MSI, MMR పరీక్ష
MSI-high, మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం (dMMR): పరీక్ష, చికిత్స
MSI-high క్యాన్సర్ చికిత్సలో చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లు అనే ఇమ్యునోథెరపీ మందులు ఎంత బాగా పనిచేసే అవకాశం ఉందో మీ కణితి కణజాలంలోని ఈ మార్కర్ సూచిస్తుంది. దీన్ని మీ ఇప్పటి బయాప్సీ కణజాలంపైనే పరీక్షించవచ్చు. క్యాన్సర్ ఎక్కడ మొదలైనా MSI-H ఆధారంగా పెంబ్రోలిజుమాబ్కు ఆమోదం ఉంది. అన్ని పెద్దపేగు, గర్భసంచి లోపలి పొర క్యాన్సర్లకు ఈ పరీక్ష చేయాలని NCCN సూచిస్తుంది. మీ కణితిలో ఈ మార్కర్ ఉంటే, మీ చికిత్స ఎంపికలు గణనీయంగా మారతాయి.
సూటిగా సమాధానం
MSI-high క్యాన్సర్కు చికిత్స ఏమిటి?
MSI-high (MSI-H) క్యాన్సర్కు చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లు అనే మందులతో చికిత్స ఇస్తారు. ఇవి మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థను కణితి (ట్యూమర్)పై పనిచేసేలా చేసే ఇమ్యునోథెరపీ మందులు.
క్యాన్సర్ శరీరంలో ఎక్కడ మొదలైనా, MSI-H లేదా మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ లోపం (dMMR) ఉన్న కణితులకు పెంబ్రోలిజుమాబ్ (Pembrolizumab)ను NCCN, ASCO ఒక ప్రామాణిక ఎంపికగా సూచిస్తున్నాయి. మీకు ఈ చికిత్స సరిపోతుందా అనేది మీ బయాప్సీ కణజాలంపై చేసే పరీక్ష ద్వారా మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు.
ఇది అందరికీ వెంటనే వర్తించదు
MSI-H కనిపించినంత మాత్రాన ఇమ్యునోథెరపీ ఆటోమేటిక్గా మొదలవుతుందని కాదు. మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ (స్టేజ్), మీ మొత్తం ఆరోగ్య స్థితి, ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సలు అన్నీ కలిపి చూసి నిర్ణయం తీసుకుంటారు. చికిత్సకు స్పందన కూడా ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. కాబట్టి ఈ రిపోర్ట్ ఒక ముఖ్యమైన సమాచారం, కానీ అదే తుది నిర్ణయం కాదు.
ఈ మార్కర్ ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
MSI-H ఉన్న కణితులు చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లకు స్పందించే తీరు చాలా ఇతర క్యాన్సర్ రకాల్లో కనిపించదు. అందుకే మీ కణితిలో ఈ మార్కర్ ఉంటే, మీ ముందున్న చికిత్స ఎంపికలు గణనీయంగా మారతాయి. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా మీకు ఇప్పటికే తీసిన బయాప్సీ కణజాలంపైనే చేస్తారు, కొత్తగా ఇంకో ప్రక్రియ సాధారణంగా అవసరం ఉండదు.
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే. మీ రిపోర్ట్ మీ విషయంలో ఏమి సూచిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది
కణితిలో MSI-high కనిపించిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
కణజాలాన్ని పరీక్షిస్తారు
మీ బయాప్సీ శాంపిల్ను MSI పరీక్షకు పంపుతారు. MMR ప్రొటీన్లు ఉన్నాయా లేదా అని చూసే ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC), లేదా అస్థిరతను నేరుగా కొలిచే PCR, NGS పరీక్షలు చేస్తారు. చాలా ల్యాబ్లు రెండూ చేస్తాయి.
ఫలితాన్ని సమీక్షిస్తారు
మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, మొత్తం ఆరోగ్యంతో కలిపి మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకుంటారు. MSI-H ఒక్కటే ఉన్నంత మాత్రాన ఇమ్యునోథెరపీ ఆటోమేటిక్గా మొదలుపెట్టరు. మీ పూర్తి ఆరోగ్య చిత్రమే ముఖ్యం.
అర్హతను నిర్ధారిస్తారు
MSI-H లేదా dMMR నిర్ధారణ అయితే, మీ కణితి రకానికి ఏ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ సరిపోతుందో, NCCN, ASCO, లేదా ESMO మార్గదర్శకాల ప్రమాణాలకు మీరు సరిపోతారో మీ డాక్టర్ మీతో చర్చిస్తారు.
డే-కేర్లో చికిత్స మొదలవుతుంది
ఈ మందులను సిర ద్వారా ఇన్ఫ్యూజన్గా ఇస్తారు, మందును బట్టి సాధారణంగా 3 నుంచి 6 వారాలకు ఒకసారి. CION లో ఇది డే-కేర్లో ఇస్తారు, రాత్రి హాస్పిటల్లో ఉండాల్సిన అవసరం లేదు.
స్పందనను మధ్య మధ్యలో చూస్తారు
కణితి స్పందిస్తోందా అని చూడటానికి నిర్ణీత వ్యవధుల్లో స్కాన్లు చేస్తారు. సాధారణంగా CT లేదా PET-CT, భాగస్వామ్య ఇమేజింగ్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేసి. ఫలితాలను బట్టి మీ బృందం ప్లాన్ను మారుస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఅర్థం
MSI-high అంటే అసలు ఏమిటి?
మీ DNA లో ఒక సహజమైన రిపేర్ వ్యవస్థ ఉంటుంది. దాన్ని మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ వ్యవస్థ అంటారు. ఈ వ్యవస్థ పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడు, జన్యు పదార్థంలో పదే పదే వచ్చే చిన్న భాగాల్లో (microsatellites) చిన్న చిన్న తప్పులు పేరుకుపోతాయి. ఈ పేరుకుపోవడాన్నే మైక్రోశాటిలైట్ అస్థిరత (microsatellite instability) అంటారు.
కణితిలో ఏమి జరుగుతుంది?
MSI-high అని వర్గీకరించిన కణితిలో ఇలాంటి తప్పులు చాలా ఎక్కువగా పేరుకుపోయి ఉంటాయి. దీని వల్ల కణితి చాలా అసాధారణ ప్రొటీన్లను తయారు చేస్తుంది. చాలా కణితుల్లా కాకుండా, ఇవి మీ రోగనిరోధక వ్యవస్థకు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
మందులు ఇక్కడ ఎందుకు పనిచేస్తాయి?
ఆ కనిపించే తత్వమే చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లు ఇక్కడ ప్రభావం చూపడానికి కారణం. మీ రోగనిరోధక కణాలను "ఆగు" అని చెబుతున్న సంకేతాన్ని ఈ మందులు తొలగిస్తాయి. అప్పుడు రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణితిని గుర్తించి దానిపై పనిచేయగలుగుతుంది.
MSI-H, dMMR: ఒకే సమస్య, రెండు కోణాలు
ఈ రెండు పదాలు ఒకే సమస్యను రెండు వైపుల నుంచి వివరిస్తాయి. ఒకటి మైక్రోశాటిలైట్లను నేరుగా కొలిచి తెలుసుకునేది. మరొకటి కణితి కణజాలంలో రిపేర్ ప్రొటీన్లు ఉన్నాయా, లేవా అని చూసి తెలుసుకునేది.
మందులు
MSI-high క్యాన్సర్కు ఏ మందులు వాడతారు?
పెంబ్రోలిజుమాబ్
MSI-H, dMMR క్యాన్సర్లకు ఎక్కువగా వాడే చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ ఇదే. వివిధ కణితి రకాల్లో NCCN, ASCO దీన్ని ప్రాధాన్య ఎంపికగా చెబుతున్నాయి. కేవలం MSI-H స్థితి ఆధారంగానే దీనికి ఆమోదం ఉంది. అంటే క్యాన్సర్ శరీరంలో ఎక్కడ మొదలైనా దీన్ని పరిగణించవచ్చు.
డోస్టార్లిమాబ్ (Dostarlimab)
dMMR ఉన్న గర్భసంచి లోపలి పొర (endometrial) క్యాన్సర్కు దీనికి ఆమోదం ఉంది. పెంబ్రోలిజుమాబ్ సరిపోని లేదా అందుబాటులో లేని సందర్భాల్లో, ఇతర dMMR ఘన కణితులకు కూడా NCCN మార్గదర్శకాల ప్రకారం దీన్ని వాడవచ్చు.
నివోలుమాబ్ (Nivolumab), ఐపిలిముమాబ్ (Ipilimumab)
NCCN ప్రకారం MSI-H పెద్దపేగు (colorectal) క్యాన్సర్కు నివోలుమాబ్ ఒక ప్రాధాన్య ఎంపిక. కొన్నిసార్లు దీన్ని ఐపిలిముమాబ్తో కలిపి ఇస్తారు. ఈ కలయిక రెండు వేర్వేరు చెక్పాయింట్ మార్గాలను లక్ష్యంగా చేసుకుంటుంది. ఈ రోగుల్లో మొదటి లైన్ చికిత్సగా దీన్ని వాడతారు.
మీకు ఏది అనేది ఎవరు నిర్ణయిస్తారు?
ఈ మూడూ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ల వర్గానికే చెందినవి. మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ, ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సలు, మీ పరిస్థితికి ఏ మార్గదర్శక సంస్థ ప్రమాణాలు బాగా వర్తిస్తాయి అనే వాటిని బట్టి మీకు ఏది సరైనదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ గుర్తిస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
అపాయింట్మెంట్కు ముందు
మీ ఆంకాలజిస్ట్ను ఏమి అడగాలి?
- నా కణితికి MSI స్థితి లేదా MMR ప్రొటీన్ల పరీక్ష చేశారా?
- ఇంకా చేయకపోతే, నా పాత బయాప్సీ శాంపిల్పైనే ఈ పరీక్ష చేయవచ్చా?
- నా క్యాన్సర్ రకానికి, దశకు ఏ చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్ సూచిస్తున్నారు?
- మా కుటుంబ సభ్యులను లించ్ సిండ్రోమ్ (Lynch syndrome) పరీక్షకు పంపాలా?
- ఏ రోగనిరోధక సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మీకు చెప్పాలి, ఎంత త్వరగా చెప్పాలి?
- బయోమార్కర్ ఫలితం, మీ సిఫార్సు రాతపూర్వకంగా ఇవ్వగలరా?
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MSI-high, dMMR గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
MSI-H కి, dMMR కి తేడా ఏమిటి?
ఇవి ఒకే సమస్యను రెండు దిక్కుల నుంచి వివరిస్తాయి. dMMR అంటే DNA కాపీ అయ్యేటప్పుడు వచ్చే తప్పులను సరిచేసే ప్రొటీన్లు పనిచేయడం లేదని అర్థం. ఆ ప్రొటీన్లు విఫలమైనప్పుడు DNA లో కనిపించేదే MSI-H: పదే పదే వచ్చే చిన్న భాగాల్లో తప్పులు పేరుకుపోవడం. ల్యాబ్లు తరచుగా రెండింటినీ ఒకేసారి పరీక్షిస్తాయి. NCCN, ASCO రెండింటినీ వైద్యపరంగా సమానంగా పరిగణిస్తాయి. మీ రిపోర్ట్లో ఏది కనిపించినా, చికిత్సపై దాని అర్థం ఒకటే.
లించ్ సిండ్రోమ్, dMMR ఒకటేనా?
పూర్తిగా ఒకటి కాదు, కానీ దగ్గరి సంబంధం ఉంది. లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వంశపారంపర్య స్థితి. MMR జన్యువుల్లో (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ఒకదానిలో లోపం దీనికి కారణం. మీ కణితిలో dMMR ఉంటే, లించ్ సిండ్రోమ్ కారణమా అని తెలుసుకోవడానికి వంశపారంపర్య (germline) పరీక్ష చేయించమని మీ డాక్టర్ సూచించవచ్చు. అన్ని dMMR కణితులూ లించ్ సిండ్రోమ్ వల్ల రావు. చాలావాటిలో క్యాన్సర్ పెరిగే క్రమంలోనే ఈ లోపం వస్తుంది. ఈ తేడా మీ కుటుంబ సభ్యులకు ముఖ్యం, వారికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, స్క్రీనింగ్ ఉపయోగపడవచ్చు.
ఏ క్యాన్సర్లలో MSI-high ఎక్కువగా ఉంటుంది?
పెద్దపేగు, గర్భసంచి లోపలి పొర, జీర్ణాశయం (కడుపు), చిన్నపేగు క్యాన్సర్లలో MSI-H ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. కొన్ని అండాశయ, పైత్యనాళ (biliary tract) క్యాన్సర్లు, ఇతర ఘన కణితుల్లో కూడా ఉంటుంది. అన్ని పెద్దపేగు, గర్భసంచి పొర క్యాన్సర్లకు MSI పరీక్ష చేయాలని NCCN సూచిస్తుంది. ఇతర రకాల్లో, లించ్ సిండ్రోమ్ అనుమానం ఉన్నప్పుడు లేదా క్యాన్సర్లో వేరే స్పష్టమైన టార్గెట్ లేనప్పుడు పరీక్ష సూచిస్తారు. ఇంకా చేయకపోతే, మీ క్యాన్సర్ రకానికి ఇది అవసరమా అని మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
MSI పరీక్ష ఫలితం రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
ల్యాబ్కు శాంపిల్ చేరినప్పటి నుంచి సాధారణంగా ఒకటి నుంచి రెండు వారాలు. PCR లేదా NGS కంటే ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ ఫలితాలు తరచుగా త్వరగా వస్తాయి. మీ అసలు బయాప్సీ కణజాలం సరిపోకపోతే, పరీక్ష పూర్తి చేయడానికి మళ్లీ బయాప్సీ అవసరం కావచ్చు, దాంతో ఇంకా సమయం పడుతుంది. స్పష్టమైన సమయం తెలియకుండా ఎదురుచూడకుండా ఉండేందుకు, శాంపిల్ ఎప్పుడు పంపారో, ఫలితం ఎప్పుడు వస్తుందో మీ బృందాన్ని అడగండి.
క్యాన్సర్ ముదిరిన దశలో ఉన్నా చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లు పనిచేస్తాయా?
వివిధ క్యాన్సర్ రకాల్లో చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లకు స్పందనను బలంగా సూచించే అంశాల్లో MSI-H స్థితి ఒకటి. ముదిరిన దశల్లో కూడా వీటి వాడకానికి NCCN, ASCO, ESMO మార్గదర్శకాలు మద్దతు ఇస్తాయి. అయితే స్పందన ఒక్కొక్కరిలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. మీ మొత్తం ఆరోగ్యం, వ్యాధి ఎంత వ్యాపించింది, ఇంతకుముందు తీసుకున్న చికిత్సలు చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. MSI-H విలువైన సమాచారం, కానీ చికిత్స నిర్ణయాన్ని రూపొందించేది మీ పూర్తి పరిస్థితిపై డాక్టర్ అంచనానే.
MSI-high క్యాన్సర్కు ఇమ్యునోథెరపీ CION లో అందుబాటులో ఉందా?
అవును. CION కేంద్రాల్లో చెక్పాయింట్ ఇన్హిబిటర్లను డే-కేర్ ఇన్ఫ్యూజన్గా ఇస్తారు. చికిత్స కోసం రాత్రి అడ్మిట్ కావాల్సిన అవసరం లేదు. PET-CT, ఇతర స్పందన అంచనా స్కాన్లను భాగస్వామ్య ఇమేజింగ్ కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తారు. CION లో CAR-T లేదా సెల్ థెరపీ అందుబాటులో లేదు. మీ విషయంలో అది పరిశీలనలో ఉంటే, అది అందించే కేంద్రానికి మిమ్మల్ని రిఫర్ చేస్తారు. మీకు దగ్గరలోని ఏ CION కేంద్రంలో ఇమ్యునోథెరపీ డే-కేర్ ఉందో తర్వాతి అపాయింట్మెంట్లో అడగండి.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Immune Checkpoint Inhibitors
- Cancer.Net — Lynch Syndrome
- MedlinePlus — Lynch syndrome
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
MSI లేదా MMR రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.