అరుదైన పిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్
పిల్లల్లో ATRT — మీ బిడ్డ నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం
ATRT (ఏటిపికల్ టెరటాయిడ్/రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్) పిల్లల్లో వచ్చే అత్యంత అరుదైన, సవాలుతో కూడిన బ్రెయిన్ ట్యూమర్లలో ఒకటి. ఇది ఎక్కువగా 3 సంవత్సరాల లోపు పసిపిల్లలకు, చిన్న పిల్లలకు వస్తుంది. పిల్లల్లో ATRT అంటే ఏమిటి, దాన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు, సమన్వయంతో పనిచేసే స్పెషలిస్ట్ బృందం దీన్ని ఎలా చూసుకుంటుంది — ఇవి అర్థం చేసుకోవడమే ప్రతి తల్లిదండ్రులూ వేయాల్సిన మొదటి అడుగు. ఈ కష్ట సమయంలో మీరు ఒంటరి కాదు; ఈ ప్రయాణంలో ప్రతి అడుగులోనూ మేము మీతో నడుస్తాం.
ముందుగా తెలుసుకోండి
ATRT విషయంలో మీరు మొదట తెలుసుకోవాల్సినవి ఏమిటి?
ATRT అనే మాట వినగానే భయం కలగడం చాలా సహజం. ఈ కొన్ని విషయాలు స్పష్టంగా తెలిస్తే, ముందున్న దారి కొంత సులభంగా అర్థమవుతుంది.
- జన్యు స్థాయి (మాలిక్యులర్) నిర్ధారణ. ATRT ను మైక్రోస్కోప్లో కనిపించే రూపాన్ని బట్టి మాత్రమే నిర్ధారించరు — గడ్డ కణజాలంపై చేసే ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షతోనే అది ఖాయమవుతుంది.
- ప్రతి బిడ్డకూ ట్యూమర్ బోర్డు. పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్టులు (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్టులు), న్యూరోసర్జన్లు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు, న్యూరోరేడియాలజిస్టులు — అందరూ కలిసి ప్రతి కేసునూ సమీక్షిస్తారు.
- హడావిడి నిర్ణయాలు ఉండవు. వివరమైన కన్సల్టేషన్లో, ఏ చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందైనా మీ ప్రతి ప్రశ్నకూ సమాధానం ఇస్తారు.
- ఖర్చుల విషయంలో స్పష్టత. దాచిన ఛార్జీలు లేకుండా, ఖర్చులను ముందుగానే స్పష్టంగా వివరిస్తారు.
ATRT — ఏటిపికల్ టెరటాయిడ్/రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్
ATRT అంటే ఏమిటి? తల్లిదండ్రులు అర్థం చేసుకోవాల్సిన ముఖ్య విషయాలు
ATRT అనేది మెదడులో లేదా వెన్నుపాములో (స్పైనల్ కార్డ్) వచ్చే అరుదైన, వేగంగా పెరిగే గడ్డ (ట్యూమర్). ఇది ఎక్కువగా పసిపిల్లలకు, చాలా చిన్న పిల్లలకు వస్తుంది. పేరు కష్టంగా అనిపించినా, మీరు అర్థం చేసుకోవాల్సిన ముఖ్యమైనవి ఇవే: దీన్ని నడిపించేది ఏమిటి, ఇది ఎక్కడ పెరుగుతుంది, మొదటి రోజు నుంచే స్పెషలిస్ట్ పరీక్ష ఎందుకు ముఖ్యం.
ఎవరికి వస్తుంది — వయసు, ఎంత అరుదు
ATRT ఎక్కువగా 3 సంవత్సరాల లోపు పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది; పసిపిల్లల వయసులో అత్యధికంగా వస్తుంది. ఏ వయసులోనైనా ఇది అరుదే; 6 ఏళ్లు దాటిన పిల్లల్లో చాలా అరుదు.
మెదడులో లేదా వెన్నుపాములో ఎక్కడైనా రావచ్చు. కానీ చాలా చిన్న పిల్లల్లో ఇది ఎక్కువగా మెదడు వెనుక భాగంలో — పోస్టీరియర్ ఫోసా (posterior fossa), అందులో భాగమైన చిన్న మెదడు (సెరిబెల్లం) — కనిపిస్తుంది.
మూల కారణం: SMARCB1 / INI1 జన్యువు పనిచేయకపోవడం
ATRT ని గుర్తించే ముఖ్య లక్షణం — SMARCB1 అనే జన్యువు (దీన్నే INI1 అని కూడా అంటారు) పనిచేయకపోవడం; తక్కువ కేసుల్లో SMARCA4 (BRG1) అనే జన్యువు. ఈ జన్యువులు సాధారణంగా కణాలు ఎలా పెరగాలో అదుపులో ఉంచడానికి సహాయపడతాయి.
గడ్డ కణజాలంలో ఈ మార్పును పరీక్షించడం — ఇమ్యూనోహిస్టోకెమిస్ట్రీ (immunohistochemistry) లేదా మాలిక్యులర్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా — 2021 WHO బ్రెయిన్ ట్యూమర్ వర్గీకరణ ప్రకారం కచ్చితమైన నిర్ధారణకు ఇప్పుడు తప్పనిసరి.
పసిపిల్లల్లో, చిన్న పిల్లల్లో లక్షణాలు
పసిపిల్లల్లో ATRT వల్ల తల వేగంగా పెద్దదవడం, మాడు మీది మెత్తటి భాగం (ఫాంటనెల్) బిగుసుకుని ఉండటం లేదా ఉబ్బినట్టు కనిపించడం, తగ్గని చిరాకు, పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది కనిపిస్తాయి. నడక మొదలుపెట్టిన చిన్న పిల్లల్లో ఉదయం వాంతులు, నిద్ర లేవగానే ఎక్కువగా ఉండే తలనొప్పి, బ్యాలెన్స్ లేదా నడకలో కొత్త ఇబ్బందులు, కొత్తగా వచ్చిన లేదా పెరుగుతున్న మెల్లకన్ను ఎక్కువగా కనిపించే సంకేతాలు. పసిపిల్లలు తలనొప్పి ఉందని చెప్పలేరు కాబట్టి, ఈ తొలి సంకేతాలు సులభంగా కంటపడకుండా పోవచ్చు.
గమనించాల్సినవి
- పసిపిల్లల్లో తల వేగంగా పెరగడం
- కారణం తెలియని, తగ్గని చిరాకు
- వికారం లేకుండానే ఉదయం వాంతులు
- బ్యాలెన్స్, నడకలో ఇబ్బందులు
CSF ద్వారా వ్యాపించడం (లెప్టోమెనింజియల్ వ్యాప్తి)
మెదడు, వెన్నుపాము చుట్టూ ఉండే ద్రవాన్ని సెరిబ్రోస్పైనల్ ఫ్లూయిడ్ (CSF) అంటారు. ATRT ఈ ద్రవం ద్వారా వ్యాపించే స్వభావం కలిగి ఉంటుంది; దీన్నే లెప్టోమెనింజియల్ వ్యాప్తి (leptomeningeal dissemination) అంటారు.
అందుకే మొదటి పరీక్షల్లో మెదడు మాత్రమే కాకుండా వెన్నెముక మొత్తాన్ని స్కాన్ చేయడం, CSF ను పరీక్షించడం ముఖ్యమైన భాగాలు. గడ్డ వ్యాపించిందా లేదా అన్నది చికిత్స ప్రణాళికనూ, బిడ్డను చూసుకునే విధానాన్నీ ప్రభావితం చేస్తుంది.
మూడు మాలిక్యులర్ ఉప-రకాలు: ATRT-TYR, ATRT-SHH, ATRT-MYC
జన్యువుల పనితీరులోని నమూనాల ఆధారంగా పరిశోధకులు ATRT లో ప్రధానమైన ఉప-రకాలను గుర్తించారు — ATRT-TYR, ATRT-SHH, ATRT-MYC. ఇవి మెదడులో ఎక్కడ వస్తాయి, ఏ వయసు పిల్లల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి, ఎలా ప్రవర్తిస్తాయి అనే విషయాల్లో వేరువేరుగా ఉంటాయి.
మీ బిడ్డ ATRT ఏ ఉప-రకమో తెలుసుకోవడం, చికిత్సను ఆ బిడ్డకు తగ్గట్టు మలచడంలో రోజురోజుకూ ఎక్కువ ముఖ్యమవుతోంది.
వంశపారంపర్య రిస్క్: రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్
ATRT వచ్చిన పిల్లల్లో చాలా కొద్ది మందిలో SMARCB1 మార్పు గడ్డలో మాత్రమే కాకుండా, శరీరంలోని అన్ని కణాల్లోనూ ఉంటుంది (జర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్). దీన్నే రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ (RTPS) అంటారు. RTPS ఉన్న పిల్లలకు శరీరంలోని ఇతర చోట్ల కూడా రాబ్డాయిడ్ గడ్డలు వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువ.
అందుకే ATRT నిర్ధారణ తర్వాత ప్రతి కుటుంబానికీ జన్యు కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సు చేస్తారు — జర్మ్లైన్ జన్యు పరీక్ష అవసరమా కాదా అని నిర్ణయించడానికి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిపిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్లన్నిటిలో ATRT చిన్న భాగం మాత్రమే. కానీ ఒక సంవత్సరం లోపు పసిపిల్లల్లో వచ్చే మాలిగ్నెంట్ (క్యాన్సర్) బ్రెయిన్ ట్యూమర్లలో దీని వాటా చాలా ఎక్కువ. ఇది వేగంగా పెరుగుతుంది, CSF ద్వారా వ్యాపించగలదు కాబట్టి, అనుమానం వచ్చిన వెంటనే పిల్లల న్యూరో-ఆంకాలజీలో అనుభవం ఉన్న కేంద్రంలో స్పెషలిస్ట్ పరీక్ష చేయించడం ముఖ్యం. (ఆధారం: WHO సెంట్రల్ నెర్వస్ సిస్టమ్ ట్యూమర్ల వర్గీకరణ, 2021; SIOPE ATRT రిజిస్ట్రీ)
CION లో ఏం జరుగుతుంది
ATRT ను ఎలా పరీక్షిస్తారు, ఎలా చూసుకుంటారు — ఒక్కో అడుగుగా
ATRT అనుమానం ఉన్న, లేదా ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిన ప్రతి బిడ్డకూ CION లో ఒక క్రమబద్ధమైన, హడావిడి లేని పరీక్షా ప్రక్రియ జరుగుతుంది. మొదటి కన్సల్టేషన్ నుంచి సమన్వయంతో కూడిన చికిత్స ప్రణాళిక మొదలయ్యే వరకు ఆ ప్రయాణం ఇలా ఉంటుంది.
-
మొదటి కన్సల్టేషన్ — పైపైన చూడటం కాదు, పూర్తి క్లినికల్ అంచనా
మా పిల్లల క్యాన్సర్ బృందంతో మొదటి అపాయింట్మెంట్ వివరంగా, తొందర లేకుండా జరుగుతుంది. బిడ్డ పూర్తి వైద్య చరిత్ర తీసుకుంటాం; ఇప్పటికే చేసిన స్కాన్లు, పాథాలజీ రిపోర్టులన్నీ చూస్తాం; పూర్తి చిత్రం అర్థమయ్యేలా మిమ్మల్ని ప్రశ్నలు అడుగుతాం — బిడ్డ ఎదుగుదల ఇప్పటి వరకు ఎలా సాగింది (డెవలప్మెంటల్ హిస్టరీ), లక్షణాలు ఎప్పుడు, ఏ క్రమంలో మొదలయ్యాయి అన్నవి కూడా. ఏదీ వదిలేయం. ప్రణాళిక వేసే ముందు అదనపు టెస్టులు గానీ ఇతర స్పెషలిస్టుల సలహా గానీ అవసరమైతే, ఇంకేదైనా ముందుకు వెళ్లే ముందే ఈ దశలోనే మీకు స్పష్టంగా వివరిస్తాం.
-
స్కాన్ల సమీక్ష, స్టేజింగ్ — మెదడు MRI తో పాటు వెన్నెముక మొత్తానికీ స్కాన్
ATRT, CSF ద్వారా వ్యాపించగలదు కాబట్టి, పరీక్షల్లో ఎప్పుడూ కాంట్రాస్ట్తో మెదడు MRI, వెన్నెముక మొత్తానికీ MRI ఉంటాయి. స్కాన్లు ఇప్పటికే వేరే చోట చేసి ఉంటే, మా న్యూరోరేడియాలజీ బృందం ఆ చిత్రాలనే నేరుగా పరిశీలిస్తుంది — రాసిన రిపోర్ట్ మీద మాత్రమే ఆధారపడదు. CSF లో గడ్డ కణాలు ఉన్నాయేమో చూడటానికి లంబార్ పంక్చర్ (నడుము దగ్గర వెన్నులో నుంచి ద్రవం తీసే పరీక్ష) ఈ దశలో సరైనదా, సురక్షితమా అని కూడా అంచనా వేస్తాం; దాన్ని ఏర్పాటు చేసే ముందు మీతో చర్చిస్తాం. పిల్లలకు MRI ఎలా చేస్తారో తెలుసుకోవాలంటే: పిల్లలకు MRI — మత్తు మందు, అది ఏం చూపిస్తుంది.
-
పాథాలజీ, మాలిక్యులర్ నిర్ధారణ — నిర్ధారణను ధృవీకరించడం
ATRT ను కచ్చితంగా నిర్ధారించాలంటే గడ్డ కణజాలం (టిష్యూ) తప్పనిసరి. ఇప్పటికే బయాప్సీ గానీ, సర్జరీ ద్వారా గడ్డ తొలగింపు (రిసెక్షన్) గానీ జరిగి ఉంటే, మా అనుభవజ్ఞులైన పాథాలజిస్టులు స్లైడ్లను, మాలిక్యులర్ ఫలితాలను మళ్లీ పరిశీలిస్తారు — ముఖ్యంగా INI1/BRG1 ప్రోటీన్ లేకపోవడాన్ని చూసే ఇమ్యూనోహిస్టోకెమిస్ట్రీని, ఏదైనా మాలిక్యులర్ సీక్వెన్సింగ్ సమాచారాన్ని. కణజాలంతో నిర్ధారణ ఇంకా జరగకపోతే, గడ్డ ఉన్న చోటు, బిడ్డ వయసు, ఆరోగ్య స్థితిని దృష్టిలో పెట్టుకుని సురక్షితంగా కణజాలం తీసే మార్గాల గురించి న్యూరోసర్జికల్ బృందం మీతో చర్చిస్తుంది. పిల్లల న్యూరోసర్జరీని NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది. కేవలం స్కాన్ చూసి మేము చికిత్స మొదలుపెట్టం.
-
వివిధ విభాగాల నిపుణుల ట్యూమర్ బోర్డు — ప్రతి కేసూ, ప్రతిసారీ
CION లో ATRT ఉన్న ప్రతి బిడ్డ కేసునూ పిల్లల న్యూరో-ఆంకాలజీ కోసం ప్రత్యేకంగా జరిగే ట్యూమర్ బోర్డు ముందు ఉంచుతాం. అందులో పిల్లల మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, న్యూరోసర్జన్లు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు, న్యూరోరేడియాలజిస్టులు, పిల్లల పాథాలజిస్టులు ఉంటారు. ఈ బోర్డు స్కాన్లు, పాథాలజీ, బిడ్డ ప్రస్తుత ఆరోగ్య స్థితి — అన్నిటినీ కలిపి సమీక్షించి, ఏ చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందైనా అందరూ అంగీకరించిన సిఫార్సుకు వస్తుంది. ఆ సిఫార్సులను — వాటి వెనుక ఉన్న కారణాలతో సహా — కుటుంబం కోసం ప్రత్యేకంగా ఏర్పాటు చేసిన సమావేశంలో మీకు వివరిస్తాం.
-
చికిత్స ప్రణాళిక — సర్జరీ, కీమోథెరపీ, రేడియేషన్, సహాయక సంరక్షణ
ATRT చికిత్స ప్రణాళికను ఎప్పుడూ ఆ బిడ్డకే తగ్గట్టు రూపొందిస్తారు — బిడ్డ వయసు, గడ్డ ఉన్న చోటు, దాని మాలిక్యులర్ ఉప-రకం, CSF ద్వారా వ్యాపించిందా లేదా, సర్జరీలో గడ్డను ఎంత వరకు సురక్షితంగా తీయగలిగారు — వీటన్నిటినీ బట్టి. సర్జరీతో గడ్డను తీయడం సురక్షితమై, సాధ్యమైనప్పుడు సాధారణంగా అదే మొదటి అడుగు. ఆ తర్వాత, అంతర్జాతీయ పిల్లల క్యాన్సర్ సహకార బృందాలు ప్రత్యేకంగా ATRT కోసం రూపొందించిన ప్రోటోకాల్స్ ప్రకారం కీమోథెరపీ ఇస్తారు.
రేడియేషన్ థెరపీ ATRT పై పనిచేస్తుంది. అయితే ఎదుగుతున్న మెదడుపై దాని ప్రభావం ఉండే అవకాశం ఉంది కాబట్టి, చిన్న పిల్లల విషయంలో దాన్ని చాలా జాగ్రత్తగా ఆలోచిస్తారు — ఎప్పుడు ఇవ్వాలి, ఏ పద్ధతిలో ఇవ్వాలి అనేది ట్యూమర్ బోర్డు స్థాయిలో చర్చిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, మత్తు మందుతో ఇచ్చే సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్ వంటి చికిత్సలను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది. సహాయక సంరక్షణ (పోషణ సహాయం, ఫిజియోథెరపీ, సైకో-ఆంకాలజీ) మొదటి రోజు నుంచే వైద్య చికిత్సతో పాటే సాగుతుంది.
-
జన్యు కౌన్సెలింగ్ — కుటుంబానికి ఉన్న వంశపారంపర్య రిస్క్ను అర్థం చేసుకోవడం
ATRT కేసుల్లో కొద్ది శాతం SMARCB1 లేదా SMARCA4 లో వారసత్వంగా వచ్చే (జర్మ్లైన్) మార్పుతో ముడిపడి ఉంటాయి. అందుకే నిర్ధారణ తర్వాత ప్రతి కుటుంబానికీ జన్యు కౌన్సెలింగ్ అందిస్తాం. జర్మ్లైన్ పరీక్ష సిఫార్సు చేస్తే, దాన్ని సున్నితంగా చర్చిస్తాం — ఫలితం మీ బిడ్డకూ, కుటుంబంలోని ఇతరులకూ ఏం అర్థం, ఆ సమాచారంతో ఏం చేయవచ్చు అనేది పూర్తిగా వివరిస్తాం. మీ పూర్తి అంగీకారం లేకుండా, ముందుగా స్పష్టమైన కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వకుండా ఏ జన్యు పరీక్షా చేయం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ట్యూమర్ బోర్డు దాటి సంరక్షణ
ATRT చికిత్స సమయంలో మీ బిడ్డకు, మీ కుటుంబానికి తోడ్పాటు ఎలా ఉంటుంది?
ATRT నిర్ధారణ బిడ్డను మాత్రమే కాదు, కుటుంబం మొత్తాన్నీ కుదిపేస్తుంది. CION లో సహాయక సంరక్షణ (అలైడ్ కేర్) మొదటి నుంచే చికిత్స ప్రణాళికలో భాగం — తర్వాత ఆలోచించి జోడించేది కాదు.
పోషణ — చికిత్సను తట్టుకునే బలం కోసం
మా సహాయక సంరక్షణ బృందంలో పిల్లల పోషకాహార నిపుణులు (న్యూట్రిషనిస్ట్) ఉంటారు. కీమోథెరపీ జరుగుతున్నంత కాలం మీ బిడ్డ పోషణ స్థితి నిలకడగా ఉండేలా వారు మీతో కలిసి పనిచేస్తారు. ఎందుకంటే సరైన పోషణ, బిడ్డ చికిత్సను తట్టుకునే శక్తినీ, ఒక సైకిల్కూ మరో సైకిల్కూ మధ్య కోలుకునే తీరునూ నేరుగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ
గడ్డ వల్ల గానీ చికిత్స వల్ల గానీ కదలికలు, బ్యాలెన్స్, శరీర సమన్వయం దెబ్బతిన్న పిల్లలకు చికిత్స తొలి దశల నుంచే ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ అందుబాటులో ఉంటాయి. ముందుగానే మొదలుపెట్టే థెరపీ బిడ్డ ఎదుగుదల మార్గంలో గణనీయమైన తేడా తీసుకురాగలదు.
బిడ్డకూ, మీకూ మానసిక తోడ్పాటు
సైకో-ఆంకాలజిస్ట్ బిడ్డతోనూ, తల్లిదండ్రులతోనూ — ఇద్దరితోనూ పనిచేస్తారు. ATRT నిర్ధారణ మనసుపై చాలా లోతైన ప్రభావం చూపుతుంది. పిల్లల క్యాన్సర్ సంరక్షణలో ఉండే ప్రత్యేకమైన ఒత్తిళ్లను అర్థం చేసుకునే వ్యక్తి తోడుగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
బడి, చదువు, తోటి తల్లిదండ్రుల తోడు
ఆరోగ్యం సహకరించే పిల్లలకు మళ్లీ బడికి (స్కూల్) వెళ్లడం గురించి, చదువులో అవసరమైన సహాయం గురించి మార్గదర్శనం ఇస్తాం. బిడ్డ ఎదుగుదల సామర్థ్యాన్ని, స్నేహాలను, సామాజిక సంబంధాలను కాపాడుకోవడం — గడ్డకు చికిత్స చేయడమంత ముఖ్యం. ఇదే దారిలో నడిచిన ఇతర తల్లిదండ్రుల సపోర్ట్ నెట్వర్క్లతో, సోషల్ వర్క్ సహాయంతో కూడా కుటుంబాలను కలుపుతాం. ఏ వైద్య బృందమూ పూర్తిగా ఇవ్వలేని అవగాహనను, ఊరటను వారు ఇవ్వగలరు.
ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయిందా? సెకండ్ ఒపీనియన్
మీ బిడ్డకు ఇప్పటికే ATRT నిర్ధారణ అయి, మా పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం కేసును మళ్లీ సమీక్షించాలని మీరు కోరుకుంటే, బిడ్డ రిపోర్టుల వివరాలతో సెకండ్ ఒపీనియన్ కోసం మమ్మల్ని సంప్రదించవచ్చు.
ఈ ప్రయాణంలో ప్రతి అడుగులోనూ మీతో పాటు నడిచే బృందం మీకు అవసరం — మేము మీతో ఉంటాం. పిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్ల గురించి మరింత తెలుసుకోవాలంటే: పిల్లల్లో బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు — రకాలు, సరళమైన వివరణ.
ఈ పేజీలోని సమాచారం అవగాహన కోసం మాత్రమే; ఇది వైద్య సలహా కాదు. ATRT ఒక సంక్లిష్టమైన వ్యాధి — దీనికి పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ పరీక్ష తప్పనిసరి. నిర్ధారణ, చికిత్స విషయంలో ఏ నిర్ణయమైనా మీ బిడ్డ డాక్టర్తో మాట్లాడి తీసుకోండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పిల్లల్లో ATRT — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ATRT అంటే ఏమిటి? ఇది ఇతర బ్రెయిన్ ట్యూమర్ల కంటే ఎలా వేరు?
ATRT అంటే ఏటిపికల్ టెరటాయిడ్/రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ — మెదడులో (లేదా వెన్నుపాములో) వచ్చే అరుదైన, వేగంగా పెరిగే మాలిగ్నెంట్ (క్యాన్సర్) గడ్డ. ఇది దాదాపు చిన్న పిల్లల్లోనే వస్తుంది; చాలా కేసులు 3 సంవత్సరాల వయసు లోపే నిర్ధారణ అవుతాయి. ఇతర పిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్ల నుంచి ATRT ను వేరు చేసేది దాని జన్యు గుర్తింపు: చాలా ATRT లు SMARCB1 (INI1 అని కూడా అంటారు) అనే జన్యువు పనిచేయకపోవడం వల్ల వస్తాయి; తక్కువ సందర్భాల్లో SMARCA4 (BRG1) జన్యువు వల్ల. బయాప్సీ తర్వాత గడ్డ కణజాలంలో ఈ మార్పును గుర్తించవచ్చు; కచ్చితమైన నిర్ధారణకు ఇది ఇప్పుడు తప్పనిసరిగా పరిగణిస్తారు. ఈ జన్యు పరీక్ష లేకపోతే, మైక్రోస్కోప్లో ATRT ఇతర ఎంబ్రియోనల్ గడ్డల లాగే కనిపించవచ్చు — అందుకే స్పెషలిస్ట్ కేంద్రంలో నిపుణులైన పాథాలజిస్టుల సమీక్ష చాలా కీలకం. చికిత్స గురించి చర్చ మొదలయ్యే ముందే ప్రతి నిర్ధారణనూ అనుభవజ్ఞులైన పాథాలజిస్టులు ధృవీకరించేలా CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం చూసుకుంటుంది.
పసిపిల్లల్లో, చిన్న పిల్లల్లో ATRT లక్షణాలు ఏమిటి?
ATRT ఎక్కువగా చాలా చిన్న పిల్లలకు — తరచుగా 18 నెలల లోపు పసిపిల్లలకు — వస్తుంది కాబట్టి, బ్రెయిన్ ట్యూమర్ ఉన్న పెద్ద పిల్లల్లో కనిపించే లక్షణాల కంటే ఇవి వేరుగా ఉండవచ్చు. పసిపిల్లల్లో తల్లిదండ్రులు, సంరక్షకులు తరచుగా గమనించేవి: తల చుట్టుకొలత వేగంగా లేదా అసాధారణంగా పెరగడం, మాడు మీది మెత్తటి భాగం (ఫాంటనెల్) బిగుసుకుని లేదా ఉబ్బి ఉండటం, కారణం తెలియని తగ్గని చిరాకు, పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది, ఆగని వాంతులు. నడిచే వయసు చిన్న పిల్లల్లో, కొంచెం పెద్ద పిల్లల్లో — కొత్తగా వచ్చిన లేదా పెరుగుతున్న ఉదయపు తలనొప్పులు, స్పష్టమైన కారణం లేకుండా మళ్లీ మళ్లీ (ముఖ్యంగా ఉదయం) వాంతులు, బ్యాలెన్స్, నడకలో ఇబ్బందులు, రెండుగా కనిపించడం లేదా కన్ను పక్కకు తిరగడం (మెల్లకన్ను), అప్పటికే నేర్చుకున్న ఏదైనా పనిని బిడ్డ మర్చిపోవడం కనిపించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు చాలా సాధారణమైన, తీవ్రం కాని పిల్లల జబ్బుల్లోనూ కనిపిస్తాయి. కానీ అవి తగ్గకుండా ఉన్నా, పెరుగుతున్నా, లేదా కలిసి కనిపిస్తున్నా, వెంటనే డాక్టర్ చెకప్ చేయించడమే సరైన అడుగు. వీటిలో ఏ లక్షణాన్నీ డాక్టర్తో మాట్లాడకుండా కొన్ని రోజులకు మించి ఇంట్లోనే ఎదురుచూస్తూ ఉండకండి.
పిల్లల్లో ATRT ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
పిల్లల్లో ATRT నిర్ధారణ కొన్ని దశల్లో జరుగుతుంది. మొదట సాధారణంగా కాంట్రాస్ట్తో మెదడు MRI చేస్తారు — ATRT మెదడులో లేదా వెన్నుపాములో ఏ భాగంలోనైనా రావచ్చు; గడ్డ ఎక్కడ ఉంది, ఎంత పెద్దది, చుట్టూ ఉన్న భాగాలతో దాని సంబంధం ఏమిటో MRI చూపిస్తుంది. ATRT, CSF ద్వారా వ్యాపించగలదు కాబట్టి, సాధారణంగా వెన్నెముక మొత్తాన్నీ స్కాన్ చేస్తారు. గడ్డ కణాల కోసం CSF నమూనా (లంబార్ పంక్చర్) తీయవచ్చు. కచ్చితమైన నిర్ధారణకు సర్జరీ ద్వారా గడ్డ నుంచి నమూనా తీయాలి (బయాప్సీ, లేదా వీలైతే సర్జరీతో గడ్డ తొలగింపు). ఆ తర్వాత వివరమైన పాథాలజీ పరీక్ష జరుగుతుంది — మైక్రోస్కోప్లో మామూలు పరీక్షతో పాటు, INI1 లేదా BRG1 ప్రోటీన్ లేకపోవడాన్ని చూసే మాలిక్యులర్ పరీక్ష కూడా. కొద్ది శాతం పిల్లల్లో ATRT ఒక వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్లో (రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్) భాగంగా వస్తుంది కాబట్టి, నిర్ధారణ తర్వాత కుటుంబానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్ కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. CION లో ప్రతి పిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్ కేసునూ ఏ చికిత్స ప్లాన్ చేసే ముందైనా వివిధ విభాగాల నిపుణుల ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షిస్తుంది.
పిల్లల్లో ATRT కు ఏ చికిత్స చేస్తారు?
ATRT వైద్యపరంగా సంక్లిష్టమైన గడ్డ. చికిత్స ప్రతి బిడ్డకూ వేరుగా ఉంటుంది — బిడ్డ వయసు, గడ్డ ఉన్న చోటు, అది CSF ద్వారా వ్యాపించిందా లేదా, సర్జరీలో ఎంత వరకు తీయగలిగారు అనే వాటిని బట్టి. సాధారణంగా సర్జరీ, కీమోథెరపీ, తగిన సందర్భాల్లో రేడియేషన్ థెరపీ కలిపి ఇస్తారు. సర్జరీ లక్ష్యం — సురక్షితంగా వీలైనంత ఎక్కువ గడ్డను తీయడం. కీమోథెరపీది కీలక పాత్ర — అంతర్జాతీయ సహకార అధ్యయనాల ద్వారా ATRT కోసం ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన కీమో విధానాలు ఉన్నాయి; ఇవి ఇతర పిల్లల బ్రెయిన్ ట్యూమర్లకు వాడే వాటికి భిన్నం. రేడియేషన్ థెరపీ ATRT పై పనిచేస్తుంది, కానీ ఎదుగుతున్న మెదడుపై దాని ప్రభావం ఉండొచ్చు కాబట్టి చాలా చిన్న పిల్లల్లో దాన్ని వాడే ముందు చాలా జాగ్రత్తగా ఆలోచించాలి. అందుకే పసిపిల్లల చికిత్స నిర్ణయాలు పెద్ద పిల్లల నిర్ణయాలకు తరచుగా భిన్నంగా ఉంటాయి. CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం ప్రతి కేసునూ ప్రత్యేక ట్యూమర్ బోర్డులో — పిల్లల ఆంకాలజిస్టులు, న్యూరోసర్జన్లు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు, న్యూరోరేడియాలజిస్టులు కలిసి — చర్చిస్తుంది; ప్రతి బిడ్డకూ ఆ బిడ్డ పరిస్థితికి తగ్గ, ఆధారాలతో కూడిన సమన్వయ ప్రణాళిక అందేలా చూస్తుంది. పిల్లల సర్జరీ, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది.
ATRT వంశపారంపర్యమా? కుటుంబంలో ఇతరులకూ పరీక్ష చేయించాలా?
ATRT నిర్ధారణ అయిన చాలా మంది పిల్లల్లో SMARCB1 లేదా SMARCA4 జన్యు మార్పు గడ్డ కణాల్లో మాత్రమే ఉంటుంది; అది వారసత్వంగా వచ్చింది కాదు. అయితే కొద్ది కేసుల్లో — ముఖ్యంగా చాలా చిన్న పసిపిల్లల్లో, లేదా కుటుంబంలో ఎవరికైనా రాబ్డాయిడ్ గడ్డ వచ్చి ఉంటే — ఈ మార్పు శరీరంలోని అన్ని కణాల్లో జర్మ్లైన్ (వారసత్వ) మ్యుటేషన్గా ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని రాబ్డాయిడ్ ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ (RTPS) అంటారు; దీనిలో శరీరంలో చాలా చోట్ల రాబ్డాయిడ్ గడ్డలు వచ్చే రిస్క్ ఉంటుంది. అందుకే ATRT నిర్ధారణ అయిన పిల్లల కుటుంబాలకు — ముఖ్యంగా బిడ్డ చాలా చిన్నదైనప్పుడు లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నప్పుడు — జన్యు కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సు చేస్తారు. మ్యుటేషన్ జర్మ్లైన్దా (వారసత్వంగా వచ్చి, అన్ని కణాల్లో ఉన్నదా) లేక సొమాటిక్దా (గడ్డకు మాత్రమే పరిమితమైనదా) అని జన్యు పరీక్ష తేలుస్తుంది. జర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్ కనిపిస్తే, కుటుంబంలోని ఇతరులకు కూడా పరీక్ష సూచించవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ అంతటా CION బృందం మీ కుటుంబానికి సున్నితంగా, స్పష్టంగా మార్గదర్శనం చేస్తుంది.
ATRT చికిత్స సమయంలో మా కుటుంబానికి ఏ తోడ్పాటు దొరుకుతుంది?
ATRT నిర్ధారణ ఒక కుటుంబం ఎదుర్కొనే అత్యంత కష్టమైన అనుభవాల్లో ఒకటి. CION లో ఈ ప్రయాణంలో మేము మీతో నడుస్తాం — వైద్య విషయాల్లోనే కాదు, మానసిక, ఆచరణాత్మక, ఎదుగుదలకు సంబంధించిన విషయాల్లోనూ. మా సహాయక సంరక్షణ బృందంలో పిల్లల కోసం, తల్లిదండ్రుల కోసం ప్రత్యేక సైకో-ఆంకాలజిస్ట్; చికిత్స సమయంలో బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని కాపాడేందుకు పిల్లల న్యూట్రిషనిస్ట్; కదలికలు, ఎదుగుదల కోసం ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ సహాయం; ఆరోగ్యం సహకరించే పిల్లలు మళ్లీ బడికి వెళ్లడం గురించి మార్గదర్శనం ఉంటాయి. ప్రతి అడుగులో — ఏ చికిత్స మొదలుపెట్టే ముందైనా, ఏ ప్రక్రియకు ముందైనా, ప్రతి సమీక్షలోనూ — సరళమైన మాటల్లో, దాపరికం లేకుండా వివరిస్తాం. మీ ప్రతి ప్రశ్నా అడిగేంత సమయం ఉండేలా మా కన్సల్టేషన్లు వివరంగా జరుగుతాయి. మీకు హడావిడిగా అనిపించదు; ఏ చర్య తీసుకునే ముందైనా ప్రతి నిర్ణయాన్నీ స్పష్టంగా వివరిస్తాం. ఇదే అనుభవం ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రుల సపోర్ట్ నెట్వర్క్లతో, సోషల్ వర్క్ సహాయంతో కూడా కుటుంబాలను కలుపుతాం — ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితిలో ఏ తల్లిదండ్రులూ ఒంటరిగా ఉన్నామని అనుకోకూడదు.
CION పిల్లల క్యాన్సర్ బృందం. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు, బయాప్సీ రిపోర్టులు చదవడం నుంచి కీమో, సపోర్టివ్ కేర్, చికిత్స తర్వాతి ఫాలో-అప్ వరకు — మీ బిడ్డ కేసును మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, హెమటాలజిస్టులు, సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. పిల్లల సర్జరీ, బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్ప్లాంట్, సంక్లిష్టమైన రేడియేషన్ను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ) – Patient Version
- National Cancer Institute — Childhood Central Nervous System Embryonal Tumors Treatment (PDQ) – Patient Version
- National Cancer Institute — Genetics and Cancer
- MedlinePlus — Childhood Brain Tumors
- RadiologyInfo — Pediatric MRI
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ స్కాన్లు, రిపోర్టులతో పిల్లల క్యాన్సర్ బృందాన్ని కలవండి
ATRT అనుమానం ఉన్నా, ఇప్పటికే నిర్ధారణ అయినా — మా బృందం ప్రతి రిపోర్టునూ వివరంగా చూసి, ప్రతి అడుగునూ సరళమైన మాటల్లో వివరిస్తుంది. CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.