బయోమార్కర్ టెస్టింగ్
BRCA పరీక్ష, HRD పరీక్ష: PARP ఇన్హిబిటర్ అర్హతను ఏది నిర్ణయిస్తుంది?
HRD పరీక్ష, BRCA పరీక్ష రెండూ ఒలాపారిబ్, నిరాపారిబ్ వంటి PARP ఇన్హిబిటర్ మందులు మీ క్యాన్సర్కు వర్తిస్తాయా అని నిర్ణయించడంలో పాత్ర పోషిస్తాయి. కానీ ఇవి వేర్వేరు విషయాలను కొలుస్తాయి. BRCA పరీక్ష ఒక ప్రత్యేక జన్యు మార్పును కనుగొంటుంది, HRD పరీక్ష విస్తృతమైన రిపేర్ వైఫల్యాన్ని చూస్తుంది. అండాశయ క్యాన్సర్లో BRCA నెగటివ్ వచ్చినా HRD పాజిటివ్ ఉంటే అర్హత రావచ్చు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఏ పరీక్ష చేయిస్తారనేది మీ క్యాన్సర్ రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
సూటిగా సమాధానం
BRCA పరీక్షకు, HRD పరీక్షకు తేడా ఏమిటి?
BRCA పరీక్ష BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యువుల్లో జన్యు మార్పు (mutation) ఉందా అని చూస్తుంది. HRD పరీక్ష ఇంకా విస్తృతమైన సమస్యను చూస్తుంది: మీ కణితి (ట్యూమర్) తన DNA ను తానే రిపేర్ చేసుకునే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోయిందా అని.
మీ క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి, ఈ రెండింటిలో ఏదో ఒక ఫలితం ఆధారంగా PARP ఇన్హిబిటర్ మందులకు ఆమోదం ఉంది. మీకు ఏ పరీక్ష వర్తిస్తుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
BRCA పరీక్ష ఏమి చూస్తుంది?
BRCA1, BRCA2 జన్యువులు సాధారణంగా దెబ్బతిన్న DNA ను హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ (homologous recombination) అనే ప్రక్రియ ద్వారా రిపేర్ చేయడంలో కణాలకు సహాయపడతాయి. వీటిలో ఏ జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉన్నా, ఆ రిపేర్ ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది. BRCA పరీక్షను రక్త నమూనాపై చేయవచ్చు, అది వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన మ్యుటేషన్ను కనుగొంటుంది. లేదా కణితి కణజాలంపై చేయవచ్చు, అది క్యాన్సర్లో మాత్రమే వచ్చిన మ్యుటేషన్ను కనుగొంటుంది.
HRD పరీక్ష ఏమి చూస్తుంది?
HRD అంటే హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ లోపం (homologous recombination deficiency). కారణం ఏదైనా, మీ కణితి ఈ DNA రిపేర్ సంకేత మార్గాన్ని (pathway) అసలు వాడలేకపోతోందని దీని అర్థం. ఈ పరీక్ష ఒకే జన్యువులో మార్పు కోసం వెతకదు. కణితి జన్యు పదార్థం అంతటా కనిపించే నష్టపు ఆనవాళ్ల తీరును చూస్తుంది. వీటిని కొన్నిసార్లు "జెనోమిక్ మచ్చలు" (genomic scars) అంటారు.
ఒకదానికి బదులు ఇంకొకటి ఎందుకు చేయలేరు?
HRD రావడానికి BRCA మ్యుటేషన్లు ఒక కారణం మాత్రమే. ఇతర జన్యువుల్లో మార్పుల వల్ల కూడా HRD రావచ్చు. BRCA నెగటివ్ వచ్చిన కణితి కూడా HRD పాజిటివ్ కావచ్చు. అందుకే ఈ రెండు పరీక్షలు ఒకదానికొకటి ప్రత్యామ్నాయం కావు.
పాజిటివ్ వచ్చిన వంశపారంపర్య (germline) BRCA ఫలితం మీ రక్త సంబంధీకులపైనా ప్రభావం చూపుతుంది. HRD ఫలితానికి అలాంటి ప్రభావం ఉండదు.మీ క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి
మీ క్యాన్సర్కు ఏ పరీక్ష చేయిస్తారు?
రొమ్ము, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్
ఈ మూడు క్యాన్సర్లలో NCCN, ESMO మార్గదర్శకాలు అర్హతను ప్రధానంగా BRCA మ్యుటేషన్ పరీక్ష ఆధారంగానే నిర్ణయిస్తాయి. సాధారణంగా రక్తంతో వంశపారంపర్య పరీక్ష చేస్తారు. కొన్నిసార్లు కణితి కణజాలంపై కూడా (somatic) పరీక్ష చేస్తారు.
అండాశయ (ovarian) క్యాన్సర్
అండాశయ క్యాన్సర్లో అర్హత ప్రమాణాలు ఏ PARP ఇన్హిబిటర్, ఏ ఆమోదిత ఉపయోగం అనే దాన్ని బట్టి మారతాయి. కొన్నింటికి BRCA మ్యుటేషన్ ఫలితం అవసరం. మరికొన్నింటికి HRD స్కోర్ అవసరం. కొన్నింటికి రెండూ అవసరం. ప్రతి ఆమోదిత ఉపయోగానికి ఏ పరీక్ష కావాలో భారతదేశంలో CDSCO ఆమోదాలు, అంతర్జాతీయంగా NCCN, ASCO మార్గదర్శకాలు స్పష్టంగా చెబుతాయి.
ఒక పరీక్ష మాత్రమే చేస్తే ఏమి అడగాలి?
మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఒక పరీక్ష మాత్రమే చేయించి ఇంకొకటి చేయించకపోతే, రెండో పరీక్ష అదనంగా ఏమి చెబుతుందో, దాన్ని ఇప్పటికే పరిశీలించారా అని అడగండి. చాలాసార్లు మీ పరిస్థితికి అది అవసరం లేదనే సమాధానం వస్తుంది. అయినా ఈ ప్రశ్న అడగడం సరైనదే.
నెగటివ్ రిపోర్ట్ వస్తే
BRCA నెగటివ్ వస్తే PARP ఇన్హిబిటర్ అర్హత పోయినట్టేనా?
BRCA నెగటివ్ ఫలితం HRD ను తోసిపుచ్చదు. BRCA మ్యుటేషన్ లేని కొన్ని కణితుల్లో కూడా HRD పరీక్ష గుర్తించే జెనోమిక్ మచ్చల తీరు కనిపిస్తుంది. ముఖ్యంగా అండాశయ క్యాన్సర్లో, BRCA లేకపోయినా కొన్ని PARP ఇన్హిబిటర్లకు HRD పాజిటివ్ ఆధారంగా అర్హత ప్రమాణాలు ఉన్నాయి.
రెండూ నెగటివ్ వస్తే ఎవరికి పనిచేయదు?
BRCA, HRD రెండు పరీక్షలూ నెగటివ్ వస్తే, ఆ సమయంలో ఆ కణితికి PARP ఇన్హిబిటర్లు సాధారణంగా సూచించరు. అయినా ఇతర చికిత్స మార్గాలు మిగిలే ఉంటాయి. వాటిలో మీకు ఏది సరైనదో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
తర్వాత మళ్లీ పరిశీలించవచ్చా?
కాలక్రమేణా కణితుల మాలిక్యులర్ స్వరూపం మారవచ్చు. అందుకే తర్వాత వ్యాధిలో మార్పు వచ్చి, మళ్లీ బయాప్సీ చేయడం సాధ్యమైతే, అర్హతను మళ్లీ పరిశీలించవచ్చు.
ఈ పేజీ ఏ పరీక్ష ఏమి చూస్తుందో మాత్రమే వివరిస్తుంది. మీ కణితికి ఏ మందు సరిపోతుందో మీ రిపోర్ట్లు చూసి మీ ఆంకాలజిస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలరు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిక్యాన్సర్ రకం వారీగా
ఏ క్యాన్సర్లో ఏ పరీక్ష PARP ఇన్హిబిటర్ అర్హతను నిర్ణయిస్తుంది?
ఇది సాధారణ మార్గదర్శి మాత్రమే. ఆమోదాలు మందును, ఉపయోగాన్ని బట్టి మారతాయి.
అండాశయ క్యాన్సర్: BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పుడు
ఏ పరీక్ష: BRCA పరీక్ష (రక్తంతో వంశపారంపర్య పరీక్ష లేదా కణితి కణజాలంపై పరీక్ష).
మందులు: NCCN, ESMO మార్గదర్శకాల ప్రకారం ఒలాపారిబ్ (Olaparib) సహా PARP ఇన్హిబిటర్లకు ఈ సందర్భంలో ఆమోదం ఉంది.
అండాశయ క్యాన్సర్: BRCA నెగటివ్, HRD పాజిటివ్
ఏ పరీక్ష: కణితి కణజాలంపై HRD పరీక్ష.
మందులు: ఆమోదిత ఉపయోగాల్లో నిరాపారిబ్ (Niraparib) వంటి కొన్ని PARP ఇన్హిబిటర్లకు అర్హత రావచ్చు. అండాశయ క్యాన్సర్లో BRCA నెగటివ్ ఒక్కటే ఈ దారిని మూసివేయదు.
రొమ్ము క్యాన్సర్, HER2-నెగటివ్
ఏ పరీక్ష: రక్త నమూనాతో వంశపారంపర్య BRCA పరీక్ష ప్రామాణిక అవసరం.
మందులు: అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాల ప్రకారం వంశపారంపర్య BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్నవారిలో ఒలాపారిబ్, టలాజోపారిబ్ (Talazoparib)కు ఆమోదం ఉంది.
ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్
ఏ పరీక్ష: వంశపారంపర్య లేదా కణితిలో వచ్చిన BRCA మ్యుటేషన్. కొన్ని ఆమోదాల్లో కణితి కణజాలంలోని ఇతర HRR జన్యు మ్యుటేషన్లు కూడా.
HRD స్కోర్: ప్రస్తుతం HRD స్కోర్ ఒక్కటే ప్రామాణిక ప్రమాణం కాదు.
ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్
ఏ పరీక్ష: బ్లడ్ టెస్ట్తో వంశపారంపర్య BRCA మ్యుటేషన్ ప్రామాణిక అవసరం.
HRD స్కోర్: ఈ క్యాన్సర్ రకంలో HRD పరీక్ష ప్రస్తుతం అర్హతకు దారి కాదు.
BRCA మ్యుటేషన్లకు నెగటివ్ వచ్చిన కణితిలో కూడా హోమోలోగస్ రీకాంబినేషన్ లోపం ఉండి, PARP ఇన్హిబిటర్కు అర్హత రావచ్చు. అందుకే BRCA ఫలితం నెగటివ్ వచ్చినా HRD పరీక్ష చేయాలని అండాశయ క్యాన్సర్పై ESMO మార్గదర్శకాలు సూచిస్తున్నాయి. మందుకు ఎవరు స్పందిస్తారో BRCA స్థితి ఒక్కటే పూర్తిగా చెప్పలేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA, HRD పరీక్షల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు BRCA మ్యుటేషన్ ఉంది. అయినా HRD పరీక్ష అవసరమా?
ఎప్పుడూ కాదు, మీ క్యాన్సర్ రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది. రొమ్ము, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్లలో అర్హతకు సాధారణంగా BRCA మ్యుటేషన్ సరిపోతుంది. ఆ నిర్ణయానికి HRD పరీక్ష పెద్దగా ఏమీ జోడించదు. అండాశయ క్యాన్సర్లో మాత్రం, BRCA పాజిటివ్ అయినా కొన్ని ఆమోదిత ఉపయోగాలకు HRD స్కోర్ అవసరం. మరికొన్ని BRCA స్థితి ఒక్కటే చాలు అంటాయి. మీకు ఏ దారి వర్తిస్తుందో, రెండు ఫలితాలూ కావాలా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ చెబుతారు.
BRCA పరీక్షకు బదులు HRD పరీక్ష చేయించవచ్చా?
అండాశయ క్యాన్సర్లో కొన్ని సందర్భాల్లో పాక్షికంగా చేయవచ్చు. HRD పరీక్ష BRCA మ్యుటేషన్లనూ, విస్తృత లోపాన్నీ గుర్తిస్తుంది. BRCA మ్యుటేషన్ ఉన్న కణితి HRD పాజిటివ్ కూడా అవుతుంది. కానీ రొమ్ము, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్లలో ప్రత్యేకంగా BRCA జన్యు మ్యుటేషనే అవసరం, HRD స్కోర్ దానికి బదులు కాదు. ఈ రెండు పరీక్షలు వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి. అండాశయ క్యాన్సర్ కాకుండా చాలా రకాల్లో BRCA పరీక్షే ప్రధాన అవసరం.
HRD పరీక్ష భారతదేశంలో అందుబాటులో ఉందా?
HRD పరీక్షకు కణితి కణజాలం, ప్రత్యేకమైన మాలిక్యులర్ పాథాలజీ ల్యాబ్ అవసరం. భారతదేశంలో రిఫరెన్స్ ల్యాబ్ల ద్వారా ఇది అందుబాటులో ఉంది, కానీ ప్రతి నగరంలో కాదు. మీ కణజాల బ్లాక్ను సంబంధిత ల్యాబ్కు పంపే ఏర్పాటు మీ ఆంకాలజిస్ట్ చేస్తారు. స్థానిక పరీక్ష కంటే దీనికి ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. మిగతా చికిత్స సమయాన్ని ప్లాన్ చేసుకునేందుకు, శాంపిల్ ఎప్పుడు పంపుతారో, ఫలితం ఎప్పటికి వస్తుందో మీ బృందాన్ని అడగండి.
వంశపారంపర్య (germline) BRCA పరీక్షకు, కణితి (somatic) BRCA పరీక్షకు తేడా ఏమిటి?
వంశపారంపర్య పరీక్ష రక్త నమూనాపై చేస్తారు. మీరు పుట్టుకతోనే కలిగి ఉన్న మ్యుటేషన్ కోసం చూస్తుంది. అది మీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, మీ పిల్లలకు వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది. ఇది పాజిటివ్ వస్తే, పరీక్ష చేయించుకోవాలనుకునే రక్త సంబంధీకులపై ప్రభావం ఉంటుంది. కణితి పరీక్ష కణితి కణజాలంపై చేస్తారు. క్యాన్సర్ లోపల మాత్రమే వచ్చిన, వంశపారంపర్యం కాని మ్యుటేషన్ను ఇది కనుగొంటుంది. క్యాన్సర్ రకం, ఆమోదిత ఉపయోగాన్ని బట్టి PARP ఇన్హిబిటర్ అర్హతకు రెండు రకాలూ సరిపోవచ్చు.
మా అమ్మకు BRCA మ్యుటేషన్ ఉంది. క్యాన్సర్ రాకముందే నేను పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
అవును. ఇది సాధారణ ఆంకాలజీ అపాయింట్మెంట్లో కంటే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ద్వారా చేయించుకోవడం మేలు. తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు వంటి దగ్గరి బంధువుల్లో BRCA మ్యుటేషన్ ఉండటం, కుటుంబంలో వరుసగా పరీక్ష (cascade testing) చేయించుకోవడాన్ని పరిశీలించడానికి గుర్తింపు పొందిన వైద్య కారణం. మీలోనూ అదే మ్యుటేషన్ ఉంటే, మీకు అందుబాటులో ఉండే పర్యవేక్షణ, ముప్పు తగ్గించే మార్గాలు మారతాయి. ఈ అంచనాకు క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అవసరం లేదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్కు రిఫర్ చేయమని మీ ఫ్యామిలీ డాక్టర్ను లేదా ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి.
BRCA, HRD రెండూ నెగటివ్ వస్తే ఏ చికిత్సలు మిగిలి ఉంటాయి?
రెండు ఫలితాలూ నెగటివ్ వస్తే PARP ఇన్హిబిటర్లు సాధారణంగా సూచించరు. అది ఒక ప్రత్యేక దారిని మాత్రమే మూసివేస్తుంది, మొత్తం చిత్రాన్ని కాదు. మీ క్యాన్సర్ రకం, దశను బట్టి కీమోథెరపీ, ఇతర టార్గెటెడ్ థెరపీలు, ఇమ్యునోథెరపీ, రేడియేషన్, క్లినికల్ ట్రయల్స్ అన్నీ ఇంకా వర్తించవచ్చు. మొత్తం ఫలితాలను చూసి తర్వాత ఏమిటో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు. నెగటివ్ బయోమార్కర్ ఫలితం ఒక ప్రశ్నకు సమాధానం మాత్రమే, సాధ్యమయ్యే వాటన్నింటి సారాంశం కాదు.
CION మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు. మీ టార్గెటెడ్ థెరపీ ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
బయోమార్కర్ రిపోర్టు చదవడం నుంచి సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ మానిటరింగ్ వరకు — మీ కేసును CION స్పెషలిస్టుల ప్యానెల్ కలిసి సమీక్షిస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- National Cancer Institute — PARP inhibitor (Dictionary of Cancer Terms)
- ESMO — ESMO Clinical Practice Guidelines: Gynaecological Cancers
- Cancer.Net — Hereditary Breast and Ovarian Cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
BRCA లేదా HRD రిపోర్ట్ అర్థం కావడం లేదా?
ఇప్పటివరకు ఏమి తేలిందో మాకు చెప్పండి. సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకు ఒకే హెల్ప్లైన్.