జెనెటిక్స్ & కుటుంబ రిస్క్
MMR డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ వస్తే మీ కుటుంబానికి అర్థం ఏమిటి?
MMR డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ ట్యూమర్ గురించి చెప్పే విషయం, మీ కుటుంబంపై తీర్పు కాదు. డెఫిషియెంట్ వచ్చే పెద్దపేగు క్యాన్సర్లలో చాలావరకు ట్యూమర్ లోపలే ఒక జన్యువు ఆగిపోవడం వల్ల వస్తాయి, దాని వల్ల బంధువులకు రిస్క్ పెరగదు. కొద్దిమందిలో ఇది లించ్ సిండ్రోమ్ వైపు చూపిస్తుంది. అది వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితి, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు దాని కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. డాక్టర్లు ఈ రెండింటినీ ఎలా వేరు చేస్తారో, ప్రతి సమాధానానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
ట్యూమర్ MMR-డెఫిషియెంట్ అని వస్తే, మా కుటుంబానికి రిస్క్ ఉన్నట్టేనా?
చాలాసార్లు కాదు. MMR అంటే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair). ఇవి DNA కాపీ అయ్యేటప్పుడు జరిగే చిన్న చిన్న పొరపాట్లను సరిచేసే కొన్ని ప్రోటీన్లు. "డెఫిషియెంట్" (deficient) అని రిపోర్ట్లో వస్తే, ట్యూమర్ ఆ ప్రోటీన్లలో ఒకదాన్ని కోల్పోయిందని అర్థం. చాలామందిలో ఈ నష్టం కేవలం ట్యూమర్ లోపలే జరిగింది. దాని వల్ల మీ బంధువులకు అదనపు రిస్క్ ఏమీ ఉండదు.
అయినా ఈ రిపోర్ట్ను మళ్లీ ఎందుకు జాగ్రత్తగా చూస్తారు?
కొంతమందిలో, అంటే తక్కువ మందిలో, ఈ నష్టానికి కారణం లించ్ సిండ్రోమ్. ఇది వారసత్వంగా వచ్చే ఒక జన్యు లోపం. పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. లించ్ సిండ్రోమ్ పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. మహిళల్లో గర్భసంచి (womb), అండాశయ (ovarian) క్యాన్సర్ రిస్క్ను కూడా పెంచుతుంది. ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి కొడుకుకు, కూతురికి రావచ్చు. అందుకే డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ను ఎప్పుడూ ఫైల్లో పెట్టి మర్చిపోరు. అదే ట్యూమర్ టిష్యూపై మరికొన్ని టెస్టులు మొదలవుతాయి. ఆ టెస్టులే ఈ రెండు పరిస్థితుల్లో మీది ఏదో తేల్చి చెబుతాయి.
రెండు ప్రశ్నలు, వేర్వేరుగా ఉంచండి
ఈ ఒక్క రిపోర్ట్ ఒకేసారి రెండు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తుంది. ఒకటి మీ సొంత చికిత్స గురించి. దాని గురించి MSI-high అంటే ఏమిటి అనే మా పేజీ వివరిస్తుంది. రెండోది మీ కుటుంబం గురించి. ఈ పేజీ దాని కోసమే. ఈ రెండింటినీ మనసులో వేర్వేరుగా ఉంచుకోండి. డెఫిషియెంట్ ట్యూమర్ మీ కీమోథెరపీ ప్లాన్ను మార్చవచ్చు, కానీ దాని వల్ల మీ పిల్లల గురించి ఏమీ తెలియదు.
"డెఫిషియెంట్" అనేది ట్యూమర్ గురించి చెప్పే మాట. మీ గురించి చెప్పగలిగేది రక్త పరీక్ష మాత్రమే. మీ బంధువుల గురించి చెప్పగలిగేది కూడా రక్త పరీక్ష మాత్రమే.టెస్టులు ఎక్కడికి దారి తీస్తాయి
మీ కుటుంబానికి మూడు సమాధానాల్లో ఏది రావచ్చు?
ప్రతి డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ చివరకు ఈ మూడింటిలో ఏదో ఒక దగ్గర ఆగుతుంది. మీరు చేరే సమాధానాన్ని బట్టే కుటుంబంలో ఇంకెవరికైనా టెస్ట్ అవసరమా లేదా అనేది తేలుతుంది.
ట్యూమర్ లోపలే ఒక జన్యువు ఆగిపోయింది
ఇదే చాలా సాధారణంగా వచ్చే సమాధానం, ముఖ్యంగా పెద్ద వయసులో క్యాన్సర్ బయటపడినప్పుడు. MLH1 అనే జన్యువును ట్యూమర్ లోపల ఒక రసాయన గుర్తు నిశ్శబ్దం చేసింది. ఈ మార్పును మిథైలేషన్ (methylation) అంటారు. ఇది రక్తంలో ఉండదు, కాబట్టి వారసత్వంగా రాదు.
కుటుంబానికి దీని అర్థం
- బంధువులకు జన్యు పరీక్ష అవసరం లేదు
- స్క్రీనింగ్ మామూలు కుటుంబ చరిత్ర సలహా ప్రకారమే
- ఈ రిపోర్ట్ వల్ల మీ పిల్లల రిస్క్ ఏమీ పెరగదు
వారసత్వ లోపం, అంటే లించ్ సిండ్రోమ్
రక్త పరీక్షలో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో లోపం కనిపిస్తుంది. ఇది పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. ప్రతి అన్నకు, తమ్ముడికి, అక్కకు, చెల్లికి, ప్రతి బిడ్డకు అదే లోపం వచ్చి ఉండే అవకాశం సగం సగం. ప్రతి ఒక్కరికీ సరిగ్గా అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు.
ఈ సగం సగం అవకాశం ప్రతి వ్యక్తికీ విడిగా వర్తిస్తుంది. ప్రతిసారీ బొమ్మా బొరుసూ వేసినట్టే. కుటుంబంలో ఇంతమందికే వస్తుందనే స్థిరమైన లెక్క కాదు.డెఫిషియెంట్, కానీ కారణం తెలియదు
కొన్నిసార్లు ట్యూమర్లో జన్యువు ఆగిపోయిన గుర్తు కనిపించదు, రక్త పరీక్షలో కూడా లోపం దొరకదు. దీన్ని డాక్టర్లు లించ్-లైక్ (Lynch-like) అంటారు. చాలాసార్లు ట్యూమర్ తనంతట తానే జన్యువు రెండు కాపీలనూ దెబ్బతీసి ఉంటుంది, కానీ దాన్ని ఎప్పుడూ నిరూపించలేం. అప్పుడు బంధువులకు కుటుంబ చరిత్ర, కౌన్సెలర్ అంచనా ఆధారంగా సలహా ఇస్తారు.
మీది ఏదో ఎలా తెలుస్తుంది?
రెండు ఆధారాలు దారిని నిర్ణయిస్తాయి. ఒకటి, స్టెయినింగ్ (staining) టెస్ట్లో ఏ ప్రోటీన్ కనిపించలేదు. రెండు, ట్యూమర్లో BRAF మార్పు గానీ MLH1 మిథైలేషన్ గానీ ఉందా. మీ పాథాలజీ రిపోర్ట్లో ఈ రెండు సమాధానాలూ ఇప్పటికే ఉండవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత
తర్వాత ఏ టెస్టులు, ఏ వరుసలో జరుగుతాయి?
ఏ ప్రోటీన్ లేదో చూడటం
స్టెయినింగ్ టెస్ట్ నాలుగు ప్రోటీన్లను చూస్తుంది: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. MLH1, PMS2 రెండూ కలిసి లేకపోవడం అనేది చాలాసార్లు ట్యూమర్ లోపలే జరిగే మార్పు వల్ల వచ్చే పద్ధతి. MSH2, MSH6 లేదా PMS2 ఒక్కటే లేకపోతే, వారసత్వ కారణం వైపు ఎక్కువగా సూచిస్తుంది.
అదే టిష్యూపై రెండో చెక్
MLH1 లేనప్పుడు, ల్యాబ్ ఇప్పటికే దాచిన ట్యూమర్ శాంపిల్లో BRAF మార్పు లేదా MLH1 మిథైలేషన్ కోసం చూస్తుంది. వీటిలో ఏది కనిపించినా, కారణం దాదాపు ఎప్పుడూ ట్యూమర్లోనే మొదలైంది. కొత్తగా బయాప్సీ చేయాల్సిన అవసరం లేదు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
అప్పటికీ కారణం తెలియకపోతే, మీరు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు. వారు తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు కుటుంబ వృక్షం గీస్తారు. ప్రతి రక్త పరీక్ష ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో వివరిస్తారు. టెస్ట్ తర్వాత కాకుండా ముందే అడగాలనుకునే ప్రశ్నలన్నింటికీ సమాధానం ఇస్తారు.
మీకు రక్త పరీక్ష
ఒక రక్త శాంపిల్ తీసుకుని, మీ సొంత కణాల్లో మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ జన్యువుల్లో లోపం ఉందేమో చూస్తారు. రిపోర్ట్ సుమారు ఎప్పుడు వస్తుందో ల్యాబ్ చెబుతుంది. వచ్చాక కౌన్సెలర్ మీతో కలిసి దాన్ని వివరిస్తారు.
మీ బంధువులకు టెస్ట్
లోపం దొరికితే, దగ్గరి బంధువులకు సరిగ్గా ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఇది మొదటి వెతుకులాట కంటే సులువు. నెగెటివ్ వచ్చిన బంధువు తమ వయసుకు తగ్గ మామూలు స్క్రీనింగ్ సలహాకే తిరిగి వెళ్తారు.
లించ్ నిర్ధారణ అయితే
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ ఏమి సూచిస్తారు?
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
కుటుంబ లోపం కోసం చేసిన టెస్ట్లో నెగెటివ్ వచ్చిన అన్న, తమ్ముడు, అక్క లేదా చెల్లెలికి ఆ లోపం దాగి ఉన్న కొంత భాగం కూడా ఉండదు. వారి పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ సాధారణ జనాభాలో ఉన్నంతే. లోపం ఉన్నవారికి అవసరమయ్యే తరచు కొలనోస్కోపీలు వారికి అక్కర్లేదు.
నిజాయితీగా చెప్పాలంటే
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబానికి మూడు సమాధానాల్లో ఏది వస్తుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఏ ప్రోటీన్లు లేవు, ట్యూమర్పై చేసే తర్వాతి టెస్ట్ ఏమి చెప్పింది, అవసరమైతే మీ రక్త పరీక్ష ఫలితం ఏమిటి అనే వాటిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఆన్లైన్లో రిపోర్ట్లోని ఒక్క లైన్ చదివి నిర్ణయించుకోకండి. పూర్తి పాథాలజీ రిపోర్ట్ను మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.
బంధువుకు స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ను ఇది నిర్ణయించలేదు
లించ్ సిండ్రోమ్ లోపం ఉన్నవారికి సాధారణంగా ప్రతి ఏడాది లేదా రెండేళ్లకు ఒకసారి కొలనోస్కోపీ సూచిస్తారు. ఇది యుక్త వయసు ప్రారంభంలోనే మొదలవుతుంది. ఏ వయసులో మొదలవుతుందనేది ఏ జన్యువులో లోపం ఉందనే దాన్ని బట్టి ఉంటుంది. మహిళలు పిల్లలు కనడం పూర్తయ్యాక గర్భసంచి, అండాశయ రిస్క్ గురించి కూడా డాక్టర్తో మాట్లాడవచ్చు. సరైన ప్లాన్ కౌన్సెలర్ నుంచి, ఆ బంధువు సొంత డాక్టర్ నుంచే వస్తుంది. మీ రిపోర్ట్లో కారణం తెలియకుండానే మిగిలిపోతే, అలాంటి కుటుంబాలకు ఎలా సలహా ఇస్తారో లించ్-లైక్ సిండ్రోమ్ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీ ఎవరికి వర్తించదు?
మీ ట్యూమర్ MMR ప్రొఫిషియెంట్ (proficient) అని వచ్చినా, లేదా MSI టెస్ట్లో స్టేబుల్ (stable) అని వచ్చినా, ఈ పేజీ మీ గురించి కాదు. అప్పుడు కుటుంబానికి ఇచ్చే సలహా కేవలం మీ కుటుంబ చరిత్రపైనే ఆధారపడి ఉంటుంది. డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్కు కారణం మిథైలేషన్ లేదా BRAF మార్పు అని తేలితే, దాని వల్ల మీ బంధువులకు ఎలాంటి జన్యు పరీక్ష అవసరం లేదు.
పెద్ద కుటుంబంలో ఎవరికి చెప్పాలి, ఎలా చెప్పాలి అనేది కష్టమైన నిర్ణయం. వారసత్వ రిస్క్ గురించి కుటుంబానికి ఎలా చెప్పాలి అనే మా గైడ్ సహాయపడవచ్చు.మమ్మల్ని తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MMR-డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
MMR-డెఫిషియెంట్ అంటే నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. ట్యూమర్ ఒక రిపేర్ ప్రోటీన్ను కోల్పోయిందని మాత్రమే దీని అర్థం. డెఫిషియెంట్ వచ్చే పెద్దపేగు క్యాన్సర్లలో చాలావరకు ట్యూమర్ లోపలే ఒక జన్యువు ఆగిపోవడం వల్ల వస్తాయి. అది వారసత్వంగా రాదు. దీని వెనుక లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా అనేది ట్యూమర్పై చేసే తర్వాతి టెస్టులు, కొన్నిసార్లు రక్త పరీక్ష మాత్రమే చెప్పగలవు.
నా రిపోర్ట్లో MLH1, PMS2 లేవని ఉంది. నా పిల్లలు భయపడాలా?
ఇప్పుడే కాదు. ఈ పద్ధతి చాలాసార్లు ట్యూమర్ లోపల జన్యువు ఆగిపోవడం వల్లే వస్తుంది. అదే టిష్యూపై BRAF లేదా MLH1 మిథైలేషన్ టెస్ట్ చేశారా అని అడగండి. వీటిలో ఏది పాజిటివ్ వచ్చినా, కారణం దాదాపు ఎప్పుడూ వారసత్వం కాదు. దాని వల్ల మీ పిల్లలకు జన్యు పరీక్ష అవసరం లేదు.
కుటుంబంలో ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
వీలైనంత వరకు క్యాన్సర్ ఉన్న వ్యక్తికే. అసలు వెతకడానికి కుటుంబ లోపం ఏదైనా ఉందా లేదా అనేది వారి రక్త పరీక్షే చూపిస్తుంది. వారిలో లోపం దొరకకపోతే, ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా ఏమీ కొత్తగా తెలియదు. అప్పుడు వారికి కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే సలహా ఇస్తారు.
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు ఇప్పటికే చనిపోయి ఉంటే?
వారి పాత సర్జరీ లేదా బయాప్సీ నుంచి దాచిన టిష్యూను, దాన్ని భద్రపరిచిన హాస్పిటల్లో కొన్నిసార్లు ఇంకా టెస్ట్ చేయవచ్చు. అది వీలు కాకపోతే, బతికి ఉన్న బంధువుకు నేరుగా టెస్ట్ చేయడం సరైనదేనా అని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ నిర్ణయిస్తారు. దీనికి కుటుంబ వృక్షం, మీరు వెతికి తెచ్చిన పాత రిపోర్టులు ఆధారం.
నా పిల్లలకు ఇప్పుడే టెస్ట్ చేయించాలా?
పిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా అవసరం లేదు. లించ్ సిండ్రోమ్ కోసం పేగు చెకప్లు చిన్నతనంలో మొదలవ్వవు. అందుకే టెస్ట్ సాధారణంగా వాళ్లు పెద్దవాళ్లై తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు ఆగుతుంది. వాళ్లకు ఎలా, ఎప్పుడు చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ నా సొంత చికిత్సను మారుస్తుందా?
మార్చవచ్చు. అది మీ కుటుంబ ప్రశ్న కంటే వేరే ప్రశ్న. సర్జరీ తర్వాత ఇచ్చే కీమోథెరపీ ఉపయోగపడుతుందా లేదా అనే దానిపై ఇది ప్రభావం చూపవచ్చు. ముదిరిన దశలో ఇమ్యూనోథెరపీ అనే అవకాశాన్ని కూడా తెరవవచ్చు. మీ స్టేజ్కు ఇది ఎంత ముఖ్యమో మీ ఆంకాలజిస్ట్, ట్యూమర్ బోర్డు (స్పెషలిస్టుల బృందం కలిసి నిర్ణయించే సమావేశం) కలిసి చూస్తారు.
లోపం ఉందని తేలితే కొడుకు లేదా కూతురి పెళ్లిపై ప్రభావం పడుతుందా?
జన్యు పరీక్ష ఫలితం వ్యక్తిగత ఆరోగ్య సమాచారం. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది కుటుంబం నిర్ణయం. చాలా కుటుంబాలు దీని గురించి లోలోపలే బాధపడతాయి. కౌన్సెలర్ దీని గురించి నిజాయితీగా మాట్లాడతారు. దగ్గరగా చెకప్లు చేయించుకునే లోపం ఉన్నవారిలో సమస్యలు చాలాసార్లు ముందుగానే బయటపడతాయని కూడా చెబుతారు.
హైదరాబాద్లో ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
పూర్తి పాథాలజీ రిపోర్ట్ను మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లి, ట్యూమర్పై తర్వాతి టెస్టులు ఏవి చేశారో అడగండి. CION ఆంకాలజిస్టులు రిపోర్ట్ను వివరిస్తారు, ట్యూమర్ బోర్డులో చర్చిస్తారు, అవసరమైతే జెనెటిక్ రిఫరల్ ఏర్పాటు చేస్తారు. ఎవరిని అడగాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి.
CION పెద్దపేగు క్యాన్సర్ స్పెషలిస్టులను కలవండి. మీ కొలనోస్కోపీ, స్కాన్ లేదా బయాప్సీ రిపోర్ట్ తీసుకురండి.
మా సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి ప్రణాళిక వేస్తారు: ఏ ఆపరేషన్, కీమోథెరపీ అవసరమా, ఆ తర్వాత ఫాలో-అప్ ఎలా ఉండాలి.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer
- National Cancer Institute — Genetic Testing Fact Sheet
- American Cancer Society — Colorectal Cancer Risk Factors
- Cancer Research UK — Risks and causes of bowel cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
MMR డెఫిషియెంట్ రిపోర్ట్ చేతిలో ఉంది, కుటుంబానికి ఏమి చెప్పాలో తెలియట్లేదా?
పాథాలజీ రిపోర్ట్ మాకు చూపించండి. ఏ తర్వాతి టెస్టులు జరిగాయో, ఏవి జరగలేదో, మీకు జెనెటిక్ రిఫరల్ అవసరమా అనేది వివరిస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.