జెనెటిక్స్ & కుటుంబ రిస్క్
వంశపారంపర్య పెద్దపేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి కుటుంబానికి చెప్పడం
పెద్దపేగు క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న ఒక జన్యు లోపం మీలో కనిపిస్తే, మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు ఆ విషయాన్ని మీ నుంచే వినాలి. అప్పుడు ప్రతి ఒక్కరూ సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు, ఆ లోపం ఉన్నవారు కొలనోస్కోపీని ముందుగానే మొదలుపెట్టవచ్చు. ముందు ఎవరికి చెప్పాలి, ఏమి చెప్పాలి, తెలుసుకోవద్దనుకునే బంధువులతో ఎలా వ్యవహరించాలి అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
పెద్దపేగు క్యాన్సర్ జన్యు లోపం గురించి కుటుంబానికి చెప్పాల్సిందేనా?
మిమ్మల్ని ఎవరూ బలవంతం చేయలేరు. కానీ ఈ విషయం తెలియడం వల్ల మీ రక్త సంబంధీకులకు చాలా మేలు జరుగుతుంది. మీలో ఒక జన్యు లోపం (gene fault) కనిపించిన తర్వాత, మీ బంధువుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ సరిగ్గా అదే లోపం ఉందో లేదో ఒక సాధారణ రక్త పరీక్షతో తెలుసుకోవచ్చు. ఆ లోపం ఉన్నవారు కొలనోస్కోపీని ముందుగానే మొదలుపెట్టవచ్చు. అప్పుడు పాలిప్స్ (పేగు లోపల చిన్న గడ్డలు) క్యాన్సర్గా మారకముందే వాటిని తీసేయవచ్చు.
ఈ వార్త మీ నుంచే ఎందుకు రావాలి?
మీ రిపోర్ట్ మీది మాత్రమే. మీ డాక్టర్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దాన్ని రహస్యంగా ఉంచుతారు. మీ అనుమతి లేకుండా మీ అన్నకో, తమ్ముడికో, కజిన్కో వాళ్లు ఫోన్ చేయరు. ఆచరణలో, టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తే ఈ విషయాన్ని కుటుంబానికి చేరవేస్తారు. ఇది బరువైన పనిలా అనిపించవచ్చు — ముఖ్యంగా మీరు ఇంకా చికిత్సలో ఉన్నప్పుడు.
మీరు నిజంగా అందిస్తున్నది ఏమిటి?
మీరు ఎవరికీ ఒక వ్యాధి నిర్ధారణను అందించడం లేదు. మీరు ఒక ఎంపికను అందిస్తున్నారు. ఈ వార్త విన్న బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు, కొంత ఆగాలని అనుకోవచ్చు, లేదా అసలు తెలుసుకోవద్దని అనుకోవచ్చు. కానీ ఎవరూ చెప్పకపోతే, వారికి ఏ ఎంపికా ఉండదు. చాలా కుటుంబాల్లో ఈ మాట భయపడినంత కష్టంగా జరగదు. చాలామంది బంధువులు తమకు చెప్పినందుకు కృతజ్ఞతగా ఉంటారు.
కుటుంబానికి చెప్పడం వారిని కాపాడుకోవడంలో ఒక భాగం. మీరు ఏదో తప్పు చేశారని ఒప్పుకోవడం కాదు.ఎవరికి తెలియాలి
ముందుగా ఏ బంధువులకు చెప్పాలి?
రక్త సంబంధంలో మీకు అందరికంటే దగ్గరగా ఉన్నవారితో మొదలుపెట్టండి. తర్వాత ఆ లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో, ఆ వైపు బంధువుల వరకు క్రమంగా వెళ్లండి.
తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు
వీరే మీకు అత్యంత దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు. పెద్దపేగు క్యాన్సర్కు సంబంధించిన చాలా జన్యువుల్లో, వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ మీ లోపం వచ్చే అవకాశం సమానంగా — రెండింటిలో ఒకటి — ఉంటుంది. సాధారణంగా పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు, తోబుట్టువులకు ముందుగా చెబుతారు.
వారికి ఇవి చెప్పండి
- సిండ్రోమ్ పేరు
- మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న ఖచ్చితమైన జన్యువు, లోపం
- ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష అందుబాటులో ఉందని
అత్తలు, మామలు, పిన్నులు, బాబాయిలు, కజిన్స్, మేనల్లుళ్లు, మేనకోడళ్లు
వీరికి అవకాశం తక్కువే, కానీ అది నిజమైనదే. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికో, తోబుట్టువుకో విషయం తెలిశాక, వాళ్లు తమ వైపు కుటుంబానికి ఈ వార్తను అందించగలరు. కాబట్టి ప్రతి ఒక్కరికీ మీరే ఫోన్ చేయాల్సిన అవసరం లేదు.
మీ భర్త లేదా భార్య
జీవిత భాగస్వామి రక్త సంబంధీకులు కారు, మీ లోపం వారికి వారసత్వంగా రాదు. అయినా వారికి తెలియాలి. ఎందుకంటే మీ పిల్లలకు ఆ లోపం వచ్చి ఉండవచ్చు, వారికి టెస్ట్ చేయించే నిర్ణయాలు మీరిద్దరూ కలిసి తీసుకోవాలి.
కోడళ్లు, అల్లుళ్ల విషయంలోనూ ఇదే వర్తిస్తుంది. వారికి రిస్క్ లేదు, కానీ వారి పిల్లలకు ఉండవచ్చు.దూరంగా ఉండే బంధువులు
జిల్లా పట్టణంలోనో, విదేశాల్లోనో ఉండే కుటుంబ సభ్యులు తాము ఉన్న చోటే టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. వారికి కావలసింది మీ రిపోర్ట్ లేదా ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ మాత్రమే. దాంతో వారి డాక్టర్కు సరిగ్గా ఏ లోపం కోసం వెతకాలో తెలుస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
ఈ మాటను అసలు ఎలా మొదలుపెట్టాలి?
ముందు వివరాలు రాతపూర్వకంగా తీసుకోండి
మీ రిపోర్ట్ కాపీ, ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ ఇవ్వమని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. ఫ్యామిలీ లెటర్ ఆ లోపాన్ని సులువైన మాటల్లో వివరిస్తుంది, ఏ టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయాలో ఏ డాక్టర్కైనా చెబుతుంది.
ఒక చిన్న జాబితా రాసుకోండి
ఎవరికి తెలియాలో రాసుకోండి — తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలతో మొదలుపెట్టి. ఎవరికి మీరే చెబుతారు, ఎవరికి వేరొకరి ద్వారా తెలియవచ్చు అనేది నిర్ణయించుకోండి.
ఒక్కొక్కరికి విడిగా చెప్పండి
కుటుంబ WhatsApp గ్రూప్లో మెసేజ్ పెట్టడం కంటే, ప్రశాంతంగా ఫోన్ చేయడం లేదా ఇంటికి వెళ్లి మాట్లాడటం బాగా పనిచేస్తుంది. ప్రతి ఒక్కరూ ఒక్కోలా స్పందిస్తారు. కొందరికి ఈ వార్తను ఒంటరిగా జీర్ణించుకోవడానికి సమయం కావాలి.
మాటను సింపుల్గా ఉంచండి
ఏమి కనిపించిందో చెప్పండి. అది రిస్క్ను పెంచుతుంది కానీ క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు అని చెప్పండి. ఒక టెస్ట్ వారి పరిస్థితి ఏమిటో చెబుతుందని చెప్పండి. తర్వాత లెటర్ వారి చేతికి ఇవ్వండి.
కౌన్సెలర్ దగ్గరకు పంపండి
బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకునే ముందు ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడాలి. ప్రతి ప్రశ్నకూ మీరే సమాధానం చెప్పాల్సిన అవసరం లేదు.
కుటుంబాల భయాలు
చెప్పకుండా ఆపే నాలుగు భయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
చాలా తెలుగు కుటుంబాల్లో ఇది నిజమైన భయం, దాన్ని బయటకు చెప్పుకోవడం మంచిది. లోపం ఉందని తెలిస్తే, మీ అమ్మాయిని దగ్గరగా పర్యవేక్షిస్తూ ఆరోగ్యంగా ఉంచవచ్చు. తెలియకపోవడం వల్ల లోపం పోదు. చర్య తీసుకునే అవకాశం మాత్రమే పోతుంది.
సరిగ్గా అందుకే అతనికి చెప్పాలి. పాలిప్స్, ప్రారంభ దశ పెద్దపేగు క్యాన్సర్ సాధారణంగా ఎలాంటి లక్షణాలూ చూపించవు. ఇంకా ఆరోగ్యంగా అనిపిస్తున్నవారిలోనే టెస్ట్, కొలనోస్కోపీ అన్నిటికంటే ఎక్కువ ఉపయోగపడతాయి.
తాము ఏ జన్యువులు అందిస్తారో ఎవరూ ఎంచుకోలేరు. ఈ లోపం మీకు కూడా మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచే వచ్చింది — వారికీ తెలియదు. దీన్ని కనిపెట్టడం ద్వారా, తర్వాతి తరాన్ని కాపాడగలిగే మొదటి వ్యక్తి మీరే అవుతున్నారు.
మొదట్లో కొంత ఆందోళన సహజం. టెస్ట్ చేయించుకుని తమలో లోపం లేదని తెలుసుకున్న చాలామంది బంధువులు తర్వాత మనసు తేలికపడినట్టు భావిస్తారు. లోపం ఉన్నవారికి అస్పష్టమైన భయానికి బదులు ఒక స్పష్టమైన ప్లాన్ ఉంటుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని నెగటివ్ వచ్చిన బంధువు, సాధారణంగా తన వయసుకు తగిన మామూలు స్క్రీనింగ్ (లక్షణాలు లేనప్పుడు చేసే పరీక్ష)కే తిరిగి వెళ్తారు. ఒక్క క్లియర్ రిజల్ట్ కుటుంబంలోని ఒక శాఖ మొత్తాన్ని హై-రిస్క్ జాబితా నుంచి బయటకు తీసుకురాగలదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో సరిగ్గా ఏ బంధువులకు రిస్క్ ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఏ జన్యువు, అది ఏ వైపు నుంచి వచ్చింది, ఇప్పటికే ఎవరు టెస్ట్ చేయించుకున్నారు అనే వాటిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసిన కౌన్సెలర్ సరిగ్గా ఎవరిని సంప్రదించాలో చెప్పగలరు. కొన్ని జన్యువులు వేరేలా ప్రవర్తిస్తాయి. ఉదాహరణకు MUTYH-సంబంధిత పాలిపోసిస్లో, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకే ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఎక్కువ.
ఈ పేజీ ఎవరికి వర్తించదు?
ఏ లోపమూ కనిపించకపోతే, లేదా అసలు జెనెటిక్ టెస్ట్ జరగకపోతే, కుటుంబానికి అందించడానికి ప్రత్యేకమైన రిజల్ట్ ఏదీ ఉండదు. అయినా మీ కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమే. దగ్గరి బంధువులకు ముందస్తు స్క్రీనింగ్ అవసరం కావచ్చు — తోబుట్టువులు, తల్లిదండ్రులకు స్క్రీనింగ్ పేజీ చూడండి. మీ రిపోర్ట్లో "variant of uncertain significance" (అర్థం ఇంకా తెలియని మార్పు) అని ఉంటే, దాన్ని బంధువులకు జన్యు లోపంగా చెప్పకండి. వారు దాని కోసం టెస్ట్ చేయించుకోకూడదు.
బంధువు తెలుసుకోవడానికి ఇష్టపడకపోతే?
అది వారి హక్కు. వారికి లెటర్ ఇవ్వండి. మనసు మారితే అది అందుబాటులో ఉంటుందని చెప్పండి, తలుపు తెరిచే ఉంచండి. మీ వంతు పని మీరు చేశారు.
ఎలా మొదలుపెట్టాలో తెలియడం లేదా? CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేసి బృందంతో మాట్లాడాలని అడగండి. ఏమి చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబానికి చెప్పడం గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
నా బంధువులను నా డాక్టరే సంప్రదిస్తారా?
సాధారణంగా కాదు. మీ రిపోర్ట్ రహస్యమైనది, కాబట్టి భారతదేశంలో మామూలుగా మీరే దాన్ని పంచుకుంటారు. మీ కౌన్సెలర్ మీకు ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్ ఇవ్వగలరు. మీ బంధువులు ఆ లెటర్ను తమ డాక్టర్ దగ్గరకో, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకో తీసుకెళ్లవచ్చు.
నా పిల్లలకు ఎప్పుడు చెప్పాలి?
పెద్దవాళ్లైన పిల్లలకు మీ రిపోర్ట్ వచ్చిన కొద్ది కాలంలోనే చెప్పాలి. లించ్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, సాధారణంగా బిడ్డ పెద్దయ్యే వరకు టెస్ట్ ఆగుతుంది. FAP (ఫెమిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్)లో, బాల్యం చివర్లోనే చెకప్లు మొదలవుతాయి. మీ పిల్లలకు స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు అవసరం పేజీ చదవండి, మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
మొదటిసారి మాట్లాడేటప్పుడు ఏమి చెప్పాలి?
చిన్నగా ఉంచండి. పెద్దపేగు క్యాన్సర్కు సంబంధించిన ఒక జన్యు లోపం మీలో కనిపించిందని, అది రిస్క్ను పెంచుతుంది కానీ క్యాన్సర్ ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదని, అది తమలోనూ ఉందో లేదో ఒక రక్త పరీక్ష చెబుతుందని చెప్పండి. లెటర్ ఇవ్వండి. వారు తమకు వీలైన సమయంలో ప్రశ్నలు అడగనివ్వండి.
నా రిపోర్ట్ను కుటుంబ WhatsApp గ్రూప్లో పెట్టవచ్చా?
పెట్టవచ్చు, కానీ ముందుగా విడిగా మాట్లాడటమే బాగా పనిచేస్తుందని చాలా కుటుంబాలు గుర్తిస్తాయి. గ్రూప్ చాట్లో రిపోర్ట్ చూసి కొందరు భయపడవచ్చు, తప్పుగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. మీ దగ్గరి బంధువులకు నేరుగా చెప్పండి. ప్రతి ఒక్కరికీ దాని అర్థం తెలిశాక, ఫ్యామిలీ లెటర్ను వారితో పంచుకోండి.
నా భర్తకు లేదా భార్యకు టెస్ట్ అవసరమా?
మీ లోపం కోసం అవసరం లేదు. జీవిత భాగస్వామికి అది మీ నుంచి వారసత్వంగా రాదు. MUTYH మాత్రం మినహాయింపు. ఇందులో బిడ్డకు ఎక్కువ రిస్క్ రావాలంటే తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ లోపం రావాలి. అందుకే కొన్నిసార్లు భాగస్వామిని కూడా టెస్ట్ చేయించమని కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు.
నా బంధువుకు నెగటివ్ వచ్చింది. వారికి ఇక రిస్క్ లేనట్టేనా?
వారి వయసులోని చాలామందికి ఉండే రిస్కే వారికీ ఉంటుంది — సున్నా కాదు. వారు సాధారణంగా మామూలు స్క్రీనింగ్కు తిరిగి వెళ్తారు. పేగుకు సంబంధించిన ఏ లక్షణాలు కనిపించినా డాక్టర్ను కలవాలి. మీ కుటుంబ లోపం కోసం నెగటివ్ వచ్చినంత మాత్రాన, ఇతర కారణాల వల్ల వచ్చే క్యాన్సర్ అవకాశం పోదు.
మా కుటుంబం దీని గురించి మాట్లాడటానికే ఒప్పుకోకపోతే?
కొన్ని కుటుంబాలు అనారోగ్యాన్ని వ్యక్తిగత విషయంగా, లేదా దాని గురించి మాట్లాడటం అశుభంగా భావిస్తాయి. మీరు నమ్మకమైన ఒక్కరికి — చాలాసార్లు ఒక తోబుట్టువుకో, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలకో — చెప్పి, ఈ విషయాన్ని మిగతావారికి చేరవేయడంలో వారి సహాయం తీసుకోవచ్చు. టెస్ట్ చేయించుకోని బంధువుతో ఎలా మాట్లాడాలి అనే మా గైడ్ ఉపయోగపడవచ్చు.
హైదరాబాద్ దగ్గర నా బంధువులు ఎక్కడ టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు?
వారికి ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయగల ల్యాబ్ అవసరం. CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేసి మీ రిపోర్ట్ గురించి చెప్పండి. మా జెనెటిక్స్ భాగస్వాముల ద్వారా కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయగలం. జిల్లాల్లో ఉండే బంధువులు ఒకే విజిట్లో అన్నీ పూర్తి చేసుకునేలా ప్లాన్ చేయడంలో సహాయం చేస్తాం.
CION పెద్దపేగు క్యాన్సర్ స్పెషలిస్టులను కలవండి. మీ కొలనోస్కోపీ, స్కాన్ లేదా బయాప్సీ రిపోర్ట్ తీసుకురండి.
మా సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి ప్రణాళిక వేస్తారు: ఏ ఆపరేషన్, కీమోథెరపీ అవసరమా, ఆ తర్వాత ఫాలో-అప్ ఎలా ఉండాలి.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing Fact Sheet
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer
- Cancer Research UK — Risks and causes of bowel cancer
- American Cancer Society — Colorectal Cancer Risk Factors
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబానికి ఎలా చెప్పాలో తెలియడం లేదా?
మీ జెనెటిక్ రిపోర్ట్ ఏమి చెబుతోందో, మీ కుటుంబంలో ఎవరెవరు ఉన్నారో మాకు చెప్పండి. ఆ మాటను ప్లాన్ చేసుకోవడంలో, కావాలనుకునే బంధువులకు కౌన్సెలింగ్, టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.