Medical Oncologist
అరుదైన జీన్ ఫ్యూజన్లు
NRG1, MET, RET వంటి అరుదైన ఫ్యూజన్లు: పరీక్ష ఎక్కడ, ఎలా చేయించాలి
అరుదైన జీన్ ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ మీ కణితిలో NRG1, MET, RET, NTRK, FGFR వంటి మార్పులు ఉన్నాయో లేదో చూపిస్తుంది. వీటిలో ప్రతి ఒక్కదానికీ ఒక ప్రత్యేక మందుల వర్గం సరిపోతుంది. ఇవి చాలా రకాల క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తాయి, కానీ తక్కువ మందిలో. చాలా సాధారణ టెస్టింగ్ ప్యానెల్స్ వీటిని మిస్ చేస్తాయి. ఏ పరీక్ష అడగాలో, పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే దాని అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
CR
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. C. Raghavendra ReddyConsultant Medical Oncologist · MBBS (Gold Medal), DNB, DM (Medical Oncology, Gold Medal) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- అరుదైన జీన్ ఫ్యూజన్ల కోసం ఏ పరీక్ష చేయించాలి?
- NRG1, MET, RET వంటి అరుదైన ఫ్యూజన్లు అంటే ఏమిటి, ఒక్కోదానికి ఏ మందుల వర్గం సరిపోతుంది?
- జీన్ ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే చికిత్స ఎంపికలు ఎందుకు మారతాయి?
- ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ కోసం అడిగేటప్పుడు ఏమి అడగాలి?
- ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ అసలు ఎలా చేస్తారు, ఫలితానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
- మీ రిపోర్ట్లో ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
- ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
అరుదైన జీన్ ఫ్యూజన్ల కోసం ఏ పరీక్ష చేయించాలి?
NRG1, MET, RET, NTRK, FGFR ఫ్యూజన్లు కణితి (ట్యూమర్)లో జన్యువులు తమ స్థానం మారి జతకట్టడం వల్ల వచ్చే అరుదైన మార్పులు. వీటిలో ప్రతి ఒక్కదానికీ ఒక ప్రత్యేక మందుల వర్గం సరిపోతుంది: pan-ErbB inhibitors, MET inhibitors, RET-selective inhibitors, TRK inhibitors, FGFR inhibitors.
వీటిని కనుగొనడానికి RNA ఆధారంగా చేసే సమగ్ర జన్యు ప్రొఫైలింగ్ (comprehensive genomic profiling) చేయించాలని NCCN, ASCO మార్గదర్శకాలు సూచిస్తున్నాయి. RNA సీక్వెన్సింగ్ లేని సాధారణ ప్యానెల్స్ చాలావరకు ఈ ఫ్యూజన్లను గుర్తించలేవు.
ఇవి ఎంత తరచుగా కనిపిస్తాయి?
ఈ ఫ్యూజన్లు చాలా రకాల క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తాయి, కానీ ప్రతి రకంలోనూ కొద్దిమంది రోగుల్లో మాత్రమే. అరుదుగా ఉన్నా, ఇవి చికిత్సను మార్చగల మార్పులు. ఒక్కొక్క ఫ్యూజన్కు దానికి సరిపడే మందుల వర్గం ఉంది.
మీరే అడగాల్సి రావచ్చు
ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ను ప్రతి రోగికీ ఆటోమేటిక్గా చేయించరు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ను ప్రత్యేకంగా అడగాల్సి రావచ్చు. ఎదురుచూస్తూ ఉండకుండా అడగడమే మంచిది. ల్యాబ్ మీ కణజాల శాంపిల్ను పరీక్షించి పూర్తి జన్యు రిపోర్ట్ ఇవ్వడానికి కొన్ని వారాలు పడుతుంది, ఆ సమయాన్ని కూడా లెక్కలోకి తీసుకోండి.
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే. మీ రిపోర్ట్ మీ విషయంలో ఏమి సూచిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.ఏ ఫ్యూజన్, ఏ మందు
NRG1, MET, RET వంటి అరుదైన ఫ్యూజన్లు అంటే ఏమిటి, ఒక్కోదానికి ఏ మందుల వర్గం సరిపోతుంది?
- NRG1 ఫ్యూజన్
- NRG1 జన్యువు వేరొక జన్యువుతో జతకట్టి, ErbB రిసెప్టర్ కుటుంబాన్ని ఉత్తేజపరిచే మార్పు. పాంక్రియాస్, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లతో సహా చాలా రకాల్లో కనిపిస్తుంది. సరిపడే మందుల వర్గం: pan-ErbB inhibitors.
- MET exon 14 skipping
- MET సంకేతాన్ని కణం ఆపివేయలేకుండా చేసే MET జన్యువులోని మార్పు. ఎక్కువగా నాన్-స్మాల్ సెల్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ (NSCLC)లో కనిపిస్తుంది. సరిపడే మందుల వర్గం: MET inhibitors.
- RET ఫ్యూజన్
- RET జన్యువు వేరొక జన్యువుతో జతకట్టి, కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగే సంకేతాలు ఇచ్చే మార్పు. NSCLC, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తుంది. సరిపడే మందుల వర్గం: RET-selective kinase inhibitors.
- NTRK ఫ్యూజన్
- NTRK1, NTRK2 లేదా NTRK3 జన్యువుల్లో వచ్చే మార్పు. క్యాన్సర్ శరీరంలో ఎక్కడ మొదలైనా చాలా రకాల్లో కనిపిస్తుంది, అందుకే దీన్ని క్యాన్సర్ రకంతో సంబంధం లేని (tumour-agnostic) మార్పు అంటారు. సరిపడే మందుల వర్గం: TRK inhibitors.
- FGFR ఫ్యూజన్ లేదా రీఅరేంజ్మెంట్
- FGFR జన్యు కుటుంబంలో వచ్చే నిర్మాణ మార్పు. పైత్యనాళ (bile duct) క్యాన్సర్, మూత్రాశయ క్యాన్సర్లలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. సరిపడే మందుల వర్గం: FGFR inhibitors.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఎందుకు ముఖ్యం
జీన్ ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే చికిత్స ఎంపికలు ఎందుకు మారతాయి?
ప్రతి ఫ్యూజన్ క్యాన్సర్కు ఒక ప్రత్యేకమైన స్విచ్ను ఇస్తుంది. ఆ స్విచ్ ఆన్లో ఉన్నంతసేపూ క్యాన్సర్ పెరుగుతూనే ఉంటుంది. దానికి సరిపడే inhibitor మందు ఆ స్విచ్ను నేరుగా అడ్డుకునేలా తయారు చేసినది. కీమోథెరపీ పనిచేసే విధానం దీనికి భిన్నం.
మార్గదర్శకాలు ఏమి చెబుతున్నాయి?
NCCN, ASCO, ESMO మూడూ ఈ ఫ్యూజన్లను చికిత్సను మార్చగల (actionable) మార్పులుగా గుర్తిస్తున్నాయి. అంటే పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే, అది ఫైల్లో ఒక నోట్గా మిగిలిపోకూడదు. దాని ఆధారంగా మీ డాక్టర్తో ప్రత్యేకంగా చికిత్స గురించి చర్చ జరగాలి.
ఫలితం వస్తే స్పందన తప్పకుండా వస్తుందా?
రాదు. ఫ్యూజన్ ఉన్నంత మాత్రాన మందుకు స్పందన తప్పకుండా వస్తుందని కాదు, ఇది వాగ్దానం కాదు. అయితే ఆ ఫలితం లేకపోతే అందుబాటులోకి రాని ఒక చికిత్స మార్గం దీనివల్ల తెరుచుకుంటుంది. అందుకే ఫ్యూజన్ను కనుగొనడం ముఖ్యం.
డాక్టర్ను అడగాల్సినవి
ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ కోసం అడిగేటప్పుడు ఏమి అడగాలి?
- RNA ఆధారంగా ఫ్యూజన్లను గుర్తించే సమగ్ర జన్యు ప్రొఫైలింగ్ అడగండి. DNA మాత్రమే చూసే ప్యానెల్స్ ఫ్యూజన్లను మిస్ చేయవచ్చు.
- మీ క్యాన్సర్ రకం చెప్పండి. NSCLC, థైరాయిడ్, పైత్యనాళ, లాలాజల గ్రంథి క్యాన్సర్లలో ఫ్యూజన్లు ఎక్కువ. రకాన్ని బట్టి ప్యానెల్ మారవచ్చు.
- మీ పాత బయాప్సీ టిష్యూ బ్లాక్ అందుబాటులో ఉందా, సరిపోతుందా, లేక కొత్త శాంపిల్ అవసరమా అని అడగండి.
- టిష్యూ సురక్షితంగా తీయలేకపోతే లేదా అయిపోతే, లిక్విడ్ బయాప్సీ (రక్త పరీక్ష) సరిపోతుందా అని అడగండి.
- ల్యాబ్ రిపోర్ట్లో DNA సీక్వెన్సింగ్ మాత్రమే కాకుండా RNA సీక్వెన్సింగ్ కూడా చేశారా అని రాసి ఉంటుందా అని నిర్ధారించుకోండి.
- ఇంతకుముందు చికిత్స తీసుకుంటే, మళ్లీ బయాప్సీ అవసరమా అని అడగండి. చిన్న లేదా పాడైన శాంపిల్ తప్పుడు నెగెటివ్ ఫలితం ఇవ్వవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పరీక్ష ఎలా చేస్తారు
ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ అసలు ఎలా చేస్తారు, ఫలితానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్కు మీ కణితి శాంపిల్ కావాలి. సాధారణంగా మీ మొదటి బయాప్సీలో తీసిన టిష్యూ బ్లాక్నే ఒక ప్రత్యేక జన్యు ల్యాబ్కు పంపుతారు. ల్యాబ్ ఆ కణజాలం నుంచి RNA ను వేరు చేసి, సీక్వెన్స్ చేసి, జన్యువుల స్థాన మార్పులను గుర్తిస్తుంది.
DNA పరీక్ష ఒక్కటే ఎందుకు సరిపోకపోవచ్చు?
DNA మాత్రమే చూసే ప్యానెల్స్ ఒకే చోట వచ్చే చిన్న మార్పులను (point mutation) కనుగొనడానికి తయారైనవి. ఫ్యూజన్ అంటే జన్యు నిర్మాణంలోనే వచ్చే స్థాన మార్పు, అందుకే అవి దాన్ని మిస్ చేయవచ్చు. DNA ఆధారిత NGS కొన్ని ఫ్యూజన్లను కనుగొనగలదు, కానీ కొన్నిసార్లు జన్యువు విరిగిన చోటు ప్యానెల్ చూసే ప్రాంతాలకు బయట ఉంటుంది. అలాంటప్పుడు గణనీయమైన భాగం మిస్ అవుతుంది.
RNA సీక్వెన్సింగ్ చివరగా తయారైన మెసెంజర్ RNA ను చదువుతుంది. రెండు జన్యువులు కలిసి ఒకే అసాధారణ ట్రాన్స్క్రిప్ట్గా మారాయో లేదో నేరుగా చూపిస్తుంది. అందుకే RNA సీక్వెన్సింగ్ లేదా మీ క్యాన్సర్ రకానికి సంబంధించిన నిర్మాణ మార్పులను గుర్తించేలా ధృవీకరించిన DNA ప్యానెల్ చేయించాలని ESMO, ASCO సూచిస్తున్నాయి. మీ ప్యానెల్లో ఏ పద్ధతి వాడారో తెలియకపోతే, ల్యాబ్ను లేదా మీ ఆంకాలజిస్ట్ను రాతపూర్వకంగా నిర్ధారించమని అడగండి.
ఎంత సమయం పడుతుంది?
ఫలితాలు సాధారణంగా రెండు నుంచి నాలుగు వారాల్లో వస్తాయి. కొన్ని ఫ్యూజన్లను ముందుగా ఇమ్యునోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (IHC, కణజాలంపై ప్రొటీన్లను రంగుతో చూసే పరీక్ష) ద్వారా స్క్రీన్ చేయవచ్చు. అయితే IHC లో పాజిటివ్ వస్తే, అసలు ఏ ఫ్యూజన్ ఉందో నిర్ధారించడానికి సీక్వెన్సింగ్ తప్పనిసరి.
ఫలితం వచ్చిన తర్వాత
మీ రిపోర్ట్లో ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
పాజిటివ్ ఫలితాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ మీ క్యాన్సర్ రకం, దశ (స్టేజ్), ఇంతవరకు తీసుకున్న చికిత్సలతో కలిపి సమీక్షిస్తారు. ఆ తర్వాతే ఏ నిర్ణయమైనా తీసుకుంటారు.
మందు ఉంటుందా, క్లినికల్ ట్రయల్ అవసరమా?
కొన్ని ఫ్యూజన్లకు సరిపడే inhibitor మందు అందుబాటులో ఉంటుంది, దాన్ని సిఫార్సు చేయవచ్చు. NRG1 వంటి మరింత అరుదైన మార్పులకు క్లినికల్ ట్రయల్ సరైన మార్గం కావచ్చు.
మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్
అరుదైన, చికిత్సను మార్చగల ఫ్యూజన్లు ఉన్న రోగుల విషయాన్ని వీలైనప్పుడు మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్లో చర్చించాలని NCCN, ASCO సూచిస్తున్నాయి. ఆ మందు లేదా ట్రయల్ అందుబాటులో ఉన్న కేంద్రానికి మీ ఆంకాలజిస్ట్ మిమ్మల్ని రిఫర్ చేయవచ్చు.
ఫ్యూజన్ ఏదీ కనిపించకపోతే?
బాగా ధృవీకరించిన సమగ్ర ప్యానెల్లో నెగెటివ్ వస్తే, పంపిన శాంపిల్లో పరీక్షించిన ఫ్యూజన్లు ఏవీ లేవని అర్థం. మీ క్యాన్సర్ను నడిపించే మార్పు ఏదీ లేదని కాదు. అదే రిపోర్ట్లో ఒకే చోట వచ్చే మార్పులు, జన్యు కాపీల సంఖ్యలో మార్పులు లేదా వేరే మార్పులు కనిపించవచ్చు, వాటిని విడిగా చర్చిస్తారు. ఫ్యూజన్ నెగెటివ్ అంటే అన్ని టార్గెటెడ్ థెరపీ అవకాశాలు మూసుకుపోయినట్టు కూడా కాదు. కొన్ని మందులకు అర్హత PD-L1, MSI స్థితి లేదా KRAS వంటి ఇతర మార్కర్ల మీద ఆధారపడుతుంది. మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఫ్యూజన్ నెగెటివ్ అనే ఒక్క లైన్ను కాకుండా పూర్తి రిపోర్ట్ను చూసి అర్థం చెబుతారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జీన్ ఫ్యూజన్కు, జన్యు మార్పు (mutation)కు తేడా ఏమిటి?
మ్యుటేషన్ అంటే ఒకే జన్యువులో వచ్చే మార్పు, DNA వరుసలో ఒక అక్షర దోషం లాంటిది. ఫ్యూజన్ అంటే రెండు వేర్వేరు జన్యువులు కలిసిపోయి, క్యాన్సర్ పెరుగుదలను నడిపించే ఒక అసాధారణ కలయిక ప్రొటీన్ను తయారు చేయడం. రెండూ మాలిక్యులర్ మార్పులే, కానీ వాటిని కనుగొనడానికి వేర్వేరు ల్యాబ్ పద్ధతులు, వాటిని టార్గెట్ చేయడానికి వేర్వేరు మందుల వర్గాలు కావాలి. సాధారణ జన్యు ప్యానెల్స్ తరచుగా చిన్న మార్పుల కోసమే తయారవుతాయి. ఫ్యూజన్లకు RNA సీక్వెన్సింగ్ లేదా నిర్మాణ మార్పులను గుర్తించేలా ధృవీకరించిన DNA ప్యానెల్ కావాలి.
నాకు ఇంతకుముందు చేసిన పరీక్షలో ఫ్యూజన్లను చూశారో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
మీ ల్యాబ్ రిపోర్ట్ కాపీ తీసుకుని, అందులో వాడిన పద్ధతి ఏమిటో చూడండి. RNA సీక్వెన్సింగ్, whole transcriptome sequencing, లేదా నిర్మాణ మార్పులు (structural variants) గుర్తించే DNA ప్యానెల్ వాడారా అని రిపోర్ట్లో ఉండాలి. పద్ధతి కేవలం targeted DNA sequencing లేదా amplicon-based sequencing అని మాత్రమే ఉంటే, ఫ్యూజన్లను చూసి ఉండకపోవచ్చు. రిపోర్ట్లో స్పష్టంగా లేకపోతే, ఏది చేశారో, ఏది చేయలేదో ల్యాబ్ సాధారణంగా ఫోన్ లేదా ఈమెయిల్ ద్వారా నిర్ధారిస్తుంది.
ఏ క్యాన్సర్లలో ఈ అరుదైన ఫ్యూజన్లు ఎక్కువగా ఉంటాయి?
NSCLC కు చేసే ప్రామాణిక మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్లో MET exon 14 skipping, RET ఫ్యూజన్ల పరీక్ష భాగం కావాలని NCCN మార్గదర్శకాలు సూచిస్తున్నాయి. థైరాయిడ్ క్యాన్సర్లో కూడా RET ఫ్యూజన్ల కోసం మామూలుగా చూస్తారు. FGFR ఫ్యూజన్లు కాలేయం లోపలి పైత్యనాళ క్యాన్సర్ (intrahepatic cholangiocarcinoma), మూత్రనాళ పొర (urothelial) క్యాన్సర్లలో ఎక్కువ. NTRK ఫ్యూజన్లు చాలా రకాల్లో, ఒక్కో రకంలో తక్కువగా ఉంటాయి. NRG1 ఫ్యూజన్లు అన్నిటికంటే అరుదు, పాంక్రియాస్, ఊపిరితిత్తులు, ఇతర క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తాయి. మీ రకం ఇక్కడ లేకపోయినా, నడిపించే మార్పు ఏదీ దొరకకపోతే సమగ్ర పరీక్ష ఉపయోగపడవచ్చు.
రక్త పరీక్షతో ఈ ఫ్యూజన్లను కనుగొనవచ్చా?
లిక్విడ్ బయాప్సీ, అంటే రక్తంలో తిరిగే కణితి DNA ను పరీక్షించడం, కొన్ని ఫ్యూజన్లను కనుగొనగలదు. కానీ ఫ్యూజన్ల విషయంలో ఇది సాధారణంగా టిష్యూ పరీక్ష కంటే తక్కువ సున్నితంగా ఉంటుంది. లిక్విడ్ బయాప్సీలో నెగెటివ్ వచ్చినా ఫ్యూజన్ లేదని చెప్పలేం. టిష్యూ సరిపోనప్పుడు లేదా సురక్షితంగా తీయలేనప్పుడు టిష్యూ పరీక్షకు తోడుగా మాత్రమే దీన్ని వాడాలని, దానికి బదులుగా మొదటి ఎంపికగా కాదని ESMO సూచిస్తుంది. మీ టిష్యూ శాంపిల్ సరిపోతే, టిష్యూపై RNA సీక్వెన్సింగే సూచించిన పద్ధతి.
సమగ్ర ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ భారతదేశంలో అందుబాటులో ఉందా?
అవును. RNA ఆధారిత ఫ్యూజన్ గుర్తింపుతో కూడిన సమగ్ర జన్యు ప్రొఫైలింగ్ భారతదేశంలో పనిచేసే ప్రత్యేక జన్యు ల్యాబ్ల ద్వారా అందుబాటులో ఉంది. శాంపిల్ను దేశంలోనే లేదా గుర్తింపు పొందిన విదేశీ భాగస్వామ్య ల్యాబ్ల ద్వారా ప్రాసెస్ చేస్తారు. CION రిఫరల్ మార్గం ద్వారా మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఈ పరీక్షను కోరవచ్చు, ఫలితాలు మీ చికిత్స బృందానికి వస్తాయి. విదేశాల్లో ప్రాసెస్ చేసే పరీక్షలకు ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. స్పష్టమైన తేదీ లేకుండా ఎదురుచూడకుండా ఉండేందుకు, శాంపిల్ పంపినప్పుడే ఫలితం ఎప్పుడు వస్తుందో అడగండి.
భారతదేశంలో ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ ఖర్చు ఎంత?
ప్యానెల్ ఎంత విస్తృతమైనది, ప్రాసెసింగ్ దేశంలోనా విదేశాల్లోనా అనే దాన్ని బట్టి సమగ్ర జన్యు ప్రొఫైలింగ్ ఖర్చు మారుతుంది. సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికత ఎక్కువ అందుబాటులోకి రావడంతో గత కొన్నేళ్లలో ఖర్చులు గణనీయంగా తగ్గాయి. కొన్ని ప్యానెల్స్ ఖర్చు కార్పొరేట్ లేదా ప్రభుత్వ ఆరోగ్య ఇన్సూరెన్స్ పథకాల కింద పాక్షికంగా కవర్ కావచ్చు. ధరలు మారుతుంటాయి కాబట్టి, సాధారణ అంచనా కాకుండా, మీ కన్సల్టేషన్ సమయంలో ల్యాబ్ లేదా మీ చికిత్స కేంద్రం నుంచే తాజా సమాచారం తీసుకోండి.
నా ఆంకాలజిస్ట్ ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ గురించి చెప్పలేదు. నేను అడగాలా?
అవును, ముఖ్యంగా మీకు NSCLC, థైరాయిడ్, పైత్యనాళ లేదా లాలాజల గ్రంథి క్యాన్సర్ ఉంటే, లేదా ఇప్పటివరకు స్పష్టమైన మాలిక్యులర్ కారణం దొరకకుండా ప్రామాణిక చికిత్సపై క్యాన్సర్ పెరిగితే. అన్ని క్యాన్సర్ రకాలకూ, అన్ని కేంద్రాల్లోనూ ఫ్యూజన్ టెస్టింగ్ ఇంకా ఆటోమేటిక్గా చేయించడం లేదు. సమగ్ర జన్యు ప్రొఫైలింగ్ చేశారా, అందులో ఫ్యూజన్ గుర్తింపు ఉందా అని అడగడం సహజమే. సందేహం ఉంటే, మాలిక్యులర్ ఆంకాలజీపై దృష్టి పెట్టే కేంద్రం నుంచి సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవచ్చు.
ఈ ఫ్యూజన్లు కుటుంబంలో వంశపారంపర్యంగా వస్తాయా?
ఈ పేజీలో చెప్పిన ఫ్యూజన్లు దాదాపు ఎప్పుడూ జీవితకాలంలో కణితి కణాల్లోనే వచ్చే మార్పులు (somatic). ఇవి సాధారణ కణాల్లో ఉండవు, వంశపారంపర్యంగా రావు. ఇవి ఉన్నంత మాత్రాన మీ కుటుంబ సభ్యులకు ప్రమాదం పెరిగినట్టు కాదు. BRCA1, BRCA2 వంటి వంశపారంపర్య (germline) మ్యుటేషన్ల విషయం వేరు, వాటికి వేరే రకం జన్యు పరీక్ష కావాలి. కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర మిమ్మల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తే, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
నా ఫ్యూజన్కు సరిపడే మందు భారతదేశంలో అందుబాటులో లేకపోతే?
భారతదేశంలో CDSCO ఆమోదాలు, మార్కెట్లో లభ్యత ఎప్పుడూ అంతర్జాతీయ ఆమోదాలతో సరిపోలవు. మందులు ఆమోద ప్రక్రియలో ముందుకు వెళ్లే కొద్దీ పరిస్థితి మారుతుంది. మీ అపాయింట్మెంట్ సమయానికి ఏ మందు స్థితి ఏమిటో మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెప్పగలరు. దేశంలో ఇంకా ఆమోదం లేకపోతే, క్లినికల్ ట్రయల్ అందుబాటులో ఉండే మార్గం కావచ్చు. named-patient లేదా compassionate-use కార్యక్రమాల గురించి కూడా మీ ఆంకాలజిస్ట్ పరిశీలించవచ్చు. మందు దొరకదని ముందే అనుకోకుండా ఈ విషయం మాట్లాడండి.
అరుదైన ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవాలా?
మాలిక్యులర్ ట్యూమర్ బోర్డ్ లేదా మాలిక్యులర్ ఆంకాలజీ నైపుణ్యం ఉన్న కేంద్రం నుంచి సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం సహేతుకం, తరచుగా ఉపయోగకరం కూడా. ఈ ఫ్యూజన్లు ఎంత అరుదంటే, ప్రతి ఆంకాలజిస్ట్ ఇంతకుముందు ఇలాంటి కేసు చూసి ఉండకపోవచ్చు. రిపోర్ట్ను ఎలా అర్థం చేసుకోవాలో, ప్రతిపాదించిన ప్లాన్ NCCN లేదా ESMO మార్గదర్శకాలకు సరిపోతుందో సెకండ్ ఒపీనియన్ నిర్ధారిస్తుంది. సారాంశం కాకుండా పూర్తి ల్యాబ్ రిపోర్ట్ తీసుకెళ్లండి. చాలామంది ఆంకాలజిస్టులు దీనికి మద్దతు ఇస్తారు, మీ బృందమే రిఫరల్కు సహాయం చేయగలదు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Surgical Oncologist
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Surgical Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Radiation Oncologist
Hematologist
Surgical Oncologist
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
Surgical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Biomarker Testing for Cancer Treatment
- Cancer.Net — Understanding Targeted Therapy
- American Cancer Society — Targeted Drug Therapy
- NCCN — NCCN Guidelines for Patients
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
RET ఫ్యూజన్ క్యాన్సర్: ఊపిరితిత్తులు, థైరాయిడ్, ఇంకాRET ఫ్యూజన్ కనిపిస్తే చికిత్స గురించి మరింతNTRK ఫ్యూజన్: చాలా రకాల క్యాన్సర్లకు ఒకే మందుక్యాన్సర్ రకంతో సంబంధం లేని ఫ్యూజన్MET exon 14 skipping, MET యాంప్లిఫికేషన్ వివరంగాMET మార్పుల గురించి పూర్తి సమాచారంనా మ్యుటేషన్కు ఇంకా ఆమోదించిన మందు లేకపోతే?మందు లేనప్పుడు ఉండే మార్గాలుCION లో టార్గెటెడ్ థెరపీటార్గెటెడ్ థెరపీ గురించి పూర్తి సమాచారం
మాతో మాట్లాడండి
మీ జన్యు రిపోర్ట్లో ఫ్యూజన్లు చూశారో లేదో తెలియడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.