నిర్ధారణ & టెస్టులు
MMR టెస్ట్ పెద్దపేగు క్యాన్సర్లో: ప్రతి ట్యూమర్నూ ఎందుకు చెక్ చేస్తారు
మీ వయసు ఏదైనా, కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నా లేకపోయినా, ప్రతి పెద్దపేగు క్యాన్సర్ (కోలన్ క్యాన్సర్)కూ మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ టెస్ట్ చేయాలి. రిపోర్ట్లో దీన్ని MMR లేదా MSI అని రాస్తారు. ఈ ఫలితం ఒకేసారి రెండు పనులు చేస్తుంది. సర్జరీ తర్వాత కీమోథెరపీ గానీ ఇమ్యూనోథెరపీ గానీ ఉపయోగపడే అవకాశం ఉందా అనే దానితో సహా చికిత్సను ఇది ప్రభావితం చేస్తుంది. వంశపారంపర్యంగా లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం ఉన్న కొద్దిమందిని కూడా ఇది గుర్తిస్తుంది. ఈ టెస్ట్ అందరికీ ఎందుకు చేస్తారో, ప్రతి ఫలితం తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
సూటిగా సమాధానం
ప్రతి పెద్దపేగు క్యాన్సర్కూ MMR టెస్ట్ ఎందుకు చేస్తారు?
ఎందుకంటే ఈ రిపోర్ట్ ఫలితం దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ ముఖ్యమే, అది ఏమి వస్తుందో ముందుగా ఎవరూ ఊహించలేరు. MMR అంటే మిస్మ్యాచ్ రిపేర్ (mismatch repair). కణం తన DNAను కాపీ చేసేటప్పుడు జరిగే చిన్న పొరపాట్లను సరిచేసే వ్యవస్థ ఇది. ఆ వ్యవస్థ పని చేయడం ఆగిపోతే, ట్యూమర్ వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది, కొన్ని చికిత్సలకు వేరుగా స్పందిస్తుంది. అందుకే UKలోని NICE లాంటి మార్గదర్శకాలు కొందరిని ఎంచుకుని కాకుండా, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ టెస్ట్ చేయాలని సూచిస్తున్నాయి.
ఒకే టెస్ట్, రెండు ప్రశ్నలు
మొదటి ప్రశ్న మీ గురించి: ఈ ఫలితం మీ చికిత్సను మారుస్తుందా? రెండో ప్రశ్న మీ కుటుంబం గురించి: ఈ క్యాన్సర్ లించ్ సిండ్రోమ్ అనే వంశపారంపర్య లోపం వల్ల వచ్చి ఉండవచ్చా? ఈ రెండు ప్రశ్నలకూ ఒకే టిష్యూ సమాధానం ఇస్తుంది. అందుకే ఈ టెస్ట్ను ముందుగానే చేస్తారు — నిర్ధారణ సమయంలో తీసిన బయాప్సీ ముక్కపై గానీ, సర్జరీలో తొలగించిన భాగంపై గానీ.
కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవాళ్లకు మాత్రమే ఎందుకు చేయరు?
కుటుంబ చరిత్రను మాత్రమే చూస్తే లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలామంది కనిపించకుండా పోతారు. కుటుంబాలు చిన్నవిగా ఉండవచ్చు, బంధువులు వేరే కారణాలతో చనిపోయి ఉండవచ్చు, క్యాన్సర్ గురించి ఇంట్లో తరచుగా మాట్లాడుకోరు. ఒక అత్తయ్యకు వచ్చిన పేగు క్యాన్సర్ను కుటుంబం కేవలం "కడుపు జబ్బు"గానే గుర్తుపెట్టుకుని ఉండవచ్చు. మలవిసర్జనలో వచ్చే ఇబ్బందులను చాలాసార్లు పైల్స్ (మొలలు) అని సరిపెట్టుకుని, ఎప్పుడూ పరీక్ష చేయించరు. దాంతో కుటుంబంలో ఒక పద్ధతి ఉన్నా అది కాగితం మీద ఎప్పటికీ కనిపించదు. ప్రతి ట్యూమర్నూ టెస్ట్ చేస్తే, అసంపూర్ణంగా ఉండే కుటుంబ వృక్షం మీద ఆధారపడాల్సిన అవసరం ఉండదు.
దీనికి మీకు ఎంత సమయం, ఎంత టిష్యూ ఖర్చవుతుంది?
చాలా తక్కువ. ఇప్పటికే తీసిన టిష్యూ మీదే ఈ టెస్ట్ చేస్తారు. కాబట్టి అదనపు ప్రొసీజర్ గానీ, అదనపు అసౌకర్యం గానీ ఉండదు. ఫలితం సాధారణంగా మిగతా ట్యూమర్ టెస్టులతో పాటే వస్తుంది. చికిత్స ప్రణాళికను ఖరారు చేసే ముందు ట్యూమర్ బోర్డు (స్పెషలిస్టుల బృందం కలిసి నిర్ణయించే సమావేశం) వాటన్నింటినీ కలిపి చదువుతుంది. చాలామందికి ఫలితం మామూలుగానే వస్తుంది, మరేమీ మారదు.
డెఫిషియెంట్ ఫలితం వచ్చిందంటే లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందని నిర్ధారణ అయినట్టు కాదు. అది ఇంకా లోతుగా చూడాల్సిన కారణం మాత్రమే.రెండు పద్ధతులు, రెండు ఫలితాలు
MMR, MSI ఫలితాలకు నిజంగా అర్థం ఏమిటి?
ల్యాబ్లు రెండు పద్ధతుల్లో ఏదో ఒకదాన్ని వాడతాయి. రెండూ ఒకే ప్రశ్నకు వేర్వేరు కోణాల నుంచి సమాధానం ఇస్తాయి.
స్టెయినింగ్ ద్వారా MMR
ట్యూమర్ కణాల్లో MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 అనే నాలుగు రిపేర్ ప్రొటీన్లు ఉన్నాయో లేదో ఒక ప్రత్యేక రంగు (స్టెయిన్) ద్వారా చూస్తారు. ఏ ప్రొటీన్ కనిపించడం లేదో దాన్ని బట్టి ఏ జన్యువులో లోపం ఉండవచ్చో సూచన దొరుకుతుంది. ల్యాబ్ వైపు వివరాలు వేరే పేజీలో ఉంటాయి.
రిపోర్ట్లో రాసే మాటలు
- Retained లేదా intact: ప్రొటీన్ ఉంది
- Lost లేదా absent: ప్రొటీన్ కనిపించడం లేదు
DNA టెస్ట్ ద్వారా MSI
రిపేర్ విఫలమైనందువల్ల పొడవు మారిపోయిన, పదే పదే రిపీట్ అయ్యే DNA కోడ్ భాగాలను ఈ టెస్ట్ వెతుకుతుంది. ఏ జన్యువు కారణమో ఇది చూపించదు, కానీ రిపేర్ వ్యవస్థ దెబ్బతిన్నదని నిర్ధారిస్తుంది.
రిపోర్ట్లో రాసే మాటలు
- MSI-high: రిపేర్ విఫలమైంది
- MSS లేదా MSI-low: రిపేర్ పని చేస్తోంది
ప్రొఫిషియెంట్ — సాధారణంగా వచ్చే ఫలితం
ప్రొఫిషియెంట్ MMR, రిపోర్ట్లో pMMR లేదా MSS అని రాస్తారు, అంటే రిపేర్ పని చేస్తోంది. చాలా పెద్దపేగు క్యాన్సర్లు ఈ గుంపులోకే వస్తాయి. చికిత్స స్టేజ్ను, మిగతా ట్యూమర్ టెస్టులను బట్టి ఉంటుంది. కుటుంబ చరిత్ర వేరేగా చెబితే తప్ప, లించ్ సిండ్రోమ్ ఉండే అవకాశం తక్కువ.
మీకు దీని అర్థం
- చికిత్సను స్టేజ్ ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు
- తర్వాతి ఎంపికలకు RAS, BRAF దారి చూపిస్తాయి
- కుటుంబానికి సలహా కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉంటుంది
డెఫిషియెంట్ — తక్కువగా వచ్చే ఫలితం
డెఫిషియెంట్ MMR, రిపోర్ట్లో dMMR లేదా MSI-high అని రాస్తారు, అంటే రిపేర్ విఫలమైంది. ఇది కొన్ని చికిత్స ఎంపికలను మారుస్తుంది. కారణం వంశపారంపర్యంగా వచ్చిందా లేదా అని తెలుసుకోవడానికి కొన్ని చిన్న చిన్న తనిఖీల వరుస కూడా మొదలవుతుంది.
ఇది మార్చగలిగేవి
- సర్జరీ తర్వాత ఇచ్చే కీమోథెరపీ ఉపయోగపడుతుందా లేదా
- ఇమ్యూనోథెరపీ ఒక ఎంపికగా మారుతుందా లేదా
- బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారా లేదా
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిడెఫిషియెంట్ ఫలితం వచ్చాక
ఫలితం డెఫిషియెంట్ అని వస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
ఏ ప్రొటీన్ కనిపించడం లేదో చూడటం
MLH1, PMS2 రెండూ కలిసి కనిపించకపోవడం అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించే పద్ధతి. వయసు పైబడినవారిలో ఇది చాలాసార్లు ట్యూమర్ లోపలే ఒక స్విచ్ ఆఫ్ అయిపోవడం వల్ల జరుగుతుంది, వంశపారంపర్య లోపం వల్ల కాదు. MSH2 లేదా MSH6 కనిపించకపోతే, అది లించ్ సిండ్రోమ్ వైపు మరింత బలంగా సూచిస్తుంది.
అవసరమైతే ట్యూమర్పై మరో టెస్ట్
MLH1 కనిపించకపోతే, ల్యాబ్ ట్యూమర్లో BRAF మార్పు ఉందా, లేదా ఆ MLH1 జన్యువు స్విచ్ ఆఫ్ అయిందా అని చూస్తుంది. ఇది పాజిటివ్ వస్తే సాధారణంగా క్యాన్సర్ యాదృచ్ఛికంగా వచ్చిందని అర్థం. అప్పుడు వంశపారంపర్య టెస్ట్ చాలాసార్లు అవసరం ఉండదు.
కౌన్సెలింగ్, రక్త పరీక్ష
కారణం ఇంకా తెలియకపోతే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో మాట్లాడి, రిపేర్ జన్యువుల్లో వంశపారంపర్య లోపాల కోసం చేసే రక్త పరీక్ష గురించి వివరిస్తారు. ఈ టెస్ట్ కేవలం ట్యూమర్ను కాదు, మీ శరీరంలోని ప్రతి కణాన్నీ చూస్తుంది.
బంధువులకు టెస్ట్
వంశపారంపర్య లోపం దొరికితే, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. అది ఉన్నవాళ్లు కొలనోస్కోపీని ముందుగానే మొదలుపెట్టి, ఎక్కువ తరచుగా చేయించుకుంటారు. డెఫిషియెంట్ ఫలితం మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థం అనే పేజీ చదవండి.
పక్కపక్కన పోలిక
ఈ ఫలితం చికిత్సను ఎలా మారుస్తుంది?
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పెద్దపేగు క్యాన్సర్లో వచ్చే చాలా డెఫిషియెంట్ ఫలితాలు వంశపారంపర్యం కావు. వయసు పైబడినవారిలో సాధారణ కారణం ట్యూమర్ లోపలే ఒక స్విచ్ ఆఫ్ అయిపోవడం. అది పిల్లలకు సంక్రమించదు. అందుకే డెఫిషియెంట్ ఫలితం వచ్చినప్పుడు కుటుంబమంతా వెంటనే భయపడాల్సిన అవసరం లేదు — తర్వాత మరిన్ని తనిఖీలు జరుగుతాయి.
నిజాయితీగా చెప్పాలంటే
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. పైన చెప్పిన వరుస — అవసరమైతే కౌన్సెలింగ్, రక్త పరీక్షతో ముగిసేది — మాత్రమే దానికి సమాధానం ఇవ్వగలదు. మీ క్యాన్సర్కు ఇమ్యూనోథెరపీ సరిపోతుందో లేదో కూడా ఇది చెప్పలేదు. అది స్టేజ్, మీ సాధారణ ఆరోగ్యం, ట్యూమర్ బోర్డు అభిప్రాయం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఆ చికిత్స గురించి MSI-high ఇమ్యూనోథెరపీ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీకు ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాలేదు, కానీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఆందోళన ఉంటే, ట్యూమర్ టెస్ట్ మీకు సహాయం చేయలేదు — ఎందుకంటే టెస్ట్ చేయడానికి ట్యూమరే లేదు. మీ బంధువుల నిర్ధారణల నుంచి మొదలుపెట్టే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు కావాలి. హానికరం కాని (బినైన్) పాలిప్స్కు కూడా ఈ టెస్ట్ మామూలుగా చేయరు. మలాశయ (రెక్టల్) క్యాన్సర్లకు కూడా ఈ టెస్ట్ చేస్తారు, కానీ వాటి చికిత్స దారి వేరుగా ఉంటుంది, కాబట్టి మలాశయ క్యాన్సర్ విభాగాన్ని విడిగా చూడండి.
మీ రిపోర్ట్లో MMR ఫలితం లేకపోతే?
అడగండి. బయాప్సీ లేదా ఆపరేషన్ నుంచి భద్రపరిచిన టిష్యూ బ్లాక్ మీదే, కొత్త ప్రొసీజర్ లేకుండా ఈ టెస్ట్ చేయవచ్చు. CION దీన్ని భాగస్వామ్య ల్యాబ్ల ద్వారా ఏర్పాటు చేస్తుంది. ట్యూమర్ బోర్డు దాన్ని మీ మిగతా ఫలితాలతో కలిపి చదువుతుంది.
మీ ట్యూమర్కు ఈ టెస్ట్ జరిగిందో లేదో తెలియదా? మీ రిపోర్ట్తో CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, ఎవరైనా మీ కోసం చెక్ చేస్తారు.మమ్మల్ని తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MMR, MSI టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
MMR డెఫిషియెంట్ అని వస్తే నాకు లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. చాలా డెఫిషియెంట్ ఫలితాలు ట్యూమర్ లోపల జరిగిన, పిల్లలకు సంక్రమించని మార్పు వల్లే వస్తాయి. ట్యూమర్పై మరిన్ని టెస్టులు, అవసరమైతే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తర్వాత రక్త పరీక్ష — ఇవే ఈ ప్రశ్నను తేలుస్తాయి. అప్పటివరకు ఈ ఫలితాన్ని సమాధానంగా కాదు, ఇంకా లోతుగా చూడాల్సిన కారణంగా మాత్రమే చూడండి.
MMR టెస్ట్ కోసం మళ్లీ బయాప్సీ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. కొలనోస్కోపీలో గానీ సర్జరీలో గానీ ఇప్పటికే తీసి, ఒక చిన్న మైనపు బ్లాక్లో భద్రపరిచిన టిష్యూనే ల్యాబ్ వాడుతుంది. బయాప్సీ వేరే హాస్పిటల్లో జరిగి ఉంటే, టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడానికి ఆ బ్లాక్ లేదా స్లైడ్లు ఇవ్వమని వాళ్లను అడగండి.
నాకు వయసు ఎక్కువ, కుటుంబ చరిత్ర లేదు. నాకెందుకు ఈ టెస్ట్?
ఎందుకంటే ఈ ఫలితం ఇప్పటికీ మీ చికిత్సను మార్చగలదు — ముఖ్యంగా స్టేజ్ 2లో, లేదా క్యాన్సర్ వ్యాపించి ఉంటే. వయసు ఎక్కువగా ఉంటే వంశపారంపర్య కారణం ఉండే అవకాశం తక్కువ, కానీ పూర్తిగా లేదని చెప్పలేం. ఊహించడానికి బదులు, ఈ టెస్ట్ ఆ ప్రశ్నకు నేరుగా సమాధానం ఇస్తుంది.
MMR టెస్ట్, MSI టెస్ట్ ఒకటేనా?
రెండూ ఒకే సమస్యను వేర్వేరు పద్ధతుల్లో కొలుస్తాయి. స్టెయినింగ్ రిపేర్ ప్రొటీన్లనే నేరుగా వెతుకుతుంది. MSI టెస్ట్ రిపేర్ విఫలమైనప్పుడు DNAలో మిగిలిపోయిన నష్టాన్ని వెతుకుతుంది. ఈ రెండూ సాధారణంగా ఒకే ఫలితాన్ని ఇస్తాయి. ఏ పద్ధతి వాడారో మీ రిపోర్ట్లో రాసి ఉంటుంది.
MSI-high వస్తే నాకు ఇమ్యూనోథెరపీ ఇవ్వవచ్చా?
వ్యాపించిన లేదా ఆపరేషన్తో తీయలేని పెద్దపేగు క్యాన్సర్కు ఇది ఇమ్యూనోథెరపీని ఒక బలమైన ఎంపికగా చేస్తుంది. ప్రారంభ స్టేజ్లలో సర్జరీయే ప్రధాన చికిత్స. సర్జరీకి ముందు ఇమ్యూనోథెరపీ ఇవ్వడంపై ఇంకా అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి. మీ స్టేజ్లో ఇది ఎక్కడ సరిపోతుందో మీ ఆంకాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
ఈ టెస్ట్ ఖరీదైనదా?
ట్యూమర్ టెస్టుల్లో MMR స్టెయినింగ్ సులభమైన వాటిలో ఒకటి, ధర ల్యాబ్ను బట్టి మారుతుంది. చాలాసార్లు దీన్ని RAS, BRAFలను కూడా చూసే పెద్ద మాలిక్యులర్ ప్యానెల్లో భాగంగా చేస్తారు, దానికి ఎక్కువ ఖర్చవుతుంది. శాంపిల్ పంపే ముందే రాతపూర్వక అంచనా అడగండి.
నా ట్యూమర్ డెఫిషియెంట్ అయితే నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
వెంటనే కాదు. ముందు కారణం ఏమిటో తెలియాలి. మీలో వంశపారంపర్య లోపం నిర్ధారణ అయితే, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలకు, అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ సూచిస్తారు. మార్పు ట్యూమర్లో మాత్రమే ఉంటే, బంధువులు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఇచ్చే స్క్రీనింగ్ సలహాను పాటిస్తారు.
ఫలితం ఎప్పటికి సిద్ధంగా ఉండాలి?
చికిత్స ప్రణాళిక ఖరారు కావడానికి ముందే ఉంటే మంచిది, ఎందుకంటే అది ఆ ప్రణాళికను మార్చగలదు. చాలాసార్లు నిర్ధారణ సమయంలో బయాప్సీపై గానీ, సర్జరీ తర్వాత తీసిన భాగంపై గానీ దీన్ని అడుగుతారు. కీమోథెరపీ ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు ఈ ఫలితం లేకపోతే, దాని గురించి అడగడం సరైనదే.
CION పెద్దపేగు క్యాన్సర్ స్పెషలిస్టులను కలవండి. మీ కొలనోస్కోపీ, స్కాన్ లేదా బయాప్సీ రిపోర్ట్ తీసుకురండి.
మా సర్జికల్, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి ప్రణాళిక వేస్తారు: ఏ ఆపరేషన్, కీమోథెరపీ అవసరమా, ఆ తర్వాత ఫాలో-అప్ ఎలా ఉండాలి.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- NICE — Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer
- American Cancer Society — Immunotherapy for Colorectal Cancer
- American Cancer Society — Testing for Colorectal Cancer
- National Cancer Institute — Genetic Testing Fact Sheet
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ ట్యూమర్కు MMR టెస్ట్ జరిగిందో లేదో తెలియదా?
మీ పాథాలజీ రిపోర్ట్ మాతో పంచుకోండి. MMR లేదా MSI టెస్ట్ జరిగిందో లేదో, ఆ ఫలితం మీ చికిత్సకు ఏమి అర్థమో చూస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.