Medical Oncologist
మ్యుటేషన్లు, టార్గెటెడ్ థెరపీ
TP53 మ్యుటేషన్: దీనికి ఇంకా టార్గెటెడ్ మందు ఎందుకు లేదు?
TP53 మ్యుటేషన్ క్యాన్సర్ రిపోర్ట్లో కనిపించడం సాధారణం. దాదాపు సగం మనిషి క్యాన్సర్లలో ఇది ఉంటుంది. అయినా EGFR లేదా BRAF లా కాకుండా, దీనికి ఆమోదం పొందిన టార్గెటెడ్ మందు లేదు. ఈ మ్యుటేషన్ అతిగా పనిచేసే టార్గెట్ను కాకుండా ఒక రక్షణ ప్రొటీన్ను నాశనం చేస్తుంది. TP53 మ్యుటేషన్ క్యాన్సర్ చికిత్స మీ క్యాన్సర్ రకం, దశను బట్టి కొనసాగుతుంది. ఇది ఎందుకో అర్థం చేసుకుంటే, మీకు ఏ చికిత్స వర్తిస్తుందో సరైన ప్రశ్నలు అడగగలుగుతారు.
TR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. T. Raghavender ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS, DM (Medical Oncology), MD (Radiation Oncology) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- TP53 మ్యుటేషన్కు టార్గెటెడ్ మందు ఉందా?
- పాథాలజీ రిపోర్ట్లోని ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- TP53 మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే ఏమి నిర్ధారించుకోవాలి, ఏమి అడగాలి?
- TP53 ను నేరుగా లక్ష్యంగా చేసుకునే మందు ఎందుకు లేదు?
- TP53 మ్యుటేషన్ ఉంటే ఏ చికిత్స అందుబాటులో ఉంటుంది?
- TP53 మ్యుటేషన్కు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో మందులు ఉన్నాయా?
- లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్, MDM2 మందుల గురించి ఏమి తెలుసుకోవాలి?
- TP53 మ్యుటేషన్ గురించి రోగులు, కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
TP53 మ్యుటేషన్కు టార్గెటెడ్ మందు ఉందా?
లేదు. మనిషి క్యాన్సర్లలో అత్యంత తరచుగా మారే జన్యువు TP53 అయినప్పటికీ, దీనికి ఆమోదం పొందిన టార్గెటెడ్ మందు ఇంకా లేదు. EGFR లేదా BRAF లో మందు అతిగా పనిచేస్తున్న మారిన ప్రొటీన్ను అడ్డుకుంటుంది. TP53 జన్యు మార్పు (mutation) మాత్రం ఒక రక్షణ ప్రొటీన్ను నాశనం చేస్తుంది, కాబట్టి అడ్డుకోవడానికి ఏమీ మిగలదు.
మీ రిపోర్ట్లో ఇది కనిపిస్తే
క్యాన్సర్ రిపోర్ట్లో TP53 మ్యుటేషన్ కనిపించడం సాధారణమే. దాదాపు సగం మనిషి క్యాన్సర్లలో ఇది ఉంటుంది, దాదాపు ప్రతి కణితి (ట్యూమర్) రకంలోనూ కనిపిస్తుంది. ఇది ఎందుకు జరుగుతుందో అర్థం చేసుకుంటే, మీకు ఏ చికిత్స వర్తిస్తుందో సరైన ప్రశ్నలు అడగగలుగుతారు.
చికిత్స మాత్రం ఆగదు
మీ ఆంకాలజిస్ట్ మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ (స్టేజ్) ఆధారంగా చికిత్స చేస్తారు. TP53 ఫలితం భవిష్యత్ అంచనాను, క్లినికల్ ట్రయల్ అర్హతను ప్రభావితం చేస్తుంది. కానీ చికిత్స ఎంపికను ఎప్పుడూ అదే నిర్ణయించదు. కొన్ని మందుల పద్ధతులు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో ఉన్నాయి. ఏదీ ఇంకా phase 3 దాటి ఆమోదం పొందలేదు, కానీ ఈ రంగంలో పరిశోధన ముందుకు సాగుతోంది.
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే. మీ క్యాన్సర్ రకంలో TP53 ఫలితం ఏమి సూచిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.మీ రిపోర్ట్లో
పాథాలజీ రిపోర్ట్లోని ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- TP53
- p53 ప్రొటీన్ తయారీకి సూచనలు ఇచ్చే జన్యువు. ఆరోగ్యంగా ఉన్నప్పుడు దెబ్బతిన్న కణాలు విభజన చెందకుండా ఆపుతుంది. మారినప్పుడు ఆ పని కోల్పోతుంది, లేదా కొన్ని రకాల్లో కణితి పెరగడానికి సహాయపడే సామర్థ్యం పొందుతుంది.
- p53 ప్రొటీన్
- TP53 జన్యువు తయారుచేసే ప్రొటీన్. DNA నష్టాన్ని గుర్తించి, క్యాన్సర్ ఏర్పడకముందే రిపేర్ లేదా నియంత్రిత కణ మరణాన్ని ప్రారంభిస్తుంది. అందుకే దీన్ని "జన్యు పదార్థానికి కాపలాదారు" అంటారు.
- పనితీరు కోల్పోయే మ్యుటేషన్ (loss-of-function)
- TP53 మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువగా కనిపించే రకం. p53 ప్రొటీన్ పనిచేయడం ఆగిపోతుంది. EGFR వంటి జన్యువుల్లో మారిన ప్రొటీన్ అతిగా పనిచేసి మందుతో అడ్డుకోగలిగే స్థితికి ఇది పూర్తిగా వ్యతిరేకం.
- కొత్త పనితీరు పొందే మ్యుటేషన్ (gain-of-function)
- తక్కువగా కనిపించే TP53 మార్పు. ఇందులో మారిన p53 ప్రొటీన్ కేవలం లేకుండా పోవడం కాకుండా, కణితి పెరుగుదలను చురుకుగా ప్రోత్సహిస్తుంది. దీన్ని లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులపై పరిశోధన ప్రారంభ దశలోనే ఉంది.
- కణితిలో మాత్రమే వచ్చిన మ్యుటేషన్ (somatic)
- కణితిలో మాత్రమే వచ్చిన TP53 మార్పు. ఇది వంశపారంపర్యంగా రాలేదు, పిల్లలకు వెళ్లదు. రొటీన్ కణితి పరీక్షల్లో కనిపించే TP53 మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువ ఈ రకమే.
- వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ (germline)
- పుట్టుకతో వచ్చి, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే TP53 మార్పు. ఇది లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome)తో సంబంధం ఉన్నది, కుటుంబ సభ్యులపైనా ప్రభావం ఉంటుంది. అనుమానం ఉంటే మీ ఆంకాలజిస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు రిఫర్ చేస్తారు.
- MDM2 inhibitor
- p53 పనితీరును పెంచే మందుల వర్గం, కానీ TP53 చెక్కుచెదరకుండా ఉన్నప్పుడు (wild-type) మాత్రమే. TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న కణితుల్లో ఇవి పనిచేయవు, అలాంటి కణితికి ఇవి ఎంపిక కావు.
- p53 రీయాక్టివేటర్
- మారిన p53 ప్రొటీన్ను మళ్లీ పనిచేసే ఆకారానికి తీసుకురావడానికి ప్రయత్నించే ప్రయోగాత్మక మందుల వర్గం. ఎక్కువగా అధ్యయనం చేసినది ఎప్రెనెటాపాప్ట్ (Eprenetapopt, APR-246). ఒక రక్త క్యాన్సర్లో phase 3 వరకు వెళ్లింది కానీ ప్రధాన లక్ష్యాన్ని చేరలేదు. ఇతర సందర్భాల్లో పరిశోధన కొనసాగుతోంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅడగాల్సినవి
TP53 మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే ఏమి నిర్ధారించుకోవాలి, ఏమి అడగాలి?
- మ్యుటేషన్ కణితిలో మాత్రమేనా, వంశపారంపర్యమా అని అడగండి. మీకు, మీ కుటుంబానికి తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో దాన్ని బట్టి మారుతుంది.
- TP53 కాకుండా మీ పూర్తి బయోమార్కర్ ప్యానెల్ ఏమి చూపిస్తోందో నిర్ధారించుకోండి. PD-L1, కణితి మ్యుటేషన్ భారం (tumour mutational burden) సహా.
- సాధారణంగా కాకుండా, మీ క్యాన్సర్ రకానికి, దశకు TP53 ఫలితం ప్రత్యేకంగా ఏమి సూచిస్తుందో అడగండి.
- కుటుంబంలో చిన్న వయసులోనే క్యాన్సర్ వచ్చినవారు ఉంటే చెప్పండి. వంశపారంపర్య పరీక్ష అవసరమా అనేదానికి ఇది ముఖ్యం.
- మీ క్యాన్సర్ రకానికి, TP53 స్థితికి సరిపోయే క్లినికల్ ట్రయల్ ఏదైనా తెరిచి ఉందా అని అడగండి.
- వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ను ఇంకా తోసిపుచ్చకపోతే, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు రిఫరల్ అడగండి.
కారణం
TP53 ను నేరుగా లక్ష్యంగా చేసుకునే మందు ఎందుకు లేదు?
చాలా టార్గెటెడ్ మందులు "అడ్డుకుంటాయి"
చాలా టార్గెటెడ్ క్యాన్సర్ మందులు ఏదో ఒకదాన్ని అడ్డుకోవడం ద్వారా పనిచేస్తాయి. ఇమాటినిబ్ (Imatinib) BCR-ABL అనే అతిగా పనిచేసే ఫ్యూజన్ ప్రొటీన్ను అడ్డుకుంటుంది. EGFR మ్యుటేషన్లపై పనిచేసే మందులు శాశ్వతంగా "ఆన్" అయిపోయిన ఒక రిసెప్టర్ను అడ్డుకుంటాయి. అక్కడ అడ్డుకోవడానికి స్పష్టమైన, అతిగా పనిచేసే టార్గెట్ ఉంటుంది.
TP53 వ్యతిరేక దిశలో పనిచేస్తుంది
TP53 మ్యుటేషన్లు అతిగా పనిచేసే దాన్ని సృష్టించవు. అవి p53 ప్రొటీన్ అనే రక్షణ వ్యవస్థను నాశనం చేస్తాయి లేదా పనిచేయకుండా చేస్తాయి. ఇప్పటికే లేని లేదా విరిగిపోయిన దాన్ని మీరు అడ్డుకోలేరు.
దశాబ్దాలుగా ఎందుకు కష్టంగా ఉంది?
అందుకే మందుల తయారీదారులు దశాబ్దాలుగా TP53 తో ఇబ్బంది పడుతున్నారు. అతిగా పనిచేసే ప్రొటీన్ను అడ్డుకోవడం కంటే, విరిగిపోయిన ప్రొటీన్ను మళ్లీ నిర్మించడం లేదా భర్తీ చేయడం ప్రాథమికంగానే చాలా కష్టమైన సమస్య. కొన్ని ఆశాజనకమైన పద్ధతులు గుర్తించారు, కానీ ఏదీ రొటీన్ వైద్య వాడకానికి చేరలేదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స
TP53 మ్యుటేషన్ ఉంటే ఏ చికిత్స అందుబాటులో ఉంటుంది?
మీ చికిత్స ప్లాన్ TP53 ఫలితం ఒక్కదాని మీద కాకుండా, మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, మొత్తం శారీరక సామర్థ్యం మీద ఆధారపడి తయారవుతుంది. కీమోథెరపీ, రేడియోథెరపీ, సర్జరీ సహా చాలా ప్రామాణిక చికిత్సలు పూర్తిగా వర్తిస్తాయి.
ఇమ్యునోథెరపీ ఎప్పుడు సంబంధం ఉంటుంది?
చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లతో ఇమ్యునోథెరపీ కొన్నిసార్లు వర్తిస్తుంది. మ్యుటేషన్ భారం ఎక్కువగా ఉన్న లేదా PD-L1 ఎక్కువగా ఉన్న కణితులు స్పందించవచ్చు, కొన్ని TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న కణితుల్లో ఈ లక్షణాలు ఉంటాయి. మీ ఆంకాలజిస్ట్ TP53 ఫలితాన్ని విడిగా కాకుండా, మీ పూర్తి బయోమార్కర్ ప్రొఫైల్ను చూస్తారు.
కొన్ని రక్త క్యాన్సర్లలో నేరుగా ప్రభావం
కొన్ని రక్త క్యాన్సర్లు, లింఫోమాల్లో TP53 మ్యుటేషన్ స్థితిని నేరుగా చికిత్స నిర్ణయాల్లో లెక్కలోకి తీసుకుంటారు. ఇది ఎంపికల మధ్య ఎంపికను మారుస్తుంది. మీ క్యాన్సర్ రకానికి ఈ ఫలితం ఏమిటో ప్రత్యేకంగా మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి. వేర్వేరు నిర్ధారణలకు సమాధానం వేర్వేరుగా ఉంటుంది.
పరిశోధన
TP53 మ్యుటేషన్కు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో మందులు ఉన్నాయా?
ఉన్నాయి, ఈ రంగం చురుకుగా ఉంది. కానీ 2025 మధ్య నాటికి, మారిన TP53 ను లక్ష్యంగా చేసుకునే ఏ మందూ phase 3 ట్రయల్ను విజయవంతంగా పూర్తి చేసి ఆమోదం పొందలేదు. ప్రస్తుత పరిస్థితికి ఇదే నిజాయితీ సారాంశం.
p53 రీయాక్టివేటర్లు
ఎక్కువగా అధ్యయనం చేసిన వర్గం ఇదే. మారిన p53 ప్రొటీన్ను మళ్లీ పనిచేసే ఆకారానికి తీసుకురావడానికి ఇవి ప్రయత్నిస్తాయి. ఇందులో అన్నిటికంటే ముందుకు వెళ్లింది ఎప్రెనెటాపాప్ట్. ఇది ఒక రక్త క్యాన్సర్లో phase 3 కి చేరింది, అక్కడ ప్రధాన లక్ష్యాన్ని చేరలేదు.
DNA నష్టానికి బలహీనతను వాడుకోవడం
మరోవైపు, TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న కణాలకు DNA నష్టం పట్ల ఉండే ప్రత్యేక బలహీనతను వాడుకునే మందులపై పరిశోధకులు అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ఈ వ్యూహాన్ని సింథటిక్ లెథాలిటీ (synthetic lethality) అంటారు. ఇవి ఎక్కువగా ప్రారంభ దశ ట్రయల్స్లోనే ఉన్నాయి.
ట్రయల్ మీకు సరిపోతుందా?
మీకు ఏదైనా ట్రయల్ సంబంధించినది అయితే, మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా స్పెషలిస్ట్ కేంద్రం అర్హత గురించి సలహా ఇవ్వగలరు. లభ్యత మీ క్యాన్సర్ రకం, నిర్దిష్ట TP53 వేరియంట్, ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సలు, మీరు ఉండే ప్రాంతంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
కుటుంబాలు చదివి అడిగేవి
లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్, MDM2 మందుల గురించి ఏమి తెలుసుకోవాలి?
లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, నాకు ఉండవచ్చా?
లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్య TP53 మ్యుటేషన్ వల్ల వచ్చే అరుదైన స్థితి. ఇది ఉన్నవారికి జీవితకాలంలో చాలా రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ముప్పు గణనీయంగా ఎక్కువ, తరచుగా చిన్న వయసులోనే. దీన్ని నివారణ మందులతో కాకుండా, రెగ్యులర్ స్కాన్లు, చెకప్లతో కూడిన దగ్గరి పర్యవేక్షణతో నిర్వహిస్తారు.
కణితి పరీక్షలో TP53 మ్యుటేషన్ కనిపించినంత మాత్రాన మీకు లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టు కాదు. ఆ నిర్ధారణకు వంశపారంపర్య పరీక్ష, వైద్య అంచనా అవసరం. మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీని గురించి చెబితే, పర్యవేక్షణ కార్యక్రమంలో ఏమి ఉంటుందో వారు వివరిస్తారు.
MDM2 inhibitors నాకు ఉపయోగపడతాయా?
MDM2 inhibitors p53 పనితీరును పెంచుతాయి. అంటే అవి పనిచేయాలంటే p53 సరిగా పనిచేస్తూ ఉండాలి. మీ కణితిలో TP53 మ్యుటేషన్ ఉంటే p53 ప్రొటీన్ పనిచేయదు, అప్పుడు MDM2 inhibitor పెంచడానికి ఏమీ ఉండదు. కాబట్టి అది మీకు సహాయపడదు. TP53 చెక్కుచెదరకుండా ఉన్న కణితుల్లోనే వీటిని అధ్యయనం చేస్తున్నారు, అది మీ పరిస్థితికి వ్యతిరేకం.
MDM2 inhibitors TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న క్యాన్సర్కు చికిత్స అని ఎక్కడైనా చదివితే, ఆ వాదనలు ప్రస్తుత ఆధారాలకు సరిపోవు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ దీన్ని నిర్ధారించగలరు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
TP53 మ్యుటేషన్ గురించి రోగులు, కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
TP53 మ్యుటేషన్కు ఏదైనా టార్గెటెడ్ థెరపీ ఉందా?
2025 మధ్య నాటికి, TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న క్యాన్సర్లకు ప్రత్యేకంగా ఏ టార్గెటెడ్ థెరపీకీ ఆమోదం లేదు. EGFR, BRAF, HER2 మ్యుటేషన్లలో మందు అతిగా పనిచేసే మారిన ప్రొటీన్ను అడ్డుకుంటుంది. TP53 మ్యుటేషన్లు రక్షణ ప్రొటీన్ను నాశనం చేస్తాయి, నేరుగా అడ్డుకోవడానికి ఏమీ ఉండదు. ఎప్రెనెటాపాప్ట్ వంటి p53 రీయాక్టివేటర్లు సహా కొన్ని ప్రయోగాత్మక పద్ధతులను పరీక్షించారు, కానీ phase 3 దాటలేదు. కీమోథెరపీ, రేడియోథెరపీ, బయోమార్కర్ ప్రొఫైల్ను బట్టి ఇమ్యునోథెరపీ వంటి ప్రామాణిక చికిత్సలే ఆధారం.
క్యాన్సర్లో TP53 మ్యుటేషన్ ఎంత సాధారణం?
IARC, WHO సమాచారం ప్రకారం, మనిషి క్యాన్సర్లలో అత్యంత తరచుగా మారే జన్యువు TP53. వివిధ కణితి రకాల్లో దాదాపు సగం క్యాన్సర్లలో ఇది మారి ఉంటుంది. అండాశయ, ఊపిరితిత్తుల, తల-మెడ, పెద్దపేగు క్యాన్సర్లతో పాటు ఇంకా చాలావాటిలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఇంత తరచుగా ఉండటం వల్లే రిపోర్ట్లో దీన్ని చూసి వెంటనే భయపడాల్సిన అవసరం లేదు. చాలా క్యాన్సర్లలో p53 దెబ్బతినడం ఒక ప్రారంభ దశ. మీ క్యాన్సర్ రకానికి దీని అర్థం ఏమిటో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
కణితిలో మాత్రమే వచ్చిన TP53 మ్యుటేషన్కు, వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్కు తేడా ఏమిటి?
కణితిలో మాత్రమే వచ్చిన (somatic) మ్యుటేషన్ మీ మిగతా కణాల్లో ఉండదు, వంశపారంపర్యంగా రాలేదు, మీ పిల్లలకు వెళ్లదు. రొటీన్ కణితి పరీక్షల్లో కనిపించే TP53 మ్యుటేషన్లలో ఎక్కువ ఈ రకమే. వంశపారంపర్య (germline) మ్యుటేషన్ మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, పుట్టుకతో వచ్చింది, పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు. ఇది లి-ఫ్రౌమెని సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్నది. దీనికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, దగ్గరి పర్యవేక్షణ, కుటుంబ పరీక్ష పరిశీలన అవసరం. మీ రిపోర్ట్ ఏ రకమో తెలియకపోతే నేరుగా మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
TP53 మ్యుటేషన్ ఉంటే నా క్యాన్సర్ ఎక్కువ తీవ్రమైనదా?
క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది. కొన్ని క్యాన్సర్లలో TP53 మ్యుటేషన్ మరింత తీవ్రమైన క్రమంతో, లేదా కొన్ని చికిత్సలకు స్పందించే అవకాశం తక్కువగా ఉండటంతో ముడిపడి ఉంటుంది. మరికొన్నింటిలో ఇది ఎంత సాధారణమంటే, దానంతట అదే భవిష్యత్ అంచనాకు పెద్దగా సమాచారం ఇవ్వదు. ఉదాహరణకు రొమ్ము క్యాన్సర్లో, రక్త క్యాన్సర్లో ఒకే మ్యుటేషన్ చాలా భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తుంది. TP53 గురించి సాధారణ సమాధానం కంటే, మీ నిర్ధారణకు ప్రత్యేకమైన సమాధానం ఎక్కువ ఉపయోగం. అది మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
నా TP53 ఫలితం వల్ల నా పిల్లలు, తోబుట్టువులు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
మ్యుటేషన్ వంశపారంపర్యం (germline) అయితేనే, అంటే కణితిలో కాకుండా పుట్టుకతో వచ్చినది అయితేనే. రొటీన్ కణితి పరీక్షల్లో కనిపించే చాలా TP53 మ్యుటేషన్లు కణితిలో మాత్రమే వచ్చినవి, కుటుంబంలో రావు. వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ అనుమానం ఉంటే మీ ఆంకాలజిస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్కు రిఫర్ చేస్తారు. కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్ష అవసరమా అని చర్చించడానికి సరైన చోటు అదే. ఆ సంభాషణకు ముందే కుటుంబ సభ్యులకు ప్రైవేట్గా పరీక్షలు చేయించవద్దని సాధారణంగా చెబుతారు. సరైన మార్కర్లు, సరైన వివరణకు వైద్య సలహా అవసరం.
TP53 మ్యుటేషన్ ఉంటే కీమోథెరపీ ఎంత బాగా పనిచేస్తుందో మారుతుందా?
క్యాన్సర్ రకం, వాడే కీమోథెరపీని బట్టి ఉంటుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో TP53 మ్యుటేషన్ కొన్ని మందులకు తక్కువ సున్నితత్వంతో ముడిపడి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా p53 ద్వారా కణ మరణాన్ని ప్రేరేపించి కొంతవరకు పనిచేసే మందులకు. మరికొన్ని సందర్భాల్లో ప్రభావం చాలా తక్కువ, లేదా కీమోథెరపీ p53 ను దాటవేసే పద్ధతిలో పనిచేస్తుంది. మందుల కలయికను ఎంచుకునేటప్పుడు మీ ఆంకాలజిస్ట్ పూర్తి బయోమార్కర్ ప్రొఫైల్ను లెక్కలోకి తీసుకుంటారు. TP53 ఫలితం మీ చికిత్స ఎంపికను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో ప్రత్యేకంగా అడగండి.
TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్నా ఇమ్యునోథెరపీ పనిచేస్తుందా?
పనిచేయవచ్చు, మీ పూర్తి బయోమార్కర్ ప్రొఫైల్ను బట్టి. చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లతో ఇమ్యునోథెరపీ EGFR, ALK మందుల్లా ఒక నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ మీద ఆధారపడదు. PD-L1, కణితి మ్యుటేషన్ భారం వంటి మార్కర్ల మీద ఆధారపడుతుంది. కొన్ని TP53 మ్యుటేషన్ ఉన్న కణితుల్లో మ్యుటేషన్ భారం ఎక్కువగా ఉంటుంది, దానివల్ల స్పందించే అవకాశం పెరగవచ్చు. మరికొన్నింటిలో ఉండదు. TP53 మ్యుటేషన్ ఒక్కటే ఇమ్యునోథెరపీ పనిచేస్తుందని ఆశించడానికీ, తోసిపుచ్చడానికీ కారణం కాదు. మీ ప్రొఫైల్ దృష్ట్యా ఇది మీకు వర్తిస్తుందా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
TP53 మ్యుటేషన్కు భారతదేశంలో క్లినికల్ ట్రయల్స్ ఉన్నాయా?
భారతదేశంలో ట్రయల్స్ తెరిచి ఉన్నాయి, హైదరాబాద్, ఇతర ప్రధాన నగరాల్లోని స్పెషలిస్ట్ కేంద్రాల్లో కూడా. కానీ లభ్యత తరచుగా మారుతుంది. అర్హత మ్యుటేషన్ ఒక్కదాని మీద కాకుండా, మీ క్యాన్సర్ రకం, నిర్దిష్ట TP53 వేరియంట్, వ్యాధి దశ, ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పూర్తి ప్రొఫైల్కు సరిపోయే ట్రయల్ ఏదైనా తెరిచి ఉందా అని తర్వాతి అపాయింట్మెంట్లో అడగడం ఆచరణాత్మకమైన, సహేతుకమైన ప్రశ్న. మీ సమీక్షలో భాగంగా మీ ఆంకాలజీ బృందం ట్రయల్ అర్హతను అంచనా వేయగలదు.
TP53 సంబంధిత చికిత్స నిర్ణయాల్లో CION సహాయం చేయగలదా?
అవును. CION ఆంకాలజిస్టులు TP53 స్థితి సహా మీ పూర్తి బయోమార్కర్ ప్రొఫైల్ను అంచనా వేసి, మీ క్యాన్సర్ రకానికి ఈ ఫలితం ఏమిటో సలహా ఇవ్వగలరు. అవసరమైన చోట ఇమ్యునోథెరపీని డే-కేర్లో ఇస్తారు. PET-CT వంటి స్పందన అంచనా స్కాన్లను భాగస్వామ్య ఇమేజింగ్ కేంద్రాల ద్వారా సమన్వయం చేస్తారు. మీ విషయంలో క్లినికల్ ట్రయల్ అర్హత సంబంధితమైతే, సమీక్షలో భాగంగా బృందం దాన్ని అంచనా వేయగలదు. CION లో CAR-T లేదా సెల్ థెరపీ అందుబాటులో లేదు. అవి పరిశీలనలో ఉంటే, వాటిని అందించే కేంద్రానికి రిఫర్ చేస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus — TP53 gene
- MedlinePlus — Li-Fraumeni syndrome
- National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment
- National Cancer Institute — TP53 Database
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
జన్యు మార్పుకు ఇంకా ఆమోదం పొందిన మందు లేకపోతే ఏమిటి?టార్గెట్ మందు లేనప్పుడు మీ ఎంపికలుకో-మ్యుటేషన్లు: ఒకేసారి రెండు మ్యుటేషన్లు ఉన్నప్పుడుTP53 తరచుగా ఇతర మార్పులతో కలిసి కనిపిస్తుందిMSI-high, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం: పరీక్ష, చికిత్సఇమ్యునోథెరపీకి దారి చూపే బయోమార్కర్CION లో టార్గెటెడ్ థెరపీటార్గెటెడ్ థెరపీ గురించి పూర్తి సమాచారం
మాతో మాట్లాడండి
రిపోర్ట్లో TP53 కనిపించిందా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.