిగిన GIST కు తర్వాతి లైన్ అవకాశం. చాలా రకాల KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లపై పనిచేసేలా రూపొందించారు. NCCN మార్గదర్శకాల్లో నాలుగో లైన్లో వాడటానికి చేర్చారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
GIST మ్యుటేషన్లు, మందుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PDGFRA D842V మ్యుటేషన్ అంటే ఏమిటి, దానికి వేరే మందు ఎందుకు?
PDGFRA D842V అనేది PDGFRA జన్యువులోని ఒక ప్రత్యేక మార్పు. ఇది ఇతర GIST లలో వాడే ఇమాటినిబ్కు కణితి లొంగకుండా చేస్తుంది. ఇమాటినిబ్ ఒక్కటే అవకాశంగా ఉన్నప్పుడు, ఈ మ్యుటేషన్ ఉన్నవారికి సాధారణ మొదటి లైన్ చికిత్స వల్ల లాభం ఉండేది కాదు. ఈ మ్యుటేషన్ను అడ్డుకోవడానికే ప్రత్యేకంగా అవాప్రిటినిబ్ తయారు చేశారు. NCCN మార్గదర్శకాల ప్రకారం PDGFRA D842V GIST కు ఇప్పుడు ఇదే సిఫార్సు చేసిన మొదటి లైన్ మందు. మీకు ఈ మ్యుటేషన్ ఉంటే అవాప్రిటినిబ్ గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్ను స్పష్టంగా అడగండి.
ఇమాటినిబ్ ఎంత కాలం వేసుకోవాలి?
శరీరంలో వ్యాపించిన లేదా సర్జరీ చేయలేని GIST లో, వ్యాధిని అదుపులో ఉంచుతున్నంత కాలం ఇమాటినిబ్ కొనసాగిస్తారు, తరచుగా చాలా సంవత్సరాలు. బాగా స్పందించిన వారిలో కూడా ముందుగానే ఆపితే వ్యాధి వేగంగా పెరగడం కనిపించింది. స్థానికంగా ఉన్న అధిక రిస్క్ GIST కు సర్జరీ చేయించుకుని, తిరిగి వచ్చే అవకాశం తగ్గించడానికి ఇమాటినిబ్ వేసుకుంటున్నవారికి NCCN, ESMO మూడు సంవత్సరాల కోర్సు సిఫార్సు చేస్తాయి. మీకు ఏ పరిస్థితి వర్తిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
GIST తిరిగి వస్తే కొత్త బయాప్సీ అవసరమా?
అవసరం కావచ్చు, అడగడం మంచిది. చికిత్స సమయంలో కణితి పెరిగినప్పుడు కొత్త మ్యుటేషన్లు రావచ్చు. తిరిగి వచ్చిన వ్యాధిని నడిపించే మ్యుటేషన్ మొదట గుర్తించినదానికంటే వేరుగా ఉండవచ్చు. ప్రస్తుత మ్యుటేషన్ తీరు తెలిస్తే, తర్వాతి మందును సరిగ్గా ఎంచుకోవడానికి మీ ఆంకాలజిస్ట్కు సహాయపడుతుంది. మళ్లీ బయాప్సీ సాంకేతికంగా వీలు కాకపోతే, మొదటి ఫలితాలతో పాటు తమ క్లినికల్ అనుభవంతో తర్వాత ఏ మందు ప్రయత్నించాలో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయించవచ్చు.
GIST వారసత్వంగా వస్తుందా?
చాలా GIST లు వారసత్వంగా రావు. వాటిని నడిపించే KIT, PDGFRA మ్యుటేషన్లు ఒక వ్యక్తి జీవితకాలంలో ఒక్క కణంలో వస్తాయి, పిల్లలకు వెళ్లవు. కొద్ది GIST లు మాత్రం వారసత్వ సిండ్రోమ్లలో భాగంగా వస్తాయి. వాటిలో familial GIST syndrome, Carney-Stratakis syndrome, neurofibromatosis type 1 ఉన్నాయి. మీకు చిన్న వయసులో నిర్ధారణ అయితే, కుటుంబంలో GIST చరిత్ర ఉంటే, లేదా మీ ఆంకాలజిస్ట్కు ఆందోళన కలిగించే ఇతర లక్షణాలు ఉంటే, జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ దగ్గరకు పంపడం సరైనదా అని అడగండి.
ఇమాటినిబ్ పనిచేస్తోందని నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?
ప్రధాన మార్గం స్కాన్లు. చికిత్స మొదలుపెట్టిన తర్వాత విరామాల్లో చేసే CT లేదా PET-CT స్కాన్లు కణితి స్పందించిందో లేదో చూపిస్తాయి. CT లో కణితి కనిపించేలా చిన్నది కాకముందే, ఇమాటినిబ్ మొదలుపెట్టిన కొన్ని వారాల్లోనే PET-CT లో స్పందన కొన్నిసార్లు కనిపించవచ్చు. స్కాన్ల మధ్యలో లక్షణాలను, బ్లడ్ టెస్ట్లను కూడా మీ ఆంకాలజిస్ట్ గమనిస్తారు. కొత్త నొప్పి, వాపు, లేదా ఏ మార్పు అనిపించినా తర్వాతి స్కాన్ కోసం ఆగకుండా మీ బృందానికి చెప్పండి.
ఈ GIST మందుల కోసం CION కు ఎందుకు రావాలి?
GIST లో వాడే టైరోసిన్ కైనేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (ఇమాటినిబ్, సునిటినిబ్, రెగోరాఫెనిబ్, అవాప్రిటినిబ్, రిప్రెటినిబ్) అన్నీ ఇంట్లో వేసుకునే టాబ్లెట్లే. కాబట్టి CION కు మీ విజిట్లు మందు ఎక్కించడానికి కాదు, సమీక్షకు, బ్లడ్ టెస్ట్లకు, స్కాన్ల సమన్వయానికి. స్పందనను అంచనా వేసే PET-CT స్కాన్లను భాగస్వామ్య ఇమేజింగ్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు. మీ మ్యుటేషన్కు అవాప్రిటినిబ్ సంబంధించినదైతే, మీ ప్రస్తుత చికిత్స ప్లాన్ ద్వారా అది అందుబాటులో ఉంటుందా అని మీ CION కేంద్రంలో అడగండి.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (PDQ) - Patient Version
- American Cancer Society — Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)
- MedlinePlus — Imatinib
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
GIST మ్యుటేషన్ రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.